Genetiska sjukdomar och mutationer
45 Questions
3 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Vad beskriver termen 'ploidi'?

  • Förmågan att reparera DNA-skador.
  • Ombordstigning av kromosomer vid celldelning.
  • Variation av alleler på homologa kromosomer.
  • Antalet kromosomuppsättningar i en cell. (correct)

Vilken typ av celler är haploida?

  • Könsceller hos människor. (correct)
  • Bakterieceller.
  • Somatiska celler hos människor.
  • Celler från växter.

Vilken typ av mutation uppstår om DNA-skador inte repareras före replikation?

  • Punktmutation. (correct)
  • Inversion.
  • Deletion.
  • Dubbel mutation.

Vad föreslår termen 'polyploidi'?

<p>Flera extra kopior av samtliga kromosomer. (D)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av kromosomuppsättning har somatiska celler hos människor?

<p>Diploid. (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken grupp av genetiska sjukdomar innebär att den genetiska förändringen finns i alla kroppens celler?

<p>Monogena sjukdomar (B)</p> Signup and view all the answers

Vad kännetecknar förvärvade genetiska sjukdomar?

<p>De uppstår under livets gång i somatiska celler (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av kromosomer finns hos män som könsceller?

<p>23 kromosomer, XY (D)</p> Signup and view all the answers

Vad innebär homozygot i termer av alleler?

<p>Två identiska alleler (AA) (B)</p> Signup and view all the answers

Vad är skillnaden mellan dominant och recessiv allel?

<p>Den dominanta allelen uttrycks alltid (B)</p> Signup and view all the answers

Vilket av följande begrepp refererar till platsen på en kromosom där en viss gen ligger?

<p>Locus (D)</p> Signup and view all the answers

Vad innebär begreppet codominant?

<p>Båda allelerna uttrycks i heterozygoter (B)</p> Signup and view all the answers

Vilken av följande sjukdomsgrupper är INTE en genetisk sjukdom?

<p>Virussjukdomar (B)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av mutation uppstår när en nukleotid i DNA byts ut mot en annan?

<p>Punktmutation (B)</p> Signup and view all the answers

Vad är sannolikt en konsekvens av mutationer som uppstår i somatiska celler?

<p>De påverkar endast den drabbade individen. (A)</p> Signup and view all the answers

Vad uttrycker en tyst mutation?

<p>Ingen förändring i aminosyrasekvensen. (B)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av mutation står för deletion eller insertion av en eller två nukleotider?

<p>Frame shift mutation (A)</p> Signup and view all the answers

Vilken påstående om kromosomavvikelser är korrekt?

<p>De är sällan ärftliga. (B)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av mutation kan leda till sjukdomar som cystisk fibros eller sickle cell anemi?

<p>En punktmutation (D)</p> Signup and view all the answers

Vilken faktor bidrar inte till mutationer i cellerna?

<p>Repertionssystem (C)</p> Signup and view all the answers

Vad kallas de genetiska variationerna som uppstår mellan individer och beror på punktmutationer?

<p>SNP (Single nucleotide polymorphism) (C)</p> Signup and view all the answers

Vilket av följande påståenden är korrekt angående X-bundet recessiv nedärvning?

<p>Sjukdomarna drabbar främst män på grund av deras X-kromosomer. (C)</p> Signup and view all the answers

Vad kännetecknar onkogener i relation till cancer?

<p>De stimulerar celldelning och bidrar till tumörutveckling. (B)</p> Signup and view all the answers

Vilken teknik används för att studera genetiska sjukdomar genom att analysera kromosomer?

<p>Kromosomanalys (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken andel av all cancer är ärftlig?

<p>5-10% (C)</p> Signup and view all the answers

Vilket av följande påståenden om lungcancer är korrekt?

<p>5% av lungcancertumörer innehåller mutationer i onkogenen EGFR. (C)</p> Signup and view all the answers

Vad resulterar en punktmutation i BRAF-genen oftast i när det gäller malignt melanom?

<p>Aktivering av proteinet BRAF till en konstant aktiv form. (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av mutation är mest förekommande i BRAF-genen vid malignt melanom?

<p>Punktmutationer. (A)</p> Signup and view all the answers

Vad är syftet med att analysera tumörvävnad från patienter med malignt melanom?

<p>För att skapa en personlig behandlingsplan baserat på mutationer. (D)</p> Signup and view all the answers

Vad är en karakteristisk kännetecken av tumörsuppressorgener?

<p>De kodar för proteiner som hindrar celldelning. (D)</p> Signup and view all the answers

Vilken metod är en del av rutindiagnostik för att analysera mutationer i melanomtumörer?

<p>Fluorescens in situ hybridisering. (B)</p> Signup and view all the answers

Vad kännetecknar en missense-mutation?

<p>Den resulterar i en polypeptidkedja med olika aminosyror. (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken av följande är ett exempel på en monogen sjukdom?

<p>Huntingtons sjukdom (B)</p> Signup and view all the answers

Vad kännetecknar polygena sjukdomar?

<p>De påverkas av flera olika gener och livsstilsfaktorer. (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av resa i nedärvning kännetecknar autosomalt recessiv nedärvning?

<p>Två likadana recessiva alleler krävs för att sjukdomen ska uttryckas. (C)</p> Signup and view all the answers

Vad händer vid en deletion av en kromosom?

<p>En del av kromosomen försvinner. (B)</p> Signup and view all the answers

Vad karakteriserar mitokondriella sjukdomar?

<p>De orsakas oftast av mutationer i mitokondriens DNA. (C)</p> Signup and view all the answers

Vilken kromosomavvikelse kallas oftast för Downs syndrom?

<p>Trisomi 21 (D)</p> Signup and view all the answers

Vilken typ av sjukdomar innebär att genetiska förändringar uppstår efter befruktningen?

<p>Förvärvade genetiska sjukdomar (C)</p> Signup and view all the answers

Vad medför strukturella kromosomavvikelser?

<p>En förlust eller omstrukturering av kromosomens innehåll. (B)</p> Signup and view all the answers

Vad är kännetecknande för X-bunden recessiv nedärvning?

<p>Syndromet kan bara drabba män. (A)</p> Signup and view all the answers

Vad är sannolikheten att ett barn blir sjukt om båda föräldrarna är bärare av en autosomalt recessiv sjukdom?

<p>25% (C)</p> Signup and view all the answers

Vad innebär en translokation i kromosomavvikelser?

<p>En del av en kromosom byter plats med en annan kromosom. (B)</p> Signup and view all the answers

Vad är den vanligaste orsaken till missfall relaterat till kromosomavvikelser?

<p>Numeriska kromosomavvikelser. (C)</p> Signup and view all the answers

Vad är en vanlig genetisk sjukdom som orsakas av en strukturell kromosomavvikelse?

<p>Duchennes muskeldystrofi. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Genetisk sjukdom

Sjukdom orsakad av förändringar i arvsmassan (genomet).

Ärftlig sjukdom

Genetisk sjukdom där förändringen finns i alla kroppens celler.

Förvärvad genetisk sjukdom

Genetisk förändring som uppstår i somatiska celler under livet.

Genotyp

En individs genetiska uppsättning.

Signup and view all the flashcards

Fenotyp

En individs egenskaper (yttre, fysiologiska, biokemiska).

Signup and view all the flashcards

Kromosompar

23 kromosompar hos människan, 22 autosomer och ett könspar (XX eller XY).

Signup and view all the flashcards

Dominant allel

Den allel som kommer till uttryck i heterozygoter.

Signup and view all the flashcards

Autosomala kromosomer

22 av de 23 kromosomparen hos människan som inte är könskromosomer.

Signup and view all the flashcards

Homologa kromosomer

Par av kromosomer som är lika stora och innehåller gener för samma egenskaper.

Signup and view all the flashcards

Ploidi

Antalet kromosomuppsättningar i en cell.

Signup and view all the flashcards

Haploida celler

Celler med en enkel kromosomuppsättning.

Signup and view all the flashcards

Diploida celler

Celler med en dubbel kromosomuppsättning.

Signup and view all the flashcards

Mutation

En förändring i DNA-sekvensen.

Signup and view all the flashcards

Mutationer: Varför uppstår de?

Mutationer i DNA uppstår av flera anledningar, inklusive fel vid kopiering av DNA under celldelning, exponering för strålning eller kemikalier, och på grund av slumpmässiga förändringar.

Signup and view all the flashcards

Mutationer: Punktmutationer

En punktmutation är en förändring i en enda nukleotid i DNA-sekvensen. Det kan vara en substitution, insertion eller deletion av en nukleotid.

Signup and view all the flashcards

X-bunden recessiv nedärvning

En typ av nedärvning där en recessiv gen på X-kromosomen orsakar sjukdom. Sjukdomen drabbar främst män, eftersom de endast har en X-kromosom.

Signup and view all the flashcards

Mutationer: Tyst Mutation

En punktmutation som inte leder till någon förändring i aminosyrasekvensen i proteinet som genen kodar för. Den har alltså ingen direkt effekt på proteinets funktion.

Signup and view all the flashcards

Mutationer: Frame Shift Mutation

En punktmutation som orsakar en förändring i läsramen för DNA-sekvensen. Denna förändring kan leda till att proteinet produceras felaktigt och får en förändrad eller förlorad funktion.

Signup and view all the flashcards

X-bunden dominant nedärvning

En typ av nedärvning där en dominant gen på X-kromosomen orsakar sjukdom. Sjukdomen drabbar både män och kvinnor, men ofta i olika grad på grund av könskromosomens inverkan.

Signup and view all the flashcards

Kromosomavvikelser: Vad är det?

Kromosomavvikelser är förändringar i antalet eller strukturen hos kromosomer. De kan vara antingen numeriska (fel antal kromosomer) eller strukturella (brott eller omflyttning av kromosomdelar).

Signup and view all the flashcards

Pedigreeanalys

En metod för att kartlägga nedärvningen av egenskaper i en släkt.

Signup and view all the flashcards

Diploid organism

En organism med två kopior av varje kromosom, en från varje förälder.

Signup and view all the flashcards

Kromosomavvikelser: När uppstår de?

Kromosomavvikelser uppstår oftast under bildandet av könsceller (meios) eller vid befruktningen. De nedärvs sällan till nästa generation.

Signup and view all the flashcards

Mutationers Konsekvenser: Somatiska celler

Mutationer som uppstår i somatiska celler (alla celler förutom könsceller) påverkar endast den drabbade individen och ärvs inte till nästa generation.

Signup and view all the flashcards

Punnett Square

Ett verktyg som används för att förutsäga sannolikheten för olika genotyper hos avkomman.

Signup and view all the flashcards

Cytogenetik

Studiet av kromosomer och deras struktur.

Signup and view all the flashcards

Mutationers Konsekvenser: Känsliga celler

Mutationer i vissa celler, särskilt de som är involverade i cellväxt och differentiering, kan öka risken för cancersjukdomar.

Signup and view all the flashcards

Molekylärbiologiska metoder

Metoder som används för att studera arvsmassan på molekylär nivå.

Signup and view all the flashcards

Sporadisk cancer

Cancer som orsakas av mutationer som uppstår under en persons livstid.

Signup and view all the flashcards

Ärftlig cancer

Cancer som orsakas av ärvda mutationer i gener, vilket gör att en person är mer benägen att utveckla cancer.

Signup and view all the flashcards

Onkogen

En gen som stimulerar celldelning och kan bidra till cancerutveckling när den muteras.

Signup and view all the flashcards

Missensmutation

En punktmutation som byter ut en aminosyra i ett protein. Detta kan påverka proteinets funktion.

Signup and view all the flashcards

Nonsensemutation

En punktmutation som skapar ett stoppkodon i DNA-sekvensen. Detta leder till att proteinet blir för kort och kan inte fungera korrekt.

Signup and view all the flashcards

Monogen sjukdom

En sjukdom som orsakas av en mutation i en enda gen.

Signup and view all the flashcards

Vad är ett exempel på en monogen sjukdom?

Sicklecellanemi är ett exempel på en monogen sjukdom. Det är en ärftlig blodsjukdom som orsakas av en mutation i en gen som kodar för hemoglobin.

Signup and view all the flashcards

Polygen sjukdom

En sjukdom som orsakas av mutationer i flera olika gener. Livsstil och miljöfaktorer kan också påverka sjukdomen.

Signup and view all the flashcards

Vad är ett exempel på en polygen sjukdom?

Diabetes typ 2 är ett exempel på en polygen sjukdom. Den orsakas av mutationer i flera gener och påverkas av livsstil och miljöfaktorer.

Signup and view all the flashcards

Vad är ett exempel på en förvärvad genetisk sjukdom?

Cancer är ett exempel på en förvärvad genetisk sjukdom. Det är en sjukdom där celler växer okontrollerat pga mutationer i gener som styr celltillväxt.

Signup and view all the flashcards

Mitokondriell sjukdom

En sjukdom som orsakas av mutationer i mitokondriens DNA (mtDNA).

Signup and view all the flashcards

Hur ärvs mitokondriellt DNA?

Mitokondriellt DNA ärvs alltid från mamman.

Signup and view all the flashcards

Kromosomavvikelse

En förändring i antalet eller strukturen hos kromosomer.

Signup and view all the flashcards

Numerisk kromosomavvikelse

En förändring i antalet kromosomer.

Signup and view all the flashcards

Strukturell kromosomavvikelse

En förändring i strukturen på en kromosom. Exempelvis: Deletion, duplikation, inversion, insertion, translokation.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Genetiska sjukdomar och mutationers inverkan

  • Genetiska sjukdomar delas in i fem huvudgrupper: monogena, polygena, mitokondriella, kromosomavvikelser och förvärvade (icke-ärftliga).
  • Monogena sjukdomar orsakas av förändringar i arvsmassan/genomet i en enda gen. Det finns ungefär 6000 olika monogena sjukdomar, de är ovanliga och allvarliga, och ca 5-7% av befolkningen är drabbade.
  • Ärftliga sjukdomar/medfödda genetiska sjukdomar: Den genetiska förändringen finns i alla kroppens celler.
  • Förvärvade genetiska sjukdomar: Den genetiska förändringen uppstår i somatiska celler under livets gång och finns bara i en begränsad andel av kroppens celler.

Kromosomer hos människan

  • Somatiska celler (kroppsceller) har 46 kromosomer (23 par). 22 par autosomala kromosomer samt 1 par könskromosomer (XX för kvinnor, XY för män).
  • Könsceller har 23 kromosomer; 22 autosomala kromosomer och 1 könskromosom (X eller Y).

Begrepp att ha koll på

  • Genotyp: Individs genetiska uppsättning.
  • Fenotyp: Individs egenskaper (yttre, fysiologiska och biokemiska).
  • Locus: Platsen på en kromosom där en viss gen ligger.
  • Allel: Olika varianter av en gen.
  • Homozygot: De två allelerna i ett allelpar är lika (AA).
  • Heterozygot: De två allelerna i ett allelpar är olika (Aa).
  • Dominant: Den allel som kommer till uttryck i heterozygoter.
  • Recessiv: Den allel som inte kommer till uttryck i heterozygoter.
  • Codominant: Båda allelerna uttrycks i en heterozygot.
  • Homologa kromosomer: Två kopior av en kromosom i en diploid cell (en från vardera förälder).

Ploidi

  • Ploidi betecknar hur många kromosomuppsättningar som finns i en cell.
  • Haploida celler (enkel kromosomuppsättning): Könsceller, bakterier och arkeér.
  • Diploida celler (dubbel kromosomuppsättning): Somatiska celler.
  • Polyploidi: En eller flera extra kopior av samtliga kromosomer. Aneuploidi: Enstaka kromosom saknas eller finns i extra kopior (ex. Trisomi, tetrasomi).

Mitos vs Meios

  • Mitos: Process för celldelning i somatiska celler, resultat är två diploida dotterceller med samma genetiska information som modercellen.
  • Meios: Process för celldelning i könsceller, resultat är fyra haploida könsceller med halva genetiska informationen från modercellen.

Hur uppstår mutationer

  • Punktmutationer: DNA skador uppstår spontant vid replikationen, eller pga kemikalier/strålning. Eukaryota celler har repartionssystem för DNA-skador. Om skadat DNA inte repareras kan mutationer uppstå innan DNA:t replikeras.
  • Kromosomavvikelser: Strukturella och numeriska kromosomavvikelser uppstår vid bildningen av könsceller (meios) eller vid befruktning.

Vilka konsekvenser kan förändringar i arvsmassan leda till?

  • Mutationer i gener: Kan leda till att proteinet fungerar annorlunda, inte fungerar alls eller uttrycks i en aktiv form. Det kan leda till genetisk variation och olika sjukdomar som cancersjukdomar.
  • Mutationer i gener som ärvs: Kan nedärvas till kommande generationer, medan mutationer i somatiska celler bara påverkar den individ där mutationen uppstod.

Monogena sjukdomar

  • Monogena sjukdomar orsakas av mutationer i en enda gen. Det finns cirka 6000 olika monogena sjukdomar.
  • Exempel på monogena sjukdomar är sicklecellanemi, cystisk fibros, Blödarsjuka (hemofili), Huntingtons sjukdom
  • Genterapi kan komma att användas för behandling av monogena sjukdomar

Polygena sjukdomar

  • Polygena sjukdomar är komplexa sjukdomar som oftast påverkas av mutationer i flera gener och är en kombinerad effekt av genetiska och miljömässiga faktorer.
  • Exempel på polygena sjukdomar är åldersdiabetes (typ 2), Alzheimers sjukdom, bröstcancer, hjärt- och kärlsjukdomar, astma.

Förvärvade genetiska sjukdomar

  • Förvärvade genetiska sjukdomar - inkluderar missfall, medfödda missbildningar och cancer.
  • Genetiska förändringar under fosterutvecklingen.

Mitokondriella sjukdomar

  • Oftast orsakas av mutationer i mitokondriens DNA (mtDNA).
  • Kan påverka mitokondriella proteiner.
  • Exempel på mitokondriella sjukdomar är Alpers sjukdom, Kearns-Sayres sjukdom.
  • Ungefär 1 av 5000 personer är drabbade.

Mitokondriedonation

  • En godkänd behandling i Storbritannien.

Kromosomavvikelser

  • Numeriska kromosomavvikelser: Avvikelser i antalet kromosomer.
  • Strukturella kromosomavvikelser: Avvikelser i kromosomernas uppbyggnad (deletion, duplikation, inversion, translokation).

Nedärvning

  • Mendel beskrev principer för nedärvning.
  • Dominanta/Recessiva anlag.
  • Nedärvningsmönster: Autosomal nedärvning, X-bunden nedärvning, Y-bunden nedärvning.

Cancer

  • En majoritet av cancer uppstår till följd av förvärvade mutationer i somatiska celler.
  • En mindre andel (5-10%) av cancer är ärftlig.
  • Vanliga cancerformer: Bröstcancer, Hudcancer, Prostatacancer, Tjocktarmcancer, Malignt melanom, Lungsjukdom, Urinblåscancer, Lymfom, Ändtarmcancer, Bukspottskörtelcancer.

Gener som är muterade i cancer

  • Onkogener stimulerar celldelning.
  • Tumörsuppressorgener bromsar celldelning.
  • Exempel: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, KIT, PI3KCA, HER2, AKT, p16, p53, PTEN.

Lungcancer

  • EGFR-muterade lungcancertumörer innehåller punktmutationer i onkogenen EGFR.
  • Mutationer i EGFR resulterar i en konstant aktivt protein.

Malignt melanom

  • BRAF-muterade melanom innehåller punktmutationer i onkogenen BRAF i kodon 600.
  • Punktmutationen leder till ett BRAF-protein V600E, som är konstant aktivt.

Rutindiagnostik vid klinisk patologi

  • Diagnostik av BRAF-muterad melanom och EGFR-muterad lungcancer.
  • Söker efter muterade proteiner för målriktad terapi.

Mutationsanalys av tumörceller

  • Analys av DNA från tumörceller.
  • Metoder som realtids-PCR och Next generation sequencing (NGS).

Symboler vid pedigreeanalys

  • Symboler för att visa nedärvning i familjer.

Numeriska kromosomavvikelser (könskromosomer)

  • Könskromosomuppsättningar som är onormalt (XXX, XYY).
  • Monosomi X (Turners syndrom).
  • Könskromosomuppsättningen XXY (Klinefelters syndrom).

Numeriska kromosomavvikelser (autosomala kromosomer)

  • Trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom).

Strukturella kromosomavvikelser

  • Deletions-, Duplikation-, Inversion-, Insertion-, Translokationsmutationer.

  • Exempel på sjukdomar som kan orsakas av strukturella mutationer: Duchennes muskeldystrofi, Burkitt´s lymfom.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Genetiska sjukdomar och mutationers inverkan - HT2024 PDF

Description

Denna quiz handlar om genetiska sjukdomar och deras klassificering, inklusive monogena och förvärvade sjukdomar. Du kommer också att lära dig om kromosomer och begrepp som genotyp. Testa dina kunskaper och se hur mycket du vet om dessa viktiga ämnen inom genetik.

More Like This

Chromosomal Mutation Definition
10 questions

Chromosomal Mutation Definition

TranquilMars avatar
TranquilMars
Genetic Mutations and Associated Diseases
71 questions

Genetic Mutations and Associated Diseases

DeadCheapSage avatar
DeadCheapSage
Genetic Diseases and Mendelian Disorders
42 questions

Genetic Diseases and Mendelian Disorders

BestJadeite7782 avatar
BestJadeite7782
Genes and Genetic Diseases Quiz
63 questions

Genes and Genetic Diseases Quiz

AdmiringBalance avatar
AdmiringBalance
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser