Genetiska sjukdomar och mutationer
45 Questions
3 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Vad beskriver termen 'ploidi'?

  • Förmågan att reparera DNA-skador.
  • Ombordstigning av kromosomer vid celldelning.
  • Variation av alleler på homologa kromosomer.
  • Antalet kromosomuppsättningar i en cell. (correct)

    • Vilken typ av celler är haploida?

  • Könsceller hos människor. (correct)
  • Bakterieceller.
  • Somatiska celler hos människor.
  • Celler från växter.

    • Vilken typ av mutation uppstår om DNA-skador inte repareras före replikation?

  • Punktmutation. (correct)
  • Inversion.
  • Deletion.
  • Dubbel mutation.

    • Vad föreslår termen 'polyploidi'?

    <p>Flera extra kopior av samtliga kromosomer.</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av kromosomuppsättning har somatiska celler hos människor?

    <p>Diploid.</p> Signup and view all the answers

    Vilken grupp av genetiska sjukdomar innebär att den genetiska förändringen finns i alla kroppens celler?

    <p>Monogena sjukdomar</p> Signup and view all the answers

    Vad kännetecknar förvärvade genetiska sjukdomar?

    <p>De uppstår under livets gång i somatiska celler</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av kromosomer finns hos män som könsceller?

    <p>23 kromosomer, XY</p> Signup and view all the answers

    Vad innebär homozygot i termer av alleler?

    <p>Två identiska alleler (AA)</p> Signup and view all the answers

    Vad är skillnaden mellan dominant och recessiv allel?

    <p>Den dominanta allelen uttrycks alltid</p> Signup and view all the answers

    Vilket av följande begrepp refererar till platsen på en kromosom där en viss gen ligger?

    <p>Locus</p> Signup and view all the answers

    Vad innebär begreppet codominant?

    <p>Båda allelerna uttrycks i heterozygoter</p> Signup and view all the answers

    Vilken av följande sjukdomsgrupper är INTE en genetisk sjukdom?

    <p>Virussjukdomar</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av mutation uppstår när en nukleotid i DNA byts ut mot en annan?

    <p>Punktmutation</p> Signup and view all the answers

    Vad är sannolikt en konsekvens av mutationer som uppstår i somatiska celler?

    <p>De påverkar endast den drabbade individen.</p> Signup and view all the answers

    Vad uttrycker en tyst mutation?

    <p>Ingen förändring i aminosyrasekvensen.</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av mutation står för deletion eller insertion av en eller två nukleotider?

    <p>Frame shift mutation</p> Signup and view all the answers

    Vilken påstående om kromosomavvikelser är korrekt?

    <p>De är sällan ärftliga.</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av mutation kan leda till sjukdomar som cystisk fibros eller sickle cell anemi?

    <p>En punktmutation</p> Signup and view all the answers

    Vilken faktor bidrar inte till mutationer i cellerna?

    <p>Repertionssystem</p> Signup and view all the answers

    Vad kallas de genetiska variationerna som uppstår mellan individer och beror på punktmutationer?

    <p>SNP (Single nucleotide polymorphism)</p> Signup and view all the answers

    Vilket av följande påståenden är korrekt angående X-bundet recessiv nedärvning?

    <p>Sjukdomarna drabbar främst män på grund av deras X-kromosomer.</p> Signup and view all the answers

    Vad kännetecknar onkogener i relation till cancer?

    <p>De stimulerar celldelning och bidrar till tumörutveckling.</p> Signup and view all the answers

    Vilken teknik används för att studera genetiska sjukdomar genom att analysera kromosomer?

    <p>Kromosomanalys</p> Signup and view all the answers

    Vilken andel av all cancer är ärftlig?

    <p>5-10%</p> Signup and view all the answers

    Vilket av följande påståenden om lungcancer är korrekt?

    <p>5% av lungcancertumörer innehåller mutationer i onkogenen EGFR.</p> Signup and view all the answers

    Vad resulterar en punktmutation i BRAF-genen oftast i när det gäller malignt melanom?

    <p>Aktivering av proteinet BRAF till en konstant aktiv form.</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av mutation är mest förekommande i BRAF-genen vid malignt melanom?

    <p>Punktmutationer.</p> Signup and view all the answers

    Vad är syftet med att analysera tumörvävnad från patienter med malignt melanom?

    <p>För att skapa en personlig behandlingsplan baserat på mutationer.</p> Signup and view all the answers

    Vad är en karakteristisk kännetecken av tumörsuppressorgener?

    <p>De kodar för proteiner som hindrar celldelning.</p> Signup and view all the answers

    Vilken metod är en del av rutindiagnostik för att analysera mutationer i melanomtumörer?

    <p>Fluorescens in situ hybridisering.</p> Signup and view all the answers

    Vad kännetecknar en missense-mutation?

    <p>Den resulterar i en polypeptidkedja med olika aminosyror.</p> Signup and view all the answers

    Vilken av följande är ett exempel på en monogen sjukdom?

    <p>Huntingtons sjukdom</p> Signup and view all the answers

    Vad kännetecknar polygena sjukdomar?

    <p>De påverkas av flera olika gener och livsstilsfaktorer.</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av resa i nedärvning kännetecknar autosomalt recessiv nedärvning?

    <p>Två likadana recessiva alleler krävs för att sjukdomen ska uttryckas.</p> Signup and view all the answers

    Vad händer vid en deletion av en kromosom?

    <p>En del av kromosomen försvinner.</p> Signup and view all the answers

    Vad karakteriserar mitokondriella sjukdomar?

    <p>De orsakas oftast av mutationer i mitokondriens DNA.</p> Signup and view all the answers

    Vilken kromosomavvikelse kallas oftast för Downs syndrom?

    <p>Trisomi 21</p> Signup and view all the answers

    Vilken typ av sjukdomar innebär att genetiska förändringar uppstår efter befruktningen?

    <p>Förvärvade genetiska sjukdomar</p> Signup and view all the answers

    Vad medför strukturella kromosomavvikelser?

    <p>En förlust eller omstrukturering av kromosomens innehåll.</p> Signup and view all the answers

    Vad är kännetecknande för X-bunden recessiv nedärvning?

    <p>Syndromet kan bara drabba män.</p> Signup and view all the answers

    Vad är sannolikheten att ett barn blir sjukt om båda föräldrarna är bärare av en autosomalt recessiv sjukdom?

    <p>25%</p> Signup and view all the answers

    Vad innebär en translokation i kromosomavvikelser?

    <p>En del av en kromosom byter plats med en annan kromosom.</p> Signup and view all the answers

    Vad är den vanligaste orsaken till missfall relaterat till kromosomavvikelser?

    <p>Numeriska kromosomavvikelser.</p> Signup and view all the answers

    Vad är en vanlig genetisk sjukdom som orsakas av en strukturell kromosomavvikelse?

    <p>Duchennes muskeldystrofi.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Genetiska sjukdomar och mutationers inverkan

    • Genetiska sjukdomar delas in i fem huvudgrupper: monogena, polygena, mitokondriella, kromosomavvikelser och förvärvade (icke-ärftliga).
    • Monogena sjukdomar orsakas av förändringar i arvsmassan/genomet i en enda gen. Det finns ungefär 6000 olika monogena sjukdomar, de är ovanliga och allvarliga, och ca 5-7% av befolkningen är drabbade.
    • Ärftliga sjukdomar/medfödda genetiska sjukdomar: Den genetiska förändringen finns i alla kroppens celler.
    • Förvärvade genetiska sjukdomar: Den genetiska förändringen uppstår i somatiska celler under livets gång och finns bara i en begränsad andel av kroppens celler.

    Kromosomer hos människan

    • Somatiska celler (kroppsceller) har 46 kromosomer (23 par). 22 par autosomala kromosomer samt 1 par könskromosomer (XX för kvinnor, XY för män).
    • Könsceller har 23 kromosomer; 22 autosomala kromosomer och 1 könskromosom (X eller Y).

    Begrepp att ha koll på

    • Genotyp: Individs genetiska uppsättning.
    • Fenotyp: Individs egenskaper (yttre, fysiologiska och biokemiska).
    • Locus: Platsen på en kromosom där en viss gen ligger.
    • Allel: Olika varianter av en gen.
    • Homozygot: De två allelerna i ett allelpar är lika (AA).
    • Heterozygot: De två allelerna i ett allelpar är olika (Aa).
    • Dominant: Den allel som kommer till uttryck i heterozygoter.
    • Recessiv: Den allel som inte kommer till uttryck i heterozygoter.
    • Codominant: Båda allelerna uttrycks i en heterozygot.
    • Homologa kromosomer: Två kopior av en kromosom i en diploid cell (en från vardera förälder).

    Ploidi

    • Ploidi betecknar hur många kromosomuppsättningar som finns i en cell.
    • Haploida celler (enkel kromosomuppsättning): Könsceller, bakterier och arkeér.
    • Diploida celler (dubbel kromosomuppsättning): Somatiska celler.
    • Polyploidi: En eller flera extra kopior av samtliga kromosomer. Aneuploidi: Enstaka kromosom saknas eller finns i extra kopior (ex. Trisomi, tetrasomi).

    Mitos vs Meios

    • Mitos: Process för celldelning i somatiska celler, resultat är två diploida dotterceller med samma genetiska information som modercellen.
    • Meios: Process för celldelning i könsceller, resultat är fyra haploida könsceller med halva genetiska informationen från modercellen.

    Hur uppstår mutationer

    • Punktmutationer: DNA skador uppstår spontant vid replikationen, eller pga kemikalier/strålning. Eukaryota celler har repartionssystem för DNA-skador. Om skadat DNA inte repareras kan mutationer uppstå innan DNA:t replikeras.
    • Kromosomavvikelser: Strukturella och numeriska kromosomavvikelser uppstår vid bildningen av könsceller (meios) eller vid befruktning.

    Vilka konsekvenser kan förändringar i arvsmassan leda till?

    • Mutationer i gener: Kan leda till att proteinet fungerar annorlunda, inte fungerar alls eller uttrycks i en aktiv form. Det kan leda till genetisk variation och olika sjukdomar som cancersjukdomar.
    • Mutationer i gener som ärvs: Kan nedärvas till kommande generationer, medan mutationer i somatiska celler bara påverkar den individ där mutationen uppstod.

    Monogena sjukdomar

    • Monogena sjukdomar orsakas av mutationer i en enda gen. Det finns cirka 6000 olika monogena sjukdomar.
    • Exempel på monogena sjukdomar är sicklecellanemi, cystisk fibros, Blödarsjuka (hemofili), Huntingtons sjukdom
    • Genterapi kan komma att användas för behandling av monogena sjukdomar

    Polygena sjukdomar

    • Polygena sjukdomar är komplexa sjukdomar som oftast påverkas av mutationer i flera gener och är en kombinerad effekt av genetiska och miljömässiga faktorer.
    • Exempel på polygena sjukdomar är åldersdiabetes (typ 2), Alzheimers sjukdom, bröstcancer, hjärt- och kärlsjukdomar, astma.

    Förvärvade genetiska sjukdomar

    • Förvärvade genetiska sjukdomar - inkluderar missfall, medfödda missbildningar och cancer.
    • Genetiska förändringar under fosterutvecklingen.

    Mitokondriella sjukdomar

    • Oftast orsakas av mutationer i mitokondriens DNA (mtDNA).
    • Kan påverka mitokondriella proteiner.
    • Exempel på mitokondriella sjukdomar är Alpers sjukdom, Kearns-Sayres sjukdom.
    • Ungefär 1 av 5000 personer är drabbade.

    Mitokondriedonation

    • En godkänd behandling i Storbritannien.

    Kromosomavvikelser

    • Numeriska kromosomavvikelser: Avvikelser i antalet kromosomer.
    • Strukturella kromosomavvikelser: Avvikelser i kromosomernas uppbyggnad (deletion, duplikation, inversion, translokation).

    Nedärvning

    • Mendel beskrev principer för nedärvning.
    • Dominanta/Recessiva anlag.
    • Nedärvningsmönster: Autosomal nedärvning, X-bunden nedärvning, Y-bunden nedärvning.

    Cancer

    • En majoritet av cancer uppstår till följd av förvärvade mutationer i somatiska celler.
    • En mindre andel (5-10%) av cancer är ärftlig.
    • Vanliga cancerformer: Bröstcancer, Hudcancer, Prostatacancer, Tjocktarmcancer, Malignt melanom, Lungsjukdom, Urinblåscancer, Lymfom, Ändtarmcancer, Bukspottskörtelcancer.

    Gener som är muterade i cancer

    • Onkogener stimulerar celldelning.
    • Tumörsuppressorgener bromsar celldelning.
    • Exempel: KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, KIT, PI3KCA, HER2, AKT, p16, p53, PTEN.

    Lungcancer

    • EGFR-muterade lungcancertumörer innehåller punktmutationer i onkogenen EGFR.
    • Mutationer i EGFR resulterar i en konstant aktivt protein.

    Malignt melanom

    • BRAF-muterade melanom innehåller punktmutationer i onkogenen BRAF i kodon 600.
    • Punktmutationen leder till ett BRAF-protein V600E, som är konstant aktivt.

    Rutindiagnostik vid klinisk patologi

    • Diagnostik av BRAF-muterad melanom och EGFR-muterad lungcancer.
    • Söker efter muterade proteiner för målriktad terapi.

    Mutationsanalys av tumörceller

    • Analys av DNA från tumörceller.
    • Metoder som realtids-PCR och Next generation sequencing (NGS).

    Symboler vid pedigreeanalys

    • Symboler för att visa nedärvning i familjer.

    Numeriska kromosomavvikelser (könskromosomer)

    • Könskromosomuppsättningar som är onormalt (XXX, XYY).
    • Monosomi X (Turners syndrom).
    • Könskromosomuppsättningen XXY (Klinefelters syndrom).

    Numeriska kromosomavvikelser (autosomala kromosomer)

    • Trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom).

    Strukturella kromosomavvikelser

    • Deletions-, Duplikation-, Inversion-, Insertion-, Translokationsmutationer.

    • Exempel på sjukdomar som kan orsakas av strukturella mutationer: Duchennes muskeldystrofi, Burkitt´s lymfom.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Genetiska sjukdomar och mutationers inverkan - HT2024 PDF

    Description

    Denna quiz handlar om genetiska sjukdomar och deras klassificering, inklusive monogena och förvärvade sjukdomar. Du kommer också att lära dig om kromosomer och begrepp som genotyp. Testa dina kunskaper och se hur mycket du vet om dessa viktiga ämnen inom genetik.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser