Genetischer Code, Proteine und DNA

Genetischer Code

• Gene regulieren die Ausdifferenzierung des Gehirns während der Entwicklung und bestimmen dessen Form.
• Sie steuern die Funktion des Gehirns durch Informationsaustausch, Botenstoffe, Stoffwechsel und Umbauprozesse.
• Gene legen fest, wann Proteine von Zellen hergestellt werden, und dienen als Bauplan für den Zellaufbau.
• Fehler in der Gensteuerung durch genetische Defekte können zu schweren Krankheiten führen.

Proteine

• Proteine spielen eine zentrale Rolle in biologischen Prozessen.
• Sie sind große, komplexe Moleküle, die aus Hunderten von Aminosäuren bestehen.
• Proteine haben eine spezifische dreidimensionale Gestalt und können Ionenkanäle bilden oder als Bindungsstellen für Botenstoffe an Zelloberflächen dienen.
• Sie steuern Wachstum, transportieren und speichern Stoffe, bilden und leiten Nervenimpulse, lösen Muskelbewegungen aus, dienen der Immunabwehr, und steuern chemische Reaktionen.

DNS (DNA)

• DNA ist das genetische Basismaterial im Zellkern fast aller menschlichen Zellen.
• Sie enthält verschlüsselte Informationen für den Bauplan aller Proteine.
• Die DNA Struktur liegt in Doppelhelix vor
• Grundelemente sind Nukleotide, die aus einerBase, Desoxyribose (Zucker), und einer oder mehreren Phosphatgruppen bestehen.
• Komplementäre Basen sind Adenin-Thymin und Guanin-Cytosin.

Verschlüsselung

• Die Reihenfolge der Basen dient als Schlüssel für die Informationen in der DNA.
• Codons bestehen aus drei DNA-Nukleotiden (Tripletts), die jeweils einer Aminosäure zugeordnet sind und den Aufbau von Proteinen bestimmen.
• Codierte Gene legen den Bauplan für Proteine fest, während nicht-codierte Gene die Aktivität der codierten Gene regulieren.
• Die Entschlüsselung der Aminosäuren erfolgt mithilfe einer Codesonne, die mögliche Codons (Basentripletts) der mRNA und zugehörige Aminosäuren zeigt (Uracil statt Thymin in RNA).
• Es gibt bestimmte Start- und Stoppcodons.
• Der Code ist immer eindeutig: Jedes Codon steht immer für eine bestimmte Aminosäure.
• Aktuelle Herausforderung ist die Zuordnung der Gene zu über 100.000 Proteinen, bisher sind 500-1.000 bekannt.

Chromosomen

• DNA ist zu lang, um im Zellkern Platz zu finden, daher muss sie durch Bindungsproteine (Histone) aufgewickelt werden.
• Kompaktere Fäden entstehen durch Schleifenstrukturen, wodurch die DNA schrumpft.
• Chromosomen sind X-förmige, gewundene Strukturen.
• Jede menschliche Zelle hat 23 Chromosomenpaare.

Proteinsynthese als Genexpression

• DNA enthält Informationen in Form von Nukleotidsequenzen, ist aber nicht direkt an der Proteinherstellung beteiligt.
• Proteinsynthese auf Basis der genetischen Information ist Genexpression.

Ablauf der Genexpression

• Die Genexpression erfolgt durch Transkription, darauf folgt Translation.

Transkription

• Ein Abschnitt des DNA-Strangs wird kopiert.
• Der DNA-Doppelstrang wird entwunden, und eine komplementäre Kopie der Nukleotidsequenz eines Strangs wird auf einzelsträngige RNA übertragen.
• mRNA bringt die Kopie (Bauplan für ein Protein) aus dem Zellkern.

Translation

• Proteinsynthese findet an den Ribosomen statt.
• Das Ribosom liest die Boten-mRNA.
• tRNA bringt freie Aminosäuren zum Ribosom.
• tRNA hat eine Matrizenerkennungsregion und eine Bindungsstelle für eine bestimmte Aminosäure.
• Aminosäuren werden zu einer Kette zusammengefügt und falten sich.
• Fertige Proteine werden verpackt und transportiert.

Welche Proteine produziert eine Zelle?

• Jede Zelle enthält die Informationen für alle Proteine, die sie im Laufe ihres Lebens produzieren kann.
• Nicht jede Zelle nutzt den gesamten Informationspool vollständig.
• Bestimmte Zellen sind auf die Herstellung spezifischer Proteine spezialisiert (z.B. Östrogen in Eierstöcken, Enzyme im Dünndarm).
• Einzelne Gene können an- und ausgeschaltet werden.
• Die Proteinsynthese wird im Lebensverlauf an Umweltbedingungen angepasst (z.B. durch Stresshormone).
• Antibiotika hemmen die Transkription von Bakterien.

Klassische Genetik

• Die klassische Genetik ist die Vererbungslehre, die sich mit der Ausprägung anhand charakteristischer Merkmale befasst.
• Schlussfolgerungen basieren auf der Annahme, dass Anlagen paarweise vorliegen, wobei nur einer von beiden Anteilen äußerlich sichtbar wird..
• Die Anlagen müssen von den Eltern einzeln weitergegeben werden, sodass neue Kombinationen möglich sind.

Uniformitätsregel

• Bei der Kreuzung zweier homozygoter Individuen entsteht eine uniforme Tochtergeneration mit gleichem Genotyp und Phänotyp.

Unabhängigkeitsregel

• Bei der Kreuzung zweier Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, entstehen neue Kombinationen, und die Allele werden unabhängig voneinander vererbt.

Humangenetik & Pathogenetik

• Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, davon 22 Autosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen (Gonosomen).
• Genetische Veränderungen können an Nachkommen weitergegeben werden.
• Monogene Erkrankungen werden durch ein einzelnes defektes Gen verursacht.
• Autosomal-dominante Erbgänge erfordern nur ein krankheitstragendes Allel auf einem Autosom, um die Krankheit auszulösen.
• Gonosomale Erbgänge: Das Gen befindet sich auf einem Geschlechtschromosom.
• Rezessive Erbgänge: Das Merkmal wird nur ausgeprägt, wenn es auf beiden Chromosomen des Chromosomenpaares vorliegt oder auf einem einzigen männlichen X-Chromosom.

Gene & Verhalten

• Verhalten und psychische Eigenschaften sind ein Zusammenspiel von Anlage und Umwelt.

Endogene (innengesteuerte) Faktoren

• Dazu gehört die Reifung, die die Entfaltung genetisch festgelegter Strukturen und Funktionen umfasst.

Formen von Anlagewirkungen

• Aktive Auswirkungen: Aktive Suche nach passender Umgebung.
• Passive Auswirkungen: Ähnliche Genausstattung der Eltern schafft günstige Umgebung.
• Evozierende Auswirkungen: Das Verhalten des Kindes ruft unterstützende Reaktionen hervor.

Exogene (außengesteuerte) Faktoren

• Lernen: Dauerhafte Veränderung durch Erfahrung
• Sozialisation: Veränderung durch Interaktion mit der Gesellschaft
• Erziehung: Gezielte Interaktion mit Vertretern der Gesellschaft
• Familie: Modell für Beziehungen und sagt Gesundheit vorher
• Sozioökonomischer Status & Kulturelle Werte

Methoden zur Erblichkeitsschätzung

• Sie helfen, den Einfluss von Anlage und Umwelt abzuschätzen.
• Deprivationsstudien schalten Umwelteinflüsse aus, sind aber ethisch problematisch.
• Zwillingsstudien vergleichen Korrelationen bei eineiigen (100% genetisch identisch) und zweieiigen (50% genetisch identisch) Zwillingen.
• Adoptionsstudien untersuchen Zusammenhänge zwischen Kindern und ihren biologischen (50% genetische Übereinstimmung) bzw. Adoptiveltern (0% genetische Übereinstimmung).
• Die Konkordanz ist ein Maß für das übereinstimmende Auftreten eines Merkmals und deutet bei eineiigen Zwillingen auf einen hohen genetischen Anteil hin.