Génétique , Winnie l’ourson

<p>Consanguinité (A)</p> Signup and view all the answers

<p>État de mosaïsme (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Deux divisions (B)</p> Signup and view all the answers

<p>La mutation est considérée rare. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Peut entraîner des déséquilibres génétiques (B)</p> Signup and view all the answers

<p>L'individu a une probabilité de trisomie dans sa descendance. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Elle altère une protéine multimérique. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Les hommes atteints transmettent la maladie à toutes leurs filles. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Le risque est de 1/4 si la mère est porteuse. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>La combinaison d'allèles spécifiques sur un chromosome. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>La maladie a un caractère multifactoriel. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Elle représente une variation d'un seul nucléotide dans l'ADN. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>On peut également avoir une trisomie pour ce chromosome. (C), On peut observer une monosomie pour ce chromosome. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Elle crée des gamètes avec une perte d'information génétique. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Cause l’activation constitutive du récepteur FGFR3 (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Le complexe synaptonémal (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Les chromosomes se spiralisent (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Certains porteurs ne développent pas la maladie (A)</p> Signup and view all the answers

<p>1/100 (A)</p> Signup and view all the answers

<p>4 cellules haploïdes (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (B)</p> Signup and view all the answers

<p>C’est un échange entre deux chromosomes non-homologues (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Elle évalue la contribution génétique des individus dans une population (A)</p> Signup and view all the answers

<p>3,2 x 10^9 pb (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Le croisement entre chromatides (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Certains peuvent décaler le cadre de lecture (A)</p> Signup and view all the answers

<p>80% de la variation phénotypique est due à des facteurs génétiques (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Elle est due à la surproduction d'un ligand (D)</p> Signup and view all the answers

<p>On peut calculer la prévalence à partir de la fréquence allélique. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Elles sont haploïdes et ont deux copies de chaque chromosome. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Une trisomie 15, mais jamais une monosomie. (C), Un nouveau-né avec une hétérodisomie uniparentale du chromosome 15. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Un risque de transmission du gène malade augmente avec la consanguinité. (B), Un risque de 25% d'avoir un enfant atteint avec un partenaire non porteur. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Ceci correspond à une substitution de type transversion. (A), La personne est hétérozygote pour le variant. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>L'individu peut développer un phénotype anormal. (A), L'individu est à risque d'anomalies à chaque grossesse. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Elles proviennent majoritairement du père. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Il peut modifier la protéine produite par le gène. (A)</p> Signup and view all the answers

L'incidence des homozygotes pour l'allèle C est de 4% car on calcule (20%)² = 4%

Il s'agit d'un défaut de séparation des chromosomes lors de la méiose, ce qui entraîne un nombre anormal de chromosomes dans les cellules filles.

Un dépistage génétique n'est pas un diagnostic définitif, mais il permet de détecter des mutations ou des anomalies qui peuvent augmenter le risque de développer certaines maladies.

La probabilité que l'enfant soit atteint de mucoviscidose est de 1/8.

L'effet fondateur explique la forte prévalence de la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénaze, car un petit groupe de personnes a migré et a transmis la mutation à sa descendance.

Un SNV synonyme est une variation nucléotidique qui ne change pas l'acide aminé codé.

Le caryotype de l'individu indique une mosaïque. Cela signifie que certaines cellules ont 45 chromosomes et d'autres ont un caryotype normal.

La méiose est un processus de division cellulaire qui conduit à la formation de gamètes ayant un seul exemplaire de chaque chromosome. Les recombinaisons génétiques se produisent pendant la prophase de la première division méiotique.

Il s'agit d'une mutation qui conduit à une activation constante du récepteur FGFR3, ce qui entraine une croissance anormale du cartilage et un nanisme achondroplasique.

Le complexe synaptonémal est une structure protéique qui relie physiquement les chromosomes homologues durant la prophase I de la méiose, permettant ainsi un appariement précis.

La spiralisation des chromosomes permet une condensation de l'ADN, ce qui les rend visible sous le microscope.

La pénétrance incomplète signifie qu'une mutation génétique ne se manifeste pas toujours chez tous les porteurs. Cette mutation n'entraine pas nécessairement le développement d'un cancer du sein.

Le risque de naissance d'un enfant atteint de mucoviscidose est de 1/2500.

Le génome humain diploïde est constitué de 6,4 x 10^9 paires de bases.

Deux personnes peuvent avoir le même trait phénotypique, mais des génotypes différents.

L'héritabilité mesure la part de la variation phénotypique qui est attribuable aux variations génétiques interindividuelles au sein d'une population donnée.

Dans une population avec plusieurs génotypes et une variabilité phénotypique, l'héritabilité de 80% signifie que 80% de la variabilité du trait est due aux variations génétiques entre les individus.

La méiose est une double division cellulaire qui conduit à la formation de 4 cellules haploïdes (ayant la moitié du nombre de chromosomes).

Une translocation est un échange de segment chromosomique entre deux chromosomes non-homologues.

Une non-disjonction est un événement qui se produit pendant la méiose, où des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs ne se séparent pas correctement, conduisant à un nombre anormal de chromosomes dans les cellules filles.

Une maladie complexe implique l'interaction de plusieurs facteurs génétiques et environnementaux.

Une non-disjonction est une mutation chromosomique qui implique un nombre anormal de chromosomes.

Les recombinaisons lors de la méiose s'effectuent préférentiellement au niveau de sites appelés points chauds de recombinaison.

Un échange de segment chromosomique entre deux chromosomes non-homologues est appelé une translocation.

Une translocation réciproque implique l'échange de segments entre deux chromosomes non homologues. Dans ce cas, le chromosome 11 et le chromosome 22 ont échangé des parties. Bien qu'il n'y ait pas de gain ou de perte de matériel génétique, la réorganisation chromosomique peut entraîner des problèmes de fertilité ou des anomalies du développement chez la descendance.

Une mutation dominante négative affecte la fonction d'une protéine multimérique en empêchant les autres sous-unités de fonctionner correctement. Ce type de mutation peut causer des maladies génétiques, comme certains cancers, car même une seule copie du gène muté peut avoir un impact sur la production de protéines.

Une maladie liée à l'X dominante est transmise par le chromosome X. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, car elles ont deux chromosomes X. Un homme ayant une maladie liée à l'X dominante la transmettra à toutes ses filles, car elles héritent de son chromosome X unique.

Une maladie autosomique récessive nécessite deux copies du gène muté pour se manifester. Si un parent est atteint, sa descendance a une chance sur deux d'hériter de l'allèle muté. La consanguinité augmente le risque de transmission de la maladie, car les parents peuvent partager des allèles identiques.

Un haplotype représente une combinaison d'allèles sur un chromosome. Il est un outil important pour la recherche génétique, car il permet de déterminer l'origine des mutations et d'identifier les gènes associés à des maladies.

L'héritabilité mesure la part de la variation d'un trait dans une population qui est attribuable aux facteurs génétiques. Une maladie avec un héritabilité de 10% signifie que 10% de la variation de la maladie dans la population est due à des influences génétiques. Les maladies multifactorielles sont influencées par des facteurs génétiques et environnementaux.

La fréquence allélique est la fréquence d'un allèle particulier dans une population. La prévalence est la proportion de personnes dans une population qui sont atteintes d'une maladie. Dans les maladies autosomiques récessives, la fréquence allélique est toujours plus petite que l'incidence, car les porteurs ne sont pas comptés dans l'incidence.

La méiose 1 conduit à la formation de cellules haploïdes (n), contenant un seul exemplaire de chaque chromosome. C'est à ce stade que la recombinaison génétique peut se produire, ce qui augmente la diversité génétique.

Une non-disjonction pendant la méiose peut entraîner une monosomie (perte d'un chromosome) ou une trisomie (gain d'un chromosome). Cela peut également provoquer une hétérodisomie uniparentale, où un individu hérite de deux copies du même chromosome d'un seul parent.

Une mutation de novo est une nouvelle mutation qui apparaît dans une cellule germinale (ovule ou spermatozoïde).Ces mutations peuvent être transmises à la descendance, ce qui peut entraîner des maladies génétiques.

La prévalence correspond à la fréquence d'une maladie dans une population à un moment donné. Elle est calculée en divisant le nombre de cas de la maladie par la population totale.

En fin de méiose 1, les cellules obtenues sont haploïdes. Elles comportent un seul exemplaire de chaque chromosome. Elles ne sont plus diploïdes comme les cellules somatiques.

Une non-disjonction chromosomique pendant la méiose peut entraîner une monosomie (perte d'un chromosome), une trisomie (gain d'un chromosome) ou une hétérodisomie uniparentale (deux copies du même chromosome provenant d'un seul parent).

Une maladie autosomique récessive se manifeste seulement si un individu hérite de deux copies du gène muté, une de chaque parent. La consanguinité augmente le risque de transmission de la maladie car les parents sont plus susceptibles de partager les mêmes allèles.

Un SNP (Single Nucleotide Polymorphism) correspond à une variation d'une seule base nucléotidique dans l'ADN. Un SNV est une variation d'un seul nucléotide dans l'ADN, par rapport à une séquence de référence.

Une translocation réciproque est un échange de segments entre deux chromosomes non-homologues. Elle peut conduire à des problèmes de fertilité ou des anomalies du développement.

Une mutation de novo est une mutation génétique qui apparaît spontanément dans une cellule germinale (ovule ou spermatozoïde) - sans être héritée des parents. Elle peut être transmise à la descendance.

Une mutation dominante négative affecte la fonction d'une protéine multimérique en empêchant les autres sous-unités de fonctionner correctement. Même une seule copie du gène muté peut avoir un impact négatif.