Génétique , Winnie l’ourson

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Questions and Answers

Quelle est la probabilité que l'enfant de Marie soit atteint de mucoviscidose si elle a un enfant avec son cousin germain, sachant que sa mutation est Phe508del et l'incidence de la maladie est de 1/2500 ?

1/32 (correct)

1/25

1/4

1/8

Quelles anomalies chromosomiques sont dues à un défaut de séparation lors de la méiose ?

Inversions péricentriques

Translocations équilibrées

Anomalies équilibrées

Anomalies de nombre (correct)

En ce qui concerne le dépistage génétique, lequel des énoncés suivants est correct ?

Il est obligatoire sans exception.

Il s'effectue uniquement chez les adultes.

Il n'est jamais associé à un conseil génétique.

Peut être effectué chez un enfant sans conséquence directe sur la prise en charge. (correct)

Quel élément contribue à la haute prévalence de la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes ?

Consanguinité Signup and view all the answers

Quel est le résultat possible d'un caryotype montrant 45 chromosomes dans 200 cellules ?

État de mosaïsme Signup and view all the answers

Combien de divisions successives impliquent la méiose ?

Deux divisions Signup and view all the answers

Que peut-on déduire d'un SNV synonyme avec une fréquence de 5 % dans la population ?

La mutation est considérée rare. Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence principale d'une inversion péricentrique ?

Peut entraîner des déséquilibres génétiques Signup and view all the answers

Que signifie une translocation réciproque t(11;22) chez un individu ?

L'individu a une probabilité de trisomie dans sa descendance. Signup and view all the answers

Quel est le mécanisme principal d'une mutation dominant-négatif associée à un cancer ?

Elle altère une protéine multimérique. Signup and view all the answers

Concernant les maladies liées à l'X dominantes, quelle affirmation est correcte ?

Les hommes atteints transmettent la maladie à toutes leurs filles. Signup and view all the answers

Quel est le risque qu'un enfant d'un homme porteur d'une maladie autosomique récessive ait cette maladie ?

Le risque est de 1/4 si la mère est porteuse. Signup and view all the answers

Quelle définition correspond à un haplotype ?

La combinaison d'allèles spécifiques sur un chromosome. Signup and view all the answers

Qu’indique une héritabilité de 10% pour une maladie donnée ?

La maladie a un caractère multifactoriel. Signup and view all the answers

Que peut-on déduire d'une séquence d’ADN présentant un SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ?

Elle représente une variation d'un seul nucléotide dans l'ADN. Signup and view all the answers

En cas de non-disjonction concernant un chromosome, que peut-on observer ?

On peut également avoir une trisomie pour ce chromosome. Signup and view all the answers

Quel est le rôle d’une translocation réciproque lors de la méiose ?

Elle crée des gamètes avec une perte d'information génétique. Signup and view all the answers

Quel est l'effet principal de la mutation responsable du nanisme achondroplasique dans le gène FGFR3 ?

Cause l’activation constitutive du récepteur FGFR3 Signup and view all the answers

Quels éléments maintiennent ensemble les chromosomes homologues au stade pachytène de la méiose ?

Le complexe synaptonémal Signup and view all the answers

Pourquoi les chromosomes deviennent-ils visibles pendant les divisions nucléaires ?

Les chromosomes se spiralisent Signup and view all the answers

Quelle caractéristique décrit le mieux la pénétrance incomplète d'une mutation BRCA2 ?

Certains porteurs ne développent pas la maladie Signup and view all the answers

Quel est le risque qu'une femme porteuse de la mucoviscidose ait un enfant atteint avec un compagnon non apparenté ?

1/100 Signup and view all the answers

La méiose conduit à la formation de combien de cellules ?

4 cellules haploïdes Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui est vrai concernant les maladies complexes ?

Elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux Signup and view all the answers

Quelle option décrit le mieux une translocation ?

C’est un échange entre deux chromosomes non-homologues Signup and view all the answers

Quelle affirmation sur l'héritabilité est correcte ?

Elle évalue la contribution génétique des individus dans une population Signup and view all the answers

Quel est le nombre de nucléotides dans un génome humain diploïde ?

3,2 x 10^9 pb Signup and view all the answers

Quel processus s'effectue principalement au niveau des points chauds de recombinaison durant la méiose ?

Le croisement entre chromatides Signup and view all the answers

Quel effet sont susceptibles d'avoir les SNVs sur la fonction des gènes ?

Certains peuvent décaler le cadre de lecture Signup and view all the answers

Dans une population ayant 80% d'héritabilité pour un trait, que peut-on déduire ?

80% de la variation phénotypique est due à des facteurs génétiques Signup and view all the answers

Quelle description de la compétitivité entre ligands FGF est correcte dans le cadre d'une mutation de FGFR3 ?

Elle est due à la surproduction d'un ligand Signup and view all the answers

Quelle affirmation est correcte concernant les maladies autosomiques récessives ?

On peut calculer la prévalence à partir de la fréquence allélique. Signup and view all the answers

Quel est l'état des cellules en fin de méiose 1 ?

Elles sont haploïdes et ont deux copies de chaque chromosome. Signup and view all the answers

Quels résultats peuvent découler d'une non-disjonction du chromosome 15 ?

Une trisomie 15, mais jamais une monosomie. Signup and view all the answers

Quel risque pourriez-vous affirmer qu'un parent porteur d'une maladie autosomique récessive courante pourrait avoir ?

Un risque de transmission du gène malade augmente avec la consanguinité. Signup and view all the answers

Concernant le SNP observé, quelle affirmation est correcte ?

Ceci correspond à une substitution de type transversion. Signup and view all the answers

Quelle conséquence peut avoir une translocation réciproque dans un individu ?

L'individu peut développer un phénotype anormal. Signup and view all the answers

Les mutations de novo proviennent principalement de quel parent ?

Elles proviennent majoritairement du père. Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'un variant de novo sur la séquence génétique d'un individu ?

Il peut modifier la protéine produite par le gène. Signup and view all the answers

Study Notes

Questions A – Réponses et Explications

Question 1: Les affirmations suivantes sont toujours vraies concernant les maladies autosomiques récessives :
- On peut calculer la prévalence à partir de la fréquence allélique de la maladie (A)
- La fréquence allélique est généralement inférieure à l'incidence (D)
Question 2: En fin de méiose 1, les cellules obtenues sont:
- Haploïdes (1N) et contiennent deux copies d'ADN (2C) (B)
Question 3: En cas de non-disjonction pendant la méiose du chromosome 15, on peut avoir :
- Un conceptus avec une monosomie 15 (A)
- Un conceptus avec une trisomie 15 (B)
Question 4: Un parent atteint d'une maladie autosomique récessive dont l'incidence est de 1/40 000 :
- La consanguinité augmente le risque de transmission de cette maladie (C)
Question 5: Séquence de référence : AGCTGAATTTCAT ; Séquence d'une personne : AGATGAATTTCAT. Une personne a un A à la place d’un C sur ses 2 allèles. La fréquence de l'allèle est 0,05. On peut affirmer :
- Ceci correspond à un SNP (B)
Question 6: Concernant la translocation réciproque :
- L'individu aura un phénotype apparemment équilibré (A)
Question 7: Concernant les mutations de novo :
- Peuvent être transmises à la descendance (B)
Question 19: Échange de segment chromosomique entre deux chromosomes non-homologues = translocation.
Question 20: Anomalie de nombre chromosomique lié à la non-disjonction pendant la méiose.

Autres informations et corrections:

Prévalence / Fréquence allélique / Incidence: Les points importants sur les relations entre incidence, prévalence et la fréquence allélique des maladies récessives doivent être précisés. La prévalence reflète l'incidence dans la population, alors que la fréquence allélique se rapporte à la proportion d'allèles spécifiques dans une population. Exigences supplémentaires peuvent être mises en place pour la précision et un apprentissage optimisé à ce sujet.
Consanguinité et Transmission : La consanguinité augmente le risque de transmission d'une maladie autosomique récessive en augmentant la probabilité que deux allèles mutés soient présents chez les parents. Ce concept doit être bien maitrisé.
SNP: Un nucléotide modifié par rapport à la séquence de référence constitue un SNP.
Hématologie: La connexion entre la non-disjonction, des anomalies chromosomiques et les maladies génétiques doit être clarifié dans chacune des étapes de la méiose pour comprendre les risques de transmission d'une ou plusieurs maladies liées à une anomalie génétique.
Méiose et Haploïdes: La méiose est une double division cellulaire qui aboutit à 4 cellules haploïdes. Une explication plus approfondie de ce processus peut être incluse.
Mutations de novo: Les mutations de novo ne proviennent pas de la non-disjonction. Elles apparaissent spontanément durant le développement et ne sont pas héritées des parents.
Translocation réciproque et anomalie: Une translocation réciproque (échange de segments entre deux chromosomes non-homologues) peut parfois être équilibrée, sans perte d'information génétique. Cependant, le réarrangement chromosomique peut avoir des conséquences sur la fertilité et la descendance, en affectant la structure des chromosomes et les conséquences pour la reproduction.
Calculs de fréquence/probabilité: Certaines questions manquent de précisions pour le calcul exact de probabilités. Les formules et les cas spécifiques doivent être explicités pour un apprentissage optimal.
Multifactoriel vs. Monogénique: Des précisions sur les différences entre les maladies multifactorielles et monogéniques sont nécessaires pour bien comprendre chaque causalité et leurs effets respectifs.
Conseils génétiques: L'importance du conseil génétique avant tout dépistage et tout test génétique n'est pas suffisamment justifiée. Il est crucial pour l'interprétation des résultats et la prise de décision appropriée.
Mosaïsme: La notion de mosaïsme doit être explorée plus en profondeur et liée aux problèmes de diagnostic génétique.

Ces ajouts fournissent une compréhension plus précise entre les différentes notions évoquées. N'hésitez pas à demander plus d'explications si nécessaire.

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Description

Testez vos connaissances sur les SNP et les anomalies chromosomiques. Ce quiz aborde également le dépistage génétique et son importance. Comprenez les implications génétiques d'un résultat et le conseil associé nécessaire avant le dépistage.