Genetik: Grundlagen und Vererbung

Genetik

• Definition: Genetik ist die Wissenschaft von den Genen, der Vererbung und der Variation von Organismen.

• Gene:

  • Grundlegende Einheit der Vererbung.
  • Besteht aus DNA und bestimmt die Merkmale eines Organismus.
  • Unterteilung in dominante und rezessive Gene.

• DNA (Desoxyribonukleinsäure):

  • Trägt die genetischen Informationen.
  • Struktur: Doppelhelix, bestehend aus Nukleotiden (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin).

• Chromosomen:

  • Struktur, die DNA in Zellen organisiert.
  • Menschen haben 23 Chromosomenpaare (46 insgesamt).

• Vererbung:

  • Mendelsche Regeln:
    • 1. Regel (Uniformitätsregel): Kreuzung reinerbiger Eltern führt zu uniformen Nachkommen.
    • 2. Regel (Spaltungsregel): F1-Generation kreuzt sich, es kommt zur Aufspaltung in F2-Generation.
    • 3. Regel (Unabhängigkeitsregel): Gene für unterschiedliche Merkmale vererben sich unabhängig.

• Mutation:

  • Veränderung der DNA-Sequenz.
  • Kann spontan oder durch Umwelteinflüsse verursacht werden.
  • Arten: Punktmutationen, Insertionen, Deletionen.

• Genom:

  • Gesamtheit der genetischen Information eines Organismus.
  • Menschliches Genom: etwa 20.000-25.000 Gene.

• Erbkrankheiten:

  • Erkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden.
  • Beispiele: Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Down-Syndrom.

• Genetische Technologie:

  • Methoden zur Manipulation von Genen.
  • CRISPR-Cas9: Werkzeug zur gezielten Genbearbeitung.
  • Gentechnisch veränderte Organismen (GVO): Organismen, deren DNA verändert wurde.

• Populationgenetik:

  • Untersuchung der genetischen Variation innerhalb von Populationen.
  • Konzepte: Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, genetischer Drift, Selektion.

• Evolutionsbiologie:

  • Verbindung zwischen Genetik und Evolution.
  • Natürliche Selektion fördert die Weitergabe vorteilhafter Gene.

Définitions et Concepts de Base

• Génétique: Science qui étudie les gènes, l'hérédité et la variation des organismes.
• Gènes:
  • Unités fondamentales de l'hérédité, composées d'ADN, déterminent les caractéristiques des organismes.
  • Se divisent en gènes dominants et récessifs.

ADN et Chromosomes

• ADN (Acide DésoxyriboNucléique):
  • Support de l'information génétique, a une structure en double hélice constituée de nucléotides (adénine, thymine, cytosine, guanine).
• Chromosomes:
  • Structures organisant l'ADN dans les cellules humaines, il y a 23 paires de chromosomes (46 au total).

Hérédité

• Règles de Mendel:
  • 1ère règle (Règle de l'uniformité): Croisement de parents homozygotes produit une descendance uniforme.
  • 2ème règle (Règle de la séparation): La génération F1 se croise, provoquant une séparation en génération F2.
  • 3ème règle (Règle de l'indépendance): Les gènes pour différents traits se transmettent indépendamment.

Mutations

• Mutation: Modification de la séquence ADN, pouvant être spontanée ou provoquée par des facteurs environnementaux.
• Types de mutations: mutations ponctuelles, insertions et délétions.

Génome

• Génome: Ensemble de l'information génétique d'un organisme; l'humain possède environ 20 000 à 25 000 gènes.

Maladies Héréditaires

• Maladies génétiques: Pathologies causées par des mutations génétiques.
• Exemples: mucoviscidose, anémie falciforme, syndrome de Down.

Technologie Génétique

• Technologie génétique: Méthodes de manipulation génétique.
• CRISPR-Cas9: Outil permettant l'édition génétique ciblée.
• Organismes génétiquement modifiés (OGM): Organismes dont l'ADN a été modifié.

Génétique des Populations

• Génétique des populations: Étude de la variation génétique au sein des populations.
• Concepts clés: équilibre de Hardy-Weinberg, dérive génétique, sélection.

Biologie de l'Évolution

• Biologie évolutive: Lien entre la génétique et l’évolution; la sélection naturelle favorise la transmission des gènes avantageux.