Genetik Giriş ve Tarihsel Gelişim

Genetik Giriş

• Genetik, kalıtsal özellikleri inceleyen bir bilim dalıdır (kalıtımın deneysel bilimi).
• Kalıtım mekanizması ve kalıpları incelenir.
• Kromozomlar ve anomalileri araştırılır.
• Kalıtımın ünitesi "gen" çalışmaları yer alır.
• Bireyler arasındaki çeşitliliğin kaynağı ele alınır.
• Kanser genetiği ve gelişim genetiği konuları da dahil edilir.

Tarihsel Gelişim

• Kalıtımla ilgili ön fikirler (örneğin, ön oluşumculuk ve humunkulus).
• Mikroskobik insan figürüyle ilgili erken kavramlar.
• Erken mikroskobik incelemeler ile insan sperminde küçük insan figürlerinin olduğu iddia edilmiştir.

Genetikte İki Büyük Keşif ve Ortak Noktaları

• Bir bilim adamı DNA'yı, diğeri gen kavramını buldu.
• Her ikisinin de 1860'larda keşifleri gerçekleşti.
• İkisinin de ölümlerine fazla ilgi gösterilmedi.
• Birinin mirasının ateşle, diğerinin ise buzla yok olduğu söylenir.

Genetik Materyal Nedir?

• 1944'te DNA'nın genetik bilgiyi taşıdığı kanıtlandı.
• O. Avery, C. MacLeod ve M. McCarty, bakterilerde "transformasyon" işleminin kimyasal doğasını araştıran 1944 tarihli makalesi, DNA'nın genetik materyal olarak kabul edilmesinde önemli rol oynadı.

1928 Deneyi

• 1928'de Streptokokus pnömoni bakterisinin iki suşunu (kapsüllü ve kapsülsüz formlar) kullanarak DNA'nın genetik bir madde olduğu kanıtlanmıştır. (transforming faktör?)

Endosimbiyoz Kuramı

• mtDNA'nın dairesel bir yapıya sahip olduğu bulunmuştur.
• mtDNA'da 37 bakteri geni ile ortak dizilere sahip olduğu belirlenmiştir.
• Ökaryotların atalarının prokaryotların simbiyozuna dayandığını öne süren kuram.

Epigenetik

• Hans Spemann tarafından semender embriyosunun klonlanması.
• Hücrelerin tüm genetik bilgiyi koruduğu, ancak genlerin açılıp kapanmasının da etkili olduğu anlaşılmıştır.
• 1980'lerde August Weismann'ın bulgularına göre bazı hücrelerin talimatları kaybederken bazıları koruduğu söylenmiştir.

Virüslerin Kanser Gelişimindeki Rolleri

• Virüslerin, kanserin gelişiminde önemli rolleri vardır ve 1966'da Nobel ödülü kazandı.
• Virüs DNA'sı, konakçı DNA'sına entegre olur.

Genetik Biliminin Kronolojik Gelişimi

• 1865: Mendel'in "Bitki Hibridizasyonu Üzerinde Deneyler" makalesi.
• 1869: Mischer DNA'yı keşfetti.
• 1903: Kromozomların kalıtım birimi olduğu keşfedildi.
• 1910: Kromozomların genleri taşıdığı anlaşıldı.
• 1913: Gen haritalaması.
• 1927: Mutasyonların fiziksel değişiklikleri.
• 1928: Frederick Griffith'in transformasyon deneyi.
• 1931: Rekombinasyonlar.

Genetikteki Keşifler

• 1944: Oswald Avery, Mc Leod: Genetik Materyal DNA'dır.
• 1953: Rosalind Franklin, Maurice Wilkins; DNA'nın X-ışını yapısının gösterilmesi.
• 1953: James Watson ve Francis Crick: DNA'nın çift sarmal yapısı.
• 1960-1966: Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana: Genetik kod keşfi.
• 1970: Hamilton Smith: DNA'yı özel bölgelerden kesen ilk restriksiyon enzimini buldu.
• 1973: Genetik olarak değiştirilmiş bakteriler, DNA klonlamasında kullanıldı.

DNA'nın Organize Olmuş Yapısı

• DNA, çift sarmal şeklinde organize olmuş, çift iplikli bir moleküldür.
• Bazı virüslerde tek iplikli bir yapı bulunur.
• DNA'da bulunan kalıtsal birimlere gen adı verilir.
• Genler, kromozomların alt birimleridir.

Gen Nedir?

• Gen, transkript verebilen DNA bölgesidir.
• Genelde transkribe edilen bölümler, translasyona uğrayan kısımlardan daha uzundur.
• İntronlar (aralık dizileri) ekzonlardan ayrıştırılır. Diğer bölümler 5' ve 3' untranslated bölgeleridir ve ifade edilmezler.
• Proteine yansıyan kısım, tripletler (üçlü bazlar) halinde okunur ve kodonlar olarak bilinir.

Tipik Bir Gen Yapısı (Ökaryot ve Prokaryot)

• Ökaryotik ve prokaryotik genlerin yapısal farklılıklarını görselleştirme
• Eşsiz özellikleri ve işlevleri ile ilgili bilgileri içerir.
• Başlangıç kodonu ve stop kodonu gibi anahtar yapısal öğeleri vurgular.

Genom Projesi (HGP)

• DNA projesinin en önemli bulgularından biri olan, genom projesinin tarihsel evrimi, gelişimi ve tamamlanması.
• İnsan genom projesinin önemi ve sonuçları.
• 2003 Nisan'ında tamamlanması.

Kromozom Nedir?

• Organizmada bulunan genleri taşıyan, DNA moleküllerinden oluşan yapılardır.
• Virüsler ve bakterilerde halkasal yapıda tek bir DNA molekülü bulunur.
• Ökaryotlarda birden fazla doğrusal DNA molekülü bulunur.
• Ökaryotik kromozomlar, gen olmayan bölgelere de sahiptir.

Kromatin ve Kromozom Yapısı

• Kromatini, çıplak DNA sarmalları değil, proteinlerle kompleks halde bulunan DNA molekülü olarak tanımla.
• Kromozomlar, kromatinlerin yoğuşmuş halidir.

Kromozom Paketlenmesi

• DNA'nın hücre içinde nasıl paketlendiği ve organizasyonu.
• Kromozomların, DNA, histon ve non-histon proteinleri ile Mg içerdiğini belirtir.

Homolog Kromozomlar

• Homolog kromozomlar birbirinin eşidir ve sentromerlerinin yerleşimi de aynıdır.
• Gen bölgelerini aynı dizilimde içerirler ve mayoz bölünme sırasında gamet oluşumu sırasında birbiriyle eşleşirler.

Karyotip

• Kromozomların uzunluk, sentromer konumu, bantlama özellikleri gibi özelliklerine göre sınıflandırılmasıdır.
• İnsan kromozomlarının, belirli şekilde düzenlenmiş şekillerini gösteren şema

Mutasyonlar

• Genomda DNA sekansındaki kalıtsal değişiklikler.
• Gen mutasyonları ve kromozomal mutasyonlar.
• Rekombinasyon.
• Mutasyonların çoğu nötr etkide olur, bazılarından bazıları faydalıdır.

Mutasyon ve Polimorfizm

• Mutasyon: Normal baz çiftindeki değişiklikler
• Polimorfizm: Değişikliğe rağmen protein fonksiyonunu değiştirmeyen DNA dizisi değişiklikleri.
• Polimorfizmin de mutasyon temelinde olduğu belirtilmektedir.

Polimorfizm

• Popülasyonda yaygın olan DNA sekans değişiklikleri.
• Canlılar için çevresel uyum sağlayan varyasyonlar.
• 99.9% benzerliği vurgulama.

Sekans

• Tüm bilgiler içeren bir kütüphane metaforu.
• Genom, her bir genin ve dizisindeki karakter dizisinin bir listesi şeklindedir.

İnsan Genomu ve Genleri Hakkında Gerçekler

• Genel bilgiler.
• Gen sayısı, kromozom sayısı, gen uzunlukları, ekzonlar, intronlar ve diğer özellikler.
• İnsan genomunun önemli bir kısmının transkripsiyon edilmediği vurgulanmalıdır.

İnsan Genom Projesinin Sonuçları

• Gelişmeler, insan hastalıklarının daha iyi anlaşılması, yeni ilaçların geliştirilmesi, vb.
• Belirli genleri ve mekanizmaları inceleme

Beklenen Getiriler

• Tıp, çevre ve tarım uygulamalarındaki gelecekteki gelişmişlik ve gelişme potansiyelleri.

Bilinmesi Gereken Terimler

• Bölüm 1 ve 2'de değinilen farklı genetik terimlerin ayrıntılı tanımlarıdır.
• Genetiğe dair temel belirtim ve kavram içerir.

Faydalar

• HGP (İnsan Genom Projesi)'nin gerçekleştirdiği çalışmalardan elde edilen kazançlar/faydalar.

Genetik Kavramlar

• Genetiğin temel kavramları ve tanımları.

Çeşitli Tanımlar

• Genetiğe ait birçok terimi tek bir noktada toplamayı hedeflemektedir.