Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es la función de la enzima Galactosa-1-fosfatouridil transferasa?
¿Cuál es la función de la enzima Galactosa-1-fosfatouridil transferasa?
¿Cuál es la principal característica de la galactosemia tipo III?
¿Cuál es la principal característica de la galactosemia tipo III?
¿Cuál es el síntoma más común en los bebés con galactosemia?
¿Cuál es el síntoma más común en los bebés con galactosemia?
¿Cuál es el resultado del diagnóstico de galactosemia mediante la cuantificación de la actividad enzimática de GALT en eritrocitos?
¿Cuál es el resultado del diagnóstico de galactosemia mediante la cuantificación de la actividad enzimática de GALT en eritrocitos?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la mutación más frecuente en la galactosemia clásica?
¿Cuál es la mutación más frecuente en la galactosemia clásica?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el resultado de la deficiencia de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa en la galactosemia clásica?
¿Cuál es el resultado de la deficiencia de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa en la galactosemia clásica?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el tipo de galactosemia causado por una deficiencia de la GALKcinasa?
¿Cuál es el tipo de galactosemia causado por una deficiencia de la GALKcinasa?
Signup and view all the answers
¿Cuál es la frecuencia de portadores de galactosemia en una pareja en la que ambos padres son sanos?
¿Cuál es la frecuencia de portadores de galactosemia en una pareja en la que ambos padres son sanos?
Signup and view all the answers
¿Qué enzima es deficitaria en la galactosemia tipo III?
¿Qué enzima es deficitaria en la galactosemia tipo III?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el resultado de la deficiencia de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa en la sangre?
¿Cuál es el resultado de la deficiencia de la galactosa-1-fosfatouridil transferasa en la sangre?
Signup and view all the answers
Study Notes
Galactosemia
- Frecuencia: 1:50,000 RNV
- Herencia:
- Ambos sanos: 0%-2 portadores: 25%
- Sano, 25% enfermo, 50% portador
- 1 portador + 1 enfermo: 50% sanos (portadores) y 50% enfermos
- 2 enfermos: 100% enfermos
Tamiz y diagnóstico definitivo
- Se busca alta galactosa (>10 mg/dl) / galactosa 1 fosfato en sangre
- Galactosa → parte de la lactosa metabolizada por Leloir Pathway
Tipos de galactosemia
Tipo I (Clásica)
- Deficiencia de Galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT)
- Actividad enzimática de GALT: 5%
- Galactosa 1 fosfato no puede pasar a glucosa 1 fosfato → exceso de galactosa 1 fosfato y galactitol
Tipo II (Duarte)
- Deficiencia de Galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT)
- Actividad enzimática de GALT: 10-25%
- Expresión reducida por déficit parcial de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa
- Detectada por tamiz neonatal
Tipo III (Los Ángeles D1)
- No produce cambios en actividad de GALT
Galactosemia tipo II
- Deficiencia de GALKcinasa (17q25.1)
- La galactosa no puede pasar a galactosa 1 fosfato
- Clínica: cataratas por acúmulo de galactitol, y galactosa presente en sangre y orina
Galactosemia tipo III
- Deficiencia de GALE / UDP-galactosa-4-epimerasa (1p36.11)
- La UDP galactosa no puede pasar a glucosa 1 fosfato
- Clínica: hipoacusias, afecta a células rojas sanguíneas, galactosemia, galactosuria, aminoaciduria
Síntomas
- Neonatos: Aparece a los pocos días de iniciar alimentación al seno materno
- Potencialmente mortal
- Dificultades de alimentación (75%)
- Vómito (10%)
- Eructos
- Diarrea (10%)
- Discapacidad intelectual grave
- Problemas del lenguaje (60%)
- Retraso mental
- Problemas motores (temblor fino-ataxia)
- Fallo ovárico prematura (80%)
- Menopausia (20 años)
- Fallo de medro (30%)
- Hipoglicemia
- Daño hepatocelular (90%)
- Hepatomegalia (40%)
- Ictericia neonatal prolongada (75%)
- Diabetes hemorrágica (10%)
- Hiperamonemia
- Diátesis hemorrágica (10%)
- Cataratas en gota de aceite o congénitas transitorias (10%)
- Hipoacusia por GALE
- Bebés no siguen objetos con la mirada y no muestran sonrisa social en la exploración física
- Pseudotumor cerebral / retraso del crecimiento
- Riesgo de sepsis por E coli (en neonatos más)
- Disfunción tubular renal
- Acidosis metabólica
- Glactouria, glucosuria, aminoaciduria, albuminuria
- Afecciones a glóbulos blancos = incrementa riesgo de infecciones
- Galactitol en orina (mmol/mol de creatinina)
Diagnóstico
- Alta concentración de gal-1-P en eritrocitos (>2mg/dL)
- Baja cuantificación de la actividad enzimática de GALT en eritrocitos (+ específico)
- Mutaciones únicas → diagnóstico molecular: 8 mutaciones frecuentes, en GALT 80%
- p.Q188R en gen GALT en 70%en pacientes con galactosemia clásica (brazo pequeño)
- Diagnóstico molecular de GALT →8 mutaciones frecuentes
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Galactosemia es un trastorno metabólico raroy grave que afecta la capacidad del cuerpo para procesar el azúcar galactosa. Este conjunto de preguntas explora la genética y el metabolismo de la galactosemia.
