40 Questions
¿Cuál es el porcentaje de identidad del genoma humano entre individuos?
99,9%
¿Qué tipo de variaciones genéticas se relacionan con la distrofia muscular de Duchenne?
Mendelianas
¿Cuál es el objetivo principal de la medicina posgenómica?
Desarrollar tratamientos personalizados según el genotipo
¿Qué se entiende por 'polimorfismo' en genética?
Pequeños cambios en el material genético
¿Cuál es la principal consecuencia de la variabilidad genética entre individuos?
Diferencias en el riesgo de desarrollar enfermedades
¿Qué tipo de enfermedades se relacionan con mutaciones multifactoriales?
Todas las opciones anteriores
¿Cuál es el papel de los SNP en la farmacogenética?
Relacionar los SNP con el metabolismo de fármacos
¿Cuántas variaciones en el genoma existen entre una persona y otra?
Más de 2 millones
¿Cuál es la característica fundamental que distingue a una mutación de un polimorfismo?
La frecuencia de aparición en la población
¿Qué tipo de variación genética se caracteriza por la presencia de segmentos de ADN de tamaño variable entre individuos?
RFLP
¿Cuál es el nombre de las variaciones de la secuencia en un punto determinado que tienen una frecuencia de aparición en la población mayor del 1%?
Polimorfismos
¿Qué tipo de variación genética se caracteriza por la repetición de una secuencia corta de ADN no codificante?
STR
¿Cuál es el nombre de las variaciones del número de copias de un gen que cambian de un individuo a otro?
CNV
¿Cuál es la función de las enzimas de restricción en la técnica de RFLP?
Reconocer y cortar el ADN en sitios específicos
¿Cuál es el nombre de la variación genética que se utiliza para crear una huella digital de ADN de un ser humano en particular?
STR
¿Cuál es el requisito para que una variación genética se considere un polimorfismo?
Que tenga una frecuencia de aparición en la población mayor del 1%
¿Cuál de los siguientes tipos de SNP no se considera que afecte directamente el empalme de los exones?
SNP en el codón de inicio
¿Cuál es el nombre de la nomenclatura que se utiliza para describir un cambio de aminoácido en una proteína?
Nomenclatura del cambio de aminoácido
¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de una nomenclatura de polimorfismo según la pertenencia?
g.476A>T
¿Cuál es el nombre del comité que se encarga de la nomenclatura de los alelos del citocromo P450?
Human Cytochrome p450 (CYP) Allele Nomenclature Committee
¿Cuál es la razón por la que se utiliza una letra mayúscula después del número en la nomenclatura de los alelos del citocromo P450?
Porque se van encontrando nuevos SNP
¿Cuál es el nombre de la nomenclatura que se utiliza para describir un cambio de nucleótido en la secuencia del ADN?
Nomenclatura del cambio de nucleótido
¿Cuál es el nombre de la base que se encuentra en el alelo wt en la posición 1298 del gen de la metil folato reductasa?
Adenina
¿Cuál es el propósito de asignar un número a cada uno de los polimorfismos de un gen?
Para asignar un nombre único a cada polimorfismo
¿Cuál es la frecuencia promedio de aparición de polimorfismos genéticos SNP en el genoma?
Cada 1,300 bases
¿Qué es un SNP silencioso o sinónimo?
Un cambio de base que no interfiere con la función de la proteína que codifica
¿Cuántos SNP's se estiman que hay en todo el genoma?
Diez millones
¿Qué es un SNP no causal?
Un SNP que no está relacionado con un fenotipo
¿Qué es un SNP en ligamiento?
Un SNP que está estrechamente relacionado con otros SNP
¿Cuál es el requisito para que un SNP sea considerado como susceptible de ser estudiado?
Aparecer en más del 1% de la población
¿Cuál es el efecto de un SNP no sinónimo en la proteína?
Cambia la función de la proteína
¿Cuál es la clasificación de los SNP's según su localización?
Según su localización en el genoma
¿Cuál es la actividad enzimática del haplotipo *2?
Actividad enzimática nula
¿Cuál es el efecto del genotipo *1/*2 en el metabolismo de fármacos como la warfarina?
Disminuye la actividad enzimática
¿Cuál es la dosis que se debe administrar a las personas con genotipo CYP2C9*1/*2 para fármacos como la warfarina?
Menor dosis
¿Cuál es el propósito de la identificación de biomarcadores en la medicina posgenómica?
Identificar la terapia con medicamentos dirigida específica para esa anomalía genética
¿Cuántos medicamentos recetados contienen información farmacogenética en sus etiquetas aprobadas por la FDA en EU?
Más de 250
¿Qué es el resultado de la combinación del genotipo *1 y el *2 en la actividad enzimática?
Actividad enzimática disminuida
¿Cuál es el papel del CYP2C9 en el metabolismo de fármacos?
El CYP2C9 es una enzima que metaboliza fármacos
¿Cuál es la relación entre los SNP y la respuesta a los fármacos?
Los SNP pueden influir en la forma en que un medicamento se metaboliza o descompone en el cuerpo
Explore the concept of genetic variability, its role in evolution, and how it affects individuals and populations. Learn about mutations, recombinations, and polymorphisms, and how they influence phenotypes and disease risk. Discover the importance of genomics in medicine.
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