Genética y Diversidad: Variabilidad Genética y Evolución
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Questions and Answers

¿Cuál es el porcentaje de identidad del genoma humano entre individuos?

  • 99%
  • 98,5%
  • 95%
  • 99,9% (correct)

    • ¿Qué tipo de variaciones genéticas se relacionan con la distrofia muscular de Duchenne?

  • Multifactoriales
  • Mendelianas (correct)
  • Polimorfismos de nucleótido simple
  • Alteraciones cariotípicas

    • ¿Cuál es el objetivo principal de la medicina posgenómica?

  • Identificar las mutaciones genéticas que provocan enfermedades
  • Predecir exactamente qué enfermedades desarrollará un individuo
  • Desarrollar tratamientos personalizados según el genotipo (correct)
  • Estudiar la relación entre el genotipo y el fenotipo

    • ¿Qué se entiende por 'polimorfismo' en genética?

    <p>Pequeños cambios en el material genético</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal consecuencia de la variabilidad genética entre individuos?

    <p>Diferencias en el riesgo de desarrollar enfermedades</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de enfermedades se relacionan con mutaciones multifactoriales?

    <p>Todas las opciones anteriores</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el papel de los SNP en la farmacogenética?

    <p>Relacionar los SNP con el metabolismo de fármacos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas variaciones en el genoma existen entre una persona y otra?

    <p>Más de 2 millones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica fundamental que distingue a una mutación de un polimorfismo?

    <p>La frecuencia de aparición en la población</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de variación genética se caracteriza por la presencia de segmentos de ADN de tamaño variable entre individuos?

    <p>RFLP</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de las variaciones de la secuencia en un punto determinado que tienen una frecuencia de aparición en la población mayor del 1%?

    <p>Polimorfismos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de variación genética se caracteriza por la repetición de una secuencia corta de ADN no codificante?

    <p>STR</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de las variaciones del número de copias de un gen que cambian de un individuo a otro?

    <p>CNV</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de las enzimas de restricción en la técnica de RFLP?

    <p>Reconocer y cortar el ADN en sitios específicos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de la variación genética que se utiliza para crear una huella digital de ADN de un ser humano en particular?

    <p>STR</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el requisito para que una variación genética se considere un polimorfismo?

    <p>Que tenga una frecuencia de aparición en la población mayor del 1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes tipos de SNP no se considera que afecte directamente el empalme de los exones?

    <p>SNP en el codón de inicio</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de la nomenclatura que se utiliza para describir un cambio de aminoácido en una proteína?

    <p>Nomenclatura del cambio de aminoácido</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de una nomenclatura de polimorfismo según la pertenencia?

    <p>g.476A&gt;T</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del comité que se encarga de la nomenclatura de los alelos del citocromo P450?

    <p>Human Cytochrome p450 (CYP) Allele Nomenclature Committee</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la razón por la que se utiliza una letra mayúscula después del número en la nomenclatura de los alelos del citocromo P450?

    <p>Porque se van encontrando nuevos SNP</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de la nomenclatura que se utiliza para describir un cambio de nucleótido en la secuencia del ADN?

    <p>Nomenclatura del cambio de nucleótido</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de la base que se encuentra en el alelo wt en la posición 1298 del gen de la metil folato reductasa?

    <p>Adenina</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito de asignar un número a cada uno de los polimorfismos de un gen?

    <p>Para asignar un nombre único a cada polimorfismo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia promedio de aparición de polimorfismos genéticos SNP en el genoma?

    <p>Cada 1,300 bases</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es un SNP silencioso o sinónimo?

    <p>Un cambio de base que no interfiere con la función de la proteína que codifica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos SNP's se estiman que hay en todo el genoma?

    <p>Diez millones</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es un SNP no causal?

    <p>Un SNP que no está relacionado con un fenotipo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es un SNP en ligamiento?

    <p>Un SNP que está estrechamente relacionado con otros SNP</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el requisito para que un SNP sea considerado como susceptible de ser estudiado?

    <p>Aparecer en más del 1% de la población</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de un SNP no sinónimo en la proteína?

    <p>Cambia la función de la proteína</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la clasificación de los SNP's según su localización?

    <p>Según su localización en el genoma</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la actividad enzimática del haplotipo *2?

    <p>Actividad enzimática nula</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto del genotipo *1/*2 en el metabolismo de fármacos como la warfarina?

    <p>Disminuye la actividad enzimática</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la dosis que se debe administrar a las personas con genotipo CYP2C9*1/*2 para fármacos como la warfarina?

    <p>Menor dosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito de la identificación de biomarcadores en la medicina posgenómica?

    <p>Identificar la terapia con medicamentos dirigida específica para esa anomalía genética</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos medicamentos recetados contienen información farmacogenética en sus etiquetas aprobadas por la FDA en EU?

    <p>Más de 250</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la combinación del genotipo *1 y el *2 en la actividad enzimática?

    <p>Actividad enzimática disminuida</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el papel del CYP2C9 en el metabolismo de fármacos?

    <p>El CYP2C9 es una enzima que metaboliza fármacos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre los SNP y la respuesta a los fármacos?

    <p>Los SNP pueden influir en la forma en que un medicamento se metaboliza o descompone en el cuerpo</p> Signup and view all the answers

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