Genética y cromosomas en mamíferos

Los genes son segmentos de ADN que contienen información para la construcción y el funcionamiento de un organismo.

La teoría establece que los genes se encuentran en posiciones específicas (loci) en los cromosomas, y que la segregación y distribución independiente de los cromosomas durante la meiosis explican las leyes de herencia de Mendel.

La ley de segregación establece que los alelos de un gen se separan durante la formación de gametos. La ley de distribución independiente indica que los genes en cromosomas no homólogos se segregan de manera independiente.

Los experimentos de Morgan con Drosophila melanogaster demostraron que los cromosomas son la base física de la herencia, al observar la herencia del color de ojos en las moscas.

Un fenotipo mutante es un rasgo alternativo al tipo salvaje, que es el rasgo común en una población.

Los genes ligados al sexo son genes localizados en los cromosomas sexuales (X e Y). En humanos, se refiere principalmente a genes en el cromosoma X.

Las hembras (XX) pueden ser homocigotas o heterocigotas para los genes ligados al sexo, mientras que los machos (XY) son hemicigóticos: solo tienen una copia del gen en el cromosoma X. Esto significa que todos los alelos en el cromosoma X del macho se expresan.

Las hembras son XX, los machos son XY. El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, y solo los extremos del cromosoma Y son homólogos al X.

El gen SRY en el cromosoma Y codifica para el desarrollo de los testículos, determinando el sexo masculino.

En humanos y mamíferos, el sexo está determinado por la presencia de un cromosoma Y. Otros animales tienen sistemas de determinación del sexo diferentes, como el sistema X-0 en saltamontes, el sistema Z-W en aves y el sistema haplo-diploide en abejas.

En humanos, un rasgo recesivo ligado al sexo se expresa en una mujer si tiene dos copias del alelo recesivo (XX). Un hombre solo necesita una copia del alelo recesivo (XY) para que el rasgo se exprese.

Algunos trastornos recesivos ligados al sexo son el daltonismo, la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.

En las hembras de mamíferos, uno de los dos cromosomas X en cada célula se inactiva de manera aleatoria durante el desarrollo embrionario. El X inactivo se condensa en un cuerpo de Barr, y la mayoría de sus genes no se expresan.

Una hembra heterocigota para un gen ligado al sexo tendrá dos tipos de células: algunas expresarán un alelo, mientras que otras expresarán el alelo alternativo. Esto se debe a la inactivación aleatoria del cromosoma X.

El pelaje Calico en los gatos se debe a la presencia de dos alelos diferentes en el cromosoma X: uno para el pelaje anaranjado y otro para el pelaje negro. La inactivación aleatoria del X crea las manchas de colores.

Los genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y tienden a heredarse juntos. Cuanto más cerca están los genes en el cromosoma, menos probable es que se separen durante la meiosis.

La recombinación genética es el proceso por el cual se intercambian genes entre cromosomas homólogos durante la meiosis. Este intercambio ocurre a través del entrecruzamiento.

Los tipos parentales son descendientes que tienen una combinación de rasgos que coincide con la de uno de los padres. Los tipos recombinantes son descendientes que tienen una combinación de rasgos diferente a la de cualquiera de los padres.

La frecuencia de recombinación es una medida de la probabilidad de que dos genes ligados se separen durante la meiosis. Cuanto mayor es la distancia entre los genes, mayor es la frecuencia de recombinación.

Alfred Sturtevant utilizó la frecuencia de recombinación para construir mapas genéticos, que muestran la disposición ordenada de los genes a lo largo de un cromosoma.

La no disyunción es un error que ocurre durante la meiosis en el cual los pares de cromosomas homólogos no se separan normalmente, lo que resulta en gametos con un número anormal de cromosomas.

La aneuploidía es una condición en la cual una célula tiene un número anormal de cromosomas, distinto de 46. Puede ser monosomía (un cromosoma menos) o trisomía (un cromosoma más).

El síndrome de Down es una condición que resulta de la trisomía 21, es decir, tres copias del cromosoma 21.

La poliploidía es una condición en la que un organismo tiene más de dos conjuntos completos de cromosomas. Ejemplos: Triploidia (3n), Tetraploidia (4n).

Las alteraciones de la estructura cromosómica se producen por la ruptura de un cromosoma, seguida de un cambio en la secuencia. Existen cuatro tipos: deleción, duplicación, inversión y translocación.

La impronta genómica es un fenómeno en el que la expresión de un gen depende de qué progenitor lo transmitió. Se silencia un alelo, ya sea el materno o el paterno.

Los genes extranucleares se encuentran en los organelos del citoplasma, como las mitocondrias y los cloroplastos. Se heredan de forma materna porque el citoplasma del cigoto proviene del óvulo.

Los defectos en los genes mitocondriales pueden afectar la producción de ATP, causando enfermedades que afectan los sistemas muscular y nervioso, como la miopatía mitocondrial y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.