Genetica: Pleiotropia e Interazione Genica

Pleiotropia

• Un singolo allele può influenzare più di un fenotipo.
• Questo fenomeno è responsabile di molte malattie.
• Esempio: la fenilchetonuria, causata da un allele recessivo che rende inattivo un enzima del fegato, impedendo la conversione della fenilalanina in tirosina.

Interazione Genica

• I caratteri possono essere mono-fattoriali (un singolo gene) o poligenici (più geni).
• Esempio: il colore degli occhi è determinato dall'interazione di più geni che controllano la produzione di melanina.
• Epistasi: un gene che sovrasta l'espressione fenotipica di un altro gene.
• Alleli soppressori: un esempio di interazione genica in cui un allele sopprime gli effetti di un altro allele mutato, riportando al fenotipo selvatico.
• Esempio: nel moscerino della frutta, un allele recessivo per occhi porpora può essere soppresso da un altro allele recessivo per occhi rossi.

Interazione Genotipo-Ambiente

• Il fenotipo non è solo determinato dal genotipo, ma anche dall'ambiente.
• Esempio: la colorazione della pelliccia nei gatti siamesi è influenzata dalla temperatura corporea; a temperature più basse, la pelliccia risulta scura perché la proteina responsabile della pigmentazione si attiva solo a temperature superiori a 35°C.

Descrizione Genotipo-Ambiente

• Penetranza: percentuale di individui con un determinato genotipo che mostra il fenotipo atteso.
• Espressività: intensità della manifestazione fenotipica, variabile a causa di interazioni geniche o ambientali.

Tipi di Caratteri

• Caratteri Mendeliani: semplici e discontinui (presenti o assenti).
• Caratteri Poligenici Quantitativi: continui; ad esempio, l'altezza, che varia in un intervallo.
• Caratteri Multifattoriali: influenzati sia da fattori genetici che ambientali, ad esempio, altezza, peso, pressione arteriosa.
• Teoria poligenica dei caratteri quantitativi: numerosi geni possono contribuire a un singolo carattere quantitativo, ciascuno con un piccolo effetto. L'effetto cumulativo dei geni e l'ambiente produce una distribuzione continua, spesso con una curva a campana.

Determinazione del Sesso

• Monoici: un singolo individuo porta fiori maschili e femminili.
• Dioici: individui separati con gameti maschili e femminili.
• Sesso dei mammiferi: determinato da cromosomi XX (femmine) e XY (maschi).
• Sesso degli uccelli: determinato da cromosomi ZW (femmine) e ZZ (maschi).
• Non-disgiunzione nella meiosi: errore nella separazione dei cromosomi, che porta ad aneuploidia (numero anomalo di cromosomi) nella progenie.
• Sindrome di Turner (X0): femmine senza un cromosoma X, spesso sterili e con anomalie fisiche.
• Sindrome di Klinefelter (XXY): maschi con cromosomi sessuali in eccesso, con caratteristiche fisiche particolari e sterilità.

Gene SRY

• Il gene SRY, situato sul cromosoma Y, codifica per una proteina che controlla la determinazione primaria del sesso.
• Supprime l’inibitore della mascolinità codificato dal gene DAX1.
• Nell’assenza di SRY (femmine), DAX1 inibisce lo sviluppo delle gonadi maschili.

Emizigoti

• Emizigoti: si riferisce ad individui diploidi che possiedono una sola copia di un determinato gene a causa della mancanza dell'allele equivalente sull'altro cromosoma.