Genetica: Pleiotropia e Interazione Genica

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Questions and Answers

Cosa si intende per pleiotropia?

Quando un singolo allele influisce su più fenotipi. (correct)

Quando un gene sopprime l'espressione di un altro gene.

Quando un allele è dominante su un altro allele.

Quando un fenotipo è controllato da più geni.

Quale dei seguenti esempi rappresenta un carattere poligenico?

Gruppo sanguigno.

Colore dei capelli.

Albinismo.

Colore degli occhi. (correct)

Cosa rappresenta l'epistasi nella genetica?

Quando un allele è recessivo rispetto a un altro.

La varietà di fenotipi in una popolazione.

La capacità di un gene di modificare l'espressione di un altro gene. (correct)

L'effetto dell'ambiente sul fenotipo.

Quale affermazione riguardante gli alleli soppressori è vera?

Cancellano gli effetti fenotipici di un allele mutante. Signup and view all the answers

Come interagiscono genotipo e ambiente per influenzare il fenotipo?

La temperatura può cambiare l'espressione di diversi fenotipi. Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale di un carattere monofattoriale?

Deriva dall'azione di un singolo gene. Signup and view all the answers

In quale condizione l'allele mutante per i gatti siamesi produce un fenotipo diverso?

Quando la temperatura è tra i 25 °C e 35 °C. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un esempio di interazione genica?

Espressione di un allele recessivo che blocca un altro allele. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti parametri indica la percentuale di individui con un dato genotipo che mostrano il fenotipo atteso?

Penetranza Signup and view all the answers

Qual è la definizione corretta di espressività?

Intensità con cui un carattere fenotipico si presenta Signup and view all the answers

Che cosa sono i caratteri multifattoriali?

Caratteri la cui variazione è influenzata da più fattori genetici e ambientali Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio un individuo dioico?

Possiede solo gameti maschili o solo gameti femminili Signup and view all the answers

Quale condizione è causata dalla non-disgiunzione durante la meiosi?

Aneuploidia Signup and view all the answers

Il gene SRY è fondamentale per la determinazione del sesso perché:

Sopprime l’effetto di DAX1 Signup and view all the answers

Quale tra le seguenti affermazioni è vera riguardo alla sindrome di Klinefelter?

Colpisce solo i maschi con configurazione XXY Signup and view all the answers

Qual è un esempio di carattere quantitivo?

Altezza Signup and view all the answers

Cosa determina la presenza del gene SRY in un embrione?

Sviluppo delle gonadi maschili Signup and view all the answers

Ogni gene negli individui femminili è presente:

In forma doppia Signup and view all the answers

Study Notes

Pleiotropia

Un singolo allele può influenzare più di un fenotipo.
Questo fenomeno è responsabile di molte malattie.
Esempio: la fenilchetonuria, causata da un allele recessivo che rende inattivo un enzima del fegato, impedendo la conversione della fenilalanina in tirosina.

Interazione Genica

I caratteri possono essere mono-fattoriali (un singolo gene) o poligenici (più geni).
Esempio: il colore degli occhi è determinato dall'interazione di più geni che controllano la produzione di melanina.
Epistasi: un gene che sovrasta l'espressione fenotipica di un altro gene.
Alleli soppressori: un esempio di interazione genica in cui un allele sopprime gli effetti di un altro allele mutato, riportando al fenotipo selvatico.
Esempio: nel moscerino della frutta, un allele recessivo per occhi porpora può essere soppresso da un altro allele recessivo per occhi rossi.

Interazione Genotipo-Ambiente

Il fenotipo non è solo determinato dal genotipo, ma anche dall'ambiente.
Esempio: la colorazione della pelliccia nei gatti siamesi è influenzata dalla temperatura corporea; a temperature più basse, la pelliccia risulta scura perché la proteina responsabile della pigmentazione si attiva solo a temperature superiori a 35°C.

Descrizione Genotipo-Ambiente

Penetranza: percentuale di individui con un determinato genotipo che mostra il fenotipo atteso.
Espressività: intensità della manifestazione fenotipica, variabile a causa di interazioni geniche o ambientali.

Tipi di Caratteri

Caratteri Mendeliani: semplici e discontinui (presenti o assenti).
Caratteri Poligenici Quantitativi: continui; ad esempio, l'altezza, che varia in un intervallo.
Caratteri Multifattoriali: influenzati sia da fattori genetici che ambientali, ad esempio, altezza, peso, pressione arteriosa.
Teoria poligenica dei caratteri quantitativi: numerosi geni possono contribuire a un singolo carattere quantitativo, ciascuno con un piccolo effetto. L'effetto cumulativo dei geni e l'ambiente produce una distribuzione continua, spesso con una curva a campana.

Determinazione del Sesso

Monoici: un singolo individuo porta fiori maschili e femminili.
Dioici: individui separati con gameti maschili e femminili.
Sesso dei mammiferi: determinato da cromosomi XX (femmine) e XY (maschi).
Sesso degli uccelli: determinato da cromosomi ZW (femmine) e ZZ (maschi).
Non-disgiunzione nella meiosi: errore nella separazione dei cromosomi, che porta ad aneuploidia (numero anomalo di cromosomi) nella progenie.
Sindrome di Turner (X0): femmine senza un cromosoma X, spesso sterili e con anomalie fisiche.
Sindrome di Klinefelter (XXY): maschi con cromosomi sessuali in eccesso, con caratteristiche fisiche particolari e sterilità.

Gene SRY

Il gene SRY, situato sul cromosoma Y, codifica per una proteina che controlla la determinazione primaria del sesso.
Supprime l’inibitore della mascolinità codificato dal gene DAX1.
Nell’assenza di SRY (femmine), DAX1 inibisce lo sviluppo delle gonadi maschili.

Emizigoti

Emizigoti: si riferisce ad individui diploidi che possiedono una sola copia di un determinato gene a causa della mancanza dell'allele equivalente sull'altro cromosoma.

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Description

Scopri le dinamiche della pleiotropia e dell'interazione genica in questo quiz. Esplora come un singolo allele possa influenzare diversi fenotipi e come i geni interagiscano per determinare caratteristiche. Analizza anche l'influenza dell'ambiente sui fenotipi espressi.