Genética Humana: Formación de Gametos y Cromosomas

Gametogénesis

• Inicio de la formación del gameto femenino ocurre en la vida intrauterina.
• Espermatogénesis es el proceso de formación y maduración del gameto masculino, que comienza en la pubertad y ocurre en los testículos.
• La gametogénesis incluye dos procesos principales: espermiogénesis y ovogénesis.

Ovogénesis

• Hormonas FSH y LH estimulan el crecimiento del folículo hasta un diámetro de 20-25 mm.
• La meiosis II se detiene en metafase hasta 3 horas antes de la ovulación.
• Aparece el estigma, que es la zona de ruptura del folículo.
• Incremento en la actividad de la enzima colagenasa y formación de la corona radiada alrededor del oocito.
• Aumento de la actividad de prostaglandinas.

Cuerpo Lúteo

• Se forma a partir del folículo de De Graaf.
• Compuesto por células granulosas y célula teca interna.
• Las células luteínicas secretan progesterona, desempeñando un papel crucial en la fase secretora.

Ciclo Ovárico

• Durante el ciclo ovárico, el cuerpo lúteo secreta progesterona y estrógenos.
• Si hay fecundación, la hCG previene la degeneración del cuerpo lúteo.
• Se forma el cuerpo lúteo del embarazo que persiste hasta el tercer mes de gestación.

Fecundación y Desarrollo Embrionario

• La fecundación es la fusión del óvulo y el espermatozoide, ocurriendo en la región ampular de la trompa de Falopio.
• Solo alrededor del 1% de los espermatozoides alcanza el sitio de fecundación.
• La espermatogénesis involucra capacitación y reacción acrosómica para fertilizar el óvulo.

Fases de la Fecundación

• Fase 1: Penetración de la corona radiata; solo 300 a 500 espermatozoides logran llegar al óvulo.
• Fase 2: Penetración de la zona pelúcida; mediada por ligando ZP3 y liberación de enzimas acrosómicas.
• Fase 3: Fusión de membranas celulares del ovocito y espermatozoide.

Resultados de la Fertilización

• La activación metabólica del óvulo ocurre tras la fusión; se forman los pronúcleos femenino y masculino, cada uno duplicando su ADN.
• El ovocito responde a la entrada del espermatozoide con tres reacciones clave que impiden la polispermia y reinician la segunda división meiótica.

Teoría Cromosómica de la Herencia

• Los rasgos del individuo son determinados por genes en los cromosomas.
• Los humanos tienen 46 cromosomas y 23,000 a 100,000 genes.
• Cada gameto contiene 23 cromosomas (número haploide).

Meiosis

• Se producen dos divisiones durante la meiosis que producen cuatro células hijas haploides.
• La no disyunción meiótica puede dar lugar a anomalías cromosómicas en los gametos.

Anomalías del Desarrollo Embriológico

• Persistencia de la línea primitiva puede resultar en malformaciones como teratomas sacrococcígeos, con una frecuencia de 1 en 35,000.

Reflexiones Metacognitivas

• Reflexionar sobre el aprendizaje y su aplicación práctica es vital para mejorar continuamente en el estudio de la embriología y la genética.