Genética e Macromoléculas

Quando dois alelos idênticos (aa ou AA) ocorrem num determinado locus de um par de cromossomas.

Regiões génicas não codificadoras.

Quando um dos cromossomas X da mulher é inativado para regular a dosagem génica em comparação com o homem. Ocorre ao acaso em cada célula e todas as células-filhas vão manter inativas aquele cromossoma. De uma maneira geral, a mulher vai ter 50% de células da mãe desactivadas e 50% das do pai. Ocorre por volta do 16º dia de vida do embrião e é um mecanismo de dosagem génica.

Determina posição num cromossoma, onde se encontra uma sequência específica, codificante ou não.

Informação genética do locus de uma célula somática, diferente do que foi herdado. Resulta de mutação adquirida. Transmite-se às células-filhas, através da mitose. A grande maioria dos cancros ocorre por acumulação de várias mutações somáticas numa célula.

Sequências de três nucleótidos (bases) no RNA mensageiro (mRNA) que codificam aminoácidos.

Seqüência do DNA que corresponde à do mRNA que será traduzida em proteína.

A intensidade com que uma mutação se manifesta.

Características físicas, bioquímicas e fisiológicas visíveis num indivíduo, resultado da interação de seus genes com o ambiente.

Um fenótipo que imita a expressão de um genótipo devido a fatores ambientais.

Combinação de alelos (formas de um gene) num indivíduo.

Uma alteração na sequência de DNA que pode afetar a função de um gene.

Enzimas que cortam o DNA em pontos específicos, reconhecendo sequências específicas.

Quando o alelo mutado é expresso em todos os indivíduos que o possuem, ou seja, o gene muta sempre que está presente.

Quando o alelo mutado não é expresso em todos os indivíduos que o possuem, ou seja, o gene nem sempre expressa o fenótipo quando presente.

O alelo mutado não é expresso em nenhum indivíduo.

Quando o alelo mutado é expresso apenas após a idade reprodutiva.

Quando a doença é tão severa que leva à morte antes da idade reprodutiva.

Os triglicéridos são um tipo de lípido que armazena energia no corpo. São como uma reserva de combustível, que pode ser usada quando necessário.

Os carotenóides são pigmentos vegetais que atuam como antioxidantes no corpo, protegendo as células contra danos. Alguns carotenóides, como o beta-caroteno, podem ser convertidos em vitamina A, essencial para a visão.

Os fosfolipídios são um tipo de lípido que compõe as membranas celulares. Eles formam uma barreira que protege as células e regula o que entra e sai dela.

Os esteroides são um grupo de lípidos que desempenham funções importantes no corpo, como a produção de hormônios. O colesterol, um esteroide importante, é um componente essencial para a estrutura das membranas celulares.

As enzimas são proteínas que aceleram as reações químicas no corpo sem serem consumidas no processo. Elas são como catalisadores, tornando as reações mais rápidas e eficientes.

Moléculas que se encontram presentes nos seres vivos e são essenciais para o funcionamento das células, sendo compostas por elementos como carbono, hidrogénio, oxigénio, azoto, fósforo e enxofre.

Pequenos agregados de átomos ligados entre si, com uma estrutura bem definida, que podem ser representados por fórmulas químicas.

Moléculas extremamente grandes e complexas formadas pela ligação de muitas moléculas menores, chamadas monómeros, que se repetem para formar polímeros.

Atração eletrostática entre dois iões de carga oposta, formando uma ligação química.

Ligação química que ocorre pela partilha de um ou mais pares de eletrões entre os átomos, gerando uma atração mútua que mantém a molécula unida.

Força de atração intermolecular que ocorre entre um átomo eletronegativo e um átomo de hidrogénio ligado a outro átomo eletronegativo.

O carbono é o esqueleto fundamental das biomoléculas devido à sua capacidade de formar cadeias de diferentes formas, lineares, ramificadas ou cíclicas.

Grupo de biomoléculas que são as mais abundantes na natureza, com funções importantes como fonte de energia e estrutura, e são compostas por carbono, hidrogénio e oxigénio.

A replicação do DNA ocorre no sentido 5' para 3', significando que a nova cadeia de DNA é sintetizada a partir do primer na direção da extremidade 3' da cadeia molde.

A cadeia atrasada é sintetizada de forma descontínua, pois a forquilha de replicação abre em direção oposta à direção da síntese.

Os fragmentos de Okazaki são pequenos fragmentos de DNA sintetizados de forma descontínua na cadeia atrasada durante a replicação do DNA.

Adenina (A) sempre se liga a Timina (T) e Guanina (G) sempre se liga a Citosina (C).

O DNA polimerase é uma enzima que adiciona novos nucleótidos à cadeia de DNA em crescimento durante a replicação.