Genetica e Genoma

L'organo riproduttivo maschile primario che contiene i tubuli seminiferi, responsabili della produzione di spermatozoi.

Le cellule che forniscono supporto strutturale e nutrimento agli spermatozoi in via di sviluppo.

Cellule presenti nell'interstizio del testicolo, responsabili della produzione di testosterone.

Il processo che trasforma gli spermatidi in spermatozoi maturi.

L'asse che regola la spermatogenesi, coinvolgendo l'ipotalamo, l'ipofisi e i testicoli.

L'ormone ipofisario che stimola la produzione di testosterone.

L'ormone ipofisario che stimola lo sviluppo dei tubuli seminiferi e la spermatogenesi.

Il processo di formazione degli ovociti da un ovocita primario.

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi (cariotipo 47,XXY).

La sindrome di Klinefelter si manifesta con un ridotto sviluppo sessuale (ipogonadismo), scarsa o assente fertilità e, spesso, un QI ridotto. In circa il 40% dei casi si osserva ginecomastia, ovvero lo sviluppo anomalo delle dimensioni delle mammelle.

La causa principale della sindrome di Klinefelter è la non-disgiunzione meiotica, ovvero la mancata separazione dei cromosomi durante la divisione cellulare nella gametogenesi (produzione dei gameti). Questo può avvenire sia nella madre (65% dei casi) che nel padre (35% dei casi). In circa il 5% dei casi, la non-disgiunzione avviene dopo la fecondazione, durante lo sviluppo embrionale.

La sindrome di Jacobs è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi (cariotipo 47,XYY).

La sindrome di Jacobs si manifesta con statura superiore alla norma, lievi ritardi nello sviluppo psicomotorio, difficoltà di apprendimento e, in rari casi, problemi di fertilità. In rari casi, possono essere presenti disturbi della personalità.

Il processo genetico in cui un cromosoma derivato da una traslocazione reciproca bilanciata viene distribuito in modo non uniforme durante la meiosi. Questo porta alla produzione di gameti con duplicazioni o delezioni di segmenti cromosomici, rendendoli in genere non vitali.

Uno screening prenatale non invasivo che utilizza un'ecografia per misurare lo spessore della translucenza nucale del feto, un marcatore per determinate anomalie cromosomiche.

Un test prenatale che prevede il prelievo di un campione del liquido amniotico che circonda il feto. Questo può essere utilizzato per esaminare i cromosomi fetali e per identificare determinate anomalie genetiche.

Tecniche di diagnosi prenatale che non comportano un rischio diretto per il feto, come l'ecografia e i test sierologici.

Tecniche di diagnosi prenatale che comportano un rischio diretto per il feto, come l'amniocentesi e la villocentesi.

Un comune test di screening prenatale che misura i livelli di tre specifiche sostanze nel sangue materno: alfafetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG) e estriolo non coniugato (uE3). Viene utilizzato per valutare il rischio di determinate anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (Sindrome di Down).

Una tecnica di diagnosi prenatale che prevede il prelievo di un campione di villi coriali dalla placenta. Questo può essere utilizzato per esaminare i cromosomi fetali e per identificare determinate anomalie genetiche.

Il rischio aumentato di sviluppare determinate anomalie cromosomiche come la trisomia 21, in donne con un'età avanzata al momento del concepimento.

Mutazioni che causano l'inserzione o la delezione di nucleotidi nel DNA, che non sono multipli di 3. Questo sposta la cornice di lettura del codice genetico, alterando la sequenza di amminoacidi nella proteina risultante.

Un sito donatore di splicing è una sequenza nucleotidica che indica il punto di inizio dello splicing dell'RNA. Queste mutazioni alterano questa speciale sequenza, impedendo o modificando il normale processo di splicing.

Queste mutazioni alterano un'altra sequenza critica nel pre-mRNA, il sito accettore di splicing. Questo può portare a errori nello splicing e produrre proteine anomale.

Le mutazioni di splicing sono mutazioni che alterano il processo di splicing dell'RNA. Ciò può influenzare la sequenza degli amminoacidi della proteina risultante e portarla a non funzionare correttamente.

Queste mutazioni hanno il potenziale di causare un'ampia gamma di conseguenze, dalle proteine ​​non funzionali alla mancata traduzione dell'mRNA. Queste mutazioni sono complesse e le loro conseguenze variano a seconda della specifica mutazione.

Il processo di ordinamento dei cromosomi di una cellula in base alle loro dimensioni, alla posizione del centromero e alle bande.

La regione del cromosoma Y che contiene il gene SRY, responsabile dello sviluppo maschile.

Il gene SRY, situato sul cromosoma Y, che codifica per la proteina TDF. La TDF attiva i geni che portano allo sviluppo delle gonadi maschili.

Una famiglia di geni che condividono una regione di sequenza simile al gene SRY. Questi geni sono coinvolti nello sviluppo e nella funzione di diversi tessuti e organi, tra cui il sistema nervoso, il cuore e i muscoli.

Una condizione genetica rara in cui un individuo con genotipo femminile (XX) presenta caratteristiche fisiche maschili. È causata da una traslocazione del gene SRY dal cromosoma Y al cromosoma X durante la gametogenesi maschile.

Il processo che regola l'espressione genica tra i cromosomi X nei maschi e nelle femmine, garantendo che la quantità di proteine prodotte dai geni X-linked sia la stessa in entrambi i sessi.

Il meccanismo che disattiva uno dei due cromosomi X nelle femmine, assicurando che la quantità di prodotto genico dai geni X-linked sia uguale a quella dei maschi, che hanno solo un cromosoma X.

I cromosomi sessuali che determinano il sesso biologico di un individuo. Il cromosoma X è presente sia nelle femmine che nei maschi, mentre il cromosoma Y è presente solo nei maschi.

Un cambiamento nella sequenza del DNA che può essere causato da errori nella replicazione, riparazione o ricombinazione del DNA, o da danni indotti da agenti mutageni.

Un errore nella replicazione del DNA in cui una base azotata viene sostituita con un'altra.

Un tipo di sostituzione di base in cui una purina (A o G) viene sostituita con un'altra purina o una pirimidina (C o T) viene sostituita con un'altra pirimidina.

Un tipo di sostituzione di base in cui una purina viene sostituita con una pirimidina o viceversa.

Un errore nella replicazione del DNA in cui viene aggiunta o rimossa una base azotata dalla sequenza.

Un cambiamento chimico in una base azotata che può portare a un appaiamento errato durante la replicazione del DNA.

La perdita di una base azotata dal DNA.

Il processo di conversione di una base azotata in un'altra.