Genetica e Comportamento

Branca della biologia che studia il materiale ereditario, la sua struttura, funzionamento e trasmissione.

Modo in cui un individuo si relaziona e agisce in determinate situazioni.

Lo studio che indaga il ruolo dei geni nel determinare il comportamento.

Determinare se i geni controllano il nostro comportamento e se questo controllo può influenzare la nostra vita.

Studio che ha dimostrato che una versione particolare di un gene può predisporre al comportamento antisociale, soprattutto in presenza di esperienze negative.

Studio che ha identificato un gene che potrebbe essere coinvolto nell'anoressia nervosa, il gene Net.

Un gene può avere diverse varianti (polimorfismi) che influenzano il suo funzionamento.

Una mutazione o un difetto genetico sul cromosoma 15 potrebbe essere correlato agli attacchi di panico.

Condizione genetica che colpisce esclusivamente i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più (47 cromosomi totali invece di 46).

Rischio di lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio e delle abilità motorie, problemi comportamentali come disinibizione e aggressività. Molti uomini con 47,XYY conducono vite normali.

Studio che ha portato all'interesse scientifico per il possibile legame tra anomalie cromosomiche e comportamento criminale.

Il corredo genetico di un organismo; non visibile dall'esterno, determina la predisposizione genetica.

Le caratteristiche osservabili di un organismo, inclusa la morfologia, la fisiologia e il comportamento.

Un marcatore interno o biologico che funge da collegamento tra il genotipo e il fenotipo. È influenzato da fattori genetici ed è associato a disturbi.

Un neuroendofenotipo è un endofenotipo che riguarda il sistema nervoso. Ad esempio, minore densità delle connessioni dendritiche nella sindrome di Down.

La capacità dei geni di influenzare il comportamento è tramite la struttura e il funzionamento dei neuroni.

I geni possono avere un ruolo nella ricaptazione e nel rilascio dei neurotrasmettitori, influenzando il comportamento.

I geni svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo del sistema nervoso, influenzando il comportamento.

L'ambiente, l'evoluzione e la cultura hanno un'influenza decisiva sul comportamento, così come i geni.

Due gemelli omozigoti cresciuti in ambienti diversi si svilupperanno in persone diverse, anche se geneticamente identici.

La nostra personalità è un prodotto complesso di fattori sia genetici che ambientali.

Un'interpretazione semplicistica della genetica che potrebbe portare a discriminazione e selezione basata su caratteristiche genetiche.

L'endofenotipo è più specifico dei sintomi comportamentali (che compongono il fenotipo), perché si concentra su processi biologici specifici.

L'indice di ereditabilità misura la quantità di variabilità di un tratto che può essere attribuita ai geni. Una correlazione alta tra gemelli monozigoti (MZ) e bassa tra gemelli dizigoti (DZ) indica un'alta ereditabilità.

Il QI è influenzato sia da fattori genetici che ambientali. Gli studi sui gemelli hanno dimostrato che circa il 70% del QI è determinato geneticamente, mentre il restante 30% è influenzato dall'ambiente.

L'influenza dell'ambiente sul QI è più forte durante l'infanzia e diminuisce con l'età. Dopo l'adolescenza, l'influenza genetica diventa più prominente.

Il comportamento antisociale ha una base genetica, creando una predisposizione, ma è influenzato da fattori ambientali distinti. L'ambiente determina la forma specifica del comportamento.

L'ambiente familiare può aumentare il rischio di sviluppare la dipendenza da alcol, agendo da moderatore.

L'anoressia nervosa è influenzata sia da fattori genetici che ambientali. La genetica può predisporre una persona alla vulnerabilità, mentre l'ambiente può portare all'adozione di comportamenti e stereotipi malsani.

La criminalità può essere influenzata sia da predisposizioni genetiche che da esperienze negative durante l'infanzia. La genetica può creare una vulnerabilità, mentre l'ambiente può innescare il comportamento criminale.

Il modello diatesi-stress spiega come la vulnerabilità genetica e lo stress ambientale interagiscano per portare allo sviluppo di malattie.

Il grado in cui le nostre caratteristiche sono determinate dalla nostra eredità genetica (natura) o dalle nostre esperienze di vita (cultura).

Il processo di cambiamento evolutivo che deriva dalla variazione genetica e dalla selezione naturale. Le specie si adattano al loro ambiente, sopravvivono e si riproducono, trasmettendo i tratti favorevoli alle nuove generazioni.

Fenomeno per cui da una singola varietà di specie si diramano molte altre, con diversi adattamenti a diversi ambienti. Questo processo è guidato dalla selezione naturale.

Il successo riproduttivo di un organismo, inteso come la capacità di lasciare più discendenti. Questo è il motore principale dell'evoluzione.

Un metodo di ricerca che studia l'influenza relativa dei geni (genotipo) e dell'ambiente (cultura) sul comportamento.

Gemelli identici, nati da un unico uovo fecondato e che condividono il 100% del loro patrimonio genetico.

Gemelli diversi, nati da due uova fecondate e che condividono il 50% del loro patrimonio genetico, come fratelli e sorelle.

Un comportamento che è presente alla nascita, sviluppato pienamente senza apprendimento, presente fin dalla prima apparizione ed esibito in modo simile da tutti gli individui della stessa specie.

Un comportamento che non è presente alla nascita, si sviluppa con l'apprendimento, non è presente fin dalla prima apparizione, non è esibito in modo simile da tutti gli individui della stessa specie, e può dipendere da esperienze specifiche.

La frequente esposizione alla violenza fa aumentare la propensione ad agire in modo violento, creando un ciclo di violenza.

La violenza è un comportamento facoltativo, utilizzato solo quando necessario per difendere o per ottenere risorse.

Gli studi sui gemelli MZ, cresciuti insieme o separatamente, sono un potente strumento per studiare l'influenza relativa dei geni e dell'ambiente sul comportamento.

Un fattore genetico che contribuisce alla suscettibilità a sviluppare un disturbo mentale.

Qualsiasi evento o situazione che crea pressione o tensione può innescare un disturbo mentale in un individuo predisposto.

L'approccio che riconosce il ruolo dei geni e dell'ambiente nel determinare lo sviluppo di un disturbo mentale.

Un primo approccio alla genetica del comportamento che cercava una relazione diretta tra geni e comportamento.

Un secondo approccio che si concentra sulla correlazione tra genotipo ed endofenotipo per identificare il ruolo dei geni nel comportamento.

Un terzo approccio che riconosce l'influenza dell'ambiente sulla suscettibilità genetica al comportamento.

La capacità individuale di rispondere a stressors ambientali, che può essere influenzata dal genotipo.

Uno studio che ha dimostrato come il gene MAOA e i maltrattamenti infantili interagiscono per influenzare il comportamento antisociale.

Un gene che codifica per l'enzima monoamina ossidasi A, che degrada neurotrasmettitori come la serotonina, la norepinefrina e la dopamina.

Le esperienze di vita che possono influenzare lo sviluppo di un disturbo mentale, come stress materno, privazione di cure e maltrattamenti.

L'incapacità di digerire il lattosio, uno zucchero presente nel latte, a causa di una mutazione genetica che limita la produzione dell'enzima lattasi.

Un cambiamento nel DNA che può influenzare il funzionamento di un gene, con conseguenze positive, negative o neutre per l'organismo.

Una malattia ereditaria che causa un invecchiamento precoce. È causata da una delezione del gene LMNA sul cromosoma 1.

Condizione in cui un individuo ha un cromosoma in meno. Ad esempio, la sindrome di Turner è caratterizzata dalla presenza di un singolo cromosoma X.

Condizione in cui un individuo ha un cromosoma in più. Ad esempio, la sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21.

Una malattia neurodegenerativa ereditaria che causa movimenti involontari, problemi cognitivi e comportamentali. È causata da una mutazione nel gene HTT sul cromosoma 4.

Movimento involontario e rapido tipico della malattia di Huntington, che ricorda una danza.

La posizione di un gene sul cromosoma. Ad esempio, il locus del gene HTT è 4P16.3.

Il meccanismo di ereditarietà in cui un solo allele malato è sufficiente per causare la malattia. Ad esempio, la malattia di Huntington.

Il nostro DNA è composto da quattro basi azotate: Adenina (A), Citosina (C), Timina (T) e Guanina (G). Il genoma umano contiene miliardi di combinazioni di queste basi.

Il genoma è l'insieme completo del materiale genetico di un organismo. Il genoma umano è costituito da circa 3 miliardi di paia di basi.

I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche che trasmettono segnali tra i neuroni. Esistono vari tipi di neurotrasmettitori, ognuno con una funzione specifica.

Le cellule della glia, o cellule gliali, hanno un ruolo di supporto e protezione dei neuroni nel sistema nervoso.

Il neuroendofenotipo è una caratteristica biologica del cervello che è associata a un disturbo o a un tratto comportamentale. È come un'impronta digitale del cervello che può essere influenzata dai geni.

Il BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor) è una proteina che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella sopravvivenza neuronale. I livelli di BDNF influiscono sulla funzione cognitiva e sulla resistenza allo stress.

Un marker cerebrale è una caratteristica osservabile del cervello che può essere correlata a un disturbo. Ad esempio, l'aumento del volume del bulbo olfattivo può essere un marker per la schizofrenia.

Una mutazione genetica è un cambiamento nella sequenza del DNA. Questo cambiamento può essere ereditato dai genitori o acquisito durante la vita. Le mutazioni possono avere effetti variabili, da lievi a gravi.

Le mutazioni puntiformi sono alterazioni di uno o pochi nucleotidi nel DNA. Sono le più frequenti e possono avere un impatto variabile sull'espressione dei geni.

Le mutazioni cromosomiche riguardano porzioni più grandi del DNA. Queste mutazioni possono causare gravi conseguenze a livello cellulare e possono essere alla base di molte malattie genetiche.

Il 'frameshift' è un tipo di mutazione che altera la lettura del codice genetico. L'inserimento o la delezione di un nucleotide in una sequenza può causare la produzione di una proteina difettosa.

I sintomi positivi della schizofrenia sono eccessi comportamentali come le allucinazioni e i deliri. I sintomi negativi sono invece caratterizzati da deficit comportamentali, come l'apatia e l'isolamento sociale.

Il disordine bipolare è una malattia mentale caratterizzata da forti sbalzi d'umore. Le persone con disordine bipolare possono passare da periodi di euforia e energia (mania) a periodi di depressione e apatia.

L'endofenotipo è più specifico dei sintomi comportamentali perché si concentra su processi biologici specifici. Ad esempio, la diminuzione del volume dell'ippocampo può essere un endofenotipo per la depressione.

Le mutazioni genetiche possono avere un impatto diverso a seconda del tipo di gene coinvolto e dell'entità della mutazione. Alcune mutazioni possono essere silenti, mentre altre possono causare malattie genetiche gravi.

È il processo di aggiunta di un gruppo metile (CH3) a specifiche basi del DNA, in genere alle citosine in contesti CpG. Questo processo può influenzare l'espressione genica, con un DNA altamente metilato che tende a essere meno attivo.

È un cambiamento nell'espressione genica che è ereditabile, ovvero può essere trasmesso alle generazioni successive. A differenza delle mutazioni del DNA, le epimutazioni non alterano la sequenza del DNA, ma piuttosto il modo in cui i geni vengono letti. Un esempio di epimutazione è il cambiamento nell'espressione genica che può verificarsi in risposta a stress ambientali, come traumi infantili.

È uno studio in cui i gemelli identici (omozigoti) di Scott e Mark Kelly sono stati utilizzati per analizzare gli effetti di un anno nello spazio sulla biologia umana. Lo studio ha rivelato significativi cambiamenti nell'espressione genica, nella lunghezza dei telomeri e in altre caratteristiche biologiche di Scott, dimostrando l'influenza dell'ambiente sull'espressione genetica.

È una misura della quantità di metilazione del DNA. Un indice di metilazione più alto indica una maggiore repressione dell'espressione genica.

Sono le regioni all'estremità dei cromosomi che proteggono il DNA dai danni. Con l'età, i telomeri si accorciano, ma in alcuni casi, come nello studio sui gemelli della NASA, possono anche allungarsi in risposta a condizioni ambientali estreme.

Si riferisce alla variazione nell'espressione genica in risposta a fattori ambientali. L'ambiente può influenzare la funzionalità dei geni senza alterare la sequenza del DNA.

È l'estensione del modello a singolo gene di Mendel che fornisce una spiegazione di perché le persone all'interno della stessa famiglia manifestano somiglianze. Questo modello prende in considerazione l'influenza di più geni, che possono anche interagire tra loro, contribuendo a determinare tratti complessi.

Il gene FKBP5 è un gene coinvolto nella regolazione della risposta allo stress. È stato dimostrato che varianti di questo gene influenzano la vulnerabilità allo sviluppo del disturbo post-traumatico da stress (PTSD), specialmente in presenza di eventi traumatici infantili.

È un disturbo mentale che si sviluppa dopo aver vissuto un evento traumatico. È caratterizzato da sintomi come ansia, incubi, difficoltà a dormire, flashback e evitamento.

La proteina Huntingtina è essenziale per lo sviluppo embrionale precoce e la formazione del sistema nervoso.

La proteina Huntingtina svolge un ruolo importante nel trasporto di vescicole e proteine lungo i microtubuli nei neuroni, garantendo che esse raggiungano il terminale sinaptico.

La proteina Huntingtina ha un ruolo chiave nella regolazione dell'espressione di molti geni, inclusi quelli coinvolti nella sopravvivenza cellulare.

La proteina Huntingtina influisce sulla plasticità sinaptica, la capacità del cervello di adattarsi e cambiare in risposta all'esperienza.

La proteina Huntingtina regola il rilascio di neurotrasmettitori, sostanze chimiche essenziali per la comunicazione tra i neuroni.

La proteina Huntingtina supporta la neurogenesi, il processo di formazione di nuovi neuroni.

La proteina Huntingtina influenza il metabolismo energetico cellulare e la funzione mitocondriale, le centrali energetiche delle cellule.

Una proteina Huntingtina mutata, dovuta ad un'espansione delle triplette CAG, si frammenta e si accumula nei neuroni, causando la loro morte progressiva.

Il numero di triplette CAG nella proteina Huntingtina determina l'età di insorgenza della malattia di Huntington. Più triplette, minore l'età di insorgenza.

L'ambiente non può impedire l'insorgenza della malattia di Huntington, ma può rallentarne l'evoluzione.

L'endofenotipo nella malattia di Huntington si riferisce alle modifiche biologiche che avvengono a livello cellulare e macroscopico.

Una proteina Huntingtina mutata danneggia il trasporto vescicolare nei neuroni, portando ad un'eccessiva quantità di neurotrasmettitori a livello sinaptico.

Una proteina Huntingtina mutata perde la sua funzione antiapoptotica, contribuendo alla morte neuronale.

La proteina Huntingtina mutata porta a tossicità cellulare, con la formazione di aggregati neurotossici che soffocano i neuroni.

La malattia di Huntington causa atrofia del nucleo caudato e del putamen, due aree del cervello coinvolte nel movimento e nella cognizione.

La PET (tomografia a emissione di positroni) permette di visualizzare l'attività metabolica del cervello e può essere utilizzata per diagnosticare precocemente la malattia di Huntington.

La demenza di Alzheimer è la forma più comune di demenza e colpisce la memoria, il linguaggio e il ragionamento. Il suo decorso è progressivo e porta a un declino significativo delle capacità cognitive.

La demenza vascolare è causata da danni ai vasi sanguigni del cervello, che possono causare ictus e portare a un declino cognitivo.

La demenza associata alla malattia di Parkinson colpisce le persone che hanno già la malattia di Parkinson, causando problemi cognitivi e comportamentali a partire dallo stadio avanzato della malattia.

La demenza fronto-temporale colpisce i lobi frontali e temporali del cervello, causando difficoltà nel comportamento, nel linguaggio e nel ragionamento. La malattia è più comune nelle persone giovani con un'età media di insorgenza sotto i 60 anni.

La demenza dei corpi di Lewy è una forma di demenza che colpisce la memoria, il linguaggio, il ragionamento e il movimento. Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di corpi di Lewy, aggregati proteici che si accumulano nel cervello.

Lo strumento MMSE (Mini-Mental State Examination) è un test di valutazione cognitiva che può aiutare a identificare problemi di memoria, orientamento, attenzione e linguaggio. Se il punteggio è inferiore a 24, potrebbe esserci un deficit cognitivo.

La demenza è una malattia progressiva che colpisce le funzioni cognitive e la memoria. La progressione di questa condizione può essere suddivisa in tre stadi: fase 1, fase 2 e fase 3.

La demenza è caratterizzata dalle 4A: amnesia, afasia, agnosia e aprassia.

La fase 1 della demenza si caratterizza per lievi deficit di memoria.

La fase 2 della demenza è caratterizzata da una compromissione dell'autonomia del paziente, con difficoltà nelle attività quotidiand

L'ippocampo è una struttura cerebrale coinvolta nella memoria spaziale. Le neuroimmagini mostrano che in pazienti con HD (Huntington) il volume dell'ippocampo è simile a quello di persone sane, ma il volume del nucleo caudato e del putamen è inferiore, suggerendo che il deficit di memoria spaziale è correlato alla diminuzione del volume di queste strutture.

L'ossitocina è un ormone che promuove la socialità e regola l'elaborazione delle emozioni. Studi hanno dimostrato che i pazienti con HD hanno una riduzione dei neuroni ipotalami di ossitocina.

Uno studio su pazienti con HD e persone sane ha dimostrato che la somministrazione di ossitocina non ha migliorato l'umore nei pazienti. Tuttavia, l'ossitocina ha aumentato l'attività del putamen nei pazienti, suggerendo un ruolo potenziale nel riconoscimento delle emozioni negative. Questo risultato è considerato un effetto paradosso.

La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da movimenti involontari, sintomi neuropsicologici e disturbi comportamentali.

La HD è genetica e viene trasmessa da un genitore affetto. I sintomi compaiono solitamente intorno ai 35-40 anni e peggiorano nel tempo. Non esiste una cura e i farmaci disponibili possono solo mitigare i sintomi.

La demenza è una condizione che colpisce l'intelletto, il comportamento e la personalità, causata da un deterioramento del cervello. È diversa dalla disabilità intellettiva, che è una condizione congenita.

La demenza è una condizione acquisita che peggiora progressivamente, con sintomi crescenti e crescente perdita di autonomia. Ha molte cause, comprese malattie neurodegenerative.

La demenza è una condizione diversa dalla disabilità intellettiva. Mentre la demenza colpisce abilità cognitive che erano precedentemente normali, la disabilità intellettiva è una condizione congenita che influenza lo sviluppo intellettuale.

La depressione può imitare le fasi iniziali della demenza, ma può regredire. La demenza, essendo una malattia neurodegenerativa, è progressiva e non regredisce.

L'incidenza della demenza sta aumentando, soprattutto negli individui di età superiore agli 80 anni. Le donne sembrano essere più colpite degli uomini.

La ricerca ha dimostrato che le dimensioni del nucleo caudato e del putamen sono inferiori nei pazienti con HD rispetto ai controlli sani. Questo può spiegare il deficit di memoria spaziale osservato nei pazienti con HD.

I sintomi dell'HD iniziano a manifestarsi dopo la maturità sessuale, consentendo la trasmissione del gene H alle generazioni successive, nonostante la malattia sia fatale.

L'ossitocina è stata studiata per il suo potenziale ruolo nel trattamento dell'HD, dove l'alterazione di alcune aree cerebrali, tra cui il putamen, è associata a disfunzioni emotive.

La demenza è caratterizzata da un declino progressivo delle capacità cognitive, mentre la disabilità intellettiva si riferisce a uno sviluppo intellettuale limitato presente dalla nascita.

La demenza colpisce persone che avevano una vita normale prima della malattia, mentre la disabilità intellettiva influenza le persone fin dalla nascita.