Genetica e Comportamento

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Questions and Answers

Qual è la definizione di comportamento?

La capacità di apprendere nuove informazioni.

Il modo in cui un individuo percepisce l'ambiente circostante.

Il modo in cui un individuo manifesta le sue emozioni.

Il modo di relazionarsi e agire in determinate situazioni. (correct)

Che ruolo gioca il gene Maoa nell'aggressività?

Influenza direttamente le relazioni sociali degli individui.

Controlla il livello di stress di un individuo.

Regola l'attività di un enzima legato all'aggressività. (correct)

Regola la produzione di serotonina nel cervello.

Qual è il gene associato all'anoressia nervosa?

Serotonina

Dopamina

Maoa

Net (correct)

Cosa indica il polimorfismo del gene Net?

Varianti del gene che influenzano la produzione della proteina. Signup and view all the answers

Qual è l'anomalia genetica identificata per gli attacchi di panico?

Anomalia a livello del cromosoma 15. Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra predisposizioni genetiche e comportamenti?

Le predisposizioni genetiche determinano in parte i comportamenti. Signup and view all the answers

Quale tipo di demenza è tipicamente associata alla malattia di Parkinson?

Demenza associata alla malattia di Parkinson Signup and view all the answers

Quale strumento è utilizzato per una valutazione cognitiva iniziale nei pazienti sospetti di demenza?

Minimental State Examination (MMSE) Signup and view all the answers

In quale fase della demenza si osservano i primi deficit di memoria?

Fase 1 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguarda la demenza fronto-temporale?

Colpisce persone giovani, anche sotto i 60 anni Signup and view all the answers

Quale dei seguenti test è utilizzato per escludere altre condizioni con sintomi simili alla demenza?

Esami di laboratorio Signup and view all the answers

Cosa indica un punteggio uguale o inferiore a 24 nel MMSE?

Necessità di approfondimento per deficit cognitivo Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai fattori protettivi contro la demenza?

Possono aumentare la riserva cognitiva Signup and view all the answers

Quale sintomo non è associato alla definizione delle '4 A' nella demenza?

Agonia Signup and view all the answers

Quale indagine è particolarmente sensibile nel rilevamento di anomalie in presenza di demenza?

EEG con P300 Signup and view all the answers

Qual è la percentuale di persone con attacchi di panico che presentano una duplicazione a livello del cromosoma 15?

97% Signup and view all the answers

Qual è l'incidenza del cariotipo 47,XYY tra i maschi nati vivi?

1/1000 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti caratteristiche è associata al cariotipo 47,XYY?

Altezza superiore alla media. Signup and view all the answers

Qual è la funzione dell'endofenotipo?

Collega la predisposizione genetica a comportamenti osservabili. Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni riguardo al cariotipo 47,XYY è corretta?

La maggior parte degli uomini con questa condizione è fertile. Signup and view all the answers

Quale di queste condizioni è uno dei tratti comuni associate al cariotipo 47,XYY?

Lieve aumento del rischio di difficoltà di apprendimento. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo alle ricerche sul legame tra anomalie cromosomiche e comportamento è vera?

Non esiste correlazione tra cariotipo 47,XYY e comportamento criminale. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una caratteristica dell'endofenotipo?

È ereditabile e trasmissibile. Signup and view all the answers

Qual è la definizione di genotipo?

Costituzione genetica di un organismo. Signup and view all the answers

Qual è un esempio di endofenotipo associato a disturbi neurologici?

Minore densità di connessioni dendritiche. Signup and view all the answers

Quale esempio di comportamento criminale è più frequentemente associato a caratteristiche genetiche?

Statistiche scientificamente provate correlate alle anomalie cromosomiche. Signup and view all the answers

Qual è la corretta distinzione tra fenotipo e endofenotipo?

Il fenotipo è comportamentale, l'endofenotipo è biologico. Signup and view all the answers

Qual è uno degli usi potenziali della conoscenza dei geni del comportamento?

Sviluppare farmaci migliori per i disturbi. Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra diatesi e stress nello sviluppo di un disturbo psicologico?

Maggiore è la diatesi, minore è lo stress necessario. Signup and view all the answers

Cosa significa che la vulnerabilità a disturbi mentali è poligenetica?

Diversi geni possono contribuire alla vulnerabilità. Signup and view all the answers

Qual è l'effetto di fattori protettivi sulla vulnerabilità ai disturbi psicologici?

Possono ridurre il rischio di sviluppare disturbi. Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica degli stressors ambientali in relazione ai disturbi mentali?

Richiedono la presenza di una diatesi per influenzare il comportamento. Signup and view all the answers

Qual è l'assunzione principale dell'approccio G x E?

La suscettibilità agli stressors ambientali è influenzata dai geni. Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del comportamento nell'interazione tra geni e ambiente?

Il comportamento può influenzare le risposte ambientali. Signup and view all the answers

Che cosa determina la soglia di tolleranza di un individuo agli stressors?

Interazione tra predisposizione e fattori ambientali. Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica distintiva dell'approccio basato su endofenotipi?

Esamina le componenti ereditabili correlate ai disturbi. Signup and view all the answers

Come possono influenzare i fattori di rischio ambientali lo sviluppo dei disturbi mentali?

Possono contribuire solo in caso di diatesi. Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'disfunzioni cerebrali acquisite' in questo contesto?

Danni cerebrali che si verificano dopo la nascita. Signup and view all the answers

Qual è un esempio di interazione tra genetica e comportamenti rispetto al disturbo antisociale?

L'enzima monoamina ossidasi A (MAOA) può influenzare reazioni a maltrattamenti infantili. Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra stress materno durante la gravidanza e disturbi psicologici nei figli?

Può essere considerato un fattore di rischio ambientale significativo. Signup and view all the answers

In che modo la genetica può influenzare la suscettibilità agli stress ambientali?

Le variazioni genetiche possono determinare differenze nella vulnerabilità. Signup and view all the answers

Qual è la causa principale della progeria?

Delezione nel cromosoma 1 Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alle mutazioni genetiche neutrali?

Non influenzano il funzionamento dell'organismo Signup and view all the answers

Quali sono i sintomi fisici principali della progeria?

Rigidezza della pelle e alopecia Signup and view all the answers

Cosa caratterizza le mutazioni genomiche?

Includono momosomia e trisomia Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo di ereditarietà per la malattia di Huntington?

Un solo allele mutato è sufficiente per la malattia Signup and view all the answers

Quale caratteristica non è associata alla malattia di Huntington?

Aumento della massa muscolare Signup and view all the answers

Che cosa rappresenta il locus genico?

La posizione di un segmento di DNA su un cromosoma Signup and view all the answers

Quale dei seguenti esempi di anomalie genetiche è una trisomia?

Sindrome di Down Signup and view all the answers

Cosa accade a livello cognitivo nella malattia di Huntington?

Diminuzione della capacità di affrontare nuove situazioni Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo alla resistenza agli antibiotici è corretta?

Avvantaggia i batteri Signup and view all the answers

Quale manifestazione si osserva in un paziente con malattia di Huntington?

Irrequietezza e spasmi involontari Signup and view all the answers

Che cosa si intende per momosomia?

Perdita di un cromosoma Signup and view all the answers

Quale dei seguenti non è un sintomo emotivo della malattia di Huntington?

Aumento della socialità Signup and view all the answers

Quale affermazione è corretta riguardo l'indice di ereditabilità?

L'alta correlazione nei gemelli monozigoti suggerisce che il tratto è facilmente ereditabile. Signup and view all the answers

Qual è l'influenza dell'ambiente sul QI secondo lo studio del 2018?

Il 70% del QI è geneticamente determinato e l'ambiente influenza solo di poco. Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra geni e comportamento antisociale secondo gli studi sui gemelli?

Sia i fattori genetici che ambientali influenzano i comportamenti antisociali. Signup and view all the answers

Come contribuisce l'ambiente familiare nel rischio di dipendenza da alcol?

L'ambiente familiare può aumentare il rischio di sviluppare dipendenza da alcol. Signup and view all the answers

Quali fattori sono implicati nell'anoressia nervosa?

Sia fattori genetici che ambientali contribuiscono al comportamento alimentare. Signup and view all the answers

Cosa indica il modello diatesi-stress?

La diatesi indica una predisposizione genetica agli stressors ambientali. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti studi esamina la correlazione tra genotipo e comportamento?

Lo studio sui gemelli riguardo al QI. Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica principale dell'anoressia nervosa?

Eccessiva magrezza e paura di ingrassare. Signup and view all the answers

Come la genetica influenza il consumo di alcol tra fratelli biologici e adottati?

La correlazione è più forte nei fratelli biologici rispetto a quelli adottati. Signup and view all the answers

Cosa suggerisce il legame tra genetica e criminalità dei due casi presentati?

Esiste una predisposizione genetica, ma gli stressors ambientali sono significativi. Signup and view all the answers

Qual è l'effetto dell'ambiente durante l'infanzia sullo sviluppo cognitivo?

È fondamentale per massimizzare il potenziale intellettivo dei bambini. Signup and view all the answers

Qual è l'importanza della prevenzione in famiglia rispetto all'alcolismo?

Interventi precoci possono ridurre significativamente il rischio di dipendenza. Signup and view all the answers

Quale è l'effetto a lungo termine dell'ambiente sul QI dopo l'adolescenza?

L'influenza ambientale tende a diminuire rispetto a quella genetica. Signup and view all the answers

Quale gene è associato all'insorgenza di comportamenti asociali in contesti di stress?

FKBP5 Signup and view all the answers

Quale dei seguenti fattori può aumentare il rischio di sviluppare il disturbo da stress post-traumatico (PTSD)?

Ereditarietà Signup and view all the answers

In quali circostanze si osserva una maggiore espressione genica in risposta a modifiche ambientali?

A causa di variazioni epigenetiche Signup and view all the answers

Qual è la principale funzione della metilazione del DNA?

Silenziare l'espressione genica Signup and view all the answers

Quale cambiamento si osserva nei telomeri di Scott Kelly durante la sua permanenza nello spazio?

Allungamento Signup and view all the answers

Che impatto ha l'assenza di gravità sul corpo umano, secondo lo studio su Scott Kelly?

Infiammazione biologica Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni riguardo ai geni e al comportamento è corretta?

I geni interagiscono con l'ambiente per influenzare il comportamento Signup and view all the answers

Qual è una delle implicazioni dell'epigenetica per la salute cellulare?

Rallentamento dell'invecchiamento cellulare Signup and view all the answers

Cosa succede ai telomeri di Scott Kelly dopo il rientro sulla Terra?

Ritornano a una dimensione normale Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la genetica quantitativa?

Spiega le somiglianze tra membri della stessa famiglia Signup and view all the answers

Qual è un esempio di come l'ambiente può modificare l'espressione genica?

Modifiche chimiche ai geni Signup and view all the answers

Chi è più suscettibile agli effetti a lungo termine dei traumi infantili secondo l'analisi genetica?

Gli uomini Signup and view all the answers

Perché uno stesso patrimonio genetico può dare origine a organismi diversi?

Per variazione dell'ambiente Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della proteina huntigina nello sviluppo embrionale?

Essenziale per lo sviluppo embrionale precoce Signup and view all the answers

Cosa accade a livello cellulare con una proteina huntigina mutata?

Causa tossicità cellulare e aggregati neurotossici Signup and view all the answers

Qual è la relazione tra il numero di triplette CAG e l'età di insorgenza della malattia?

Un numero maggiore di triplette riduce l'età di insorgenza Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni riguardo al metabolismo energetico cellulare è corretta?

L'huntingtina supporta le funzioni mitocondriali Signup and view all the answers

Cosa comporta una disfunzione della proteina huntigina?

Nel lungo termine causa la morte progressiva dei neuroni Signup and view all the answers

Quale neurotrasmettitore viene utilizzato dai nuclei della base?

GABA Signup and view all the answers

Quale metodo è utilizzato per rilevare alterazioni metaboliche in vita?

PET Signup and view all the answers

Qual è la conseguenza di una eccessiva presenza di neurotrasmettitori a livello sinaptico?

Danni al trasporto vescicolare Signup and view all the answers

Qual è la correlazione significativa trovata nello studio riguardo il punteggio MOCA?

Correlazione con il volume del nucleo caudato Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio il concetto di endofenotipo?

Rappresenta un modello di malattia a livello genetico Signup and view all the answers

Che disturbo cognitivo è comune nei pazienti affetti da HD?

Diminuzione della memoria spaziale Signup and view all the answers

Qual è l'effetto di una proteina huntigina non mutata riguardo l'apoptosi?

Ha un ruolo antiapoptotico Signup and view all the answers

Qual è l'effetto dell'esposizione alla violenza nei media secondo gli studi?

Incrementa l'aspettativa di violenza Signup and view all the answers

Cosa indica la termine 'radiazione adattiva' nel contesto evolutivo?

L'adattamento delle specie a nuove nicchie ecologiche Signup and view all the answers

Qual è il cut-off per il numero di triplette CAG oltre il quale si considerano problematiche?

35 Signup and view all the answers

Qual è la chiave dell'evoluzione secondo il contenuto?

Successo riproduttivo Signup and view all the answers

Quale valore predittivo viene utilizzato per l'evoluzione clinica nei pazienti affetti da HD?

MOCA Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive un comportamento innato?

Presente alla nascita in modo completo Signup and view all the answers

Cosa implica il concetto di G x E (genotipo x ambiente)?

L'ambiente e i geni interagiscono per influenzare i tratti Signup and view all the answers

Quale tipo di gemelli condivide il 100% del patrimonio genetico?

Gemelli monozigotici Signup and view all the answers

Qual è uno degli effetti della violenza facoltativa nei comportamenti umani?

È attuata solo se necessario nel contesto Signup and view all the answers

Come viene descritta l'ereditarietà in riferimento alle differenze individuali?

È una misura statistica del contributo genetico Signup and view all the answers

Quale fattore potrebbe influenzare un comportamento in un ambiente di stress?

Le esperienze di vita passate Signup and view all the answers

Qual è la distinzione principale tra comportamenti innati e appresi?

Solo i comportamenti innati non richiedono apprendimento Signup and view all the answers

Secondo la teoria di Daly e Wilson, che cosa aumenta la propensione alla violenza?

La frequenza di esposizione alla violenza Signup and view all the answers

Come viene caratterizzato un comporto appreso nella popolazione?

Disperso e variabile tra gli individui Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla selezione naturale?

Premia i cambiamenti che aumentano il successo riproduttivo Signup and view all the answers

Cosa determina la somiglianza tra gemelli monozigotici cresciuti insieme?

La loro genetica condivisa Signup and view all the answers

Qual è la struttura cerebrale principalmente coinvolta nella memoria spaziale?

Ippocampo Signup and view all the answers

Quale affermazione è corretta riguardo al volume del nucleo caudato nei portatori di HD rispetto ai soggetti di controllo?

Il volume è inferiore nei portatori di HD. Signup and view all the answers

Quale effetto principalmente non viene riscontrato nella somministrazione di ossitocina ai pazienti di HD?

Miglioramento dell'umore in tutti i pazienti. Signup and view all the answers

Qual è il principale deficit cognitivo associato alla demenza?

Deterioramento dell'intelletto e del comportamento. Signup and view all the answers

Che differenza esiste tra demenza e disabilità intellettiva riguardo ai tratti di personalità?

Nella demenza, i tratti di personalità cambiano nel tempo. Signup and view all the answers

Quale gruppo di pazienti ha mostrato una riduzione dei neuroni ipotalamici di ossitocina del 45%?

Pazienti con HD. Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo alla pseudo-demenza?

Ha sintomi simili alla demenza. Signup and view all the answers

In quale periodo della vita iniziano generalmente a manifestarsi i sintomi della HD?

35-40 anni. Signup and view all the answers

Qual è un potenziale effetto dell'ossitocina sul riconoscimento delle emozioni?

Modula positivamente il riconoscimento delle emozioni negative. Signup and view all the answers

Per quale motivo la malattia di Huntington è considerata persistente?

I sintomi si manifestano solo dopo la maturità sessuale. Signup and view all the answers

Quale caratteristica distingue la demenza dalla disabilità intellettiva?

La demenza è una condizione acquisita e progressiva. Signup and view all the answers

Qual è l'effetto paradossale osservato con l'ossitocina nei soggetti sani?

Diminuzione dell'attività del putamen. Signup and view all the answers

Quale condizione è frequentemente associata alla demenza con l'avanzare dell'età?

Incremento dei casi negli anziani. Signup and view all the answers

Quale aspetto della demenza non è generalmente presente nella disabilità intellettiva?

Cambiamenti nei tratti di personalità. Signup and view all the answers

Cosa rappresentano gli endofenotipi nel contesto della genetica?

Il punto intermedio tra genotipo e fenotipo. Signup and view all the answers

Quali caratteristiche rendono un marker cerebrale un endofenotipo di interesse per lo studio delle malattie?

Deve avere una maggiore frequenza nei parenti biologici non affetti. Signup and view all the answers

Quale di queste affermazioni sul BDNF è corretta?

La diminuzione del BDNF è associata a malattie neurodegenerative. Signup and view all the answers

Quale tipo di mutazione coinvolge la modifica di uno o pochi geni?

Mutazioni puntiformi. Signup and view all the answers

Quali anomalie possono essere associate a disturbi psichiatrici a causa delle alterazioni del BDNF?

Maggiore rischio di disturbi bipolari. Signup and view all the answers

Cosa rappresenta un fenotipo comportamentale?

Il comportamento osservabile emerso da geni e ambiente. Signup and view all the answers

Che cosa implica una mutazione puntiforme nel DNA?

Modifica della sequenza di uno o più nucleotidi. Signup and view all the answers

Qual è una conseguenza possibile di una mutazione frameshift?

Anomala costruzione delle proteine. Signup and view all the answers

Quali sono i sintomi positivi della schizofrenia?

Allucinazioni. Signup and view all the answers

In che modo il BDNF influisce sulla memoria?

La sua diminuzione è associata a scarsa memoria. Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un marker psicofisiologico nella schizofrenia?

Ampiezza P300 e P50 anomala. Signup and view all the answers

Che cosa indica una mutazione genetica?

Una variazione nella sequenza di basi del DNA. Signup and view all the answers

Qual è un effetto comune delle mutazioni cromosomiche?

Possono portare a difetti nello sviluppo. Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio l'iperattivazione nelle regioni prefrontali associata alla schizofrenia?

Rappresenta uno squilibrio biologico nel cervello. Signup and view all the answers

Study Notes

Basi genetiche del comportamento

La genetica è il ramo della biologia che studia il materiale ereditario, la sua struttura, il suo funzionamento, la trasmissione e l'evoluzione.
Il comportamento è il modo in cui un individuo si relaziona e agisce, soprattutto in situazioni specifiche, nell'interazione con l'ambiente e gli altri.
Le predisposizioni genetiche influenzano i comportamenti.

Geni e comportamento

I geni esercitano un controllo sul comportamento, ma l'ambiente può modificarne l'azione.

Studi sul comportamento

Aggressività: Una variante di un gene (interagendo con l'ambiente) può predisporre a comportamenti antisociali, in particolare in presenza di abusi o violenze passate. L'enzima Monoamminoossidasi A (MAO) è coinvolto nel controllo dell'aggressività.
Disturbi del comportamento alimentare: Esiste un gene (Net) che produce una proteina (Net) che trasporta la noradrenalina, collegata a stress e ansia, che potrebbe essere associato all'anoressia. Le varianti del gene possono influire sulla quantità di proteina prodotta. La lunghezza del frammento di DNA potrebbe essere correlata all'insorgenza della malattia.
Disturbi d'ansia: Una mutazione o un difetto genetico sul cromosoma 15 potrebbero essere associati agli attacchi di panico. Uno studio indica una duplicazione del materiale genetico in persone con attacchi di panico, potenziali implicazioni farmacologiche.
Cariotipo 47,XYY: Questa condizione genetica maschile (cromosoma X in più) è associata a lieve ritardo nello sviluppo del linguaggio o delle abilità motorie, maggiori probabilità di difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali (disinibizione, aggressività). L'incidenza è di circa 1/1000 maschi nati vivi. Non esiste una cura.
Caso Speck: Questo caso storico di omicidio ha stimolato la ricerca sul legame tra anomalie cromosomiche e comportamento criminale, ma successivi studi non hanno trovato una correlazione significativa.
Endofenotipo: Un marcatore interno o biologico che collega predisposizione genetica (genotipo) a caratteristiche osservabili, comportamenti o sintomi (fenotipo). L'endofenotipo è ereditabile, associato a disturbi, stabile nel tempo, presente in familiari, più specifico dei sintomi (es. densità dendritica nella sindrome di Down).
Genotipo vs. Fenotipo vs. Endofenotipo: Il genotipo è la costituzione genetica, il fenotipo l'aspetto osservabile e l'endofenotipo un marcatore biologico che collega il genotipo al fenotipo. Es. Alzheimer: disfunzione metabolica cellulare e formazione di placche.

Genetica e ambiente

L'interazione tra geni e ambiente è fondamentale per lo sviluppo del comportamento. Anche gemelli identici cresciuti in ambienti diversi avranno differenze comportamentali.
Violenza: la frequenza della violenza in una società può influenzarne la propensione.
Fringuelli di Darwin: La disponibilità di cibo diversa porta a cambiamenti nelle caratteristiche fisiche degli uccelli (ad esempio, la forma del becco) per adattamento. Questo è un esempio di radiazione adattiva.
Comportamento innato vs. appreso: Per un comportamento essere considerato innato, deve essere presente alla nascita, comparire senza apprendimento, essere simile in tutti i membri della specie. Per un comportamento essere appreso, non è presente alla nascita, compare con l'apprendimento, non è simile in tutti e dipende da esperienze. In definitiva, quasi tutti i comportamenti dell'uomo sono una combinazione di geni e ambiente (G x E).
Studio dei gemelli: Confrontando gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ), si valuta il contributo genetico alle differenti caratteristiche. La correlazione è più alta tra gemelli MZ.
QI: Uno studio tra gemelli ha mostrato che il QI ha una base genetica (circa il 70%) ma l'ambiente influenza questo valore. L'influenza dell'ambiente è più forte nell'infanzia e nell'adolescenza.
Comportamento antisociale: I comportamenti antisociali hanno una base genetica, ma l'ambiente ne influenza la forma specifica. Maltrattamenti infantili e variante di un gene (MAOA) possono aumentare il rischio.
Dipendenze: L'ambiente familiare può influire sulla predisposizione genetica allo sviluppo di una dipendenza da alcool, agendo come fattore moderatore.
Anoressia nervosa: L'anoressia potrebbe avere una componente biologica (predisposizione genetica) e una componente ambientale (cultura, ambiente familiare). Il comportamento è la conseguenza dell'interazione tra entrambi.
Criminalità: Predisposizione genetica e fattori ambientali (abuso, traumi) possono influire su comportamenti criminali.
Modello diatesi-stress: La vulnerabilità genetica (diatesi) e lo stress ambientale interagiscono per determinare lo sviluppo di un disturbo psicologico.

Interazioni gene-ambiente

Approcci per studiare la relazione tra genotipo e comportamento.
Fattori di rischio ambientali per i disturbi mentali: includono stress materno, cure parentali inadeguate, traumi infantili, abuso di sostanze.

Mutazioni genetiche

Una mutazione è una modifica nella sequenza di basi del DNA.
Tipi di mutazioni: puntiformi (uno o pochi geni), cromosomiche (frammenti lunghi). Mutazioni frameshift (inserimenti/delezioni).
Esempi di mutazioni: resistenza agli antibiotici, resistenza agli insetticidi, caratteristiche dell'anguria.

Casi specifici

Progeria (delezione sul cromosoma 1), Sindrome di Klinefelter (cromosoma X in più), Sindrome di Down (cromosoma 21 in più), Sindrome di Turner (cromosoma X singolo).

Malattia di Huntington

Descrizione dei sintomi motori, emotivi e cognitivi (corea, depressione, disabilità cognitive).
Meccanismo di ereditarietà.
Relazione tra il numero di ripetizioni CAG e l'età di insorgenza della malattia.
Disfunzioni a livello cellulare (accumulo di proteina mutata, morte neuronale).

Demenza

Differenze rispetto alla disabilità intellettiva.
Fattori di rischio per la demenza (invecchiamento, malattie vascolari).
Tipi di demenza (Alzheimer, vascolare, Parkinson).
Diagnosi e valutazione cognitiva (MMSE, esame neurologico, screening genetici).

Epigenetica

Modifiche nell'espressione dei geni ereditabili.
Esempi di metilazione del DNA.
Implicazioni dell'epigenetica nell'invecchiamento e nella salute generale (es. studio NASA Twins).

Studio di casi

Casi di omicidio (Aileen Wuornos, Christine Laverne Falling).

Note finali

Il comportamento è il risultato di un'interazione complessa tra geni e ambiente.
L'approccio GxE è fondamentale per comprendere le basi genetiche del comportamento.

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Description

Questo quiz esplora le connessioni tra il comportamento umano e la genetica, inclusi i ruoli di diversi geni come Maoa e Net. Analizzerai anche come predisposizioni genetiche e fattori ambientali influenzano il comportamento e le malattie. Testa le tue conoscenze su questi importanti argomenti di psicologia e genetica!