Genetica e Caratteri Genetici

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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive la penetranza incompleta nelle malattie genetiche?

La malattia si manifesta sempre nei figli maschi.

Tutti i portatori manifestano il fenotipo.

La malattia si manifesta sempre nelle figlie femmine.

Solo alcuni portatori manifestano il fenotipo. (correct)

Cosa si intende per anticipazione genetica?

Il ritardo nell'insorgenza della malattia.

La trasmissione solo da genitori maschi.

Un miglioramento dei sintomi nelle nuove generazioni.

Un aumento della gravità dei sintomi da una generazione all'altra. (correct)

Qual è una caratteristica dell'eredità autosomica recessiva?

La malattia si manifesta solo in individui maschi.

Una patologia è causata dalla forma allelica dominante di un gene.

La malattia è sempre grave e non varia tra individui.

Entrambi i genitori devono essere portatori per trasmettere la malattia. (correct)

Qual è una causa comune di disordini neurologici nelle malattie da espansione di triplette?

Espansione di ripetizioni consecutive di sequenze uguali. Signup and view all the answers

Qual è uno dei fattori complicanti nel modello di trasmissione autosomica dominante?

L'eterogeneità dei fenotipi nei portatori. Signup and view all the answers

Quale conseguenza può derivare da una mutazione nei marcatori iniziali e finali di una sequenza intronica?

Inclusione dell'introne nel trascritto maturo. Signup and view all the answers

Qual è il ruolo delle sequenze consenso a monte e a valle nel processo di splicing?

Facilitare il riconoscimento dei siti donatori e accettori. Signup and view all the answers

Cosa indica il termine PTC in relazione alle mutazioni geniche?

Un codone di STOP prematuro nella traduzione. Signup and view all the answers

Qual è l'effetto principale dell'NMD (nonsense mediated decay)?

Eliminazione di mRNAl contenenti mutazioni nonsenso. Signup and view all the answers

Le mutazioni spontanee sono caratterizzate da:

Essere rare e inevitabili nei processi biologici. Signup and view all the answers

Cosa può accadere a un introne se si creano nuove sequenze consenso al suo interno?

Può essere incluso nel trascritto o trasformato in esone. Signup and view all the answers

Quale affermazione sull'aploinsufficienza funzionale è corretta?

Si verifica quando il prodotto genico residuo è insufficiente. Signup and view all the answers

Le mutazioni che coinvolgono sequenze ESE o ESS possono essere classificate come:

Mutazioni silenti. Signup and view all the answers

Quale di queste è una conseguenza delle delezioni genetiche in stato omozigote?

Perdita completa della capacità di codificare per uno o più proteine Signup and view all the answers

Quale sindrome è associata alla delezione del braccio corto del cromosoma 5?

Sindrome di Cri-du-chat Signup and view all the answers

Cosa comporta una traslocazione reciproca?

Riarrangiamento senza cambiamenti nella quantità di materiale genetico Signup and view all the answers

Qual è il rischio riproduttivo di un individuo portatore di traslocazione?

Produzione di 6 possibili gameti, di cui alcuni non vitali Signup and view all the answers

Che cosa è una traslocazione robertsoniana?

Fusione di due cromosomi acrocentrici a livello dei centromeri Signup and view all the answers

In che modo l'inversione dei geni sul cromosoma influisce sul fenotipo?

Non ha effetto se non riguarda geni Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla segregazione nella traslocazione reciproca?

Può avere segregazione alternata o adiacente Signup and view all the answers

Cosa caratterizza la sindrome di Turner?

Presenza di un cromosoma X con delezione parziale Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo le mutazioni puntiformi è corretta?

Le mutazioni puntiformi possono consistere in sostituzioni, inserzioni e delezioni. Signup and view all the answers

Qual è il meccanismo principale attraverso cui la perdita di materiale genetico può avvenire durante la replicazione del DNA?

Se la DNA polimerasi è bloccata a causa di danni. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti opzioni rappresenta una mutazione indotta?

Radiazioni ionizzanti che alterano il DNA. Signup and view all the answers

Quale è la principale differenza fra mutazioni spontanee e indotte?

Le mutazioni spontanee si verificano senza agenti mutageni, mentre le indotte sono causate da essi. Signup and view all the answers

Che cos'è la disomia in relazione all'aneuploidia?

La presenza di un cromosoma in più. Signup and view all the answers

Qual è il valore medio del tasso di mutazione spontanea per gene per generazione?

Tra 10−5 e 10−6. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente il danneggiamento del DNA?

Può portare a mutazioni letali se non riparato. Signup and view all the answers

Cosa comporta un errore durante il ciclo di replicazione del DNA?

Una mutazione permanente se non corretta. Signup and view all the answers

Qual è la differenza principale nella trasmissione dei caratteri legati al cromosoma X tra maschi e femmine?

Il fenotipo dei maschi dipende solo dal genotipo della madre. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo al rachitismo ipofosfatemico è corretta?

Le femmine affette hanno probabilità del 50% di avere figli maschi affetti. Signup and view all the answers

La sindrome di Rett è caratterizzata da quale condizione principale?

Ritardo nello sviluppo motorio a 6-18 mesi. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti malattie è associata a mutazioni del gene MECP2?

Sindrome di Rett. Signup and view all the answers

Quale affermazione sul sindrome dell'X fragile è vera?

È la causa più comune di ritardo mentale genetico dopo la sindrome di Down. Signup and view all the answers

Qual è la sintomatologia clinica della sindrome dell’X fragile?

Ritardo mentale e viso allungato. Signup and view all the answers

Cosa comporta la lyonizzazione nelle femmine?

Inattivazione di uno dei due cromosomi X. Signup and view all the answers

Qual è l'incidenza della sindrome di Rett nel sesso femminile?

1 ogni 10.000 bambine nate. Signup and view all the answers

Qual è il tasso di rilevamento della sindrome di Down quando si considera la translucenza nucale insieme ai difetti del tubo neurale?

90% Signup and view all the answers

Quali ormoni vengono dosati nel Tri-test durante la gravidanza?

Alfafetoproteina, Estriolo-non-coniugato, Gonadotropina corionica Signup and view all the answers

Qual è il rischio associato alla procedura di villocentesi?

1-2% Signup and view all the answers

A quale settimana di gravidanza si effettua generalmente l'amniocentesi?

15-18 Signup and view all the answers

Quale indicazione NON è associata alla villocentesi?

Incidenza di diabete gestazionale Signup and view all the answers

Qual è il percorso di studio per il materiale biologico prelevato tramite amniocentesi?

Analisi citogenetiche e biochimiche Signup and view all the answers

Qual è il rischio associato alla funicolocentesi?

2-3% Signup and view all the answers

La combinazione dei tre analiti del Tri-test, oltre all'età materna, serve a valutare il rischio di quale condizione?

Trisomia 21 Signup and view all the answers

Qual è la principale indicazione per effettuare funicolocentesi?

Determinazione del cariotipo fetale Signup and view all the answers

Quali tecniche invasive sono utilizzate per ottenere materiali biologici da analizzare?

Villocentesi, Amniocentesi e Funicolocentesi Signup and view all the answers

Study Notes

Genetica

Genoma: Totalità del DNA in una cellula, contenente le informazioni per il funzionamento, lo sviluppo e la riproduzione dell'organismo.
Genetica: Branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, la trasmissione dei caratteri geneticamente determinati. Studia i meccanismi alla base della trasmissione dei geni da una generazione all'altra.
Carattere: Qualsiasi caratteristica biologica di un organismo, determinata dall'informazione genetica.
Fenotipo: Insieme dei caratteri visibili o misurabili di un individuo.
Genetica umana: Studia l'ereditarietà dei caratteri umani.
Malattie genetiche: Condizioni patologiche causate da variazioni nel DNA. Possono essere monofattoriali (o mendeliane), mitocondriali, multifattoriali o cromosomiche.

II Caratteri Genetici

Monofattoriali (o mendeliane): Determinati da un solo gene.
Mitocondriali: Trasmesse dalla madre.
Da mutazioni dinamiche: legata all'espansione di triplette, spesso malattie neurodegenerative.
Multifattoriali (o complesse): Determinati da molti geni e da fattori ambientali.

Cromosomi

Alterazioni del numero: Aneuploidie (numero di cromosomi non multiplo di n) e poliploidie (numero di cromosomi multiplo di n).
Alterazioni della struttura: Delezioni, traslocazioni, inversioni e duplicazioni.

Malattie Genetiche

Congenite: Presenti fin dalla nascita, possono o meno essere ereditabili.
Ereditarie: Trasmesse dai genitori alla prole, attraverso le cellule germinali.

Mitosi

Processo di riproduzione asessuata delle cellule somatiche. Genera due cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre.

Meiosi

Processo di divisione cellulare che produce gameti (ovuli e spermatozoi) aploidi. Riduce il numero di cromosomi a metà rispetto alla cellula parentale originaria. Due divisioni cellulari (meiosi I e II). Genera variabilità genetica.

Genoma umano

23 coppie di cromosomi: 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine, XY nei maschi).

Genoma

Il genoma è la totalità del materiale genetico di un organismo, e contiene tutte le informazioni necessarie per la sua vita e la sua riproduzione.
Ogni essere vivente possiede un genoma diverso, ad eccezione dei gemelli identici che hanno genoma identica.
Il genoma umano è composto da circa 3 miliardi di paia di basi, che sono disposti in 46 cromosomi all'interno del nucleo di ogni cellula.

Spermatogenesi

Processi di produzione dei gameti maschili (spermatozoi)

Ovogenesi

Processi di produzione dei gameti femminili (ovuli)
Completa la profase I della meiosi e si arresta nella profase I fino alla pubertà.

Ciclo ovarico

La secrezione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine GnRH, da parte dell'ipotalamo, stimola la produzione di ormoni FSH e LH, che controllano il ciclo ovarico e la maturazione dell'ovocita.
Le fasi del ciclo ovarico e del ciclo uterino sono regolate da ormoni.

Genotipo/Fenotipo

Genotipo: L'insieme completo dei geni di un individuo per un dato carattere.
Fenotipo: L'insieme delle caratteristiche osservabili in un individuo per un dato carattere (caratteri fisici, fisiologici e comportamentali).

Varianti genetiche

Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP/SNV) e variazioni del numero di copie (CNV): Variazioni nel genoma di una specie a livello di singoli nucleotidi o di interi segmenti cromosomici.
Le mutazioni sono cambiamenti permanenti nel codice genetico. Possono essere causate da errori durante la replicazione del DNA, oppure da fattori esterni quali radiazioni o sostanze chimiche. Mentre i polimorfismi sono variazioni comuni nel genoma che non causano necessariamente malattie.

Conseguenze di Mutati

Le mutazioni possono avere diverse conseguenze, che possono variare dal nessun effetto sul fenotipo alla morte dell'organismo.
Le mutazioni di tipo frameshift provocano la mancata produzione di una proteina funzionale
Le mutazioni che causano la produzione di proteine tronche sono spesso deleterie.
Le mutazioni che alterano la forma o l'attività di una proteina possono influenzare anche il fenotipo.

Mutazioni cromosomiche

Alterazioni della struttura dei cromosomi e del loro numero.

Cariotipo

Caratterizzazione visiva dei cromosomi di un individuo.

Malattie da espansioni di triplette

Malattie genetiche causate da un'espansione anomala di ripetizioni di triplette di nucleotidi in un gene.
L'effetto dell'espansione varia in base alla lunghezza e alla posizione delle ripetizioni.
Molte di queste malattie sono caratterizzate da un'anticipazione genetica, ovvero dall'insorgenza in età sempre più precoci nelle successive generazioni.

Malattie autosomiche recessive

Sono dovute a mutazioni in geni localizzati sui cromosomi non sessuali.
Si manifestano solo negli individui omozigoti recessivi, ovvero quando entrambi gli alleli per il carattere sono mutati

Malattie autosomiche dominate

Sono dovute a mutazioni in geni localizzati sui cromosomi non sessuali.
Si manifestano negli individui eterozigoti (con un allele normale e uno mutato) o omozigoti dominanti.

Malattie legate al sesso

Sono dovute a mutazioni in geni localizzati sui cromosomi sessuali.
Si manifestano con diverse frequenze nei maschi e nelle femmine, a seconda che il gene mutato sia localizzato sul cromosoma X o Y.

Trasmissione mitocondriale

Sono dovute a mutazioni in geni localizzati nel DNA mitocondriale.
La trasmissione avviene solo per via materna

Modelli di eredità non mendeliane

Questo modello, che comprende anche l'ereditarietà materna e le malattie da espansioni di triplette, esce dall'ambito mendeliano (con le sue 3 leggi) perchè non si adatta alle caratteristiche di questi modelli di ereditarietà.

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