Genetica e Caratteri Genetici

La probabilità che un individuo affetto trasmetta la malattia ai figli maschi è uguale alla probabilità di trasmetterla alle figlie femmine.

Si verifica quando le persone con lo stesso gene mostrano sintomi diversi o gradi di gravità diversi.

Si riferisce al fatto che non tutti gli individui che ereditano un gene mutato svilupperanno la malattia.

Significa che l'esordio della malattia avviene più presto in ogni generazione successiva, spesso con un aumento della gravità dei sintomi.

La patologia è causata da una forma allelica recessiva di un gene che si trova su un autosoma.

Mutazioni in queste regioni possono portare all'inclusione dell'introne nel trascritto maturo o a uno splicing errato.

Brevi sequenze consenso a monte e a valle dei siti donatore e accettore, o la sequenza consenso del sito di biforcazione.

Mutazioni in queste sequenze possono portare a splicing errato, influenzando l'espressione genica.

La creazione di nuove sequenze consenso all'interno di un introne può portare all'inclusione di tale introne o di sue parti nel trascritto.

Un codone di STOP che blocca la traduzione dell'mRNA.

Un meccanismo cellulare che identifica ed elimina gli mRNA contenenti codoni di STOP prematuri per prevenire la produzione di proteine tronche.

Mancanza del 50% di un prodotto genico, causata da una mutazione in eterozigosi, in cui il prodotto residuo non è sufficiente a svolgere la sua funzione.

Mutazioni che avvengono in assenza di agenti mutageni noti.

Le delezioni sono mutazioni che comportano la perdita di un segmento di DNA. Possono essere di dimensioni variabili e possono interessare uno o più geni. Allo stato omozigote, le delezioni complete causano la perdita della funzione di uno o più geni.

La sindrome di Cri-du-chat è causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5. È caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi facciali e anomalie delle strutture laringee che provocano un pianto simile al miagolio di un gatto. È una malattia rara, con una frequenza di 1 su 100.000.

Le inversioni sono mutazioni che invertono l'ordine dei geni su un cromosoma. Se la rottura non interessa alcun gene, l'inversione solitamente non ha alcun effetto fenotipico. Ma, se l'inversione interessa un gene, possono esserci conseguenze fenotipiche.

Il fatto che alcuni geni cambino posizione può portare a variazioni nel fenotipo. Questo fenomeno è chiamato effetto di posizione. È un effetto epigenetico, ovvero un cambiamento nell'espressione genica che non è dovuto a una modifica nella sequenza del DNA.

Le traslocazioni sono mutazioni che comportano lo scambio di segmenti di DNA tra cromosomi non omologhi. Possono essere reciproche o non reciproche. Le traslocazioni reciproche sono bilanciate, mentre le traslocazioni non reciproche sono sbilanciate.

Le traslocazioni robertsoniane sono un tipo speciale di traslocazione in cui due cromosomi acrocentrici si fondono all'altezza del centromero. I bracci corti privati del centromero sono eliminati. Le traslocazioni robertsoniane possono causare aneuploidia, ovvero un numero anomalo di cromosomi.

Le traslocazioni reciproche possono causare problemi durante la meiosi, dando origine a gameti sbilanciati. La segregazione dei cromosomi può essere di tre tipi: segregazione alternata, segregazione adiacente-1 e segregazione adiacente-2.

L'aneuploidia è una condizione in cui il numero di cromosomi in una cellula è diverso dal numero normale. Un caso comune di aneuploidia negli organismi aploidi è la presenza di un cromosoma in più, chiamata disomia.

Le mutazioni che derivano dai sistemi di riparazione del DNA sono cambiamenti nella sequenza del DNA causati da errori durante i processi di riparazione del danno al DNA. Le mutazioni possono verificarsi quando i meccanismi di riparazione del DNA non riescono a riconoscere o riparare correttamente i danni al DNA.

Possono verificarsi danni al DNA che non vengono riparati da alcun meccanismo cellulare. Se questi danni bloccano la replicazione del DNA, possono portare alla perdita di materiale genetico, con conseguenze generalmente letali per la cellula figlia.

Le mutazioni puntiformi (SNV) sono alterazioni nella sequenza del DNA che coinvolgono un singolo nucleotide. Queste mutazioni possono includere sostituzioni, inserzioni o delezioni di basi.

Una sostituzione di basi è un tipo di mutazione puntiforme in cui una base del DNA viene sostituita con un'altra base.

Le mutazioni indotte sono cambiamenti nella sequenza del DNA causati da fattori esterni, come l'esposizione a agenti mutageni.

Il tasso di mutazione spontanea è la frequenza con cui un gene specifico muta in una popolazione. È espresso come il numero di mutazioni per gene per generazione o per gamete.

È un test di screening prenatale che valuta il rischio di sindrome di Down o di difetti del tubo neurale. Viene eseguito misurando i livelli di alfafetoproteina (αFP), estriolo non coniugato (uE3) e gonadotropina corionica (hCG) nel sangue materno. Le misurazioni vengono combinate con l'età materna per fornire un rischio di trisomia 21. Viene eseguito tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza.

È un test di screening prenatale che misura la translucenza nucale (spessore del liquido dietro il collo del feto) e il livello di alcuni marcatori biochimici nel sangue materno. Viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza.

È un test di screening prenatale che valuta la probabilità di difetti del tubo neurale (come anencefalia e spina bifida). Viene eseguito misurando il livello di alfafetoproteina (αFP) nel sangue materno. Si esegue tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza.

È una procedura invasiva di diagnosi prenatale che preleva un campione di liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il feto. Viene eseguito sotto guida ecografica, tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.

È una procedura invasiva di diagnosi prenatale che preleva un campione di villi coriali, il tessuto che forma la placenta. Viene eseguito sotto guida ecografica, tra la 11° e la 12° settimana di gravidanza.

È una procedura invasiva di diagnosi prenatale che preleva un campione di sangue fetale dal cordone ombelicale. Viene eseguito sotto guida ecografica, tra la 18° e la 20° settimana di gravidanza.

È un'analisi del cariotipo fetale per evidenziare eventuali alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi.

È un insieme di alterazioni cromosomiche che si verificano quando un cromosoma è presente in più copie, ad esempio trisomia 21 (sindrome di Down).

Sono tecniche di diagnosi prenatale che si basano sul prelievo di tessuto o liquido fetale per l'analisi. Queste tecniche possono essere utilizzate per diagnosticare anomalie cromosomiche, malattie genetiche e infezioni.

I rapporti fenotipici degli alleli localizzati sul cromosoma X non seguono le leggi di Mendel. I figli maschi ereditano il cromosoma X dalla madre e Y dal padre. In alcuni casi, le femmine con un cromosoma X portano solo un allele attivo, mentre l'altro rimane inattivo. Questa condizione viene chiamata lyonizzazione.

La malattia si manifesta in tutte le generazioni. Il padre trasmette l'allele mutato a tutte le sue figlie, mentre i figli maschi sono sani. Le madri affette hanno una probabilità del 50% di avere figli affetti, sia maschi che femmine. La gravità dei sintomi varia tra i sessi, poiché le femmine possono essere portatrici sane grazie alla lyonizzazione.

Il gene responsabile della sindrome di Rett è situato sul cromosoma X. La malattia si manifesta solo nelle femmine perché è letale per i maschi. I sintomi compaiono nei primi mesi di vita e includono arresto dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e necessità di carrozzina.

La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. Essa è dovuta a una mutazione del gene FMR1, che si trova sul cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono ritardo mentale, testa e orecchie grandi, viso allungato e macro-orchidismo.

L'ereditarietà di un carattere legato al sesso è il passaggio dei geni da una generazione all'altra. La trasmissione degli alleli dipende dal genotipo dei genitori e dal sesso del figlio. In questo caso, il cromosoma X si eredita dalla madre e il cromosoma Y dal padre. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.