Genética de la Enfermedad de Marfan

¿Cuál es el nombre de la condición que se presenta cuando la válvula mitral no se cierra correctamente y permite que la sangre fluya de vuelta hacia la aurícula izquierda?

¿Qué es lo que puede suceder si se produce una dislocación aórtica en una persona con síndrome de Marfan?

¿Cuál es el nombre del tipo de miopía que se observa comúnmente en pacientes con síndrome de Marfan?

¿Qué es lo que puede suceder en pacientes con síndrome de Marfan en relación con la duramadre?

¿Cuál es el nombre del trastorno respiratorio que se observa comúnmente en pacientes con síndrome de Marfan?

¿Cuál es la principal función de la fibrilina 1 en el cuerpo humano?

¿Cuál es la razón por la que la fibrilina 1 es disfuncional en el síndrome de Marfan?

¿Cuál es el fenotipo más severo en el síndrome de Marfan?

¿Cuál es la característica física más común en los individuos con síndrome de Marfan?

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Marfan en la población general?

Genética

La enfermedad de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina 1.
La penetrancia es completa, lo que significa que todos los que tienen la mutación desarrollarán la enfermedad.
La expresividad es variable, lo que significa que la gravedad de la enfermedad varía de persona a persona.
La incidencia es de 1:5,000 a 1:10,000.

Herencia

76% de los casos son familiares, lo que significa que se heredan de los padres.
25% de los casos son de novo, lo que significa que son mutaciones espontáneas.
La probabilidad de que un hijo herede la enfermedad de un padre afectado es del 50%.
La probabilidad de que un hijo herede la enfermedad de una madre afectada es también del 50%.

Fisiopatología

La fibrilina 1 es un componente estructural importante de las microfibrillas, que son responsables de la elasticidad y la integridad de los tejidos conectivos.
La falta de fibrilina 1 lleva a una fragmentación de las microfibrillas, lo que a su vez lleva a una sobreactivación de la señalización de TGF-β y un crecimiento descontrolado.

Características clínicas

Musculoesqueléticas:
- Talla alta y desproporcionada.
- Aracnodactilia (dedos largos y delgados).
- Pectus excavatum (hoyo en el esternón) o pectus carinatum (pecho de paloma).
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
- Hiperlaxitud de articulaciones.
- Contracciones leves en codos, rodillas y tobillos.
Cardiovascular:
- Necrosis quística medial en la túnica media de la aorta.
- Dilatación aórtica ascendente.
- Insuficiencia cardiaca congestiva.
Oftalmológicas:
- Miopía.
- Ectopia lentis bilateral (lens desplazada).
- Estrabismo.
- Cataratas.
- Glaucoma de ángulo abierto.
Neuro:
- Ectasia dural.
- Lumbalgia.
- Fuga de LCR.
Respiratorio:
- Enfisema pulmonar.
- Insuficiencia respiratoria.
Dermatológicas:
- Estrías atróficas.
- Hernias inguinales y umbilicales.

Quiz sobre la enfermedad de Marfan, incluyendo su incidencia, efectos pleiotrópicos, penetrancia y expresividad variable. También se abarca la genética de la enfermedad, incluyendo la mutación del gen FBN1.