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Questions and Answers
¿Cuál es la cantidad de cromosomas que tiene una célula humana?
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¿Qué es un cariotipo?
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¿Cuál es una característica de las enfermedades monogénicas?
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¿Qué ejemplos representan enfermedades hereditarias?
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¿Cómo se clasifica un cromosoma según la ubicación del centrómero?
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¿Qué factores pueden contribuir al desarrollo de enfermedades multifactoriales?
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En los organismos diploides, ¿cómo se representa el número total de cromosomas?
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¿Cuál es un ejemplo de enfermedad genética de transmisión mendeliana?
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¿Qué tipo de enfermedades están relacionadas con mutaciones en un solo gen?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la herencia de las enfermedades monogénicas?
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¿Qué tipo de anomalía cromosómica implica un número incorrecto de cromosomas?
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¿Cuál de las siguientes no es un ejemplo de enfermedad multifactorial?
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¿Qué caracteriza a la poliploidía?
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Las lesiones cromosómicas que afectan solo a los hombres se asocian principalmente con:
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¿Qué tipo de enfermedades son el cáncer de ovarios y el cáncer de próstata?
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¿Cuál de las siguientes condiciones es una anomalía cromosómica numérica?
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Flashcards
Cromosoma
Cromosoma
Estructura en forma de filamento que contiene el material genético dentro del núcleo de una célula eucariota.
Cariotipo
Cariotipo
Conjunto completo de cromosomas de un organismo, ordenados para su análisis.
Enfermedades Hereditarias
Enfermedades Hereditarias
Enfermedades causadas por cambios en el material genético (ADN), transmitidas de generación en generación.
Enfermedad Monogénica
Enfermedad Monogénica
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Autosomas
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Cromosomas sexuales
Cromosomas sexuales
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Diploide (2n)
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Mutación (ADN)
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Enfermedades ligadas al cromosoma X
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Enfermedades Multifactoriales
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Anomalías cromosómicas numéricas
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Poliploidía
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Aneuploidía
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Aneuploidías de cromosomas sexuales
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Mutación en el ADN
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Study Notes
Genética de Cromosomas
- Los cromosomas son organelos filamentosos dentro del núcleo de células eucariotas. Ellos contienen el material genético.
- El número de cromosomas es constante para las células de una misma especie.
- Los cromosomas están compuestos de cromátidas. Cromátidas se conecta en el centrómero.
- El telómero es el extremo del cromosoma.
- El cinetocoro está en el centrómero.
- Los cromosomas tienen brazos cortos y largos.
- Los cromosomas tienen bandas.
Cromosomas en Diferentes Especies
- Se observan diferentes tipos de ploidia, incluyendo triploide, tetraploide, pentaploide, hexaploide, heptaploide, octaploide, nonaploide, decaploide y dodecaploide. Las especies varían en el número de juegos de cromosomas.
- Ejemplos de poliploidía en plantas cultivadas, como la papa (triploide), plátano (triploide).
El concepto de Cariotipo
- Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas de un organismo.
- Las células se fotografían durante la división celular, y las imágenes se organizan para componer un cariotipo.
- Los cariotipos se utilizan para identificar anomalías cromosómicas.
- Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las mujeres poseen XX, mientras que los varones poseen XY.
Clasificación de Cromosomas según la Ubicación del Centrómero
- Metacéntricos: El centrómero está en el medio del cromosoma.
- Submetacéntricos: El centrómero está cerca del centro del cromosoma.
- Acrocéntricos: El centrómero está cerca de uno de los extremos del cromosoma.
- Telocéntricos tienen el centrómero en un extremo.
Clasificación de Cromosomas según la Longitud
- Los cromosomas se agrupan según la longitud relativa.
- Grupos A, B, C, D, E, F, G. La clasificación ayuda a identificar los cromosomas.
Enfermedades Heredables
- Las enfermedades hereditarias son un grupo de afecciones causadas por cambios en el material genético.
- Las enfermedades se transmiten de padres a hijos.
- Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen.
- Las enfermedades multifactoriales son causadas por la combinación de varios factores ambientales y genéticos.
Enfermedades Monogénicas
- Estas enfermedades resultan de una mutación o cambio en un solo gen
- Algunos ejemplos son la Hemofilia (ligada al cromosoma X), la Fibrosis Quística y la Enfermedad de Huntington.
Enfermedades Multifactoriales
- Variedad de factores contribuyen, incluyendo factores ambientales y mutaciones en varios genes.
- Ejemplos de estas enfermedades incluyen el Cáncer, la Diabetes y la Esquizofrenia.
Anomalías Cromosómicas Numéricas
- Las anomalías cromosómicas numéricas son de dos tipos.
- Poliploidía: Incremento en el número de conjuntos de cromosomas.
- Aneuploidía: Cambio en el número de cromosomas (más o menos de lo usual).
Anomalías Cromosómicas Estructurales
- Alteraciones en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones, sustituciones y translocaciones.
Síndrome de Klinefelter
- Se caracteriza por una copia adicional del cromosoma X en varones (XXY).
- Los síntomas incluyen hombros estrechos, tronco corto, testículos pequeños, poco vello facial, musculatura poco desarrollada, pechos desarrollados, piernas largas.
Síndrome Triple X
- Presencia de un cromosoma X adicional en mujeres (XXX).
- Puede no tener síntomas reconocibles o los síntomas pueden ser leves.
Trisomía en el Cromosoma 21
- Tres copias del cromosoma 21.
- Condición genética conocida como Síndrome de Down.
Síndrome de Turner
- Ausencia parcial o total de un cromosoma X en mujeres (XO).
- Síntomas incluyen baja estatura, cuello ancho, pechos poco desarrollo, bajo desarrollo pélvico, ausencia de menstruación.
Síndrome de Hutchinson-Gilford
- Mutación genética en el cromosoma 1.
- Caracterizado por el envejecimiento acelerado.
Ejercicios Genéticos
- Representan problemas o situaciones genéticas para la práctica de análisis.
- Los casos involucran alelos ligados a cromosomas específicos.
- Se calculan probabilidades de herencia.
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Description
Explora los conceptos básicos de la genética de cromosomas, incluyendo su estructura, tipos y variaciones en diferentes especies. Aprende sobre el cariotipo y la importancia de los cromosomas en la biología celular. Este cuestionario te ayudará a consolidar tu conocimiento en esta área fascinante.
