Genética de Cromosomas

Genética de Cromosomas

• Los cromosomas son organelos filamentosos dentro del núcleo de células eucariotas. Ellos contienen el material genético.
• El número de cromosomas es constante para las células de una misma especie.
• Los cromosomas están compuestos de cromátidas. Cromátidas se conecta en el centrómero.
• El telómero es el extremo del cromosoma.
• El cinetocoro está en el centrómero.
• Los cromosomas tienen brazos cortos y largos.
• Los cromosomas tienen bandas.

Cromosomas en Diferentes Especies

• Se observan diferentes tipos de ploidia, incluyendo triploide, tetraploide, pentaploide, hexaploide, heptaploide, octaploide, nonaploide, decaploide y dodecaploide. Las especies varían en el número de juegos de cromosomas.
• Ejemplos de poliploidía en plantas cultivadas, como la papa (triploide), plátano (triploide).

El concepto de Cariotipo

• Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas de un organismo.
• Las células se fotografían durante la división celular, y las imágenes se organizan para componer un cariotipo.
• Los cariotipos se utilizan para identificar anomalías cromosómicas.
• Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las mujeres poseen XX, mientras que los varones poseen XY.

Clasificación de Cromosomas según la Ubicación del Centrómero

• Metacéntricos: El centrómero está en el medio del cromosoma.
• Submetacéntricos: El centrómero está cerca del centro del cromosoma.
• Acrocéntricos: El centrómero está cerca de uno de los extremos del cromosoma.
• Telocéntricos tienen el centrómero en un extremo.

Clasificación de Cromosomas según la Longitud

• Los cromosomas se agrupan según la longitud relativa.
• Grupos A, B, C, D, E, F, G. La clasificación ayuda a identificar los cromosomas.

Enfermedades Heredables

• Las enfermedades hereditarias son un grupo de afecciones causadas por cambios en el material genético.
• Las enfermedades se transmiten de padres a hijos.
• Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen.
• Las enfermedades multifactoriales son causadas por la combinación de varios factores ambientales y genéticos.

Enfermedades Monogénicas

• Estas enfermedades resultan de una mutación o cambio en un solo gen
• Algunos ejemplos son la Hemofilia (ligada al cromosoma X), la Fibrosis Quística y la Enfermedad de Huntington.

Enfermedades Multifactoriales

• Variedad de factores contribuyen, incluyendo factores ambientales y mutaciones en varios genes.
• Ejemplos de estas enfermedades incluyen el Cáncer, la Diabetes y la Esquizofrenia.

Anomalías Cromosómicas Numéricas

• Las anomalías cromosómicas numéricas son de dos tipos.
• Poliploidía: Incremento en el número de conjuntos de cromosomas.
• Aneuploidía: Cambio en el número de cromosomas (más o menos de lo usual).

Anomalías Cromosómicas Estructurales

• Alteraciones en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones, sustituciones y translocaciones.

Síndrome de Klinefelter

• Se caracteriza por una copia adicional del cromosoma X en varones (XXY).
• Los síntomas incluyen hombros estrechos, tronco corto, testículos pequeños, poco vello facial, musculatura poco desarrollada, pechos desarrollados, piernas largas.

Síndrome Triple X

• Presencia de un cromosoma X adicional en mujeres (XXX).
• Puede no tener síntomas reconocibles o los síntomas pueden ser leves.

Trisomía en el Cromosoma 21

• Tres copias del cromosoma 21.
• Condición genética conocida como Síndrome de Down.

Síndrome de Turner

• Ausencia parcial o total de un cromosoma X en mujeres (XO).
• Síntomas incluyen baja estatura, cuello ancho, pechos poco desarrollo, bajo desarrollo pélvico, ausencia de menstruación.

Síndrome de Hutchinson-Gilford

• Mutación genética en el cromosoma 1.
• Caracterizado por el envejecimiento acelerado.

Ejercicios Genéticos

• Representan problemas o situaciones genéticas para la práctica de análisis.
• Los casos involucran alelos ligados a cromosomas específicos.
• Se calculan probabilidades de herencia.