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Questions and Answers
¿Cuál es la cantidad de cromosomas que tiene una célula humana?
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¿Qué es un cariotipo?
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¿Cuál es una característica de las enfermedades monogénicas?
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¿Qué ejemplos representan enfermedades hereditarias?
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¿Cómo se clasifica un cromosoma según la ubicación del centrómero?
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¿Qué factores pueden contribuir al desarrollo de enfermedades multifactoriales?
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En los organismos diploides, ¿cómo se representa el número total de cromosomas?
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¿Cuál es un ejemplo de enfermedad genética de transmisión mendeliana?
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¿Qué tipo de enfermedades están relacionadas con mutaciones en un solo gen?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la herencia de las enfermedades monogénicas?
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¿Qué tipo de anomalía cromosómica implica un número incorrecto de cromosomas?
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¿Cuál de las siguientes no es un ejemplo de enfermedad multifactorial?
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¿Qué caracteriza a la poliploidía?
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Las lesiones cromosómicas que afectan solo a los hombres se asocian principalmente con:
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¿Qué tipo de enfermedades son el cáncer de ovarios y el cáncer de próstata?
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¿Cuál de las siguientes condiciones es una anomalía cromosómica numérica?
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Study Notes
Genética de Cromosomas
- Los cromosomas son organelos filamentosos dentro del núcleo de células eucariotas. Ellos contienen el material genético.
- El número de cromosomas es constante para las células de una misma especie.
- Los cromosomas están compuestos de cromátidas. Cromátidas se conecta en el centrómero.
- El telómero es el extremo del cromosoma.
- El cinetocoro está en el centrómero.
- Los cromosomas tienen brazos cortos y largos.
- Los cromosomas tienen bandas.
Cromosomas en Diferentes Especies
- Se observan diferentes tipos de ploidia, incluyendo triploide, tetraploide, pentaploide, hexaploide, heptaploide, octaploide, nonaploide, decaploide y dodecaploide. Las especies varían en el número de juegos de cromosomas.
- Ejemplos de poliploidía en plantas cultivadas, como la papa (triploide), plátano (triploide).
El concepto de Cariotipo
- Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas de un organismo.
- Las células se fotografían durante la división celular, y las imágenes se organizan para componer un cariotipo.
- Los cariotipos se utilizan para identificar anomalías cromosómicas.
- Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las mujeres poseen XX, mientras que los varones poseen XY.
Clasificación de Cromosomas según la Ubicación del Centrómero
- Metacéntricos: El centrómero está en el medio del cromosoma.
- Submetacéntricos: El centrómero está cerca del centro del cromosoma.
- Acrocéntricos: El centrómero está cerca de uno de los extremos del cromosoma.
- Telocéntricos tienen el centrómero en un extremo.
Clasificación de Cromosomas según la Longitud
- Los cromosomas se agrupan según la longitud relativa.
- Grupos A, B, C, D, E, F, G. La clasificación ayuda a identificar los cromosomas.
Enfermedades Heredables
- Las enfermedades hereditarias son un grupo de afecciones causadas por cambios en el material genético.
- Las enfermedades se transmiten de padres a hijos.
- Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen.
- Las enfermedades multifactoriales son causadas por la combinación de varios factores ambientales y genéticos.
Enfermedades Monogénicas
- Estas enfermedades resultan de una mutación o cambio en un solo gen
- Algunos ejemplos son la Hemofilia (ligada al cromosoma X), la Fibrosis Quística y la Enfermedad de Huntington.
Enfermedades Multifactoriales
- Variedad de factores contribuyen, incluyendo factores ambientales y mutaciones en varios genes.
- Ejemplos de estas enfermedades incluyen el Cáncer, la Diabetes y la Esquizofrenia.
Anomalías Cromosómicas Numéricas
- Las anomalías cromosómicas numéricas son de dos tipos.
- Poliploidía: Incremento en el número de conjuntos de cromosomas.
- Aneuploidía: Cambio en el número de cromosomas (más o menos de lo usual).
Anomalías Cromosómicas Estructurales
- Alteraciones en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones, sustituciones y translocaciones.
Síndrome de Klinefelter
- Se caracteriza por una copia adicional del cromosoma X en varones (XXY).
- Los síntomas incluyen hombros estrechos, tronco corto, testículos pequeños, poco vello facial, musculatura poco desarrollada, pechos desarrollados, piernas largas.
Síndrome Triple X
- Presencia de un cromosoma X adicional en mujeres (XXX).
- Puede no tener síntomas reconocibles o los síntomas pueden ser leves.
Trisomía en el Cromosoma 21
- Tres copias del cromosoma 21.
- Condición genética conocida como Síndrome de Down.
Síndrome de Turner
- Ausencia parcial o total de un cromosoma X en mujeres (XO).
- Síntomas incluyen baja estatura, cuello ancho, pechos poco desarrollo, bajo desarrollo pélvico, ausencia de menstruación.
Síndrome de Hutchinson-Gilford
- Mutación genética en el cromosoma 1.
- Caracterizado por el envejecimiento acelerado.
Ejercicios Genéticos
- Representan problemas o situaciones genéticas para la práctica de análisis.
- Los casos involucran alelos ligados a cromosomas específicos.
- Se calculan probabilidades de herencia.
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Description
Explora los conceptos básicos de la genética de cromosomas, incluyendo su estructura, tipos y variaciones en diferentes especies. Aprende sobre el cariotipo y la importancia de los cromosomas en la biología celular. Este cuestionario te ayudará a consolidar tu conocimiento en esta área fascinante.
