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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes condiciones es causada por una mutación del cromosoma 21?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones cromosómicas implica la pérdida de un segmento cromosómico?
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¿Qué tipo de anomalía cromosómica es caracterizada por el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos?
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¿Cuál es el resultado de una no disyunción durante la meiosis?
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¿Cuál de los siguientes síndromes se asocia con la monosomía del cromosoma X?
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¿Qué tipo de mutación cromosómica aumenta el número total de juegos cromosómicos?
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¿El síndrome de maullido de gato es el resultado de qué tipo de mutación?
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¿Qué tipo de anomalía son el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner clasificados?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones cromosómicas implica que un segmento cromosómico rota 180 grados sobre sí mismo?
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¿Cuál de las siguientes es una característica de la aneuploidía?
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¿Qué fenómeno ocurre cuando los alelos de diferentes características se heredan de manera independiente?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente un homocigoto?
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En un cruce di híbrido, ¿qué se involucra?
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¿Cuál es un ejemplo de una mutación génica por inversión?
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Cuál de las siguientes opciones describe mejor el concepto de codominancia?
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¿Qué ocurre en la herencia ligada al sexo?
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¿Qué se entiende por cruce monohíbrido?
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¿Cuál es la consecuencia de la incompatibilidad en el factor Rh entre padres y feto?
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¿Qué significa que un gen sea dominante?
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Cuáles de los siguientes son los posibles resultados al cruzar dos razas híbridas según la segunda ley de Mendel?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas es correcta?
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¿Qué término se utiliza para describir el conjunto total de información genética de un organismo?
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¿Cuál es la diferencia principal entre alelos y genes?
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Qué definición se aplica correctamente a los cromosomas homólogos?
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Cuál es el papel de un gen en el organismo?
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¿Cuál es la composición del cariotipo en las células somáticas humanas?
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Cómo se define el fenotipo?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los genes es correcta?
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Qué función primordial cumple el cariotipo en estudios genéticos?
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Qué relación se establece entre los alelos en los mamíferos?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones cromosómicas puede resultar en un síndrome caracterizado por la pérdida de un segmento del cromosoma?
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¿Qué tipo de aneuploidía resulta en un cromosoma adicional en el par 21?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la poliploidia en ejemplares humanos?
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El síndrome de Klinefelter se caracteriza por tener qué tipo de cromosomas?
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La aneuploidía puede causar un exceso o defecto en el número de qué?
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El síndrome de Angelman resulta de una alteración en qué cromosoma?
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¿Qué consecuencia se espera al cruzar dos razas puras según la primera ley de Mendel?
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¿Qué efecto tiene la inversión cromosómica en la estructura del mismo?
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En la dominancia incompleta, ¿qué se observa en la descendencia?
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En la póliploidia, ¿qué sucede con los juegos cromosómicos?
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¿Qué carácter de los genes alelos se refiere a su lugar en el cromosoma?
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¿Cuál de los siguientes síndromes se asocia a la monosomía del cromosoma X?
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¿Qué representa la codominancia en los grupos sanguíneos?
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Las anomalías en cromosomas sexuales pueden incluir qué condiciones?
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El factor Rh es una proteína que se encuentra en:
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¿Qué se espera en un cruce dihíbrido entre dos individuos heterocigotos?
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La herencia ligada al sexo afecta predominantemente a:
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¿Qué sucede en el caso de mutaciones cromosómicas por translocación?
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En el caso de la hemofilia, cual de las siguientes afirmaciones es correcta?
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En la segunda ley de Mendel, ¿cuál es un resultado esperado al cruzar dos razas híbridas?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el cariotipo es correcta?
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Cómo se define correctamente un cromosoma?
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Qué caracteriza a los cromosomas homólogos?
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Cuál es la definición correcta de un gen?
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Qué describe mejor el genotipo de un organismo?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los alelos es correcta?
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Qué aspecto describe mejor el fenotipo?
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Cuál es la relación entre genoma y genes?
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Qué afirma correcto sobre el número de cromosomas en las células somáticas humanas?
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Cuál es una característica de los cromosomas en los mamíferos?
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Study Notes
Introducción a la Genética
- Rama de la biología que estudia la herencia y los rasgos en organismos.
- Se centra en la transmisión de características de padres a descendencia.
Términos Clave en Genética
- Cariotipo: Ordenamiento de cromosomas por tamaño y forma; 46 cromosomas en células somáticas humanas.
- Cromosomas: Hebras de ADN que contienen genes, fundamentales para el ser humano.
- Cromosomas homólogos: Cromosomas que han intercambiado material durante la meiosis; poseen alelos diferentes.
- Genoma: Conjunto completo de genes en un organismo.
- Gen: Segmento de ADN que codifica información para un carácter; hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula humana.
- Alelos: Formas alternativas de un gen; los mamíferos tienen dos alelos por gen.
- Genotipo: Constitución genética individual; determina posibles fenotipos.
- Fenotipo: Características observables de un individuo, como el color de ojos.
- Locus: Localización de un gen en un cromosoma.
- Homocigoto: Individuo con alelos idénticos (AA).
- Heterocigoto o híbrido: Individuo con alelos diferentes (Aa).
- Gen dominante: Expresión fuerte de un gen que enmascara el efecto del recesivo.
- Raza pura: Individuo con alelos idénticos, cuyas características se mantienen constantes en generaciones.
- Gen recesivo: Gen débil que se expresa solo en estado de homocigosis (aa).
- Cruce monohibrido: Cruzamiento que involucra un solo carácter.
- Cruce dihíbrido: Cruzamiento que involucra dos caracteres.
Leyes de Mendel
- Conjunto de reglas sobre la transmisión hereditaria de características.
- Tres leyes fundamentales: Ley de la uniformidad, Ley de segregación, y Ley de la herencia independiente.
Primera Ley: Ley de Uniformidad
- Cruzamiento entre dos razas puras produce descendencia heterocigótica dominante.
Segunda Ley: Ley de Segregación
- Cruzamiento de razas híbridas resultan en 50% homocigotos y 50% híbridos.
Tercera Ley: Ley de Herencia Independiente
- Alelos de diferentes características se heredan de forma independiente.
Herencia No Mendeliana
- Genética que no sigue las leyes de Mendel, puede incluir ligamiento y crossing over.
- Cuatro casos: Dominancia incompleta, alelos múltiples, codominancia, y herencia ligada al sexo.
Dominancia Incompleta
- Cruzamiento produce descendientes heterocigotos con mezcla fenotípica. Por ejemplo, mezcla de flores rojas y blancas produce flores rosadas.
Alelos Múltiples
- Ocurren en grupos sanguíneos (A, B, AB, O).
Codominancia
- Ambos alelos son expresados; ejemplo, sangre tipo AB.
Herencia Ligada al Sexo
- Se refiere a genes en cromosomas sexuales; enfermedades como daltonismo y hemofilia son comunes en hombres debido a la herencia del cromosoma X.
Mutaciones
- Cambios en el material genético que generan variación.
- Tres tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas.
Mutaciones Génicas
- Alteraciones en la secuencia de nucleótidos; pueden producir enfermedades como albinismo y anemia falciforme.
Mutaciones Cromosómicas
- Alteraciones que involucran ganancia, pérdida o intercambio de segmentos cromosómicos; pueden causar síndromes como el síndrome de maullido de gato o Prader-Willi.
Mutaciones Genómicas
- Alteraciones en el cariotipo que afectan número total de cromosomas; pueden ser euploidias (alteraciones en el conjunto) o aneuploidias (alteraciones en cromosomas individuales).
Anomalías en Cromosomas
- Autosómicas: Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), entre otros.
- Sexuales: Síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome supermachos (XYY).
Introducción a la Genética
- Rama de la biología que estudia la herencia y los rasgos en organismos.
- Se centra en la transmisión de características de padres a descendencia.
Términos Clave en Genética
- Cariotipo: Ordenamiento de cromosomas por tamaño y forma; 46 cromosomas en células somáticas humanas.
- Cromosomas: Hebras de ADN que contienen genes, fundamentales para el ser humano.
- Cromosomas homólogos: Cromosomas que han intercambiado material durante la meiosis; poseen alelos diferentes.
- Genoma: Conjunto completo de genes en un organismo.
- Gen: Segmento de ADN que codifica información para un carácter; hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula humana.
- Alelos: Formas alternativas de un gen; los mamíferos tienen dos alelos por gen.
- Genotipo: Constitución genética individual; determina posibles fenotipos.
- Fenotipo: Características observables de un individuo, como el color de ojos.
- Locus: Localización de un gen en un cromosoma.
- Homocigoto: Individuo con alelos idénticos (AA).
- Heterocigoto o híbrido: Individuo con alelos diferentes (Aa).
- Gen dominante: Expresión fuerte de un gen que enmascara el efecto del recesivo.
- Raza pura: Individuo con alelos idénticos, cuyas características se mantienen constantes en generaciones.
- Gen recesivo: Gen débil que se expresa solo en estado de homocigosis (aa).
- Cruce monohibrido: Cruzamiento que involucra un solo carácter.
- Cruce dihíbrido: Cruzamiento que involucra dos caracteres.
Leyes de Mendel
- Conjunto de reglas sobre la transmisión hereditaria de características.
- Tres leyes fundamentales: Ley de la uniformidad, Ley de segregación, y Ley de la herencia independiente.
Primera Ley: Ley de Uniformidad
- Cruzamiento entre dos razas puras produce descendencia heterocigótica dominante.
Segunda Ley: Ley de Segregación
- Cruzamiento de razas híbridas resultan en 50% homocigotos y 50% híbridos.
Tercera Ley: Ley de Herencia Independiente
- Alelos de diferentes características se heredan de forma independiente.
Herencia No Mendeliana
- Genética que no sigue las leyes de Mendel, puede incluir ligamiento y crossing over.
- Cuatro casos: Dominancia incompleta, alelos múltiples, codominancia, y herencia ligada al sexo.
Dominancia Incompleta
- Cruzamiento produce descendientes heterocigotos con mezcla fenotípica. Por ejemplo, mezcla de flores rojas y blancas produce flores rosadas.
Alelos Múltiples
- Ocurren en grupos sanguíneos (A, B, AB, O).
Codominancia
- Ambos alelos son expresados; ejemplo, sangre tipo AB.
Herencia Ligada al Sexo
- Se refiere a genes en cromosomas sexuales; enfermedades como daltonismo y hemofilia son comunes en hombres debido a la herencia del cromosoma X.
Mutaciones
- Cambios en el material genético que generan variación.
- Tres tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas.
Mutaciones Génicas
- Alteraciones en la secuencia de nucleótidos; pueden producir enfermedades como albinismo y anemia falciforme.
Mutaciones Cromosómicas
- Alteraciones que involucran ganancia, pérdida o intercambio de segmentos cromosómicos; pueden causar síndromes como el síndrome de maullido de gato o Prader-Willi.
Mutaciones Genómicas
- Alteraciones en el cariotipo que afectan número total de cromosomas; pueden ser euploidias (alteraciones en el conjunto) o aneuploidias (alteraciones en cromosomas individuales).
Anomalías en Cromosomas
- Autosómicas: Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), entre otros.
- Sexuales: Síndrome de Turner (monosomía X), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome supermachos (XYY).
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Description
Este cuestionario explora los fundamentos de la genética, centrándose en la herencia y los rasgos de las especies. Se analizarán términos clave como cariotipo y su importancia en la detección de anomalías cromosómicas. Ideal para estudiantes de biología interesados en comprender cómo se transmiten los rasgos de generación en generación.
