Genética - Apostila 1

Genetica - Apostila 1

• Genética é o estudo do perfil genético dos indivíduos e da hereditariedade, características passadas de geração para geração na reprodução (50% de cada genitor).
• Genes são sequências de nucleotídeos que codificam RNA e proteínas, responsáveis pela expressão das características hereditárias.
• Cromossomos são moléculas de DNA condensadas associadas a histonas. O cariótipo humano possui 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais - XX para feminino e XY para masculino).
• Cada cromossomo contém milhares de genes e nucleotídeos.
• Os cromossomos sexuais (X e Y) não são homólogos.
• Células haploides (n) têm 1 conjunto de cromossomos e células diploides (2n) têm 2 conjuntos (1 de cada genitor).
• Genoma é o conjunto total de genes de um indivíduo. Genótipo é a composição de genes e fenótipo é a expressão desses genes.
• Alelos são versões de um mesmo gene e podem ser dominantes ou recessivos.
• Genotipo homozigoto: herda alelos idênticos dos genitores.
• Genotipo heterozigoto: herda alelos diferentes dos genitores.

Genetica - Apostila 2

• Material genético é responsável pelas características individuais herdadas, contidos nos ácidos nucleicos.
• Ácidos nucleicos são macromoléculas capazes de informar sobre a síntese de proteínas.
• Nucleotídeos são as unidades formadoras dos ácidos nucleicos, ligados por fosfodiéster.
• Nucleotídeos são compostos por base nitrogenada (adenina, timina, citosina, guanina ou uracila), pentose (ribose ou desoxirribose) e grupo fosfato.
• DNA é o material genético dos seres vivos; molécula grande que fica no núcleo (linear, com histonas) e nas mitocôndrias (circular).
• RNA é mais simples, menor que o DNA, e pode transitar pela célula.
• Tipos de RNA incluem mRNA (mensageiro, que transcreve a informação do DNA para síntese proteica), rRNA (ribossômico, para síntese proteica) e tRNA (transportador, transporta aminoácidos para os ribossomos).
• Processos como splicing e a remoção de introns são cruciais para a síntese de proteínas.

Genetica - Apostila 3

• Cada espécie possui seu próprio cariótipo.
• Células em divisão não têm moléculas de DNA duplicadas, emaranhadas e não condensadas.
• Cromossomos duplicados contêm cromátides irmãs, permanecendo unidas pelo centrômero até a anáfase.
• O cariótipo humano tem 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais).
• Análise de cariótipo é importante para identificar anomalias, especialmente no centrômero.
• Existem métodos de análise de cromossomos, como a técnica de bandamento G (que utiliza tripsina para marcar padrões nos cromossomos).
• Técnica de bandamento C cora regiões de heterocromatina e ajuda a identificar anomalias estruturais.

Genetica - Apostila 4

• Replicação do DNA ocorre na intérfase (fase S), onde o material genético é duplicado para a divisão celular.
• A replicação é semi-conservativa, usando uma fita-mãe como molde para a fita-filha.
• Participantes importantes na replicação incluem helicases, proteínas SSB, topoisomerases, DNA polimerase e enzimas de reparo.

Genetica - Apostila 5

• mRNA (mensageiro) transcrito do DNA contém informações que ainda precisam ser traduzidas para formar uma proteína.
• Código genético é universal (3 nucleotídeos = 1 códon = 1 aminoácido).
• O processo de "tradução" usa RNAm, ribossomos e RNAt (transportar aminoácidos).
• Ribossomos são as "fábricas" proteicas.
• O processo de tradução começa no códon de início AUG, com a metionina, e continua até o códon de parada (UAA, UAG, ou UGA).

Genetica - Apostila 6

• Mutações são alterações na sequência de DNA que podem ser transmitidas às gerações seguintes.
• Existem mutações gênicas (influenciando o fenótipo) e anomalias cromossômicas (envolvendo segmentos ou todo o cromossomo).
• Mutações gênicas, como substituições, inserções e deleções, podem afetar a sequência de aminoácidos da proteína.
• Polimorfismo são mutações que não são patogênicas, mas ocorrem com frequência (maior que 1% da população).
• Existem diferentes tipos de mutações, incluindo substituições com troca de sentido, sem sentido, silenciosas, por inserção/deleção.

Genetica - Apostila 7

• Meiose é um processo de divisão reducional, crucial na reprodução sexuada.
• Meiose I reduz o número de cromossomos da célula para metade e Meiose II separa as cromátides irmãs.
• Fase 1 (Prófase 1, Metáfase 1, Anáfase 1, Telófase 1) ocorre o pareamento dos cromossomos homólogos e a separação deles.
• Fase 2 (Prófase 2, Metáfase 2, Anáfase 2, Telófase 2) ocorre a separação das cromátides irmãs.
• Crossing-over é um evento importante na prófase I da meiose, que garante variabilidade genética
• A meiose resulta em 4 células haploides, cada uma contendo metade do número de cromossomos da célula original.
• Meiose em organismos masculinos (espermatogênese) leva à produção contínua de espermatozoides; em organismos femininos (ovogênese) leva à produção de óvulos.

Genetica - Apostila 9

• Processo de ovogênese forma os óvulos e o processo de espermatogênese forma espermatozoides.
• Ovócito primário e espermatócito primário são células diploides que sofrem meiose.
• Durante o processo, as células se dividem, formando óvulos secundários, espermatócitos secundários e então espermátides ou ovócitos.
• Os ovócitos secundários e as espermátides se diferenciam em óvulos e espermatozoides.