Genética: Anomalías Cromosómicas
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Questions and Answers

¿Cuál es la frecuencia de embarazos con cariotipo 45,X que llegan a término?

  • Menos del 1% (correct)
  • Más del 99%
  • Más del 50%
  • Más del 1%
  • ¿Cuál es el porcentaje de casos de cariotipo 45,X con error cromosómico paterno?

  • 50%
  • 30%
  • 90%
  • 70% (correct)
  • ¿Qué se desconoce sobre el cariotipo 45,X?

  • La causa de la pérdida de los cromosomas X o Y (correct)
  • La frecuencia del cariotipo 45,X
  • La función de los genes en el cromosoma X
  • La causa del síndrome de Turner
  • ¿Dónde se cree que se encuentran los genes responsables del fenotipo del síndrome de Turner?

    <p>En los cromosomas X e Y</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el resultado de la presencia de pequeños cromosomas X en anillo en pacientes con cariotipo 46,X,r(X)?

    <p>Todas las anteriores</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué los pacientes con cariotipo 46,X,r(X) pueden presentar retraso mental?

    <p>Por la falta de inactivación del cromosoma X</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia del cariotipo 45,X en todos los embriones?

    <p>Alrededor del 1-2%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede con la mayoría de los embriones con cariotipo 45,X?

    <p>Son abortados de manera espontánea</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre el cariotipo 45,X y el síndrome de Turner?

    <p>El síndrome de Turner se debe a la pérdida de genes en el cromosoma X</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se sabe sobre la supervivencia de los embriones con cariotipo 45,X?

    <p>Es raro que lleguen a término</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Síndrome de Turner y anomalías cromosómicas

    • La anomalía cromosómica 45,X se encuentra en alrededor del 1-2% de todos los embriones y suele ser letal intraútero, con más del 99% de abortos espontáneos.
    • En los casos de síndrome de Turner, el 70% de los casos tienen el cromosoma X materno, lo que sugiere que el error cromosómico suele ser paterno.

    Genética del síndrome de Turner

    • Los genes responsables del fenotipo del síndrome de Turner se encuentran probablemente en los cromosomas X e Y.
    • Estos genes se cree que están entre los que escapan a la inactivación del X, especialmente en la región Xp, incluyendo la región seudoautosómica.

    Cromosomas X en anillo

    • En algunos pacientes con baja estatura, disgenesia gonadal y retraso mental, se observa un pequeño cromosoma X en anillo.
    • La presencia de retraso mental se atribuye a la falta de centro de inactivación en estos cromosomas X en anillo, lo que provoca la sobreexpresión de genes ligados al X.

    Diagnóstico prenatal

    • El descubrimiento de un cromosoma X en anillo en un diagnóstico prenatal puede dar lugar a incertidumbre y se recomienda realizar estudios sobre la expresión del gen XIST.
    • Los anillos más grandes con centro de inactivación y expresión del gen XIST se asocian con el fenotipo del síndrome de Turner, mientras que los anillos pequeños sin el gen XIST indican un fenotipo más grave.

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    Description

    Aprende sobre la incidencia del cariotipo 45,X en abortos espontáneos y la supervivencia hasta el parto. Descubre las estadísticas y la causa desconocida de esta frecuencia excepcionalmente elevada.

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