10 Questions
¿Cuál es la frecuencia de embarazos con cariotipo 45,X que llegan a término?
Menos del 1%
¿Cuál es el porcentaje de casos de cariotipo 45,X con error cromosómico paterno?
70%
¿Qué se desconoce sobre el cariotipo 45,X?
La causa de la pérdida de los cromosomas X o Y
¿Dónde se cree que se encuentran los genes responsables del fenotipo del síndrome de Turner?
En los cromosomas X e Y
¿Cuál es el resultado de la presencia de pequeños cromosomas X en anillo en pacientes con cariotipo 46,X,r(X)?
Todas las anteriores
¿Por qué los pacientes con cariotipo 46,X,r(X) pueden presentar retraso mental?
Por la falta de inactivación del cromosoma X
¿Cuál es la frecuencia del cariotipo 45,X en todos los embriones?
Alrededor del 1-2%
¿Qué sucede con la mayoría de los embriones con cariotipo 45,X?
Son abortados de manera espontánea
¿Cuál es la relación entre el cariotipo 45,X y el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se debe a la pérdida de genes en el cromosoma X
¿Qué se sabe sobre la supervivencia de los embriones con cariotipo 45,X?
Es raro que lleguen a término
Study Notes
Síndrome de Turner y anomalías cromosómicas
- La anomalía cromosómica 45,X se encuentra en alrededor del 1-2% de todos los embriones y suele ser letal intraútero, con más del 99% de abortos espontáneos.
- En los casos de síndrome de Turner, el 70% de los casos tienen el cromosoma X materno, lo que sugiere que el error cromosómico suele ser paterno.
Genética del síndrome de Turner
- Los genes responsables del fenotipo del síndrome de Turner se encuentran probablemente en los cromosomas X e Y.
- Estos genes se cree que están entre los que escapan a la inactivación del X, especialmente en la región Xp, incluyendo la región seudoautosómica.
Cromosomas X en anillo
- En algunos pacientes con baja estatura, disgenesia gonadal y retraso mental, se observa un pequeño cromosoma X en anillo.
- La presencia de retraso mental se atribuye a la falta de centro de inactivación en estos cromosomas X en anillo, lo que provoca la sobreexpresión de genes ligados al X.
Diagnóstico prenatal
- El descubrimiento de un cromosoma X en anillo en un diagnóstico prenatal puede dar lugar a incertidumbre y se recomienda realizar estudios sobre la expresión del gen XIST.
- Los anillos más grandes con centro de inactivación y expresión del gen XIST se asocian con el fenotipo del síndrome de Turner, mientras que los anillos pequeños sin el gen XIST indican un fenotipo más grave.
Aprende sobre la incidencia del cariotipo 45,X en abortos espontáneos y la supervivencia hasta el parto. Descubre las estadísticas y la causa desconocida de esta frecuencia excepcionalmente elevada.
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