Genetic Disorders: Down Syndrome and Cleidocranial Dysostosis

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Questions and Answers

¿Cuál es la característica general asociada al síndrome de Down?

Cara y occipucio planos, ojos oblicuos con abertura palpebral hacia arriba y afuera, hipertelorismo (correct)

Hipoplasia de clavículas, especialmente en la parte distal, brachicefalia, retracción lingual

Frente prominente, retraso y fracaso en la erupción de múltiples dientes supernumerarios, maxilar hipoplásico con puente nasal bajo

Talla baja, hipoplasia de clavículas especialmente en la parte distal, antebrazos y dedos cortos

¿Qué causa la displasia ósea autosómica dominante?

Retraso eruptivo, microdoncia total o parcial, taurodontismo

Talla baja, hipoplasia de clavículas especialmente en la parte distal, antebrazos y dedos cortos (correct)

Cara y occipucio planos, ojos oblicuos con abertura palpebral hacia arriba y afuera, hipertelorismo

Cara pequeña, frente prominente, retraso y fracaso en la erupción de múltiples dientes supernumerarios

¿Cuál es la característica odontológica asociada a la displasia ectodérmica anhidrótica?

Retraso eruptivo, agenesias, periodontitis

Mordida cruzada posterior, hipoplasia maxilar con puente nasal bajo, cara pequeña

Diversas mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X, tipos hidrótica e hipohidrótica (correct)

Microdoncia total o parcial, taurodontismo, discrepancia oseodentaria

¿Cuál es la causa del síndrome de Disostosis cleidocraneal?

Trisomía del cromosoma 21, translocación, mosaicismo Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común de la trisomía del cromosoma 21?

Epicantus, nariz pequeña con raíz deprimida, boca pequeña con labios gruesos Signup and view all the answers

¿Qué característica es asociada a la cráneo braquicéfalo?

Talla baja y clavículas hipoplásicas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características NO se asocia con el síndrome de Beck Wiedeman?

Piel blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica típica del síndrome de Turner?

Poco desarrollo estatural Signup and view all the answers

¿Qué característica NO se asocia con el síndrome de Prader Will?

Crecimiento acelerado durante la infancia Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica típica del síndrome de Marfan?

Labio inferior delgado Signup and view all the answers

¿Qué NO es una característica asociada con el síndrome de Sotos?

Dolicocefalia Signup and view all the answers

¿Cuál NO es un rasgo característico del síndrome de hipohidrosis?

Ausencia total o parcial de un cromosoma X Signup and view all the answers

¿Cuál NO es una característica que se asocia con el síndrome de hipodoncia?

Labios gruesos y evertidos Signup and view all the answers

¿Qué NO se asocia con el síndrome de Beck Wiedeman?

Recesión dental adelantada (permanentes) Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica típica del síndrome de Prader Will?

Baja estatura Signup and view all the answers

Study Notes

Síndrome de Down

Característica general: trisomía del cromosoma 21, que resulta en discapacidades intelectuales y rasgos físicos distintivos.

Displasia Ósea Autosómica Dominante

Causada por mutaciones en genes que afectan el desarrollo del tejido óseo, resultando en deformidades esqueléticas.

Displasia Ectodérmica Anhidrótica

Característica odontológica: ausencia de dientes o presencia de dientes anormales, junto con disminución en la sudoración.

Disostosis Cleidocraneal

Causa: mutaciones en el gen RUNX2, que afectan el desarrollo y la fusión de los huesos del cráneo y la clavícula.

Trisomía del Cromosoma 21

Característica común: rasgos faciales como pliegues palmares únicos y orejas pequeñas, junto con problemas de salud asociados.

Cráneo Braquicéfalo

Característica asociada: forma de cabeza ancha y corta, como resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Característica que NO se asocia: desarrollo normal y simétrico de los órganos, ya que se asocia con crecimiento asimétrico y órganos agrandados.

Síndrome de Turner

Característica típica: ausencia total o parcial de un cromosoma X, lo que puede causar problemas de crecimiento y desarrollo sexual.

Síndrome de Prader-Willi

Característica que NO se asocia: hipotonía muscular normal al nacer, ya que suele presentar hipotonía significativa.

Síndrome de Marfan

Característica típica: afectación del tejido conectivo, que causa tallas altas y extremidades largas, así como problemas cardíacos.

Síndrome de Sotos

Característica que NO se asocia: desarrollo cognitivo normal, ya que frecuentemente está asociado a discapacidades intelectuales.

Síndrome de Hipohidrosis

Rasgo característico que NO se asocia: capacidad normal para regular la temperatura corporal, ya que se caracteriza por la disminución de la sudoración.

Síndrome de Hipodoncia

Característica que NO se asocia: presencia normal de todos los dientes, dado que se caracteriza por la falta de uno o más dientes.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Característica que NO se asocia: desarrollo uniforme de los rasgos faciales, ya que suele presentar anomalías en la proporción facial y crecimiento asimétrico.

Síndrome de Prader-Willi

Característica típica: hipotonía severa y obesidad que suele aparecer en la infancia.

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Description

This quiz covers genetic disorders such as Down syndrome and cleidocranial dysostosis. It includes causes, general characteristics, and dental features of these syndromes.