Biologia Applicata

Gli acidi nucleici sono polimeri che svolgono un ruolo fondamentale nel conservare, trasmettere e utilizzare le informazioni genetiche. Essi sono responsabili della sintesi di proteine e controllano l'espressione genetica.

Il DNA è l'acido desossiribonucleico, il materiale genetico delle cellule. Contiene le istruzioni per produrre tutte le proteine e gli RNA necessari per l'organismo.

L'RNA è l'acido ribonucleico, coinvolto nella sintesi proteica e nel controllo dell'espressione genica. Contiene lo zucchero ribosio.

I nucleotidi sono i monomeri che costituiscono gli acidi nucleici. Ogni nucleotide è composto da uno zucchero pentoso (ribosio o desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata.

Le basi azotate sono molecole eterocicliche che si legano allo zucchero nei nucleotidi. Nel DNA si trovano adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Nell'RNA, la timina è sostituita dall'uracile (U).

Le pirimidine sono basi azotate con una struttura ad anello esagonale. Negli acidi nucleici troviamo la citosina, la timina e l'uracile.

Le purine sono basi azotate composte da due anelli fusi. Negli acidi nucleici si trovano l'adenina e la guanina.

Il DNA è composto da due filamenti antiparalleli che si avvolgono a formare una doppia elica destrorsa. I due filamenti sono uniti da legami idrogeno tra le basi azotate.

Il processo di replicazione del DNA inizia quando un complesso proteico si lega a una sequenza specifica sul DNA chiamata origine di replicazione (ori). Questa sequenza segnala l'inizio della replicazione, consentendo all'enzima DNA elicasi di separare i due filamenti del DNA.

Un filamento corto di RNA che serve come punto di partenza per la DNA polimerasi durante la replicazione del DNA.

L'enzima chiave che sintetizza nuovi filamenti di DNA utilizzando un filamento preesistente come stampo.

Un processo che corregge gli errori che si verificano durante la replicazione del DNA, garantendo l'accuratezza della sequenza genetica.

Una sequenza di DNA che indica dove inizia la trascrizione di un gene.

L'enzima che sintetizza RNA utilizzando un filamento di DNA come stampo.

Un processo che termina la trascrizione di un gene. Viene riconosciuto da sequenze di basi specifiche sul DNA.

Un codice genetico che specifica la corrispondenza tra i codoni dell'mRNA e gli amminoacidi corrispondenti nelle proteine.

Le basi azotate del DNA si appaiano in modo specifico: Adenina (A) con Timina (T) e Guanina (G) con Citosina (C). Nel RNA, la Timina (T) è sostituita dall'Uracile (U), quindi l'appaiamento si ha tra Adenina (A) e Uracile (U) e Guanina (G) con Citosina (C).

I legami idrogeno tengono unite le basi azotate complementari, formando la struttura a doppia elica del DNA. Questi legami, pur essendo deboli singolarmente, diventano forti se numerosi.

La molecola di RNA è a singolo filamento e può ripiegarsi su se stessa, formando strutture complesse a causa dell'appaiamento delle basi. Questo ripiegamento determina la forma tridimensionale dell'RNA

La molecola di DNA è formata da due filamenti antiparalleli avvolti a doppia elica. La struttura è simile in tutti i DNA, ma la sequenza delle basi azotate è diversa, creando la diversità genetica.

Il DNA contiene l'informazione genetica e viene replicato per creare una copia identica della molecola. Questo processo è essenziale per la divisione cellulare e la trasmissione dell'informazione genetica alle nuove cellule.

La trascrizione è il processo in cui l'informazione genetica contenuta nel DNA viene copiata in una molecola di RNA. Questo RNA messaggero (mRNA) può poi essere utilizzato per produrre proteine.

La traduzione è il processo in cui l'informazione dell'RNA messaggero (mRNA) viene convertita nella sequenza di amminoacidi di una proteina. Questo processo avviene nei ribosomi.

L'espressione genica è l'intero processo che porta dalla sequenza di DNA alla produzione di una proteina. Questo processo comprende trascrizione e traduzione.

Fase del ciclo cellulare in cui la cellula si prepara alla replicazione del DNA.

Fase del ciclo cellulare in cui il DNA viene replicato.

Fase del ciclo cellulare in cui la cellula si prepara alla mitosi.

Lo stato di riposo in cui alcune cellule entrano dopo la fase G1.

Unità fondamentale della cromatina composta da DNA avvolto attorno a proteine istoniche.

Le due molecole di DNA identiche che si formano dopo la replicazione del DNA.

La prima fase della mitosi, in cui i cromosomi iniziano a condensarsi.

Il processo di avvolgimento del DNA attorno agli istoni, che rende il DNA più compatto.

La profilazione molecolare è una tecnica avanzata che analizza le caratteristiche molecolari di cellule o tessuti, come profili genetici o metabolici. Viene applicata in oncologia, diagnosi precoce e medicina personalizzata.

Il sequenziamento del DNA determina l'ordine preciso delle basi azotate (adenina, timina, citosina e guanina) che compongono una molecola di DNA.

Il metodo di Sanger, o terminazione della catena, determina la sequenza di un singolo filamento di DNA. È più lento ma accurato.

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette di sequenziare grandi quantità di DNA in parallelo, rendendolo più veloce e conveniente di Sanger.

La terapia genica mira a correggere difetti genetici introducendo un gene funzionante nelle cellule affette.

La terapia genica per la cecità congenita causata da mutazioni nel gene RPE65 utilizza un vettore virale per introdurre una copia sana del gene nelle cellule retiniche.

La terapia genica ex vivo prevede la modifica delle cellule del paziente in laboratorio, per poi reinserirle nel corpo.

La terapia genica in vivo introduce direttamente il gene terapeutico nell'organismo.

Le cellule tumorali derivano da una singola cellula che ha subito mutazioni genetiche, conferendole un vantaggio proliferativo.

Le cellule tumorali hanno un ciclo cellulare accelerato, dividendosi più velocemente delle cellule normali e ignorando i segnali che dovrebbero fermarle.

Le cellule tumorali evitano l'apoptosi, ossia la morte cellulare programmata, accumulando danni genetici e continuando a proliferare.

Le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore primario, viaggiare attraverso il sangue o la linfa e colonizzare altri organi, formando tumori secondari.

I proto-oncogeni sono geni normali che controllano la crescita cellulare. Quando mutano o diventano sovraespressi, si trasformano in oncogeni che promuovono una crescita incontrollata.

I geni oncosopressori sono geni che rallentano il ciclo cellulare o inducono l'apoptosi. Quando mutano o perdono la loro funzione, le cellule crescono senza controlli.

Il cancro è un processo che richiede l'accumulo di diverse mutazioni genetiche, colpendo diverse vie cellulari.

Le terapie mirate sono farmaci che bloccano specificamente gli oncogeni, come gli inibitori di HER2 nel carcinoma mammario.