FMF ve Eklem Sorunları

Genetik Mutasyon ve Klinik Tanı

• Genetik mutasyon tek başına tanı için yeterli değil, klinik bulgular daha önemlidir.
• Kolşisin, 1.5 mg ile 3 mg arası ömür boyu kullanılır, yan etkileri önemlidir.
• Miyopati yapan diğer romatizmal ilaçlar arasında steroidler, kolşisin ve hidroksiklorokin vardır.
• Ayda 3'ten fazla atak, tanı konulmasında yanıt vermeme olarak düşünülebilir.
• 3 aylık dönemde 3'ten fazla atak varsa kesin yanıt vermeme olarak değerlendirilebilir.
• 12 ayda 3 atağın altında ise tedavi kesin remisyonda olarak kabul edilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

• Otozomal resesif kalıtımlıdır ve %95 oranında görülür.
• Tekrarlayıcı ataklar şeklinde ortaya çıkar, kendi kendini sınırlar.
• Akut faz reaktanlarının yüksek olmasıyla karakterize olur, CRP seviyeleri yükselir.
• Ateş, hastalığın belirtisi olabilir.
• Siroz, nefrit, karaciğer yetmezliği gibi komplikasyonlar nadir görülebilir.
• Hastalar genellikle genç yaşlarda ataklar yaşarlar ve ataklar arasında iyilik dönemi vardır.
• Gebelikte FMF teşhisi ve tedavi gerektirilebilir.

FMF Genetik ve Epidemiyoloji

• Türk, Arap, Yahudi ve Ermeni toplumlarında sık görülür (1/250 - 1/1000).
• Türkiye'de genetik mutasyon sıklığı %20'dir.
• Hastaların %70'inde iki allel birden mutasyon, %30'unda ise tek allel mutasyon mevcuttur.
• 10. ekzon mutasyonları en sık rastlananlardır.
• M694V mutasyonu, ağır klinik gidişle ilişkilendirilmektedir.
• Kolşisin tedavisinde düşük yan etki oranı yüksek etkinlik hedeflenmelidir.

FMF'de Klinik Bulgular

• Ateş, hastalığın en sık görülen belirtisidir (%95).
• Peritonit (karın ağrısı),
• Plevrit (göğüs ağrısı),
• Artrit (eklem iltihabı)
• Amiloidoz gelişmesi,
• Erizipel benzeri deri döküntüsü
• Uzun süreli Febril miyalji
• Skrotum atağı
• Sakroiliit (omurga pelvis eklemleri iltihabı)
• Destrüktif kalça artriti
• Nörolojik bulgular (nadir görülür) gibi belirtiler de görülebilir.

FMF Ataklarının Özellikleri

• Ateş, serözi ve deri bulgularıyla karakterizedir.
• Genellikle 1 ve üzeri bölgede atağa katılır.
• Ataklar sıklıkla 12-72 saat sürer (bazen daha uzun sürebilir)
• CRP değerleri yükseliş gösterir.
• Atakların sıklığı (1-2 hafta) değişkendir (bazen 3-4 aydan daha uzun sürebilir).
• Ataklar arasında yakınma görülmeyebilir.
• Yaşlılıkta atak sıklığı ve şiddetinde azalma gösterebilir.

FMF'nin Prognozu

• Amiloidoz gelişimi, kronik artrit, spondilartropati, eşlik eden vaskülit tabloları gibi kötü prognoz faktörleri olabilir.

Kolşisin Dozu, Uyumu ve Yan Etkiler

• Kolşisin dozu gecikmş GFR'ye (glomerüler filtrasyon hızı) göre düzenlenir.
• 1-1.5 mg/gün dozlarda başlanır. Amiloidoz veya şiddetli hastalık aktivitesi durumunda doz daha yükseltilebilir.
• Kolşisinin yan etkileri GİS (mide-bağırsak) sorunları (bulantı, kusma, karın ağrısı, ishal, peristaltizm artışı, kramp), azospermi (geçici), miyopati, lökopeni ve trombositopeni, yüksek KCFT, periferik nöropati, ürtiker ve purpura olabilir.
• Yan etkiler bölünmüş dozlarda azaltılabilir.
• Özellikle adolesanlarda uyum sorunları görülebilir.
• İlaç kullanımı zorluğuna yönelik tedbirler alınmalıdır.

FMF'de Tedavi Başarısı ve Takibi

• Kolşisine iyi yanıt veren hastaların %65'inde tam remisyon, %20-30'unda kısmi remisyon ve %5-10'unda ise herhangi bir yanıt elde edilemez.
• Klinik veya laboratuvar bulgularında değişiklik olması durumunda takip, uygun şekilde yapılabilir.
• Yıllık kontroller ile takip edilir.
• Altı ayda bir kontrol edilebilir.

Akut Faz Reaktif Proteinleri (AFR)

• CRP, akut inflamasyon durumlarını gösterir. FMF atakları sırasında CRP seviyeleri yükselir.
• AFR'nin tüm ataklarda artmış olması FMF tanısı için bir gösterge olabilir.

FMF'de Özel Anlamlı Durumlar

• Diyaliz, böbrek nakli sonrası kolşisine devam edilmesi gerekir.
• Atak tetikleyicilerine dikkat edilmelidir (uykusuzluk, enfeksiyonlar, soğuk maruziyeti, yüksek yağlı diyet, fiziksel stres, travma ve duygusal stres).
• Tetikleyici faktörlere maruziyette kolşisin dozunun önceden artırılması gerekir.
• Herhangi bir yan etki veya sorun durumunda mutlaka doktora başvurmak gerekir.

Tanı Kriterleri (Tel-Hashomer, Livneh)

• FMF'nin tanı kriterleri, atakların karakteristiğini, aile öyküsünü, laboratuvar bulgularını ve kolşisin yanıtını içerir.
• FMF için değişik tanı kriterleri bulunmaktadır ( örn: Tel-Hashomer ve Livneh ve çeşitli).

Ayırıcı Tanı

• Diğer kalıtımsal periodik ateş sendromları, otoinflamatuvar hastalıklar, ve diğer hastalıklarla ayırt edilmesi gerekebilir.
• Ayırıcı tanı için ek testler gerekebilir veya uzmanlara danışılmalıdır.

Bu quiz, Familial Mediterranean Fever (FMF) hastalığı ile ilgili belirtiler ve eklem sorunları hakkında bilgi test etmektedir. FMF'nin etkileri, genetik faktörler ve bu hastalıkla ilişkili tedavi yöntemleri üzerine sorular içermektedir. Amacımız, FMF'nin klinik belirtilerini ve tedavi yaklaşımlarını anlamaktır.