Fibrosis Quística y su Genética
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Questions and Answers

¿Cuál es la clasificación que permite diferenciar la neumonía según su gravedad utilizando una puntuación basada en parámetros demográficos?

  • Índice de Severidad de la Neumonía (PSI) (correct)
  • Sistema de evaluación de riesgo de NAC
  • Escala de Glasgow
  • Escala CURB65

¿Qué acción se debe tomar con los pacientes clasificados en la clase III del PSI?

  • Se mantienen en observación de 24-48 horas. (correct)
  • Se ingresan directamente en UCI.
  • Se tratan solo de manera ambulatoria.
  • Se les da el alta inmediatamente.

Cuando se realiza una toracocentesis, ¿qué tipo de líquido lechoso puede indicar un empiema o quilotórax?

  • Líquido purulento
  • Líquido pardo (correct)
  • Líquido seroso
  • Líquido hemorrágico

¿Qué criterios se deben tener en cuenta para decidir el lugar de tratamiento de un paciente con neumonía?

<p>Los sistemas de evaluación de la gravedad de la NAC. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el tratamiento inicial antimicrobiano es correcta?

<p>La selección del tratamiento es empírica y debe iniciarse cuanto antes. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal efecto de la hiperabsorción de sodio en los pacientes con fibrosis quística?

<p>Aumento de la producción de secreciones viscosas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes citas sobre las infecciones respiratorias en la fibrosis quística es correcta?

<p>La colonización por Burkholderia cepacia es común en adultos con FQ. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué función desempeña la elastasa liberada por los neutrófilos en los pacientes con fibrosis quística?

<p>Causa daño al tejido pulmonar (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué sustancias antioxidantes se encuentran disminuidas en la fibrosis quística?

<p>Glutatión y IL-10 (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes bacterias es menos probable que se encuentre en el esputo de un paciente con fibrosis quística adulto?

<p>Escherichia coli (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia produce la deshidratación de la superficie de la mucosa en la fibrosis quística?

<p>Dificultad para eliminar patógenos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a las infecciones en la adolescencia de los pacientes con fibrosis quística?

<p>Suelen involucrar a P.aeruginosa y son difíciles de erradicar (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal del uso de ibuprofeno en el tratamiento de pacientes seleccionados?

<p>Reducir la inflamación y el dolor (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento se utiliza para reducir la viscosidad de las secreciones en pacientes con bronquiectasias?

<p>Suero salino hipertónico inhalado (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores es un criterio para derivar a un paciente a trasplante pulmonar?

<p>Deterioro acelerado de la función pulmonar (D)</p> Signup and view all the answers

La oxigenoterapia se indica en pacientes con insuficiencia respiratoria cuando:

<p>pO2 ≤ 55 mmHg y pCO2 &gt; 45 mmHg (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ventilación se utiliza como puente para el trasplante pulmonar en pacientes graves?

<p>Ventilación mecánica no invasiva (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué efecto tienen los broncodilatadores en los casos de hiperreactividad bronquial?

<p>Alivian la disnea y mejoran la función pulmonar (C)</p> Signup and view all the answers

Se recomienda realizar ejercicio aeróbico regular en pacientes con bronquiectasias porque:

<p>Atenúa el declive de la función pulmonar (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento debe administrarse antes de un antibiótico inhalado para prevenir hiperreactividad bronquial?

<p>Beta-adrenérgicos (C)</p> Signup and view all the answers

La supervivencia a cinco años después de un trasplante bipulmonar se estima en:

<p>50% (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes métodos tiene elevada sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de abscesos pulmonares?

<p>Aspiración percutánea transtorácica (C)</p> Signup and view all the answers

Qué riesgo está asociado con la aspiración percutánea transtorácica?

<p>Hemoptisis y neumotórax (C)</p> Signup and view all the answers

Cuál es el diagnóstico diferencial más relevante a considerar en un paciente con absceso pulmonar?

<p>Carcinoma broncogénico (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tinción se recomienda para diagnosticar tuberculosis en un paciente con absceso pulmonar?

<p>Tinción de Ziehl-Neelsen (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una limitación del cultivo de esputo en el diagnóstico de infecciones pulmonares?

<p>Contaminación por flora orofaríngea (C)</p> Signup and view all the answers

Cuál es el tratamiento recomendado si el paciente no mejora dentro de 48-72 horas?

<p>Cambiar de antibióticos (A)</p> Signup and view all the answers

Ante la sospecha de un absceso pulmonar, ¿qué procedimiento es esencial para confirmar la presencia de un cáncer broncogénico?

<p>Broncoscopia (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué componente en el diagnóstico es indicativo de infección pulmonar anaerobia?

<p>Diagnóstico empírico (C)</p> Signup and view all the answers

Cuáles de los siguientes agentes son considerados patrones que pueden causar infecciones oportunistas en pulmón?

<p>Nocardia y micobacterias (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué prueba es menos rentable para el diagnóstico de infecciones pulmonares en función del contenido sanguíneo habitual?

<p>Hemocultivo (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de enfermos presenta seroconversión en el periodo de 4 a 9 semanas?

<p>70% (C)</p> Signup and view all the answers

En el caso de realizar una toracocentesis, ¿cuál de los siguientes parámetros indica la necesidad de drenaje?

<p>pH menor a 7,20 (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal técnica para descartar el empiema en pacientes con derrame pleural?

<p>Toracocentesis (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes técnicas de biología molecular es utilizada principalmente para el diagnóstico de patógenos respiratorios?

<p>PCR (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de respuesta se detecta mediante serología en relación con los patógenos?

<p>Respuesta específica de anticuerpos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un posible riesgo asociado al uso de serología en diagnóstico clínico?

<p>Falsos positivos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué complicación puede resultar del empiema no tratado adecuadamente en un paciente con neumonía?

<p>Shock séptico (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué indica una disminución en los niveles de glucosa en el líquido pleural obtenido en una toracocentesis?

<p>Infección bacteriana (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el principal uso de la PCR en medicina respiratoria?

<p>Diagnóstico de neumonía viral (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué procedimiento se utiliza para recolectar líquido de los pulmones para cultivo cuantitativo?

<p>Broncoscopia con BAL (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Fibrosis quística: Impermeabilidad al cloro

La fibrosis quística (FQ) se caracteriza por una impermeabilidad de la membrana apical al cloro en las glándulas exocrinas, lo que lleva a una hiperabsorción de sodio y agua, resultando en secreciones viscosas.

Fibrosis quística: Obstrucción bronquial

El ADN de los leucocitos destruidos, junto con el moco anormal producido por las glándulas submucosas, causa un aumento significativo en la viscosidad de las secreciones, provocando obstrucción bronquial.

Fibrosis quística: Aclaramiento mucociliar

La deshidratación de la superficie de la mucosa y la alteración del aclaramiento mucociliar en FQ dificultan la eliminación de patógenos, aumentando el riesgo de infecciones.

Fibrosis quística: Elastasa

La elastasa, un potente enzima liberado por los neutrófilos, causa daño al tejido pulmonar en pacientes con FQ.

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Fibrosis quística: Glutatión e IL-10

El glutatión y la IL-10, sustancias clave en la protección antioxidante y antiinflamatoria, se encuentran disminuidos en pacientes con FQ.

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Fibrosis quística: Pseudomonas aeruginosa

La infección por Pseudomonas aeruginosa, que suele ocurrir en la adolescencia, es difícil de erradicar en el esputo debido a su capacidad de formar biopelículas.

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Fibrosis quística: Bacterias multirresistentes

Otras bacterias multirresistentes como Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia y Achromobacter xylosidans pueden complicar la FQ en adultos, empeorando el pronóstico.

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Fisioterapia respiratoria

Un tipo de tratamiento para la bronquiectasia que utiliza técnicas como la percusión y el drenaje postural para ayudar a eliminar las secreciones de los pulmones.

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Broncodilatadores

Medicamentos que se utilizan para abrir las vías respiratorias y facilitar la respiración, especialmente en aquellos con hiperreactividad bronquial.

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Suero salino hipertónico

Soluciones salinas que, al inhalarse, ayudan a diluir el moco y facilitar su expulsión.

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Corticoides orales/inhalados

Medicamentos que se utilizan para reducir la inflamación en los pulmones, pero sólo en casos cuidadosamente seleccionados.

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DNasa

Una enzima que rompe el ADN del moco, haciéndolo más líquido y fácil de expulsar.

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Oxigenoterapia

Proporcionar oxígeno adicional a los pacientes que no pueden obtener suficiente oxígeno por sí mismos.

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VMNI (Ventilación mecánica no invasiva)

Una forma de ventilación mecánica que utiliza una mascarilla para ayudar a respirar a los pacientes que tienen dificultad para respirar.

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Trasplante pulmonar

Un procedimiento médico que implica la sustitución de los pulmones dañados por unos nuevos y sanos de un donante.

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Insuficiencia respiratoria terminal

La principal causa de muerte de quienes padecen bronquiectasia.

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Diagnóstico por Imágenes

El diagnóstico de un absceso pulmonar se basa principalmente en la radiografía y TAC de tórax, mostrando lesiones con distribución gravitacional.

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Cultivos en Absceso Pulmonar

En la mayoría de los casos, el cultivo de esputo y broncoaspirado no es útil para el diagnóstico de absceso pulmonar, debido a la contaminación por la flora bacteriana de la orofaringe.

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APT: Sensibilidad y Riesgos

La Aspiración Percutánea Transitóracica (APT) es un procedimiento invasivo, con elevada sensibilidad y especificidad, pero conlleva riesgos como hemoptisis y neumotórax, por lo que se realiza poco.

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Broncoscopia para el Diagnóstico

La broncoscopia con cepillado bronquial protegido ayuda a descartar otras causas de absceso pulmonar, como tuberculosis y cáncer broncogénico.

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Hemocultivo en Absceso

El Hemocultivo para absceso pulmonar no es muy rentable, ya que la bacteria no suele estar en la sangre excepto en casos de diseminación hematógena al pulmón.

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Absceso Anaeróbico: Diagnóstico y Tratamiento

El absceso pulmonar de origen anaeróbico se diagnostica por presunción dado que los cultivos tardan en llegar. El tratamiento se inicia empíricamente.

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Diagnóstico Diferencial: Carcinoma Broncogénico

El carcinoma broncogénico puede simular un absceso pulmonar debido a la cavitación por necrosis o neumonía postobstructiva. La broncoscopia es fundamental para confirmar el diagnóstico.

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Diagnóstico Diferencial: Tuberculosis

La tuberculosis es una posibilidad diagnóstica a considerar en pacientes con absceso pulmonar, especialmente en zonas de alta prevalencia. La tinción de Ziehl-Neelsen es útil para su identificación.

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Importancia de la Broncoscopia

La broncoscopia permite obtener muestras para descartar tuberculosis y cáncer broncogénico, aportando información crucial para un diagnóstico preciso.

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Importancia de la Detección Temprana

Es fundamental identificar y tratar rápidamente el absceso pulmonar, ya que puede evolucionar a sepsis rápidamente y con riesgo de muerte.

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Toracocentesis: ¿Qué es y cómo se realiza?

Un procedimiento para extraer líquido del espacio pleural, generalmente realizado en caso de derrame pleural. Se busca la zona de mayor hipofonesis en el pulmón afectado, se desinfecta y se introduce una aguja.

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Líquido lechoso en la toracocentesis: ¿Qué significa?

Un líquido lechoso en una toracocentesis puede indicar un empiema o un quilotórax, ambos problemas que requieren atención médica inmediata.

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Serología para Legionella

La detección de anticuerpos específicos en el suero de un paciente, utilizada para determinar la presencia de una infección.

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Prueba de Antígeno urinario para Legionella

La presencia del antígeno de Legionella en la orina, útil para confirmar la infección.

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Pneumonia Severity Index (PSI): ¿Para qué sirve?

Se utiliza para evaluar la gravedad de la neumonía adquirida en la comunidad y determinar el mejor lugar para tratar al paciente: en casa, observación, planta o UCI.

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Escala CURB65: ¿Qué es?

Una escala de clasificación de la gravedad de la neumonía adquirida en la comunidad que considera diversos factores para evaluar el riesgo del paciente.

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Tiempo de espera para antígeno urinario de Legionella

El tiempo de espera para obtener resultados positivos del antígeno urinario.

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Clase III de PSI: ¿Qué implica?

Los pacientes con neumonía de clase III según el PSI requieren observación de 24 a 48 horas, lo que significa que se ingresan al hospital para una evaluación más intensiva.

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PCR para Legionella

La detección del ADN de Legionella mediante PCR.

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Toracocentesis

La extracción de líquido del espacio entre las membranas que recubren los pulmones (pleura).

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Empiema

Un tipo de infección de la pleura que puede provocar un choque séptico.

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Broncoscopia

Una técnica para examinar los pulmones y las vías respiratorias.

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Lavado broncoalveolar (BAL)

Extraer fluido de los pulmones a través del broncoscopio.

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Catéter telescopado

Una técnica para obtener muestras de tejido de los pulmones utilizando el broncoscopio y un cepillo.

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Análisis del líquido pleural

El análisis de los niveles de glucosa, proteínas, LDH y pH en el líquido pleural.

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Study Notes

Fibrosis Quística

  • Es la enfermedad genética letal más frecuente en la población caucásica.
  • Es multisistémica, afectando las glándulas exocrinas (digestivo, sudoríparas, reproductoras, etc.), pero la mayor morbimortalidad proviene de la afectación respiratoria.
  • Se transmite de forma autosómica recesiva.
  • Afecta a 1 de cada 4500 nacidos vivos.
  • Un 3-4% de la población blanca son portadoras del gen anómalo.
  • Es menos común en razas negras y asiáticas.
  • La supervivencia media en 1938 era inferior a un año. En 1990 era de 28 años, y en la actualidad es cercana a los 37 años.

Genética de la Fibrosis Quística

  • El gen afectado es CFTR, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
  • Codifica una proteína de 1480 aminoácidos y 170 KDa.
  • Hay más de 1600 mutaciones de este gen.
  • La mutación F508 es la más prevalente, debido a la pérdida de un triplete CTT en el exón 10, lo que resulta en la ausencia de una fenilalanina en la posición 508 de la proteína transportadora CFTR.

Patogenia de la Fibrosis Quística

  • La proteína CFTR se ubica en la membrana celular, donde transporta iones a través de la membrana.
  • En la fibrosis quística, la proteína defectuosa no logra transportar el ion cloruro.
  • La consecuencia es que hay una excesiva absorción de sodio y agua pasiva, produciendo secreciones espesas y viscosas en los bronquios.
  • Estas secreciones facilitan las infecciones bronquiales recurrentes y el desarrollo de bronquiectasias.
  • Las infecciones respiratorias agudizan la inflamación y obstrucción bronquial.
  • La elastasa producida por los neutrófilos, daña el tejido pulmonar.
  • El glutatión y la IL-10, sustancias antioxidantes del pulmón, se encuentran disminuidas en FQ.

Microbiología de la Fibrosis Quística

  • La infección y colonización temprana por H. influenzae, S. aureus y P. aeruginosa, especialmente en la adolescencia.
  • P. aeruginosa puede desarrollar formas mucoides con biopelículas, haciéndolas imposibles de erradicar.
  • Otras bacterias multirresistentes como Burkholderia cepacia pueden afectar a un tercio de los adultos con FQ, empeorando el pronóstico.
  • Aspergillus fumigatus puede causar aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA).
  • M. avium y otras micobacterias atípicas son importantes en estos pacientes.

Signos y Síntomas Respiratorios de la Fibrosis Quística

  • Tos productiva diaria en el 50% de los casos, y tos con esputo abundante en el 85%.
  • Hemoptisis (sangrado por la nariz) frecuente en adultos, por la presencia de bronquiectasias, en casos graves puede ser masiva.
  • Dificultad respiratoria (disnea).
  • Sibilancias.
  • Acropaquias.
  • Pansinusitis y poliposis nasal.

Radiología de la Fibrosis Quística

  • Hiperinsuflación pulmonar.
  • Bronquiectasias, común en los lóbulos superiores.
  • Atelectasias por tapones de moco.
  • Neumotórax espontáneo.

Función Pulmonar de la Fibrosis Quística

  • Patrón obstructivo predominante, con disminución de FEV1 y FEV1/FVC, y aumento de VR/TLC, debido a atrapamiento aéreo.
  • Pueden existir signos adicionales restrictivos, por lesiones cicatriciales, atelectasias.
  • Puede haber hiperreactividad bronquial, especialmente en exacerbaciones.

Diagnóstico de la Fibrosis Quística

  • El 70% de los casos se diagnostican antes del primer año de vida.
  • Cribado neonatal y pruebas del sudor.
  • Genética, prueba del sudor (2 determinaciones) y cribado neonatal son las principales herramientas diagnósticas.
  • Se requieren dos mutaciones en el gen CFTR.

Tratamiento para la afectación pulmonar en la Fibrosis Quística

  • Antibióticos para controlar las infecciones, especialmente P. aeruginosa, buscando un control adecuado de la carga bacteriana, mejorando la función pulmonar.
  • Fisioterapia respiratoria para mejorar el drenaje de las secreciones.
  • Broncodilatadores, corticoides, antiinflamatorios, y mucolíticos (DNasa) son otros métodos, incluyendo el control de la viscosidad de las secreciones, hidratación, mantenimiento de la función pulmonar.
  • Oxigenoterapia en casos de afectación.
  • VMNI (ventilación mecánica no invasiva) en pacientes graves.

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Description

Descubre los aspectos fundamentales de la fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más comunes en la población caucásica. Este cuestionario te llevará a través de su genética, la mutación del gen CFTR y su impacto en la salud respiratoria y la supervivencia de los afectados.

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