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Questions and Answers
¿Cuál es la función principal de un abordaje genome-wide en estudios de ancestría?
¿Cuál es la función principal de un abordaje genome-wide en estudios de ancestría?
- Analizar la frecuencia de SNPs en un solo individuo.
- Determinar la descendencia a partir de un solo marcador genético.
- Identificar variantes comunes en múltiples poblaciones.
- Separar componentes subcontinentales utilizando cientos de miles de SNPs. (correct)
La variante del gen PDE4B está asociada principalmente con:
La variante del gen PDE4B está asociada principalmente con:
- La resistencia a ciertas variedades de quimioterapia en mestizos.
- Una mayor probabilidad de recidiva en poblaciones indígenas con ancestría mexicana. (correct)
- El desarrollo de la leucemia aguda linfoblástica en pacientes africanos.
- Aumentar la frecuencia de recidivas en pacientes europeos.
¿Qué conclusión se puede extraer sobre las poblaciones poco representadas en estudios genéticos?
¿Qué conclusión se puede extraer sobre las poblaciones poco representadas en estudios genéticos?
- Proporcionan información completa para paneles farmacogenéticos.
- No representan un interés significativo para los estudios de ancestría.
- Tienen muchas variantes genéticas que son ampliamente estudiadas.
- Pueden contener variantes desconocidas que son importantes para la farmacogenética. (correct)
La investigación sobre ancestría genómica en Brasil demostró que:
La investigación sobre ancestría genómica en Brasil demostró que:
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a los estudios de ancestralidad?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a los estudios de ancestralidad?
¿Cuál es el principal objetivo de la farmacogenética?
¿Cuál es el principal objetivo de la farmacogenética?
¿Qué porcentaje de participantes en estudios genéticos representaban individuos de origen europeo, según el gráfico mencionado?
¿Qué porcentaje de participantes en estudios genéticos representaban individuos de origen europeo, según el gráfico mencionado?
¿Qué alelo del CYP2D6 es particularmente destacado en la población asiática?
¿Qué alelo del CYP2D6 es particularmente destacado en la población asiática?
¿Cuál es la teoría más aceptada sobre el surgimiento de las poblaciones humanas?
¿Cuál es la teoría más aceptada sobre el surgimiento de las poblaciones humanas?
¿Qué alelo del CYP2C19 es relevante en Asia y Oceanía?
¿Qué alelo del CYP2C19 es relevante en Asia y Oceanía?
Las poblaciones parentales se caracterizan por:
Las poblaciones parentales se caracterizan por:
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el flujo de alelos es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el flujo de alelos es correcta?
Cuando los emigrantes descubren la agricultura, ¿qué ocurre en términos geneticos?
Cuando los emigrantes descubren la agricultura, ¿qué ocurre en términos geneticos?
¿Cuál es el principal problema identificado en las poblaciones trihíbridas en América Latina?
¿Cuál es el principal problema identificado en las poblaciones trihíbridas en América Latina?
¿Qué es un marcador informativo de ancestría (MIA)?
¿Qué es un marcador informativo de ancestría (MIA)?
En la inferencia de la ancestría, ¿cuál es el primer paso a realizar?
En la inferencia de la ancestría, ¿cuál es el primer paso a realizar?
¿Cómo se llama la mezcla de genes de tres poblaciones distintas en Latinoamérica?
¿Cómo se llama la mezcla de genes de tres poblaciones distintas en Latinoamérica?
¿Por qué es importante utilizar frecuencias alélicas diferenciadas al seleccionar marcadores para estudios de ancestría?
¿Por qué es importante utilizar frecuencias alélicas diferenciadas al seleccionar marcadores para estudios de ancestría?
¿Cuál es la dificultad al estudiar la ancestría genómica en poblaciones multigénicas?
¿Cuál es la dificultad al estudiar la ancestría genómica en poblaciones multigénicas?
¿Cuál es el resultado esperado de introducir datos en un software tras un estudio de ancestría?
¿Cuál es el resultado esperado de introducir datos en un software tras un estudio de ancestría?
En estudios de ancestría, ¿qué se necesita para obtener un resultado más detallado?
En estudios de ancestría, ¿qué se necesita para obtener un resultado más detallado?
Flashcards
Ancestría genómica de una población
Ancestría genómica de una población
Se obtiene al tomar una muestra representativa de una población y calcular la media de su composición genética.
Estudio genómico amplio (Genome-wide)
Estudio genómico amplio (Genome-wide)
Análisis genético que utiliza cientos de miles de marcadores genéticos (SNPs) para identificar componentes genéticos subcontinentales.
Asociación ancestría-tratamiento leucemia
Asociación ancestría-tratamiento leucemia
Un estudio que encontró una relación entre la procedencia ancestral de una persona (específicamente de México) y la probabilidad de recaída en la leucemia aguda linfoblástica.
Variante genética PDE4B
Variante genética PDE4B
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Importancia de la estructura poblacional en estudios genéticos
Importancia de la estructura poblacional en estudios genéticos
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Mestizaje
Mestizaje
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Mestizo
Mestizo
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Ancestro genómico/molecular
Ancestro genómico/molecular
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Frecuencias alélicas
Frecuencias alélicas
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Marcadores informativos de ancestría (MIAs)
Marcadores informativos de ancestría (MIAs)
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Genotipado
Genotipado
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Ancestro europeo (alelo)
Ancestro europeo (alelo)
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Ancestro africano (alelo)
Ancestro africano (alelo)
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Farmacogenética
Farmacogenética
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Farmacogenética poblacional
Farmacogenética poblacional
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Estudios GWAS
Estudios GWAS
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Variabilidad genética poblacional
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CYP2D6 y CYP2C19
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Alelo 10 (CYP2D6)
Alelo 10 (CYP2D6)
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Alelo 17 (CYP2D6)
Alelo 17 (CYP2D6)
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Poblaciones parentales
Poblaciones parentales
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Study Notes
Farmacogenética y Ancestría
- La farmacogenética identifica variantes genéticas que influyen en la respuesta a fármacos.
- La farmacogenética poblacional estudia las diferencias poblacionales en estas variantes y su relación con la respuesta a fármacos.
- La genética de poblaciones es útil para entender la estructura genética, la historia, el flujo de alelos y la susceptibilidad a enfermedades de las poblaciones.
- Un estudio GWAS muestra que la mayoría de los participantes son de origen europeo.
- La baja representación de otras poblaciones en estudios GWAS es un problema para estudiar variantes genéticas en esas poblaciones.
- La diversidad genética en poblaciones no europeas es importante.
- El estudio del CYP2D6 muestra diferencias en frecuencias alélicas entre poblaciones, destacando el alelo 10 en Asiáticos y 17 en Africanos.
Poblaciones Parentales y Mestizaje
- Las poblaciones parentales son las que se mantienen aisladas por largos períodos.
- El mestizaje se produce cuando individuos de diferentes poblaciones parentales se mezclan.
- El resultado del mestizaje es un nuevo individuo denominado mestizo.
Ancestría
- La ancestría genómica/molecular proporciona pruebas sobre el origen de una persona.
- En el ejemplo de América Latina, hay una mezcla de genes de tres poblaciones (Europa, África y Norteamérica).
- La autodeclaración de etnia a menudo no coincide con la ancestría genética.
- Los genes que determinan el fenotipo son escasos.
- La extracción de ADN y la genotipificación se utilizan para determinar la ancestría.
- Los paneles de marcadores (MIAS) y el abordaje de genomas completos son metodológicos relevantes.
Aproximaciones Genómicas
- Los marcadores informativos de la ancestría (MIAS) se basan en frecuencias alélicas de poblaciones parentales.
- Los estudios de ancestría suelen utilizar programas o bases de datos como 1000 Genomes o gnomAD.
- Se pueden utilizar datos para determinar la ancestría subcontinental de las poblaciones.
- En un estudio de leucemia linfoblástica aguda, la ancestría de los pacientes mexicanos está relacionada con la probabilidad de recaída.
- Un gen, PDE4B, se ha relacionado con la recidiva, y es más frecuente en poblaciones indígenas.
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