Farmacogenética y Ancestría
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Questions and Answers

¿Cuál es la función principal de un abordaje genome-wide en estudios de ancestría?

  • Analizar la frecuencia de SNPs en un solo individuo.
  • Determinar la descendencia a partir de un solo marcador genético.
  • Identificar variantes comunes en múltiples poblaciones.
  • Separar componentes subcontinentales utilizando cientos de miles de SNPs. (correct)
  • La variante del gen PDE4B está asociada principalmente con:

  • La resistencia a ciertas variedades de quimioterapia en mestizos.
  • Una mayor probabilidad de recidiva en poblaciones indígenas con ancestría mexicana. (correct)
  • El desarrollo de la leucemia aguda linfoblástica en pacientes africanos.
  • Aumentar la frecuencia de recidivas en pacientes europeos.
  • ¿Qué conclusión se puede extraer sobre las poblaciones poco representadas en estudios genéticos?

  • Proporcionan información completa para paneles farmacogenéticos.
  • No representan un interés significativo para los estudios de ancestría.
  • Tienen muchas variantes genéticas que son ampliamente estudiadas.
  • Pueden contener variantes desconocidas que son importantes para la farmacogenética. (correct)
  • La investigación sobre ancestría genómica en Brasil demostró que:

    <p>Algunas poblaciones identificadas como indígenas no tienen esa ancestría.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a los estudios de ancestralidad?

    <p>Es necesario obtener muestras representativas para conocer la ancestría genómica de poblaciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal objetivo de la farmacogenética?

    <p>Identificar variantes genéticas que influyen en la respuesta a fármacos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de participantes en estudios genéticos representaban individuos de origen europeo, según el gráfico mencionado?

    <p>94,48%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alelo del CYP2D6 es particularmente destacado en la población asiática?

    <p>Alelo 10</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la teoría más aceptada sobre el surgimiento de las poblaciones humanas?

    <p>Teoría de la emigración africana.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alelo del CYP2C19 es relevante en Asia y Oceanía?

    <p>Alelo 4</p> Signup and view all the answers

    Las poblaciones parentales se caracterizan por:

    <p>Estar aisladas durante un periodo prolongado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el flujo de alelos es correcta?

    <p>El flujo de alelos se interrumpe en poblaciones aisladas.</p> Signup and view all the answers

    Cuando los emigrantes descubren la agricultura, ¿qué ocurre en términos geneticos?

    <p>Aparecen nuevas mutaciones y diferencias genéticas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal problema identificado en las poblaciones trihíbridas en América Latina?

    <p>La desconocida ancestría de la población.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es un marcador informativo de ancestría (MIA)?

    <p>Frecuencias alélicas altamente diferenciadas entre poblaciones parentales.</p> Signup and view all the answers

    En la inferencia de la ancestría, ¿cuál es el primer paso a realizar?

    <p>Extracción de DNA.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se llama la mezcla de genes de tres poblaciones distintas en Latinoamérica?

    <p>Población trihíbrida.</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué es importante utilizar frecuencias alélicas diferenciadas al seleccionar marcadores para estudios de ancestría?

    <p>Porque son informativas para estimar la ancestría.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la dificultad al estudiar la ancestría genómica en poblaciones multigénicas?

    <p>El hecho de que los genes que determinan el fenotipo son escasos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el resultado esperado de introducir datos en un software tras un estudio de ancestría?

    <p>Análisis genético de la composición ancestral.</p> Signup and view all the answers

    En estudios de ancestría, ¿qué se necesita para obtener un resultado más detallado?

    <p>Un mayor número de marcadores a genotipar.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Farmacogenética y Ancestría

    • La farmacogenética identifica variantes genéticas que influyen en la respuesta a fármacos.
    • La farmacogenética poblacional estudia las diferencias poblacionales en estas variantes y su relación con la respuesta a fármacos.
    • La genética de poblaciones es útil para entender la estructura genética, la historia, el flujo de alelos y la susceptibilidad a enfermedades de las poblaciones.
    • Un estudio GWAS muestra que la mayoría de los participantes son de origen europeo.
    • La baja representación de otras poblaciones en estudios GWAS es un problema para estudiar variantes genéticas en esas poblaciones.
    • La diversidad genética en poblaciones no europeas es importante.
    • El estudio del CYP2D6 muestra diferencias en frecuencias alélicas entre poblaciones, destacando el alelo 10 en Asiáticos y 17 en Africanos.

    Poblaciones Parentales y Mestizaje

    • Las poblaciones parentales son las que se mantienen aisladas por largos períodos.
    • El mestizaje se produce cuando individuos de diferentes poblaciones parentales se mezclan.
    • El resultado del mestizaje es un nuevo individuo denominado mestizo.

    Ancestría

    • La ancestría genómica/molecular proporciona pruebas sobre el origen de una persona.
    • En el ejemplo de América Latina, hay una mezcla de genes de tres poblaciones (Europa, África y Norteamérica).
    • La autodeclaración de etnia a menudo no coincide con la ancestría genética.
    • Los genes que determinan el fenotipo son escasos.
    • La extracción de ADN y la genotipificación se utilizan para determinar la ancestría.
    • Los paneles de marcadores (MIAS) y el abordaje de genomas completos son metodológicos relevantes.

    Aproximaciones Genómicas

    • Los marcadores informativos de la ancestría (MIAS) se basan en frecuencias alélicas de poblaciones parentales.
    • Los estudios de ancestría suelen utilizar programas o bases de datos como 1000 Genomes o gnomAD.
    • Se pueden utilizar datos para determinar la ancestría subcontinental de las poblaciones.
    • En un estudio de leucemia linfoblástica aguda, la ancestría de los pacientes mexicanos está relacionada con la probabilidad de recaída.
    • Un gen, PDE4B, se ha relacionado con la recidiva, y es más frecuente en poblaciones indígenas.

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    Description

    Este quiz explora la relación entre la farmacogenética y las diferencias ancestrales en la respuesta a fármacos. Se analiza cómo la genética de poblaciones influye en la diversidad genética y la representación en estudios como GWAS. Descubre las implicaciones del mestizaje y la importancia de considerar las poblaciones no europeas en la investigación genética.

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