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Questions and Answers
¿Qué tipo de datos son utilizados para determinar la ancestría genómica de una población?
¿Qué tipo de datos son utilizados para determinar la ancestría genómica de una población?
¿Cuál es el principal hallazgo del estudio realizado en Brasil sobre ancestría?
¿Cuál es el principal hallazgo del estudio realizado en Brasil sobre ancestría?
En el estudio de correlación con resultados clínicos, ¿qué se encontró respecto a la relación entre ancestría y tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica?
En el estudio de correlación con resultados clínicos, ¿qué se encontró respecto a la relación entre ancestría y tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica?
¿Qué gen está asociado con el aumento de la recidiva en pacientes con ancestría indígena en el estudio de leucemia?
¿Qué gen está asociado con el aumento de la recidiva en pacientes con ancestría indígena en el estudio de leucemia?
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¿Qué implicación tiene el descubrimiento de la variante genética PDE4B en las guías de tratamiento de la leucemia?
¿Qué implicación tiene el descubrimiento de la variante genética PDE4B en las guías de tratamiento de la leucemia?
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¿Cuál es la relevancia de la estructuración poblacional en estudios genéticos y farmacogenéticos?
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¿Cuál es el principal objetivo de la farmacogenética?
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¿Qué estudia la farmacogenética poblacional?
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¿Cuál es el propósito principal de la genética de poblaciones dentro del contexto de la farmacogenética?
¿Cuál es el propósito principal de la genética de poblaciones dentro del contexto de la farmacogenética?
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¿Cuál es una implicación de la falta de diversidad en los estudios genéticos?
¿Cuál es una implicación de la falta de diversidad en los estudios genéticos?
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¿Qué alelo del CYP2D6 presenta una frecuencia significativamente alta en la población asiática?
¿Qué alelo del CYP2D6 presenta una frecuencia significativamente alta en la población asiática?
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¿Qué alelo del CYP2D6 presenta un pico en la población africana?
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¿Qué alelo del CYP2C19 es especialmente relevante tanto en Asia como en Oceanía?
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¿Cuál es la principal razón para la teoría de la emigración africana (Out of Africa)?
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¿Cómo se forman las diferencias genéticas entre las poblaciones, según el texto?
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¿Qué proceso biológico se define como la formación de un nuevo individuo a partir de la mezcla de individuos de dos o más poblaciones aisladas?
¿Qué proceso biológico se define como la formación de un nuevo individuo a partir de la mezcla de individuos de dos o más poblaciones aisladas?
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¿Cómo se describe una población como la de América Latina en términos de su composición genética, según lo explicado?
¿Cómo se describe una población como la de América Latina en términos de su composición genética, según lo explicado?
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¿Qué tipo de prueba se considera más fiable para determinar la ascendencia de una persona, más allá de su auto declaración?
¿Qué tipo de prueba se considera más fiable para determinar la ascendencia de una persona, más allá de su auto declaración?
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En el contexto del estudio de ancestría, ¿qué revela la discrepancia entre la auto declaración de origen africano y un alto porcentaje europeo encontrado en un estudio genético?
En el contexto del estudio de ancestría, ¿qué revela la discrepancia entre la auto declaración de origen africano y un alto porcentaje europeo encontrado en un estudio genético?
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¿Qué nivel de análisis de ancestría permite una mayor especificidad, llegando a identificar origen genético por segmentos cromosómicos individuales?
¿Qué nivel de análisis de ancestría permite una mayor especificidad, llegando a identificar origen genético por segmentos cromosómicos individuales?
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Según el texto, ¿qué característica principal deben tener los marcadores utilizados para determinar la ascendencia?
Según el texto, ¿qué característica principal deben tener los marcadores utilizados para determinar la ascendencia?
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¿Qué se requiere para realizar estudios de ancestría más detallados?
¿Qué se requiere para realizar estudios de ancestría más detallados?
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¿Qué implica el término 'genotipado' en el contexto de estudios de ancestría?
¿Qué implica el término 'genotipado' en el contexto de estudios de ancestría?
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Según la información proporcionada, ¿cuál es la principal limitación en el uso de la auto declaración como método para determinar la ancestría en poblaciones mestizas?
Según la información proporcionada, ¿cuál es la principal limitación en el uso de la auto declaración como método para determinar la ancestría en poblaciones mestizas?
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Una persona que presenta un fenotipo aparentemente africano (piel oscura) podría tener, según el texto, un porcentaje mayor de ascendencia europea. ¿Qué factor explica esto?
Una persona que presenta un fenotipo aparentemente africano (piel oscura) podría tener, según el texto, un porcentaje mayor de ascendencia europea. ¿Qué factor explica esto?
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Flashcards
Farmacogenética
Farmacogenética
La farmacogenética estudia cómo las variaciones en el ADN influyen en la respuesta a los medicamentos. Por ejemplo, identifica genes que predicen reacciones adversas o la eficacia de un medicamento.
Farmacogenética poblacional
Farmacogenética poblacional
Es una rama de la farmacogenética que se enfoca en las diferencias genéticas entre poblaciones y cómo estas afectan la respuesta a los fármacos.
Genética de poblaciones
Genética de poblaciones
Es una rama de la genética que estudia la composición genética de las poblaciones y cómo cambia a lo largo del tiempo. Se usa para entender la historia evolutiva y las enfermedades de las poblaciones.
Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)
Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)
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Sesgo en la representación poblacional
Sesgo en la representación poblacional
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CYP2D6
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Alelo 10 del CYP2D6
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CYP2C19
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Alelo 4 del CYP2C19
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Mestizaje
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Mestizo
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Población trihíbrida
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Ancestría
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Ancestría genómica/molecular
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Marcadores informativos de ancestría (MIAs)
Marcadores informativos de ancestría (MIAs)
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Genotipado
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Ancestría local
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Componentes subcontinentales
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Análisis de datos de ancestría
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Ancestría genética en poblaciones
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Ancestría y respuesta al tratamiento
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Variante genética PDE4B
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Importancia de variantes genéticas específicas
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Importancia de la estructura poblacional
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Necesidad de paneles farmacogenéticos específicos
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Study Notes
Farmacogenética y Ancestría
- Farmacogenética identifica variantes genéticas que influyen en la respuesta a fármacos; farmacogenética poblacional estudia las diferencias poblacionales.
- La genética de poblaciones es útil para entender la estructura genética, historia y susceptibilidad a enfermedades de una población.
- Un estudio GWAS (estudio de asociación del genoma completo) muestra que la mayoría de los participantes son de origen europeo, lo cual dificulta el estudio de otras poblaciones.
- La diversidad genética en poblaciones, como la frecuencia de alelos CYP2D6, varía según la procedencia.
Poblaciones Parentales y Mestizaje
- Poblaciones parentales se aíslan durante mucho tiempo.
- El mestizaje ocurre cuando dos o más poblaciones aísladas se mezclan.
- El mestizaje resulta en nuevos individuos, llamados mestizos.
Ancestría
- La ancestría se determina mediante pruebas genómicas/moleculares en lugar de autodeclaraciones.
- Estudios genéticos pueden mostrar diferencias significativas entre la autodeclaración de una persona y su ancestría genética.
- Se necesita una muestra representativa de una población para determinar su ancestría genética.
Marcadores Informativos de Ancestría (MIAS)
- Se utilizan frecuencias alélicas altamente diferenciadas entre poblaciones parentales como marcadores para estimar la ancestría genética.
- Los marcadores informativos para estimar ancestría son el MIA africano, el MIA europeo y el MIA amerindio.
Resultados
- Los resultados del estudio se introducen en software y analizan datos de diferentes poblaciones.
- Datos comparables están disponibles para diferentes estudios genéticos.
- Un estudio brasileño demuestra que la ancestría genética puede diferir de la autodeclaración.
Abordaje Genome-wide
- Se necesitan muchos marcadores de SNP para analizar la ancestría a nivel del genoma completo.
- Se pueden identificar componentes subcontinentales de la ancestría.
Correlación con Resultados Clínicos
- Un estudio demuestra una asociación entre la ancestría mexicana y la probabilidad de que la leucemia aguda linfoblástica se repita en pacientes mestizos.
- Se identificó una variante genética (PDE4B), que afecta a la probabilidad de recidiva en pacientes de poblaciones indígenas.
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Description
Este cuestionario explora los conceptos de farmacogenética, ancestría y mestizaje. Se abordan las variaciones genéticas que afectan la respuesta a medicamentos y la importancia de la genética poblacional en la comprensión de la salud. Además, se discute la diversidad genética y el impacto del mestizaje en las poblaciones.