Farmacogenética y Ancestría
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Questions and Answers

¿Qué tipo de datos son utilizados para determinar la ancestría genómica de una población?

  • Datos de expresión génica y análisis de transcriptomas.
  • Datos epigenéticos y perfiles de metilación.
  • Datos de secuenciación completa de exomas combinados con estudios de metabolómica.
  • Datos de arreglos de SNPs y análisis de la media de la muestra. (correct)
  • ¿Cuál es el principal hallazgo del estudio realizado en Brasil sobre ancestría?

  • Se confirmó la ancestralidad indígena de todas las poblaciones estudiadas.
  • Se descubrió que una población que se consideraba indígena, no lo era genéticamente. (correct)
  • Se identificó una nueva variante genética asociada con la longevidad en poblaciones indígenas.
  • Se encontró una correlación directa entre la ancestría y la predisposición a enfermedades metabólicas.
  • En el estudio de correlación con resultados clínicos, ¿qué se encontró respecto a la relación entre ancestría y tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica?

  • No se encontró correlación significativa entre ancestría y el resultado del tratamiento.
  • Los pacientes con ancestría europea respondieron mejor al tratamiento inicial.
  • Los pacientes con ancestría procedente de México, tenían mayor probabilidad de recidiva. (correct)
  • Los pacientes con ancestría africana mostraron tasas de recidiva significativamente menores.
  • ¿Qué gen está asociado con el aumento de la recidiva en pacientes con ancestría indígena en el estudio de leucemia?

    <p>PDE4B (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implicación tiene el descubrimiento de la variante genética PDE4B en las guías de tratamiento de la leucemia?

    <p>La variante PDE4B requiere un ciclo adicional de quimioterapia para evitar la recidiva. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relevancia de la estructuración poblacional en estudios genéticos y farmacogenéticos?

    <p>Permite identificar componentes subcontinentales y variantes desconocidas en poblaciones menos representadas. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el principal objetivo de la farmacogenética?

    <p>Identificar variantes genéticas que influyen en la respuesta a los fármacos. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué estudia la farmacogenética poblacional?

    <p>Las diferencias genéticas entre poblaciones y su impacto en la respuesta a fármacos. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito principal de la genética de poblaciones dentro del contexto de la farmacogenética?

    <p>Comprender cómo se mantienen las frecuencias genotípicas en diferentes grupos. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una implicación de la falta de diversidad en los estudios genéticos?

    <p>Una limitación para generalizar resultados a poblaciones no representadas. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alelo del CYP2D6 presenta una frecuencia significativamente alta en la población asiática?

    <p>Alelo 10. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alelo del CYP2D6 presenta un pico en la población africana?

    <p>Alelo 17. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alelo del CYP2C19 es especialmente relevante tanto en Asia como en Oceanía?

    <p>Alelo 4. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal razón para la teoría de la emigración africana (Out of Africa)?

    <p>La búsqueda de mejores condiciones de vida y recursos. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se forman las diferencias genéticas entre las poblaciones, según el texto?

    <p>Por la aparición de mutaciones tras el establecimiento de la agricultura. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué proceso biológico se define como la formación de un nuevo individuo a partir de la mezcla de individuos de dos o más poblaciones aisladas?

    <p>Mestizaje (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se describe una población como la de América Latina en términos de su composición genética, según lo explicado?

    <p>Trihíbrida (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de prueba se considera más fiable para determinar la ascendencia de una persona, más allá de su auto declaración?

    <p>Análisis genómico/molecular (A)</p> Signup and view all the answers

    En el contexto del estudio de ancestría, ¿qué revela la discrepancia entre la auto declaración de origen africano y un alto porcentaje europeo encontrado en un estudio genético?

    <p>Los genes que determinan el fenotipo son escasos y no siempre indican la ancestría completa. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué nivel de análisis de ancestría permite una mayor especificidad, llegando a identificar origen genético por segmentos cromosómicos individuales?

    <p>Ancestría local (B)</p> Signup and view all the answers

    Según el texto, ¿qué característica principal deben tener los marcadores utilizados para determinar la ascendencia?

    <p>Ser altamente diferenciados en frecuencia entre poblaciones parentales (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se requiere para realizar estudios de ancestría más detallados?

    <p>Más marcadores genéticos (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica el término 'genotipado' en el contexto de estudios de ancestría?

    <p>La identificación de las versiones genéticas específicas o alelos en un individuo. (A)</p> Signup and view all the answers

    Según la información proporcionada, ¿cuál es la principal limitación en el uso de la auto declaración como método para determinar la ancestría en poblaciones mestizas?

    <p>La auto declaración puede no reflejar la complejidad de la mezcla genética. (A)</p> Signup and view all the answers

    Una persona que presenta un fenotipo aparentemente africano (piel oscura) podría tener, según el texto, un porcentaje mayor de ascendencia europea. ¿Qué factor explica esto?

    <p>Los genes que determinan el fenotipo son limitados y no coinciden necesariamente con la ancestría. (C)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Farmacogenética

    La farmacogenética estudia cómo las variaciones en el ADN influyen en la respuesta a los medicamentos. Por ejemplo, identifica genes que predicen reacciones adversas o la eficacia de un medicamento.

    Farmacogenética poblacional

    Es una rama de la farmacogenética que se enfoca en las diferencias genéticas entre poblaciones y cómo estas afectan la respuesta a los fármacos.

    Genética de poblaciones

    Es una rama de la genética que estudia la composición genética de las poblaciones y cómo cambia a lo largo del tiempo. Se usa para entender la historia evolutiva y las enfermedades de las poblaciones.

    Estudio de asociación de genoma completo (GWAS)

    Un estudio que busca asociar variantes genéticas con enfermedades o rasgos. Compara genomas de individuos sanos y enfermos para encontrar patrones.

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    Sesgo en la representación poblacional

    Un problema en los estudios genéticos es la subrepresentación de poblaciones no europeas. Esto significa que la investigación no refleja la diversidad global y limita la generalización de los resultados.

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    CYP2D6

    Es un enzima que participa en el metabolismo de muchos medicamentos. Tiene varias variantes genéticas que afectan la respuesta al medicamento.

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    Alelo 10 del CYP2D6

    Es una variante genética del CYP2D6 que tiene una mayor frecuencia en la población asiática en comparación con otras poblaciones.

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    CYP2C19

    Otro enzima que metaboliza medicamentos. Tiene variantes genéticas que pueden influir en la respuesta al medicamento.

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    Alelo 4 del CYP2C19

    Una variante del CYP2C19 con un mayor impacto en Asia y Oceanía. Puede afectar la eficacia del medicamento.

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    Mestizaje

    El proceso mediante el cual individuos de dos o más poblaciones aisladas se reproducen, dando lugar a un nuevo individuo con características de ambas poblaciones.

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    Mestizo

    Un individuo que resulta de la mezcla de genes de dos o más poblaciones parentales.

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    Población trihíbrida

    Una población que ha surgido de la mezcla de genes de tres poblaciones distintas.

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    Ancestría

    La historia genética de un individuo o población, es decir, su origen y sus antepasados.

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    Ancestría genómica/molecular

    El uso de marcadores genéticos para determinar el origen de un individuo o población.

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    Marcadores informativos de ancestría (MIAs)

    Marcadores genéticos que se utilizan para determinar la ancestría de un individuo.

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    Genotipado

    El proceso de identificación de los alelos específicos que lleva un individuo.

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    Ancestría local

    El estudio de la ancestría a nivel del cromosoma, para determinar el origen de diferentes segmentos del genoma.

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    Componentes subcontinentales

    El estudio de la ancestría a nivel de subcontinentes, como Europa del Norte, Europa del Sur, África Oriental, etc.

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    Análisis de datos de ancestría

    Utilizar software para analizar resultados del genotipaje, con el fin de determinar la ancestría.

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    Ancestría genética en poblaciones

    Un estudio en Brasil demostró que una población considerada indígena en realidad tenía una ancestría diferente. Esto subraya la importancia de la ancestría genética en la comprensión de la composición poblacional.

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    Ancestría y respuesta al tratamiento

    Un estudio demostró que la ancestría genética estaba relacionada con la respuesta al tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica. Individuos con ancestría indígena mexicana tenían mayor probabilidad de recidiva debido a una variante genética específica.

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    Variante genética PDE4B

    El estudio encontró que la variante genética PDE4B era responsable de la mayor probabilidad de recidiva en pacientes con ancestría indígena mexicana.

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    Importancia de variantes genéticas específicas

    La variante genética PDE4B se encuentra con alta frecuencia en poblaciones indígenas, pero no está reflejada en las guías médicas actuales.

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    Importancia de la estructura poblacional

    La estructura poblacional es fundamental para los estudios genéticos, incluyendo la farmacogenética. Las variantes genéticas desconocidas en poblaciones poco representadas pueden tener implicaciones importantes.

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    Necesidad de paneles farmacogenéticos específicos

    Se necesitan más estudios para mejorar los paneles farmacogenéticos destinados a poblaciones poco representadas. Esto asegurará que los tratamientos sean más efectivos y seguros para diferentes grupos poblacionales.

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    Study Notes

    Farmacogenética y Ancestría

    • Farmacogenética identifica variantes genéticas que influyen en la respuesta a fármacos; farmacogenética poblacional estudia las diferencias poblacionales.
    • La genética de poblaciones es útil para entender la estructura genética, historia y susceptibilidad a enfermedades de una población.
    • Un estudio GWAS (estudio de asociación del genoma completo) muestra que la mayoría de los participantes son de origen europeo, lo cual dificulta el estudio de otras poblaciones.
    • La diversidad genética en poblaciones, como la frecuencia de alelos CYP2D6, varía según la procedencia.

    Poblaciones Parentales y Mestizaje

    • Poblaciones parentales se aíslan durante mucho tiempo.
    • El mestizaje ocurre cuando dos o más poblaciones aísladas se mezclan.
    • El mestizaje resulta en nuevos individuos, llamados mestizos.

    Ancestría

    • La ancestría se determina mediante pruebas genómicas/moleculares en lugar de autodeclaraciones.
    • Estudios genéticos pueden mostrar diferencias significativas entre la autodeclaración de una persona y su ancestría genética.
    • Se necesita una muestra representativa de una población para determinar su ancestría genética.

    Marcadores Informativos de Ancestría (MIAS)

    • Se utilizan frecuencias alélicas altamente diferenciadas entre poblaciones parentales como marcadores para estimar la ancestría genética.
    • Los marcadores informativos para estimar ancestría son el MIA africano, el MIA europeo y el MIA amerindio.

    Resultados

    • Los resultados del estudio se introducen en software y analizan datos de diferentes poblaciones.
    • Datos comparables están disponibles para diferentes estudios genéticos.
    • Un estudio brasileño demuestra que la ancestría genética puede diferir de la autodeclaración.

    Abordaje Genome-wide

    • Se necesitan muchos marcadores de SNP para analizar la ancestría a nivel del genoma completo.
    • Se pueden identificar componentes subcontinentales de la ancestría.

    Correlación con Resultados Clínicos

    • Un estudio demuestra una asociación entre la ancestría mexicana y la probabilidad de que la leucemia aguda linfoblástica se repita en pacientes mestizos.
    • Se identificó una variante genética (PDE4B), que afecta a la probabilidad de recidiva en pacientes de poblaciones indígenas.

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    Description

    Este cuestionario explora los conceptos de farmacogenética, ancestría y mestizaje. Se abordan las variaciones genéticas que afectan la respuesta a medicamentos y la importancia de la genética poblacional en la comprensión de la salud. Además, se discute la diversidad genética y el impacto del mestizaje en las poblaciones.

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