Evaluación de la Urea y Ácido Úrico

La HbA es la hemoglobina predominante en adultos, compuesta por dos cadenas alfa y dos cadenas beta.

La HbA2 es una hemoglobina que se encuentra en cantidades menores en adultos, formada por dos cadenas alfa y dos cadenas delta.

La HbF es la hemoglobina fetal, compuesta por dos cadenas alfa y dos cadenas gamma. Se encuentra en pequeñas cantidades en algunos adultos.

Es una enfermedad genética que se caracteriza por una deficiencia de la enzima UDP-glucuronosiltransferasa (UGT), que es responsable de la conjugación de la bilirrubina.

La bilirrubina se acumula en la sangre debido a la deficiencia de la enzima UGT. Esta acumulación puede provocar ictericia.

Un defecto en un transportador de aniones orgánicos que exporta la bilirrubina conjugada al canalículo biliar.

El metabolismo hepático se ve afectado progresivamente, lo que lleva a una acumulación de bilirrubina y posibles complicaciones.

Un aumento significativo de la bilirrubina no conjugada en la sangre.

Las sales biliares son sintetizadas a partir del colesterol por reacciones de oxidación e hidroxilación. Son más solubles que el colesterol y se conjugan con taurina y glicina para ser excretadas por la bilis.

La bilis es sintetizada por el hígado y se concentra en la vesícula biliar hasta 10 veces más.

La liberación de la bilis hacia el intestino se desencadena por hormonas intestinales como la colecistoquinina (CCK) y señales nerviosas. Los nutrientes del duodeno son los que inician este proceso.

Las sales biliares son eliminadas principalmente por las heces, con una pequeña parte excretada en la orina.

Las sales biliares ayudan a emulsificar los lípidos y las vitaminas liposolubles de la dieta, facilitando su digestión.

El 80% de las sales biliares se reabsorben y su concentración sérica aumenta transitoria mente después de una comida.

El conducto biliar común, proveniente del hígado, se ramifica hacia la vesícula biliar y el intestino. El esfínter de Oddi regula la liberación de la bilis hacia el intestino.

Una acumulación de ácidos biliares, fosfolípidos, colesterol y calcio en la vesícula biliar puede formar piedras (colestasis). Una obstrucción del esfínter de Oddi por la piedra también puede obstruir el conducto pancreático.

Cristales que se forman en la orina según el pH. En pH ácido, se forman oxalato cálcico, ácido úrico, xantina, ácido úrico, cistina. En pH básico, se forman fosfatos cálcicos, fosfato amónico-magnésico (triple fosfato) y carbonato cálcico.

La urea se sintetiza en el hígado y es un indicador de la filtración glomerular.

La creatinina es un producto de desecho del metabolismo muscular y se filtra en los riñones.

El ácido úrico es un producto de desecho del metabolismo de las purinas y se filtra en los riñones.

La citrulina es un aminoácido que se utiliza para medir la filtración glomerular.

La concentración de urea en suero es un indicador sensible, aunque no específico, de la filtración glomerular. Puede aumentar en casos de deshidratación, aumento del catabolismo proteico, dieta hiperproteica y patologías renales.

La excreción de nitrógeno se relaciona con la eliminación de productos de desecho nitrogenados, como la urea.

El ciclo de la urea es un proceso metabólico que ocurre en el hígado y que produce urea a partir de amonio.

Los niveles de proteína en orina pueden indicar problemas en la filtración o reabsorción renal.

La presencia de cadenas ligeras de inmunoglobulinas (proteína Bence-Jones) en orina puede indicar un mieloma.

La alfa-amilasa en orina puede indicar una pancreatitis.

Un aumento de la filtración renal, pero con reabsorción normal, puede provocar albuminuria.

La presencia de proteínas de bajo peso molecular en orina puede indicar alteraciones en la reabsorción tubular.

La transferrina es una proteína que aparece en la orina en caso de problemas renales y puede indicar daños en el sistema de filtración del riñón.

El rango de peso molecular de las proteínas en orina puede indicar la ubicación del fallo renal.

La relación proteínas/creatinina en orina es un indicador sensible de daño renal. Un valor mayor a 3.5 es un indicador más fiable que los niveles totales de proteína en orina.

La gota es una enfermedad inflamatoria que se caracteriza por la formación de cristales de urato sódico en las articulaciones, principalmente en los dedos de los pies y en las rodillas.

Los cálculos urinarios son piedras que se forman en los riñones o en las vías urinarias, a menudo compuestos por ácido úrico. Su aparición puede estar relacionada con niveles elevados de ácido úrico en el cuerpo.

El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética que afecta la producción de la enzima HPRT, lo que resulta en niveles muy elevados de ácido úrico y otras complicaciones. Las características incluyen retraso mental, automutilzaciones y afectación motora.

La proteinuria es la presencia de proteínas en la orina, lo que puede ser indicativo de daño renal o enfermedad. En una persona sana, el glomérulo filtra proteínas pequeñas que son reabsorbidas en los túbulos.

La albúmina es una proteína que se encuentra en el plasma sanguíneo y es filtrada por el glomérulo en pequeñas cantidades. Normalmente, la mayoría de la albúmina filtrada se reabsorbe en los túbulos.

Tanto la adenosina como la guanosina son precursores del ácido úrico, que son metabolizados a través de diferentes vías hasta formar xantina. Esta xantina se convierte en ácido úrico por acción de la enzima xantina oxidasa.

La hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HPRT) es una enzima que reutiliza las purinas de la degradación de los nucleótidos, previniendo la formación excesiva de ácido úrico. Una deficiencia en esta enzima es la causa del Síndrome de Lesch-Nyhan.

La probabilidad de que un bebé desarrolle síndrome de Down se calcula a partir de una ecuación que incluye varios factores, como la edad de la madre y algunos marcadores sanguíneos.

Esta ecuación se basa en la edad de la madre, que representa el 70% de la probabilidad. Otros factores, como las hormonas, también influyen en la probabilidad de síndrome de Down.

El triple screening es una prueba prenatal que analiza tres hormonas en la sangre materna: hCG, AFP y estriol. Estos niveles ayudan a determinar el riesgo de síndrome de Down.

El cuádruple screening añade a las tres hormonas del triple screening una cuarta: la inhibina A. Esta prueba proporciona información más precisa sobre el riesgo de síndrome de Down.

El grosor de la translucidez nucal (espacio entre la piel y el hueso en el cuello del feto) se puede evaluar mediante ecografía en la semana 12 de gestación. Un grosor mayor puede indicar el riesgo de síndrome de Down.

La hCG es una hormona que se produce en la placenta y se analiza en las pruebas de embarazo. Los niveles de hCG pueden indicar la presencia de malformaciones fetales, incluyendo el síndrome de Down.

La AFP es una proteína que se produce en el hígado fetal y se encuentra en la sangre materna. Los niveles de AFP pueden indicar el riesgo de síndrome de Down y otros defectos de nacimiento.

La ecografía permite evaluar otros parámetros morfométricos, como la estructura del corazón y el tamaño de la nariz, para determinar el riesgo de síndrome de Down.