Estructura del ADN y variantes

Número total de cromosomas en una célula.

Conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por tamaño y forma.

Cambios en el número de cromosomas que pueden causar trastornos genéticos.

Conjunto completo de material genético de una célula u organismo, incluyendo genes y secuencias no codificantes.

Unidad funcional de la herencia, que contiene la información para un rasgo específico.

Secuencia de ADN que codifica para una proteína.

Secuencia de ADN dentro de un gen que no codifica para proteínas.

Regiones del ADN que controlan la expresión de los genes.

La unidad básica de la cromatina, compuesta por un octámero de histonas (H2A, H2B, H3, H4) alrededor de las cuales se enrolla un fragmento de ADN de 200 pares de bases.

Región de un cromosoma que está menos condensada y presenta un mayor grado de actividad transcripcional.

Región de un cromosoma altamente condensada, generalmente inactiva transcripcionalmente.

Tipo de heterocromatina que se encuentra en regiones específicas de los cromosomas, como los centrómeros, y es igual en todas las células del organismo.

Tipo de heterocromatina que puede alternar entre estados activo e inactivo dependiendo del tipo celular.

Estructura proteica que se encuentra en los centrómeros de los cromosomas, involucrada en la unión de los microtúbulos del huso mitótico durante la mitosis.

Molécula de ADN presente en las mitocondrias de las células eucariotas.

Proceso mediante el cual la cromatina se condensa gradualmente durante la mitosis.

La estructura del ADN se caracteriza por dos periodicidades: una primaria de 3.4 Å, que corresponde al espacio entre bases nitrogenadas adyacentes, y una secundaria de 34 Å, que representa la distancia entre dos vueltas completas de la hélice.

La regla de Chargaff establece que en una molécula de ADN, la cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T), y la cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina (C).

Las histonas son proteínas que se encuentran en el núcleo de las células eucariotas y son responsables de la organización y el empaquetamiento del ADN.

Las histonas tienen una gran proporción de residuos con carga positiva (Arg y Lys), lo que les permite unirse a los grupos fosfato del ADN mediante interacciones carga-carga.

Las histonas pueden sufrir modificaciones post-traduccionales como la metilación, acetilación y fosforilación. Estas modificaciones pueden cambiar las propiedades de las histonas, modificando así su capacidad de unión al ADN.

Las modificaciones post-traduccionales de las histonas son reversibles, lo que permite una regulación dinámica de la función del ADN. Esto significa que la cromatina puede pasar de un estado más condensado a uno más disperso, y viceversa, según las necesidades de la célula.

El genoma humano tiene una longitud aproximada de 1 metro, pero debe ser empaquetado en un espacio mucho más pequeño dentro del núcleo.