Surdité de l’enfant : Bilan et prise en charge

Épidémiologie des surdités

• Un enfant sur 1 000 naît avec une surdité profonde ou sévère.
• Un enfant sur 700 devient sourd avant l'âge adulte.
• Dans 80 % des cas, la surdité infantile est d'origine génétique.
  • 10 % des surdités sont syndromiques.
  • 90 % des surdités sont isolées.
• 20 % des surdités sont extrinsèques : dues au CMV, à la toxoplasmose, à l'anoxie néonatale, aux médicaments ototoxiques, à la méningite ou à une fracture des rochers.

Moyens techniques pour la prise en charge de la surdité

• Dépistage auditif
• Tests diagnostiques
• Imagerie médicale
• Étude génétique

Actions principales dans la prise en charge de la surdité

• Dépistage précoce
• Diagnostic précoce
• Appareillage auditif précoce
• Prise en charge orthophonique précoce
• Accompagnement éducatif précoce
• La prise en charge doit être multidisciplinaire et cohérente.

Législation

• Le dépistage de la surdité est obligatoire.
• L'intégration scolaire peut se faire en milieu ordinaire ou dans une école spécialisée.
• La prestation de compensation du handicap(PEC) prévue par l'Article L 322-3-6 du code de la sécurité sociale (SS) comprend :
  • Une compensation pour le taux d'invalidité
  • L'Allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH)

Classification BIAP de la surdité

• La classification BIAP est un audiogramme qui permet de mesurer le niveau de la surdité
• L'axe des abscisses représente les fréquences en Hz
• L'axe des ordonnées représente la perte auditive en dB

Surdité légère

• Le diagnostic peut être difficile à établir.
• L'enfant peut rencontrer des difficultés scolaires.
• Il a tendance à faire répéter les informations.
• Les tests utilisés sont subjectifs et objectifs.
• Le recours à un bilan orthophonique est optionnel (+/-).
• L'appareillage est à discuter.
• La PEC orthophonique est à prendre en considération.
• Des examens étiologiques (ETM) sont à réaliser.

Surdité moyenne

• Difficultés scolaires possibles.
• La gêne auditive est perçue par l'entourage de l'enfant.
• Le diagnostic est généralement rapide.
• L'appareillage , La PEC orthophonique, les examens étiologiques sont également à envisager.
• Les aides à l'éducation spécialisée (AES) peuvent être envisagées.

Surdité sévère

• L'enfant rencontre des difficultés scolaires.
• Il peut présenter des troubles du langage ou du comportement.
• Le diagnostic est rapide.
• L'appareillage, la PEC orthophonique, les examens étiologiques et les aides à l'éducation spécialisée sont également à envisager.
• La discrimination est un point essentiel à prendre en compte.

Surdité profonde

• Absence de langage.
• Troubles du comportement possibles.
• Le diagnostic est rapide.
• L'appareillage auditive et la PEC orthophonique sont nécessaire ainsi qu'un bilan étiologique.

Handicap associé à la surdité

• Trouble neurologique
• Déficience visuelle
• Problème vestibulaire
• Trouble psychomoteur
• Une évaluation pédiatrique et un examen ophtalmologique sont nécessaires.
• La difficulté de prise en charge est accrue.

Surdité moyenne chez un nourrisson de 2 mois

• Il est difficile d'affirmer une surdité permanente avant l'âge de 4 à 5 mois.
• Il faut évaluer la participation transmissionnelle et le facteur de maturation.
• Le Potentiel Évoqué Auditif (PEA) peut montrer un délai onde I et un tracé désynchronisé.
• Les Potentiels Évoqués Auditifs en régime stable (ASSR) doivent évaluer la conduction osseuse (CO) et aérienne (CA) pour déterminer le facteur de transmission.
• L'audiométrie évaluée est CO/CA .
• Le contexte clinique doit guider l'interprétation des résultats.

Contexte à considérer

• Facteurs périnataux
• Aspects cliniques des tympans à l'examen (microscope), présence de rhinite ou de reflux gastro-œsophagien (RGO)
• Sténose du conduit auditif externe, plicature des pavillons
• Antécédents neurologiques, syndromiques ou chromosomiques
• Antécédents familiaux de surdité

Surdité moyenne de transmission chez les nourrissons

• Pour les nourrissons de moins de 6 mois :
  • Éviction des facteurs de risque d'otite séro-muqueuse (OSM).
  • Re-contrôle pour vérifier la normalisation.
  • Si sténose des conduits auditifs externes: appareillage avec un bandeau.
• Pour les nourrissons de plus de 6 mois :
  • Traitement de l'OSM avec ou sans aérateur transtympanique (ATT).

Les otites moyennes chroniques

• Les photographies illustrent différentes manifestations d'otites moyennes chroniques.

Surdité moyenne de perception

• En l'absence d'otite séro-muqueuse (OSM).
• Il est possible de confirmer le diagnostic dès 3 mois.
• L'appareillage est recommandé.
• Il est nécessaire de rechercher une infection à CMV, de réaliser une imagerie de l'oreille interne après 6 mois (IRM).

Causes de surdité moyenne de perception isolée

• Mutation du gène STRC (stéréociline FNB16).
• Surdité prélinguale moyenne.
• Courbe audiométrique plate ou descendante.
• Absence de malformation de l'oreille interne.
• 10 à 20 % des surdités prélinguales isolées moyennes.
• Expression dans 2 structures des cellules ciliées externes (CCE) : liens inter-stéréocils (top connector) et liens avec la membrane tectoriale.
• VPPB (vertige paroxystique positionnel bénin) présent chez 39 % des patients.

Connexine 26

• Représente 20 à 30% des surdités congénitales
• Elle est souvent profonde d'emblée.
• Il n'y a généralement pas d'atteinte vestibulaire.
• 5 % des personnes sont porteuses d'une variante du gène, sans être sourdes.
• Les schémas illustrent la mutation du gène GJB2, conduisant à un défaut de résorption du potassium.

Surdités sévères à profondes

• Il n'y a pas de développement possible sans prise en charge.
• Une prise en charge rapide est essentielle (urgence fonctionnelle).
• Il est important de mettre en place un mode de communication.
• Recours à la langue des signes française (LSF) ou à la réhabilitation auditive.
• Les causes peuvent être variées.

Surdités unilatérales et asymétriques

• Les principales causes de surdité unilatérale ou asymétrique sont :
  • CMV
  • Agénésie du nerf auditif.
  • Malformation de l'oreille interne.
  • Facteurs génétiques

Conséquences de la perte de l'audition binaurale

• La source sonore est perçue plus faiblement.
• Il y a un impact sur la compréhension dans le silence et dans le bruit.
• Augmentation de l'effort d'écoute et de la fatigue.
• Difficultés de localisation des sources sonores.
• Nécessité de compensations (lecture labiale, suppléance mentale).
• Baisse d'attention.

Épidémiologie de la surdité

• Prévalence à la naissance : 0,45 à 2,07/1000 enfants.
• Prévalence de la surdité unilatérale (SU) vers 3 ans : 35 à 56/1000 enfants.
• 5% des enfants scolarisés ont une perte auditive.
• 7,2% des adultes sont touchés par une perte auditive.

Retentissement et conséquences de la surdité

• Difficultés à l'intelligibilité dans le bruit (salles de classe, cours de récréation, stades...).
• Erreur de localisation sonore : 28°vs 4-6°.
• Impact sur le langage : vocabulaire limité, QI verbal plus bas chez les enfants de 6 à 12 ans.
• Atteinte des fonctions cognitives : déficit d'attention, remodelage des circuits neuronaux.
• Difficultés scolaires : risque majoré de redoublement (22-33% vs 3,5%), besoin de soutien (40%).
• Retentissement socio-émotionnel : troubles du comportement, anxiété, stress, isolement.

Prise en charge de la surdité

• Bilan orthophonique et ophtalmologique initiaux.
• Adaptation à l'école.
  • Prévenir les enseignants.
  • Placer l'enfant au premier rang.
  • Positionner l'oreille saine vers la maîtresse et la classe.
• Suivi annuel de la bonne oreille et de celle atteinte.
• Précaution vis-à-vis des sports à risque et de l'exposition aux bruits.

Clinique des neuropathies (NADA)

• Perte auditive légère à profonde, fluctuante, évolutive, avec ou sans thermosensibilité.
• Discrimination vocale décalée, en dôme.
• Peut être isolée ou syndromique.
• Congénitale : 1/7000 naissances (10% des déficiences auditives).
• Progressive.

Classification des NADA

• Pré-synaptique : atteinte des cellules ciliées internes (CCI) et des synapses à ruban.
• Post-synaptique :
  • dendrite du nerf auditif (NA) non myélinisée.
  • cellules ganglionnaires spirales, axones myélinisés et dendrites.
  • tronc cérébral.
• La PEC est adaptée au site lésionnel pour optimiser le pronostic.

Bilan des NADA

• Audiométrie tonale et vocale.
• Électrophysiologie.
• IRM.
• Génétique.
• Examen neurologique selon les cas.
• L'évolution peut varier considérablement en fonction du site de la lésion.

Imagerie des troubles auditifs

• IRM cérébrale, des conduits auditifs internes (CAI) et des rochers: visualiser des hypoplasies, des malformations d'oreille interne ou des nerfs vestibulaires, des anomalies parenchymateuses cérébrales (mitochondropathies, anoxie, ictère...).

Etiologies des neuropathies auditives (NADA)

• Présynaptique: Atteinte récepteur, Synaptopathie
• Postsynaptique:
  • Diminution activité NA OPA1
  • C gg Ictère
  • Désynchronisation NA Myéline (个I-III, III-V nI) CMT1
  • Hypoplasie NA Malformation (SOX10...)
  • Trouble de la conduction TC (个III-V) Neurinome, SEP

Trouble du traitement auditif (TTA)

• Faible capacité d'audibilité, gêne dans le bruit (2-5% classe d'âge)
• Diagnostic difficile, clinique polymorphe localisation discrimination décodage signaux auditifs dégradés, ou compétition d' écoute interprétation, mémorisation messages vocaux
• Audition périphérique normale, pas de NADA
• +/− Coexistence autres troubles spécifiques (apprentissage, communication, attention...)

Bilan pluridisciplinaire du TTA

• Audiométrie tonale et vocale / PEA
• Orthophonique orienté
• PEA corticaux
• Psychologique et psychométrique
• Imagerie IRM cérébrale
• bilan possible > 7 ans

Evaluations orthophoniques et psychologiques

• Liste de Lafon ou Test dichotique (libre, dirigé)
• Test de démasquage (audition dans le bruit)
• Reconnaissance des formes temporelles (fréquence, durée, perception catégorielle) -2DS sur 2 épreuves ou -3DS sur 1 épreuve
• Evaluation psychologique : trouble attentionnel, hyperactivité, trouble de la relation
• Evaluation psychométrique: mémoire auditive et visuelle, QI.

Discorderance entre NADA et TTA

• Tonale : Variable pour NADA / Normale pour TTA
• Vocale silence : Dégradée + pour NADA / Normale pour TTA
• Vocale bruit ::Dégradée + pour NADA / Dégradée + pour TTA
• OEAP, PMC : Présents pour tous
• PEA st : Pathologique pour NADA / Normaux pour TTA
• PEA corticaux :Variables pour NADA / Anormal pour TTA

Diagnostic de la Cause des surdités

• Réaliser des tests audiométrique, PEA, OEA
• Réaliser des tests supplémentaires et rechercher une cause génétique ou non génétique.
• Consulter les antécédents familiaux
• Consulter les antécédents médicaux
• Chercher s'il y a eu des signes de prématurité ou de méningite
• Déterminer si le CMV(salivaire/Guthrie/sérologies) est présent

Rappel des surdités génétiques

• Distinction entre surdité syndromique (20%) et surdité isolée (80%).
• Pour une surdité isolée
  • DFN,
  • Gène,
  • Protéine

Orientation étiologique de la surdité sur base d'un examen clinique général

• Anomalie des yeux
• Anomalie, dysmorphie => Syndrome
• Morphologie des pavilion: rechercher des Syndromes

Rechercher la cause génétique de la surdité lors de l'examen

• Recherce une anomalie cutanée / phanère: Dépigmentation, Kératose plantaire
• En cas de neuropathie auditive, elle peut être :
  • isolée: DFNB9 OTOF Otoferline
  • syndromique: FDXR, CAPOS, ADN mitochondrial...

Bilan de la surdité lors d'un examen

• La surdité est généralement de transmission mais nécessité un TDM des rochers
• La surdité est généralement de perception mais nécessite IRM des Conduits auditifs internes

Surdité de l'oreille interne

• IRM malformation
• Mondini bilatérale

Agénésie des syndromes menant à la surdité

• rechercher :
  • Agénésie nerf cochléaire
  • Agénésie des CSC latéraux
  • Agénésie bulbes olalctifs

Bilan de la surdité et l'atteinte vestibulaire

• surdité profonde bilatérale congénitale +
• Aréflexie vestibulaire bilatérale
• recher une at teinte de la vision( Sd Usher I) ou des atteintes du rythme cardiaque (Sd Jervell Lange Nielson KCNQ1 -> ECG QT long) Bilan surdité perception isolée
• Il faut s'assurer avant qu'un bilan surdité perception isolée avant toute consultation
• Faire un audiogramme, PEA, OEA
• Eliminer CMV
• IRM
• Bilan vestibulaire
• Bilan ophtalmologique

Consultation génétique

• Déterminer de la cause
• Dépister signes associés, les cas familiaux
• Pronostic évolutif
• Mode de transmission, futurs enfants
• Prévention, Indication de PEC
• Le futur: des traitements médicamenteux!

Causes non-génétiques de la surdité

• CMV :Séroconversion au 1 er trimestre de la grossesse Pas de recherche systématique ante natale Diagnostic néonatal non systématisé Infect Asymptomatique le plus souvent Surdité unilatérale ou bilatérale Suivi régulier jusqu'à 3 ans en l'absence de surdité
• Méningite bactérienne :Urgence au diagnostic et à la prise en charge Risque surdité profonde et d'ossification cochléaire Fracture du rocher Surdité unilatérale Liés a une grande prématurité avec trouble neurologique associé prise en charge. Mode communication, Orthophonie Appareillage Implant cochléaire, LSF

PEC pour les types de surdité

• Appareillage des Voies Aérienne: Adapter de la perte au degré de perte
• A un embout ouvert
• Microphone déporté
• En cas de surdité de transmission :Pathologies chroniques, Traumatisme du rocherPathologies malformatives .Traitements médicaux ou opérations chirurgicales, en cas extrême Appareillage en contour ou vibrateur

Les implants

• des implants dans moyennes :Surdités de transmission ou mixtes Surdités unilatérales,
• Réhabilitation audio-prothétique
• Systématique et précoce en cas de perte légère à sévère avec persistance
• d'une intelligibilité, proposer des prothèses
• PEC en cas de Surdités unilatérales à travers des techniques de routage

Appareillage cophose unilat

Interrogatoire pour 50 jeune avec SU Dg 5 ans 34 on essayés des application 59% des patients portaient application arret de port Stigmatisation Absences de bénéfices Infort

Diagnostic précoce et fiable de la surdité

• Utiliser les détection, contrôle et essais Les enfants peuvent être appareillés des 3 mois Un contrôle à 6 mois peut être effectué diagnostic précoce et fiable

Implantation bilatérale du au surdité

• Les résultats sont meilleurs si les enfants ont été traité des troubles neurologiques IC bilatérale améliore, facilite l'accès au son Une intervention chirurgicale peut ensuite être réalise

L'opération chirurgicale de la surdité

• Abord de la fenêtre ronde
• Electrode ultra fine, flexible, droite
• Traitement corticoïde pendant la chirurgie
• Insertion manuelle ou Robotol
• Tests éléctrophysiologiques TIMS
• Activation J1
• La chirurgie conservatrice de l'audition entraine Audition résiduelle Fonction vestibulaire FF significatifs de dégradation Cochléostomie

Accompagnement et diagnostique

• Les jeunes peuvent avoir un accompagnement auditives, test et rééducation
• Réaliser un diagnostique
• Bilan pluridisciplinaire du trouble
• Les enfants doivent avoir un accès a l'orthophonie et a un bilan psychologique

Conclusion

• Le dépistage et la PEC des troubles doit se fairer tôt chez l'enfant
• Utiliser des supports et des bilans
• Réaliser un IRM et des examens complémentaires si besoin

Ce document aborde l'épidémiologie de la surdité, soulignant les causes génétiques et extrinsèques. Il détaille les moyens techniques de prise en charge, comme le dépistage auditif et l'imagerie médicale. Les actions principales incluent le dépistage et l'appareillage précoces, ainsi que l'accompagnement multidisciplinaire.