Enzimas y Enfermedades: G6PDH y Favismo

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Questions and Answers

¿Cuál es el efecto de la inactivación del cromosoma X en mujeres portadoras de enfermedades genéticas?

Siempre se inactiva el cromosoma sano, manifestando la enfermedad.

El cromosoma enfermo se inactiva y no manifiesta enfermedad. (correct)

El fenómeno es irreversible en todos los casos.

La mujer siempre presenta síntomas de enfermedad.

¿Qué sustancia provoca la acumulación de agua oxigenada en los hematíes de individuos con deficiencia de G6PDH?

Glicina. (correct)

Aspirina.

Fenacetina.

Uranilo. (correct)

¿Qué ocurre cuando la hemoglobina se convierte en meta Hb debido a la acción de oxidantes en un individuo con deficiencia de G6PDH?

Se produce la formación de cuerpos de Heinz. (correct)

No afecta la función de los hematíes.

La hemoglobina se oxida completamente a sulfa Hb.

Se reduce el número de glóbulos rojos.

¿Qué acción tiene la enzima G-6-P DH en la vía de las pentosas fosfato?

Inhibe la vía cuando funciona mal. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes fármacos es un desencadenante común en la hemólisis asociada a la deficiencia de G6PDH?

Cloranfenicol. Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre el favismo y la deficiencia de G6PDH?

El consumo de habas puede desencadenar hemólisis en individuos con deficiencia de G6PDH. Signup and view all the answers

¿Qué mecanismo implica la hemólisis en personas con deficiencia de G6PDH tras la exposición a oxidantes?

Conversión de hemoglobina a meta Hb y formación de cuerpos de Heinz. Signup and view all the answers

En el contexto de la herencia ligada al cromosoma X, ¿qué ocurre si se inactiva el cromosoma X sano en mujeres portadoras de una enfermedad?

La enfermedad se manifestará en todos los casos. Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la vía de las pentosas fosfato?

Proveer antioxidantes que regeneran el hierro Signup and view all the answers

¿Qué causa la enfermedad del favismo?

Una sustancia en las habas que bloquea la G6PDH Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de la población en la isla de Cerdeña presenta favismo?

32% Signup and view all the answers

¿Cuál es la herencia genética asociada con la deficiencia de G6PDH?

Ligada al cromosoma X Signup and view all the answers

¿Qué condición se observó en los militares americanos que recibían profilaxis contra el paludismo?

Crisis de anemias y dolor abdominal Signup and view all the answers

¿Quién fue el principal investigador del tema de la deficiencia de G6PDH?

Beutler Signup and view all the answers

¿Por qué se describe el término 'favismo'?

Por la reacción adversa a las habas Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de incidencia del favismo en África?

20% Signup and view all the answers

¿Qué efecto tiene el 2,3-DPG en la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno?

Disminuye la afinidad por el oxígeno Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la vía de las pentosas fosfatos en los glóbulos rojos?

Producción de NADPH Signup and view all the answers

¿Qué consecuencia se observa en la deficiencia de G6PDH?

Episodios de hemólisis Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa del favismo?

Deficiencia de G6PDH Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia está relacionada con los trastornos de la hemoglobina vinculados al cromosoma X?

Herencia ligada al cromosoma X recesiva Signup and view all the answers

¿Qué cambio se produce en la hemoglobina S que da lugar a la drepanocitosis?

Sustitución de un aminoácido en las cadenas de globina Signup and view all the answers

¿Qué cadena de globina está involucrada en la formación de hemoglobina S?

Cadenas beta Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica clave de las hemoglobinas anormales en las hemoglobinosopatías?

Cambio en la estructura de la hemoglobina Signup and view all the answers

Study Notes

Vía de las Pentosas Fosfato y G6PDH

La vía de las pentosas fosfato produce antioxidantes que regeneran el hierro y los radicales de los aminoácidos oxidados en la hemoglobina.
El déficit de la enzima G6PDH puede ser cuantitativo o cualitativo, causante de favismo, una enfermedad relacionada con el consumo de habas.
Favismo fue descrito por primera vez en 1956; condición que se presenta en individuos con la enzima G6PDH alterada.
La primaquina, un antipalúdico, puede inducir crisis de hemólisis en personas con deficiencia de G6PDH.

Epidemiología del Favismo

Afecta a aproximadamente 150 millones de personas en áreas tropicales y subtropicales.
Se presenta en un 20% en África, 32% en Cerdeña y 60% en judíos sefardíes, vinculadas a tendencias endogámicas.
La herencia es recesiva ligada al cromosoma X; mujeres suelen ser portadoras, pero también pueden ser afectadas.
El fenómeno de lionización se presenta en mujeres portadoras, donde un cromosoma X es inactivado, pudiendo manifestar o no la enfermedad.

Mecanismo de Acción de la G6PDH

La G6PDH produce electrones que son transferidos al glutatión, permitiendo la escisión del peróxido de hidrógeno.
Compuestos de las habas como glicina y uranilo generan estrés oxidativo en hematíes con deficiencia de G6PDH, provocando la acumulación de agua oxigenada.
La falta de funcionalidad de G6PDH impide el contrarresto de agentes oxidantes, originando hemoglobinas no funcionales (meta Hb y sulfa Hb) que precipitan en cuerpos de Heinz, llevando a hemólisis.

Desencadenantes de Crisis Hemolíticas

Medicamentos que provocan hemólisis en pacientes con G6PDH alterada incluyen:
- Aspirina
- Fenacetina
- Quinina
- Dapsona
- Cloranfenicol (antibiótico prohibido que provoca aplasias medulares)

Hemoglobinopatías

Mutaciones en genes de globina pueden afectar la función y estabilidad de la hemoglobina sin alterar la cantidad producida.
Los genes que codifican las cadenas alfa se localizan en el cromosoma 16, mientras que las no alfa (beta, gamma, delta) se encuentran en el cromosoma 11.
Mutaciones en estos genes producen proteínas variantes, como la hemoglobina S, relacionada con la drepanocitosis.

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Description

Este cuestionario aborda la vía de las pentosas fosfato y la importancia de la enzima G6PDH en el organismo. Se exploran los déficits relacionados con esta enzima y la enfermedad conocida como favismo, que afecta a las personas que consumen habas. Aprende sobre los efectos de los antioxidantes y el papel del hierro en este contexto.