Enfermedades lisosomales: causas y características

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¿Cuál es el resultado de la acumulación de oligosacáridos y glucolípidos que contienen ácido siálico en las células?

Galactosialidosis (correct)

Cardiomiopatía

Discapacidad intelectual

Cistinosis

¿Cuál es la función de la catepsina A en la célula?

Degradar hidrolasas

Inhibir la síntesis de proteínas

Estabilizar hidrolasas (correct)

Transportar oligosacáridos

¿Qué ocurre cuando fallan los transportadores de membrana en la cistinosis?

Se inhibe la síntesis de proteínas adyuvantes

Se produce una acumulación de oligosacáridos en el suero

Se bloquea la exportación de hidrolasas desde la célula

Se acumula cistina en el lisosoma (correct)

¿Cuál es la enfermedad que se produce por la mutación en LAMP2?

Enfermedad de Danon Signup and view all the answers

¿Cuáles son los síntomas que se manifiestan en la enfermedad de Danon?

Cardiomiopatías, debilidad de músculos esqueléticos y discapacidad intelectual Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la exportación de hidrolasas al exterior celular?

Formación de enzimas no degradadas Signup and view all the answers

¿Cuál es la primera causa posible que puede afectar la síntesis de la hidrolasa que forma parte del lisosoma?

Una mutación en los genes en el núcleo Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutaciones pueden afectar la síntesis de la hidrolasa que forma parte del lisosoma?

Todas las anteriores Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto final de la alteración en la síntesis o funcionalidad de los lisosomas?

La enfermedad lisosomale Signup and view all the answers

¿Qué puede ocurrir si los transportadores o proteínas de membrana del lisosoma están alteradas?

La hidrolasa no es reconocida por los transportadores Signup and view all the answers

¿Cuál es el paso en el que se puede producir una mutación que afecta la síntesis de la hidrolasa?

En la síntesis de la hidrolasa en el núcleo Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la alteración en la traslocación al lisosoma?

La hidrolasa no se importa en el lisosoma Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Niemann-Pick?

déficit de esfingomielinasa ácida Signup and view all the answers

¿Cuál es el defecto en la enfermedad de Gaucher?

mutación en el gen GBA Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la proteína activadora de GM2?

activa la hidrolítica de la gangliósido Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa de la mucolipidosis II?

deficiencia de Nacetilglucosaminil-1-fosfotransferasas Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la mutación en el gen codificante de la propia hidrolasa?

compromete la función de la hidrolasa Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la inestabilidad de la hidrolasa en el ambiente ácido del lisosoma?

inactiva la función de la hidrolasa Signup and view all the answers

Enfermedades lisosomales: causas y características

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