18 Questions
¿Cuál es el resultado de la acumulación de oligosacáridos y glucolípidos que contienen ácido siálico en las células?
Galactosialidosis
¿Cuál es la función de la catepsina A en la célula?
Estabilizar hidrolasas
¿Qué ocurre cuando fallan los transportadores de membrana en la cistinosis?
Se acumula cistina en el lisosoma
¿Cuál es la enfermedad que se produce por la mutación en LAMP2?
Enfermedad de Danon
¿Cuáles son los síntomas que se manifiestan en la enfermedad de Danon?
Cardiomiopatías, debilidad de músculos esqueléticos y discapacidad intelectual
¿Cuál es el resultado de la exportación de hidrolasas al exterior celular?
Formación de enzimas no degradadas
¿Cuál es la primera causa posible que puede afectar la síntesis de la hidrolasa que forma parte del lisosoma?
Una mutación en los genes en el núcleo
¿Qué tipo de mutaciones pueden afectar la síntesis de la hidrolasa que forma parte del lisosoma?
Todas las anteriores
¿Cuál es el efecto final de la alteración en la síntesis o funcionalidad de los lisosomas?
La enfermedad lisosomale
¿Qué puede ocurrir si los transportadores o proteínas de membrana del lisosoma están alteradas?
La hidrolasa no es reconocida por los transportadores
¿Cuál es el paso en el que se puede producir una mutación que afecta la síntesis de la hidrolasa?
En la síntesis de la hidrolasa en el núcleo
¿Cuál es el efecto de la alteración en la traslocación al lisosoma?
La hidrolasa no se importa en el lisosoma
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Niemann-Pick?
déficit de esfingomielinasa ácida
¿Cuál es el defecto en la enfermedad de Gaucher?
mutación en el gen GBA
¿Cuál es la función de la proteína activadora de GM2?
activa la hidrolítica de la gangliósido
¿Cuál es la causa de la mucolipidosis II?
deficiencia de Nacetilglucosaminil-1-fosfotransferasas
¿Cuál es el resultado de la mutación en el gen codificante de la propia hidrolasa?
compromete la función de la hidrolasa
¿Cuál es el efecto de la inestabilidad de la hidrolasa en el ambiente ácido del lisosoma?
inactiva la función de la hidrolasa
Descubre las causas que originan las enfermedades lisosomales, desde mutaciones monogénicas hasta bloqueos en la ruta de síntesis y formación de lisosomas. ¿Cuál es el impacto en la actividad enzimática?
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