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Questions and Answers
¿Cuántas personas se estima que padecen alguna enfermedad rara en Colombia?
¿Qué problema agrava la situación de las enfermedades huérfanas en Colombia?
¿Cuál de las siguientes es una categoría de anomalidades cromosómicas?
¿Qué tipo de aneuploidia es un ejemplo de poliploidía?
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¿Qué implica típicamente la aneuploidía?
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¿Qué se entiende por 'no disyunción' en el contexto de las aneuploidias?
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¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas es un ejemplo de una aberración estructural?
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¿Qué enfermedad es compatible con la vida posnatal relacionada con aneuploidías?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el Síndrome de Down?
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¿Qué incidencia se estima para el Síndrome de Down a nivel mundial?
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¿Cuál es una característica clínica asociada con el Síndrome de Down?
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¿Qué factor se ha relacionado con una mayor incidencia de Síndrome de Down en mujeres?
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¿Cuál de las siguientes no es una característica dismórfica del Síndrome de Down?
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¿Cómo ha cambiado la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down en los últimos 40 años?
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¿Qué se puede esperar sobre el número de nuevos casos de Síndrome de Down en Colombia cada año?
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¿Cuál es una de las anomalías cromosómicas asociadas con el Síndrome de Down?
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¿Cuándo se vuelve más evidente la discapacidad intelectual en individuos con síndrome de Down?
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¿Qué porcentaje de bebés con síndrome de Down nace con anomalías cardíacas?
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¿Qué habilidad comunicativa tiende a ser más afectada en el síndrome de Down en comparación con la comprensión?
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¿Cuál de los siguientes factores predice la función adaptativa en el síndrome de Down?
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¿Qué característica del desarrollo es común en individuos con síndrome de Down?
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¿Cuántas veces más probabilidades tienen los bebés con síndrome de Down y una anomalía cardíaca congénita de morir en su primer año?
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¿Qué porcentaje de vocalizaciones en el síndrome de Down se encuentra en el rango del 11% al 76%?
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¿Cuál es una de las habilidades que generalmente se fortalecen en el desarrollo de individuos con síndrome de Down?
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¿Cuál es la prevalencia estimada de cataratas en personas con Síndrome de Down?
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¿Qué porcentaje de pacientes con Síndrome de Down presenta problemas de audición en edad preescolar?
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¿Cuál es el cariotipo típico de una persona con Síndrome de Down?
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¿Qué porcentaje de casos de Síndrome de Down es debido a la no disyunción meiótica materna?
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¿Qué caracteriza a los pacientes con translocación robertsoniana relacionada con el Síndrome de Down?
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¿Cuál es el porcentaje de pacientes con Síndrome de Down que tienen un cariotipo en mosaico?
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¿Qué otro síndrome se menciona que también es una aneuploidía?
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¿Cuál es la anomalía cromosómica asociada a la pérdida de visión en el Síndrome de Down?
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¿Qué variante genética se presenta en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?
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¿Cuál de las siguientes características NO es típica de los pacientes con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?
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¿Qué porcentaje de nacidos vivos se ve afectado por la deleción del cromosoma 22q11.2?
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La haploinsuficiencia en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 se relaciona con:
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¿Qué tipo de reordenamiento genético está involucrado en el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?
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¿Cuál es la principal consecuencia fenotípica de la microdeleción en el cromosoma 22q11.2?
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¿Qué técnica se sugiere para la detección de deleciones del cromosoma 22q11.2?
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¿Qué forma de anormalidad genética se describe como el re-arreglo genómico más común?
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Study Notes
Enfermedades Huérfanas en Colombia
- En Colombia, se estima que hay alrededor de 3 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.
- Sin embargo, la prevalencia de enfermedades huérfanas es difícil de estimar debido a la falta de datos precisos y al subregistro de casos.
- Existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes, cada una con una prevalencia diferente.
- Muchas enfermedades raras son crónicas, debilitantes y tienen un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que las padecen, sus familias y cuidadores.
- La falta de acceso a diagnóstico y tratamientos adecuados, junto con la poca conciencia y conocimiento sobre estas enfermedades en la sociedad agravan estos desafíos.
Anomalías Cromosómicas
- Las anomalías cromosómicas se clasifican en numéricas y estructurales.
- Las anomalías numéricas incluyen aneuploidias (monosomía, trisomía, tetrasomía) y poliploidias (triploidía y tetraploidía).
- Las anomalías estructurales incluyen translocaciones, inversiones, inserciones, deleciones, anillos, duplicaciones e isocromosomas.
Desórdenes de los Autosomas y Cromosomas Sexuales
- Estos desórdenes se generan principalmente por un desbalance de la dosis génica a nivel cromosómico y subcromosómico.
- Incluyen enfermedades dentro del espectro de las discapacidades intelectuales y las caracterizadas por un desarrollo anormal o ambiguo de los caracteres sexuales.
Mecanismos de las Anormalidades Cromosómicas: Segregación Anormal de Cromosomas (No Disyunción)
- Las aneuploidias son el cambio genético más común en nuestra especie.
- Se producen por errores en la segregación cromosómica, lo que lleva a la producción de un gameto anormal con dos copias o ninguna copia del cromosoma involucrado.
- Solo hay tres trastornos compatibles con la vida posnatal que se caracterizan por una dosis anormal de los autosomas.
- Estos trastornos están asociados con retraso del crecimiento, discapacidad intelectual y múltiples anomalías congénitas.
Trisomías
- Las trisomías se producen cuando un individuo tiene tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
- Las trisomías más frecuentes compatibles con la vida son:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down (SD)
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau
Síndrome de Down (SD)
- Es el trastorno cromosómico más común y la causa más frecuente de discapacidad intelectual moderada.
- Se presenta en 1 de cada 850 niños nacidos.
- La incidencia es mayor en mujeres mayores de 35 años.
- En Colombia, no hay datos oficiales actualizados, pero se estima una incidencia mundial de 1 de cada 700 nacimientos, lo que podría significar alrededor de 800 nuevos casos anuales.
- Se puede diagnosticar por sus características dismórficas faciales que pueden variar entre los pacientes:
- Hipotonía
- Dismorfias faciales
- Estatura pequeña
- Braquicefalia (parte posterior de la cabeza plana)
- Pliegue palmar único
Esperanza de vida en el Síndrome de Down
- La edad media de muerte de las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente en los últimos 40 años.
- En 2007, la edad media al morir fue de 47 años, lo que representa un aumento de 3,75 veces en la esperanza de vida promedio desde 1970.
Características de la Salud en el Síndrome de Down
- Discapacidad intelectual: No es evidente en los primeros meses de vida, se vuelve más notable hacia el final del primer año de vida. Su severidad varía entre los pacientes, muchos logran ser muy independientes y escolarizados.
- Desarrollo: Las habilidades sociales y de autoayuda generalmente se desarrollan temprano, mientras que las habilidades motoras (sentarse, caminar, correr) se retrasan debido al bajo tono muscular y las articulaciones. Las habilidades lingüísticas a menudo comienzan a tiempo, pero se desarrollan lentamente en el segundo año, afectando más el habla que la comprensión.
- Enfermedades cardiacas congénitas: Del 40 al 60% de los bebés con SD nacen con anomalías cardíacas.
- Ojos: Cataratas (hasta el 60%) y glaucoma (1%). También pueden requerir gafas en un 50%.
- Orejas: Pérdida de audición (30-75%) en edad preescolar, y entre el 50 y el 70% pueden sufrir infecciones de oído.
Cromosomas en el Síndrome de Down
- El 95% de los pacientes con SD poseen un cariotipo de 47 cromosomas, con una copia extra del cromosoma 21.
- El exceso de material genético del cromosoma 21 se debe a la no disyunción meiótica del cromosoma par 21, durante la meiosis I materna (90% de los casos) o la meiosis II paterna (10% de los casos).
- Aproximadamente el 2% de los pacientes con SD poseen poblaciones celulares en mosaico: una con el cariotipo normal y otra con la trisomía, generando un fenotipo medio comparado con los casos típicos.
- Translocación Robertsoniana: Cerca del 4% de los pacientes con SD tienen 46 cromosomas, uno de los cuales es una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21q y el brazo largo de un cromosoma acrocéntrico (el 14 o el 22). A pesar de tener 46 cromosomas, estos pacientes son trisómicos para los genes del q21.
Síndrome de Microdeleciones y Duplicaciones: Deleción del cromosoma 22q11.2
- Se han documentado varias deleciones y duplicaciones mediadas por recombinación desigual entre duplicaciones segmentarias dentro del brazo largo proximal del cromosoma 22.
- La deleción del cromosoma 22q11.2 está causada por la pérdida de una sección (microdeleción) de aproximadamente 3Mb dentro del 22q11.2 en una de las copias del cromosoma 22.
- Es el re-arreglo genómico más común, presente en 1 de cada 4000 nacidos vivos.
- El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 ocasiona diferentes manifestaciones clínicas, incluyendo anomalías craneofaciales, discapacidad intelectual, inmunodeficiencia y defectos cardíacos.
- Se recomienda la realización de un microarreglo cromosómico como prueba genética para diagnosticar este síndrome.
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Este cuestionario explora el impacto de las enfermedades huérfanas en Colombia, donde millones de personas sufren de condiciones raras. También abarca las anomalías cromosómicas, conocidas por sus efectos en la salud. Aprende sobre estas complejidades y el acceso limitado a diagnóstico y tratamiento.
