Enfermedades cerebrovasculares: Trombos, Embolismo y Anomalías Congénitas

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¿Cuál es la principal causa de ceguera hereditaria mencionada en el texto?

Retinosis pigmentaria central

Retinosis pigmentaria en sector

Retinosis pigmentaria sin pigmento

Retinosis pigmentaria (correct)

¿Cuál es el síntoma característico de la nictalopia progresiva según el texto?

Alteración en la visión al color (correct)

Papila pálida

Espículas óseas

Disminución del campo visual

¿Cuál es la alteración constante presente desde el inicio en la retinosis pigmentaria según el texto?

Presencia de opacidad macular quística

Presencia de drusas del nervio óptico

Cambios degenerativos vítreos y degeneración vítrea prematura (correct)

Ausencia de espículas hiperpigmentadas

¿Qué manifestación clínica indica una retinosis pigmentaria que sigue el trayecto vascular según el texto?

Opacidad subcapsular posterior Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes retinosis pigmentarias se presenta más comúnmente de forma bilateral y simétrica?

Retinosis pigmentaria en sector Signup and view all the answers

¿Qué tipo de retinosis pigmentaria se caracteriza por tener una alteración en la visión central desde el inicio?

Retinosis pigmentaria central o inversa Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de muerte en la enfermedad de Von-Hippel-Lindau?

Carcinoma de células renales Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la esclerosis tuberosa?

Triada clásica: convulsiones, retraso y angiofibromas faciales Signup and view all the answers

¿Cuál es la prevalencia estimada de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en relación con el gen NF2?

1:40,000 Signup and view all the answers

¿Qué tipo de neurofibroma plexiforme se encuentra en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

Hamartoma pilocítico Signup and view all the answers

¿Qué característica ocular distingue a la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

Hamartomas de retina Signup and view all the answers

¿Cuál es el gen responsable de la enfermedad de Von-Hippel-Lindau?

Gen VHL en 3p25 Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre el Síndrome de Sturge Weber?

Puede presentarse con angiofibromas palpebrales y DMQ como manifestaciones oculares. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no es un hallazgo oftalmológico asociado al Síndrome de Sturge Weber?

Nódulos gliales subependimarios Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica clínica que se presenta en un 100% de los casos de Ataxia-Telangiectasia?

Telangiectasias óculo cutáneas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones NO es un hallazgo sistémico asociado a la Ataxia-Telangiectasia?

Neoplasias hepáticas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones NO es un hallazgo oftalmológico asociado al Hamartoma Astrocítico?

Placas fibrosas en la frente Signup and view all the answers

¿Qué característica NO está presente en el Síndrome Completo de Sturge Weber?

Hemangioma intracraneal contralateral Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la acromatopsia incompleta?

Presenta visión al color residual. Signup and view all the answers

¿Qué se puede observar en un paciente con monocromatismo de conos azules?

Preservación de la función de los conos de longitud de onda corta. Signup and view all the answers

¿Qué puede indicar la presencia de fotofobia en un paciente con distrofia de conos y cono-bastón?

Inicio de la enfermedad entre los 15 y 45 años. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la coroideremia?

Gen CHM en Xq21.2. Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma característico de la atrofia gyrata?

Visión tubular. Signup and view all the answers

¿Qué se puede observar en una FAG de estadios tempranos de las distrofias coroideas?

Hiperfluorescencia difusa. Signup and view all the answers

¿Cuál es un cuadro clínico común asociado con la obstrucción de rama arterial según el texto?

Escotoma doloroso Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de las oclusiones corresponde a la obstrucción de rama arterial?

30% Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica distintiva de la obstrucción de la arteria oftálmica descrita en el texto?

Dolorosa y asociada a angina oftálmica Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento NO se menciona como opción para abordar la obstrucción de rama arterial en el texto?

Vasodilatadores tópicos Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica común de las arterias afectadas en la obstrucción de rama arterial en relación a su aspecto descrito en el texto?

Arterias normales en su apariencia inicial Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los casos de obstrucción de rama arterial mejora a una agudeza visual de 20/40 según lo mencionado en el texto?

80% Signup and view all the answers