Enfermedad Osteoarticular y Factores que la Afectan

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Questions and Answers

¿Cuál es el órgano más comúnmente afectado en la enfermedad de afectación osteoarticular?

Páncreas
Hígado (correct)
Riñón
Intestino delgado

¿Qué factor contribuye a la gravedad de la enfermedad de afectación osteoarticular?

Factores genéticos
Dieta pobre en hierro
Edad (correct)
Sexo

¿Cuál es el objetivo de la prueba de IST en el diagnóstico de la enfermedad de afectación osteoarticular?

Diagnosticar la cirrosis
Evaluar la función hepática
Detectar la sobrecarga de hierro
Screening de la enfermedad (correct)

¿Qué es la sideremia?

Nivel de hierro en la sangre (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado anómalo en la función hepática en la enfermedad de afectación osteoarticular?

Hipertransaminasemia (B) Signup and view all the answers

¿Qué es la ferritina en el contexto de la enfermedad de afectación osteoarticular?

Proteína que indica la sobrecarga de hierro (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de hepatocarcinoma en pacientes con cirrosis?

6-10% a los 10 años (D) Signup and view all the answers

¿Qué es importante recordar sobre la ferritina en el contexto de la enfermedad de afectación osteoarticular?

Puede ser elevada en procesos inflamatorios y neoplasias (C) Signup and view all the answers

¿Dónde se absorbe la mayoría del hierro?

En la primera porción del duodeno y en el yeyuno (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la hepcidina en el metabolismo del hierro?

Inhibe la absorción de hierro en el intestino (D) Signup and view all the answers

¿Qué proteína regula la expresión de la hepcidina?

HFE (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es la función del gen HFE?

Es un modulador de la hepcidina (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del gen que codifica la proteína responsable de la hemocromatosis?

HFE (A) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de pacientes son los que tienen hemocromatosis hereditaria?

Homocigotos AR (D) Signup and view all the answers

¿Cuánto hierro libre se necesita al día?

20-25 mg (D) Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se elimina en el torrente sanguíneo por los macrófagos?

Eritrocitos dañados (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con EW en los que no se detecta ninguna mutación conocida?

17% (B) Signup and view all the answers

¿Qué combinación de síntomas es suficiente para establecer el diagnóstico de EW?

Ceruloplasmina muy baja + anillo de Kayser-Fleischer (A) Signup and view all the answers

¿Qué es el objetivo del tratamiento con quelantes de cobre?

Aumentar la excreción urinaria de cobre (B) Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto adverso más común del tratamiento con D-penicilamina?

Malestar digestivo (A) Signup and view all the answers

¿Por qué es importante comenzar con dosis bajas y progresivas al iniciar el tratamiento con quelantes de cobre?

Porque puede empeorar la clínica neurológica (B) Signup and view all the answers

¿Qué es el objetivo del tratamiento con inhibidores de la absorción intestinal de cobre?

Impedir que continúe el acúmulo de cobre (A) Signup and view all the answers

¿Qué es el inhibidor de la absorción intestinal de cobre más comúnmente utilizado?

Zinc (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el puntaje necesario para establecer el diagnóstico de EW?

≥ 4 puntos (B) Signup and view all the answers

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Study Notes

Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson

En el 17% de los pacientes con Enfermedad de Wilson no se detecta ninguna mutación conocida.
El sistema de puntuación para el diagnóstico es el siguiente:
- ≥ 4 puntos: diagnóstico de Enfermedad de Wilson.
- 3 puntos: diagnóstico posible (más frecuente).
- ≤ 2 puntos: diagnóstico improbable.
La combinación de ceruloplasmina muy baja + anillo de Kayser-Fleischer es suficiente para establecer el diagnóstico.

Características Principales de la Enfermedad de Wilson

Síntomas neurológicos.
Anillo de Kayser-Fleischer.
Anemia hemolítica Coombs negativo.
Ceruloplasmina.
Cobre en orina de 24 horas.
Cobre hepático.
Estudio molecular.

Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

Quelantes de cobre:
- Aumentan la excreción urinaria de cobre (movilizan depósitos hepáticos).
- D-penicilamina (más potente), pero produce malestar digestivo.
- Trientina (mejor tolerancia), aprobado pero no financiado en España.

Inhibidores de absorción intestinal de cobre

Impiden que continúe el acúmulo de cobre.
Zinc.
Tetraiodo molibdato.

Hemocromatosis

El depósito es progresivo y la gravedad aumenta con la edad.
Dependiente de factores genéticos y otros factores como dieta, alcohol, obesidad androide, hepatopatías concomitantes (VHC) y pérdidas fisiológicas (menstruación, embarazo) o patológicas.
El hígado es el órgano afectado con mayor frecuencia y es el responsable del pronóstico en la mayoría de pacientes.
Se manifiesta desde formas leves con elevación de TSM hasta cirrosis.

Diagnóstico de Hemocromatosis

Clínica.
Analítica:
- Ferritina (depósitos de hierro) >300.
- IST (índice saturación de transferrina) >45%.
- Hipertransaminasemia.
Estudio genético:
- Pedimos el gen HFE y tenemos los resultados en una semana.
Técnicas de imagen.
Biopsia hepática (en ocasiones).

Analítica

IST: índice saturación de transferrina (obra herramienta de cribado).
Ferritina: proteína que indica los depósitos de hierro.
Sideremia (hierro en sangre): carece de especificidad y sensibilidad.

Patogenia de la Hemocromatosis

En 1996, Feder y col. identifican el gen HFE (gen de hemocromatosis) en el brazo corto del cromosoma 6, el cual codifica la proteína HFE.
Las mutaciones identificadas son:
- C282Y (cisteína-tirosina).
- H63D (histidina-aspartato).
- S65C.
También se han encontrado mutaciones en otros genes (15%): Hepcidina, Hemojuvelina, Ferroportina, TFR2.

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