Enfermedad Osteoarticular y Factores que la Afectan
24 Questions
2 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuál es el órgano más comúnmente afectado en la enfermedad de afectación osteoarticular?

  • Páncreas
  • Hígado (correct)
  • Riñón
  • Intestino delgado

¿Qué factor contribuye a la gravedad de la enfermedad de afectación osteoarticular?

  • Factores genéticos
  • Dieta pobre en hierro
  • Edad (correct)
  • Sexo

¿Cuál es el objetivo de la prueba de IST en el diagnóstico de la enfermedad de afectación osteoarticular?

  • Diagnosticar la cirrosis
  • Evaluar la función hepática
  • Detectar la sobrecarga de hierro
  • Screening de la enfermedad (correct)

¿Qué es la sideremia?

<p>Nivel de hierro en la sangre (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado anómalo en la función hepática en la enfermedad de afectación osteoarticular?

<p>Hipertransaminasemia (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la ferritina en el contexto de la enfermedad de afectación osteoarticular?

<p>Proteína que indica la sobrecarga de hierro (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo de hepatocarcinoma en pacientes con cirrosis?

<p>6-10% a los 10 años (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es importante recordar sobre la ferritina en el contexto de la enfermedad de afectación osteoarticular?

<p>Puede ser elevada en procesos inflamatorios y neoplasias (C)</p> Signup and view all the answers

¿Dónde se absorbe la mayoría del hierro?

<p>En la primera porción del duodeno y en el yeyuno (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de la hepcidina en el metabolismo del hierro?

<p>Inhibe la absorción de hierro en el intestino (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué proteína regula la expresión de la hepcidina?

<p>HFE (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función del gen HFE?

<p>Es un modulador de la hepcidina (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del gen que codifica la proteína responsable de la hemocromatosis?

<p>HFE (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de pacientes son los que tienen hemocromatosis hereditaria?

<p>Homocigotos AR (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuánto hierro libre se necesita al día?

<p>20-25 mg (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es lo que se elimina en el torrente sanguíneo por los macrófagos?

<p>Eritrocitos dañados (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con EW en los que no se detecta ninguna mutación conocida?

<p>17% (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué combinación de síntomas es suficiente para establecer el diagnóstico de EW?

<p>Ceruloplasmina muy baja + anillo de Kayser-Fleischer (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el objetivo del tratamiento con quelantes de cobre?

<p>Aumentar la excreción urinaria de cobre (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto adverso más común del tratamiento con D-penicilamina?

<p>Malestar digestivo (A)</p> Signup and view all the answers

¿Por qué es importante comenzar con dosis bajas y progresivas al iniciar el tratamiento con quelantes de cobre?

<p>Porque puede empeorar la clínica neurológica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el objetivo del tratamiento con inhibidores de la absorción intestinal de cobre?

<p>Impedir que continúe el acúmulo de cobre (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el inhibidor de la absorción intestinal de cobre más comúnmente utilizado?

<p>Zinc (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el puntaje necesario para establecer el diagnóstico de EW?

<p>≥ 4 puntos (B)</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson

  • En el 17% de los pacientes con Enfermedad de Wilson no se detecta ninguna mutación conocida.
  • El sistema de puntuación para el diagnóstico es el siguiente:
    • ≥ 4 puntos: diagnóstico de Enfermedad de Wilson.
    • 3 puntos: diagnóstico posible (más frecuente).
    • ≤ 2 puntos: diagnóstico improbable.
  • La combinación de ceruloplasmina muy baja + anillo de Kayser-Fleischer es suficiente para establecer el diagnóstico.

Características Principales de la Enfermedad de Wilson

  • Síntomas neurológicos.
  • Anillo de Kayser-Fleischer.
  • Anemia hemolítica Coombs negativo.
  • Ceruloplasmina.
  • Cobre en orina de 24 horas.
  • Cobre hepático.
  • Estudio molecular.

Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

  • Quelantes de cobre:
    • Aumentan la excreción urinaria de cobre (movilizan depósitos hepáticos).
    • D-penicilamina (más potente), pero produce malestar digestivo.
    • Trientina (mejor tolerancia), aprobado pero no financiado en España.

Inhibidores de absorción intestinal de cobre

  • Impiden que continúe el acúmulo de cobre.
  • Zinc.
  • Tetraiodo molibdato.

Hemocromatosis

  • El depósito es progresivo y la gravedad aumenta con la edad.
  • Dependiente de factores genéticos y otros factores como dieta, alcohol, obesidad androide, hepatopatías concomitantes (VHC) y pérdidas fisiológicas (menstruación, embarazo) o patológicas.
  • El hígado es el órgano afectado con mayor frecuencia y es el responsable del pronóstico en la mayoría de pacientes.
  • Se manifiesta desde formas leves con elevación de TSM hasta cirrosis.

Diagnóstico de Hemocromatosis

  • Clínica.
  • Analítica:
    • Ferritina (depósitos de hierro) >300.
    • IST (índice saturación de transferrina) >45%.
    • Hipertransaminasemia.
  • Estudio genético:
    • Pedimos el gen HFE y tenemos los resultados en una semana.
  • Técnicas de imagen.
  • Biopsia hepática (en ocasiones).

Analítica

  • IST: índice saturación de transferrina (obra herramienta de cribado).
  • Ferritina: proteína que indica los depósitos de hierro.
  • Sideremia (hierro en sangre): carece de especificidad y sensibilidad.

Patogenia de la Hemocromatosis

  • En 1996, Feder y col. identifican el gen HFE (gen de hemocromatosis) en el brazo corto del cromosoma 6, el cual codifica la proteína HFE.
  • Las mutaciones identificadas son:
    • C282Y (cisteína-tirosina).
    • H63D (histidina-aspartato).
    • S65C.
  • También se han encontrado mutaciones en otros genes (15%): Hepcidina, Hemojuvelina, Ferroportina, TFR2.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Description

Aprende sobre las manifestaciones osteoarticulares y los factores que contribuyen a su desarrollo, incluyendo la genética, dieta, obesidad y hepatopatías concomitantes.

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Browser