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Questions and Answers
Quais doenças são decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas?
Quais doenças são decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas?
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
O que ocorre quando há deficiência em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
O que ocorre quando há deficiência em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
Quais doenças fazem parte do grupo de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
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O que é comum nas manifestações clínicas de doenças metabólicas?
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Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
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O que ocorre com os metabólitos tóxicos nos distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
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Quais são as consequências de não haver processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
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Quais distúrbios do metabolismo incluem defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo?
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Quais doenças são caracterizadas por acúmulo de metabólitos tóxicos?
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Quais manifestações clínicas são comuns em doenças metabólicas?
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Quais doenças congenitais sao decorrentes de distúrbios do metabolismo?
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Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas?
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Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
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Quais são as consequências do acúmulo de metabólitos tóxicos?
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Quais são os exemplos de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
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Study Notes
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.
Classificação dos EIM
- Distúrbios do transporte de proteínas:
- Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
- Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
- Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
- Doenças lisossômicas de depósito
- Glicogenoses
- Cistinose
- Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
- Hiperplasia congênita da adrenal
- Hipogamaglobulinemia
- Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
- Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
- Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas
Manifestações Clínicas
- Recusa alimentar
- Vômitos
- Desidratação
- Letargia
- Hipotonia
- Convulsão
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.
Classificação dos EIM
- Distúrbios do transporte de proteínas:
- Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
- Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
- Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
- Doenças lisossômicas de depósito
- Glicogenoses
- Cistinose
- Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
- Hiperplasia congênita da adrenal
- Hipogamaglobulinemia
- Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
- Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
- Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas
Manifestações Clínicas
- Recusa alimentar
- Vômitos
- Desidratação
- Letargia
- Hipotonia
- Convulsão
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Description
Este quiz aborda as doenças metabólicas congênitas, incluindo distúrbios do transporte de proteínas e defeitos enzimáticos que afetam as vias metabólicas.
