16 Questions
Quais doenças são decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas?
Erros inatos do metabolismo (EIM)
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Distúrbios do transporte de proteínas, alterações de armazenamento e síntese de proteínas
O que ocorre quando há deficiência em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
Aumento das substâncias que não foram capazes de serem processadas pelas enzimas deficientes
Quais doenças fazem parte do grupo de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
Hiperplasia congênita da adrenal e hipogamaglobulinemia
O que é comum nas manifestações clínicas de doenças metabólicas?
Manifestações clínicas inespecíficas
Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
Aminoacidopatias, galactosemia e distúrbios do metabolismo das purinas
O que ocorre com os metabólitos tóxicos nos distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
Eles causam danos teciduais
Quais são as consequências de não haver processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
Acúmulo de metabólitos tóxicos
Quais distúrbios do metabolismo incluem defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo?
Distúrbios do transporte de proteínas
Quais doenças são caracterizadas por acúmulo de metabólitos tóxicos?
Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário
Quais manifestações clínicas são comuns em doenças metabólicas?
Recusa alimentar, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia e convulsão
Quais doenças congenitais sao decorrentes de distúrbios do metabolismo?
Erros inatos do metabolismo (EIM)
Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas?
Glicogenoses, doenças lisossômicas de depósito
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Distúrbios do transporte de proteínas, distúrbios envolvendo alterações de armazenamento e degradação de proteínas
Quais são as consequências do acúmulo de metabólitos tóxicos?
Danos teciduais
Quais são os exemplos de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
Hiperplasia congênita da adrenal, hipogamaglobulinemia
Study Notes
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.
Classificação dos EIM
- Distúrbios do transporte de proteínas:
- Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
- Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
- Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
- Doenças lisossômicas de depósito
- Glicogenoses
- Cistinose
- Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
- Hiperplasia congênita da adrenal
- Hipogamaglobulinemia
- Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
- Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
- Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas
Manifestações Clínicas
- Recusa alimentar
- Vômitos
- Desidratação
- Letargia
- Hipotonia
- Convulsão
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.
Classificação dos EIM
- Distúrbios do transporte de proteínas:
- Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
- Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
- Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
- Doenças lisossômicas de depósito
- Glicogenoses
- Cistinose
- Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
- Hiperplasia congênita da adrenal
- Hipogamaglobulinemia
- Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
- Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
- Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas
Manifestações Clínicas
- Recusa alimentar
- Vômitos
- Desidratação
- Letargia
- Hipotonia
- Convulsão
Este quiz aborda as doenças metabólicas congênitas, incluindo distúrbios do transporte de proteínas e defeitos enzimáticos que afetam as vias metabólicas.
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