Podcast
Questions and Answers
Quais doenças são decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas?
Quais doenças são decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas?
- Doenças infecciosas
- Doenças autoimunes
- Erros inatos do metabolismo (EIM) (correct)
- Doenças de deficiência hormonal
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
- Distúrbios do sistema digestivo e endócrino
- Distúrbios do transporte de proteínas, alterações de armazenamento e síntese de proteínas (correct)
- Distúrbios do sistema cardiovascular e respiratório
- Distúrbios do sistema nervoso e musculoesquelético
O que ocorre quando há deficiência em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
O que ocorre quando há deficiência em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
- Redução de metabólitos decorrentes de rotas alternativas
- Aumento das substâncias que não foram capazes de serem processadas pelas enzimas deficientes (correct)
- Produção de metabólitos benéficos
- Diminuição de metabólitos que não foram processados pelas enzimas deficientes
Quais doenças fazem parte do grupo de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
Quais doenças fazem parte do grupo de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
O que é comum nas manifestações clínicas de doenças metabólicas?
O que é comum nas manifestações clínicas de doenças metabólicas?
Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
O que ocorre com os metabólitos tóxicos nos distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
O que ocorre com os metabólitos tóxicos nos distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?
Quais são as consequências de não haver processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
Quais são as consequências de não haver processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?
Quais distúrbios do metabolismo incluem defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo?
Quais distúrbios do metabolismo incluem defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo?
Quais doenças são caracterizadas por acúmulo de metabólitos tóxicos?
Quais doenças são caracterizadas por acúmulo de metabólitos tóxicos?
Quais manifestações clínicas são comuns em doenças metabólicas?
Quais manifestações clínicas são comuns em doenças metabólicas?
Quais doenças congenitais sao decorrentes de distúrbios do metabolismo?
Quais doenças congenitais sao decorrentes de distúrbios do metabolismo?
Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas?
Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas?
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?
Quais são as consequências do acúmulo de metabólitos tóxicos?
Quais são as consequências do acúmulo de metabólitos tóxicos?
Quais são os exemplos de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
Quais são os exemplos de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.
Classificação dos EIM
- Distúrbios do transporte de proteínas:
- Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
- Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
- Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
- Doenças lisossômicas de depósito
- Glicogenoses
- Cistinose
- Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
- Hiperplasia congênita da adrenal
- Hipogamaglobulinemia
- Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
- Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
- Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas
Manifestações Clínicas
- Recusa alimentar
- Vômitos
- Desidratação
- Letargia
- Hipotonia
- Convulsão
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
- EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.
Classificação dos EIM
- Distúrbios do transporte de proteínas:
- Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
- Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
- Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
- Doenças lisossômicas de depósito
- Glicogenoses
- Cistinose
- Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
- Hiperplasia congênita da adrenal
- Hipogamaglobulinemia
- Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
- Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
- Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas
Manifestações Clínicas
- Recusa alimentar
- Vômitos
- Desidratação
- Letargia
- Hipotonia
- Convulsão
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
