Doenças Metabólicas Congênitas
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Questions and Answers

Quais doenças são decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas?

  • Doenças infecciosas
  • Doenças autoimunes
  • Erros inatos do metabolismo (EIM) (correct)
  • Doenças de deficiência hormonal

    • Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?

  • Distúrbios do sistema digestivo e endócrino
  • Distúrbios do transporte de proteínas, alterações de armazenamento e síntese de proteínas (correct)
  • Distúrbios do sistema cardiovascular e respiratório
  • Distúrbios do sistema nervoso e musculoesquelético

    • O que ocorre quando há deficiência em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?

  • Redução de metabólitos decorrentes de rotas alternativas
  • Aumento das substâncias que não foram capazes de serem processadas pelas enzimas deficientes (correct)
  • Produção de metabólitos benéficos
  • Diminuição de metabólitos que não foram processados pelas enzimas deficientes

    • Quais doenças fazem parte do grupo de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?

    <p>Hiperplasia congênita da adrenal e hipogamaglobulinemia</p> Signup and view all the answers

    O que é comum nas manifestações clínicas de doenças metabólicas?

    <p>Manifestações clínicas inespecíficas</p> Signup and view all the answers

    Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?

    <p>Aminoacidopatias, galactosemia e distúrbios do metabolismo das purinas</p> Signup and view all the answers

    O que ocorre com os metabólitos tóxicos nos distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário?

    <p>Eles causam danos teciduais</p> Signup and view all the answers

    Quais são as consequências de não haver processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos?

    <p>Acúmulo de metabólitos tóxicos</p> Signup and view all the answers

    Quais distúrbios do metabolismo incluem defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo?

    <p>Distúrbios do transporte de proteínas</p> Signup and view all the answers

    Quais doenças são caracterizadas por acúmulo de metabólitos tóxicos?

    <p>Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário</p> Signup and view all the answers

    Quais manifestações clínicas são comuns em doenças metabólicas?

    <p>Recusa alimentar, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia e convulsão</p> Signup and view all the answers

    Quais doenças congenitais sao decorrentes de distúrbios do metabolismo?

    <p>Erros inatos do metabolismo (EIM)</p> Signup and view all the answers

    Quais são os exemplos de distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas?

    <p>Glicogenoses, doenças lisossômicas de depósito</p> Signup and view all the answers

    Quais são os principais grupos de distúrbios dos erros inatos do metabolismo (EIM)?

    <p>Distúrbios do transporte de proteínas, distúrbios envolvendo alterações de armazenamento e degradação de proteínas</p> Signup and view all the answers

    Quais são as consequências do acúmulo de metabólitos tóxicos?

    <p>Danos teciduais</p> Signup and view all the answers

    Quais são os exemplos de distúrbios relacionados com a síntese de proteínas?

    <p>Hiperplasia congênita da adrenal, hipogamaglobulinemia</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Erros Inatos do Metabolismo (EIM)

    • EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.

    Classificação dos EIM

    • Distúrbios do transporte de proteínas:
      • Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
      • Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
    • Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
      • Doenças lisossômicas de depósito
      • Glicogenoses
      • Cistinose
    • Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
      • Hiperplasia congênita da adrenal
      • Hipogamaglobulinemia
    • Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
      • Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
      • Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas

    Manifestações Clínicas

    • Recusa alimentar
    • Vômitos
    • Desidratação
    • Letargia
    • Hipotonia
    • Convulsão

    Erros Inatos do Metabolismo (EIM)

    • EIM são doenças metabólicas congênitas decorrentes de distúrbios de natureza genética que envolvem defeitos em enzimas.

    Classificação dos EIM

    • Distúrbios do transporte de proteínas:
      • Defeitos no transporte de moléculas importantes para o organismo
      • Exemplos: deficiência de dissacaridases na borda em escova do intestino delgado e defeitos no transporte de Mg2+ nos túbulos renais
    • Distúrbios envolvendo alterações de armazenamento, degradação e secreção de proteínas:
      • Doenças lisossômicas de depósito
      • Glicogenoses
      • Cistinose
    • Distúrbios relacionados com a síntese de proteínas:
      • Hiperplasia congênita da adrenal
      • Hipogamaglobulinemia
    • Distúrbios envolvendo o metabolismo intermediário:
      • Deficiências em enzimas que atuam no processamento de substâncias como açúcares e aminoácidos
      • Exemplos: aminoacidopatias, galactosemia, distúrbios do metabolismo das purinas, alterações no metabolismo da frutose, acidúrias orgânicas

    Manifestações Clínicas

    • Recusa alimentar
    • Vômitos
    • Desidratação
    • Letargia
    • Hipotonia
    • Convulsão

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    Description

    Este quiz aborda as doenças metabólicas congênitas, incluindo distúrbios do transporte de proteínas e defeitos enzimáticos que afetam as vias metabólicas.

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