DNA: Oppbygging og hovudfunksjonar

DNA: Oppbygging og hovudfunksjonar

• DNA står for deoksyribonukleinsyre og vert kalla arvestoffet eller genomet.
• Hovudfunksjonane er å innehalde oppskrifter (gener) for korleis organismen skal sjå ut og fungere, samt å føre desse oppskriftene vidare frå ein generasjon til den neste.
• Eigenskapar som augenfarge, høgd og personlegdom er påverka av genane og avgjer kva som går i arv.
• Alle celler i kroppen (unntatt kjønnsceller) har same DNA, men enkelte delar kan slåast av eller på etter behov eller ytre faktorar (epigenetikk).

Basepar

• Eit nukleotid består av eitt sukkermolekyl, eitt fosfatmolekyl og ein nitrogenbase bunde saman med kovalente bindingar.
• Nitrogenbasane er adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cytosin (C).
• Basane koblar seg saman to og to med hydrogenbindingar: A-T og G-C.

Gen

• Gener er små einingar av arveleg informasjon i DNA, som oppskrifter eller kodar for korleis kroppen skal byggjast opp og fungere.
• Dei inneheld instruksjonar for å lage bestemte protein, som påverkar alt frå hårfarge til sjukdomsbekjemping.

Triplett (kodon)

• Protein er bygd opp av aminosyrer.
• Tre basar etter kvarandre på DNA-stigen kodar for ei aminosyre.
• Ei slik gruppe på tre basar vert kalla ein triplett eller eit kodon.

Den genetiske koden

• Mennesket har 20 000–25 000 gener (1–2 % av genomet).
• Gener inneheld protein-oppskrifter kroppen treng for å fungere.
• Nokre gener kodar for eitt protein, andre for fleire.
• Den genetiske koden er språket cellene brukar for å lage protein frå geninformasjonen.

Proteinsyntese

• Proteinsyntesen kan delast inn i fire delar:
  • Ei kopi av eit gen vert laga i cellekjernen som m-RNA (messenger-RNA), eit "speilbilde" av DNA. M-RNA liknar DNA, men er enkelttråda og har uracil (U) i staden for tymin (T).
  • M-RNA-kopien vert sendt ut i cytoplasmaet gjennom porer i kjernemembranen og legg seg på eit ribosom. Tre og tre basar i m-RNA kodar for ei aminosyre. DNA-molekylet vert verande i kjernen som originaloppskrift.
  • Aminosyrene bind seg til transportmolekyl, t-RNA. Aminosyrer finst i store mengder i cella, tilført frå maten. Det finst minst éin type t-RNA for kvar av dei 20 aminosyrene.
  • t-RNA fraktar aminosyrer til rett plass på m-RNA. t-RNA-molekyla har kodar som er "speilbilde" av kodane på m-RNA, slik at aminosyrene bind seg i rett rekkjefølgje. Når m-RNA-tråden flyttar seg bortover ribosomet, veks kjeda av aminosyrer.
• Prosessen held fram til eit stoppsignal på m-RNA-tråden, og proteinet er ferdig laga.

RNA

• RNA liknar DNA, men er enkeltråda og har basen uracil (U) i staden for tymin (T).

Kromosom

• DNA-molekyla er lange og må pakkast saman i cellekjernen.
• DNA-trådane vert surra rundt kuleforma protein (histonar) og vert korte og tjukke, og vert då kromosom.

Kromosompar

• Vi har 46 kromosom fordelt på 23 par.
• Eitt kromosom i kvart par kjem frå mor og eitt frå far.
• Kromosoma i kvart par har same storleik og inneheld same gen, men små variasjonar gjer at vi har ulike eigenskapar.
• To og to kromosom dannar eit par, der eitt er arva frå mor og eitt frå far.

Kjønnskromosom

• Kjønnskromosoma avgjer om ein vert gut eller jente.
• Jenter har XX, gutar har XY.
• Kjønnscellene har berre 23 kromosom.
• Kvinner har to X-kromosom, så alle eggceller inneheld eit X-kromosom.
• Menn har sædceller med anten X- eller Y-kromosom.

Ukjønna formeiring

• Ukjønna formeiring skjer ved mitose (vanleg celledeling).
• Avkommet er genetisk identisk med morindividet.

Kjønna formeiring

• Kjønna formeiring skjer ved meiose (reduksjonsdeling).
• To kjønnsceller (egg og sæd) smeltar saman.
• Kjønnscellene må innehalde halvparten så mange kromosom som andre celler, slik at avkommet får like mange kromosom som foreldra.
• Gen frå to ulike individ vert kryssa.

Kloning

• Terapeutisk kloning:
  • Målet er å lage celler for å studere fosterutvikling og behandle sjukdommar som Alzheimer, Parkinson eller Huntington, der hjerneceller døyr.
• Reproduktiv kloning:
  • Eit nytt individ, genetisk lik donoren, ei genetisk kopi.

Vanleg celledeling (mitose)

• Ukjønna formeiring skjer ved mitose.
• Avkommet er genetisk identisk med morindividet.

Reduksjonsdeling (meiose)

• Kjønna formeiring skjer ved meiose.
• To kjønnsceller (egg og sæd) smeltar saman.
• Kjønnscellene må innehalde halvparten så mange kromosom som andre celler, slik at avkommet får like mange kromosom som foreldra.
• Gen frå to ulike individ vert kryssa.

Genpar

• Kromosoma i eit par er like og har gen som kodar for same eigenskap på same stad.
• Dei to utgåvene av genet kallast eit genpar.

Gen-utgåve (allel)

• Eit gen kan ha fleire variantar (alleler) som gjev variasjon i same eigenskap.

Homozygot / heterozygot

• Homozygot: encella organisme
• Heterozygot: fleircella organisme

Genotype / fenotype

• Genotype: Den genetiske samansetjinga av ein organisme, det spesifikke settet av allel (genvariantar) som er arva frå foreldra.
• Fenotype: Dei observerbare fysiske eigenskapane og trekka til ein organisme, som er eit resultat av samspelet mellom genotypen og miljøet.

Dominant gen / recessivt gen

• Dominant gen: Uttrykkjer effekten sin sjølv om det berre er éi kopi (t.d. Bb).
• Recessivt gen: Uttrykkjer effekten sin berre når begge allela er recessive (t.d. bb).

Dominant arv / recessiv arv

• Dominant arv: Eit dominant allel (t.d. A) vert alltid uttrykt i fenotypen, sjølv med eit recessivt allel (t.d. a).
• Recessiv arv: Eit recessivt allel (t.d. a) vert berre uttrykt i fenotypen når det er i dobbel dose (aa).

Ufullstendig dominant arv

• Blandinga av to allel resulterer i ein fenotype som er ein mellomting av foreldras eigenskapar, t.d. rosa blomster frå raud og kvit.
• Ingen av allela vert fullt uttrykt, men ein får eit "blanda" uttrykk.

Kodominant arv

• Begge allela vert fullt uttrykt samtidig, utan at eitt er meir dominant enn det andre.
• Døme er blodtypane A, B og AB, der både A- og B-allela vert uttrykt hos individ med genotype AB.

Kjønnsbunden arv

• Kjønnsbunden arv refererer til arvemønster der gen finst på kjønnskromosoma (X og Y).
• X-bunden arv: Gen på X-kromosomet kan vera meir uttalt hos menn, som berre har eitt X-kromosom. Kvinner kan vera berarar utan å uttrykkje eigenskapen.
• Y-bunden arv: Gen på Y-kromosomet vert berre overført frå far til son.

Berar av eit gen

• Ein person som har eit recessivt gen (ofte for sjukdom eller eigenskap) som ikkje viser seg i deira eigen fenotype, men som kan førast vidare til avkommet.

Epigenetikk

• Korleis miljøet påverkar gena utan å endre dei.
• Gen kan vera aktive eller inaktive, og kan slåast av og på som resultat av samspel med miljøet.
• Helsa vår vert avgjort av samspel mellom gen og miljøfaktorar.

Genetisk variasjon

• Genetisk variasjon er viktig for arters tilpassing til ulike miljø og for evolusjon.
• Oppstår ved kjønna formeiring og mutasjonar.
• Genetisk variasjon er variasjon i gena.

Mutasjon

• Ei endring i DNA-sekvensen.
• Kan oppstå spontant eller som resultat av miljøfaktorar (stråling, kjemikaliar).
• Kan påverke eit enkelt nukleotid eller store delar av kromosoma.
• Typar mutasjonar:
  • Punktmutasjonar: Ein enkelt nukleotid endrast.
  • Insertionsmutasjonar: Ein eller fleire basar leggjast til.
  • Deleteringsmutasjonar: Ein eller fleire basar fjernast.
  • Duplikasjonsmutasjonar: Eit segment av DNA kopierast.
  • Inversjonar: Eit DNA-segment snuast omvendt.
• Kan oppstå under DNA-replikasjon eller på grunn av eksterne faktorar (UV-stråling, kjemikaliar, virus).
• Gjev nye alleler, som kan føre til endringar i eigenskapar.
• Dei fleste mutasjonar er nøytrale, nokre er skadelege, og nokre kan gje fordelar.
• Gode mutasjonar i kjønnscellene kan førast vidare og gje konkurransefortrinn.
• Døme: Sickle cell anemia gjev fordel i område med malaria.

Avl (kunstig utval)

• Menneske påverkar evolusjonen gjennom kunstig utval ved å velje og krysse artar med ønska eigenskapar.
• Brukt i jordbruk til å velje beste matplantar eller dyr med mest mjølk/muskelmasse.
• Bakteriar kan utvikle resistens mot antibiotika.

Evolusjon (naturleg utval)

• Grunnlaget for evolusjon:
  • Variasjon blant individa i ein populasjon som er arvbar.
  • Det vert produsert meir avkom enn nødvendig.
  • Konkurranse om ressursar gjer at ikkje alt avkom overlever.
  • Nokre variasjonar er betre tilpassa, slik at berre nokre individ overlever og reproduserer seg.
• Naturlig seleksjon av best tilpassa individ.

Resistens

• Materialers og organismers motstandsdyktighet mot ytre agens, t.d. menneskers motstandsdyktighet mot sykdom.
• Kan vera medfødt, arveleg (naturleg resistens) eller erverva (immunitet).

Tradisjonell bioteknologi

• Bruk av levande organismar (planteceller, dyreceller, mikroorganismar) til å lage nyttige produkt.
  • Husdyravl
  • Planteforedling
  • Gjæring i brød og øl
  • Ost
  • Konservering av mat

Moderne bioteknologi

• Bruk av genteknologi for å isolere, studere og endre arvestoff.
  • Genmodifisering (GMO) av planter og dyr
  • Genterapi
  • DNA-testing
  • Kloning
  • Stamcellebehandling

Genteknologi

• Teknikkar der ein undersøkjer eller endrar arvestoffet.

GMO

• Genmodifisert organisme.

Enzym

• Protein som får kjemiske reaksjonar i cellene til å gå.
• Virkar som katalysatorar, t.d. ved kopiering av DNA.

Genredigering – CRISPR

• CRISPR er DNA-sekvensar i bakteriar og mikroorganismar som brukast som verktøy i genteknologi.

Genfeil

• Ei endring i DNA-sekvensen i eit gen, som kan føre til sjukdom eller funksjonsfeil.

Preimplantasjonsdiagnostikk

• Undersøking av genetiske eigenskapar hos eit embryo før innsetting i livmora ved assistert befruktning.

DNA-sekvensering

• Metode for å finne rekkjefølgja av basane (A, T, C og G) i eit DNA-molekyl.

Genom

• Heile arvematerialet til ein organisme, all DNA-informasjon i ei celle.

Gentest

• Analyse av DNA for å finne bestemte genvariantar, mutasjonar eller arvelege trekk.

DNA-profil

• Eit genetisk "fingeravtrykk" brukt til å identifisere ein person.

Genterapi

• Behandlingsmetode der ein forsøkjer å reparere eller erstatte defekte gen for å behandle eller førebyggje sjukdom.

Gendoping

• Bruk av genterapi for å auke fysisk prestasjon hos idrettsutøvarar, forbode i all organisert idrett.

Stamcelle

• Kroppens "byggjeklossar", som kan utvikle seg til mange ulike celletypar, viktige for utvikling, vekst, reparasjon og helbreding.