Diversité des génomes

Diversité des génomes

• Le génome est l'ensemble des instructions de l'ADN présentes dans une cellule.
• Chez l'homme, le génome est constitué de 23 paires de chromosomes situés dans le noyau de la cellule, ainsi que d'un petit chromosome dans la mitochondrie de la cellule.
• Le génome contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un individu.

Taille du génome

• La taille du génome est mesurée en paires de bases (pb).
• La taille du génome varie considérablement d'une espèce à l'autre.
• La taille du génome au sein d'une même espèce est généralement la même, les variations étant dues aux changements dans la séquence de base de l'ADN.

Unité et diversité des génomes au sein des espèces

• L'unité et la diversité des génomes au sein des espèces est due à l'existence d'allèles (différentes versions d'un gène).
• Les allèles diffèrent généralement de quelques bases.
• Les allèles où un seul nucléotide est remplacé par un autre sont appelés polymorphismes nucléotidiques simples (SNP).

Résultats du « Human Genom Project » (HGP)

• Les SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) sont des sites spécifiques du génome humain où certains individus ont un nucléotide différent.
• Les SNPs contribuent à expliquer les différences génétiques entre les individus.
• Les SNPs peuvent indiquer un risque accru de développer certaines maladies comme le diabète, le cancer, la mucoviscidose ou la drépanocytose.

Résultats du HGP - relations évolutives

• Le séquençage des gènes permet d'observer les similitudes et les différences entre les espèces.
• Plus les concordances génomiques entre les espèces sont étroites, plus leur lien de parenté en termes d'évolution est étroit.
• Les mutations s'accumulant avec le temps, les génomes deviennent plus divergents.

Caryotype et caryogramme

• Un caryotype est le nombre total et les types de tous les chromosomes présents dans le noyau d'une cellule au cours de la première phase de la division nucléaire (mitose).
• Un caryogramme est une représentation visuelle des chromosomes d'une cellule, organisés par paires homologues.
• Les caryotypes et les caryogrammes sont utilisés pour étudier les chromosomes, identifier les similitudes et les différences, et détecter les anomalies chromosomiques.
• Trois caractéristiques clés sont utilisées pour identifier les chromosomes : taille, patrons de bandes et position du centromère.
• Le nombre de chromosomes a tendance à rester inchangé pendant des millions d'années, mais des fusions ou des divisions peuvent se produire au cours de l'évolution.

Difficultés à faire la distinction entre les populations et les espèces

• Une population est un groupe d'individus de la même espèce vivant suffisamment près les uns des autres pour se croiser.
• Les populations peuvent être reliées par un flux génétique important, mais l'isolement entre populations peut aboutir à des différences génétiques.
• Plus l'isolement est ancien, plus les populations présenteront des variations.

Activités du chapitre

• Les activités du chapitre incluent comparer la taille du génome de diverses espèces, des utilisations potentielles du séquençage génomique, et des avantages et des inconvénients des technologies de séquençage génomique.