Descripción de las Manos

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Questions and Answers

¿Cuál es el origen del síndrome de Turner?

  • Factores ambientales durante el embarazo
  • Alteraciones en el ADN de la madre
  • Errores en la meiosis del padre (correct)
  • Errores en la mitosis

¿Qué características físicas son comunes en las personas con síndrome de Turner?

  • Altura normal y cabello rizado
  • Crecimiento acelerado de extremidades
  • Talla baja y cuello alado (correct)
  • Desviaciones en la mandíbula

¿Cuál es el gen relacionado con el fenotipo femenino en el síndrome de Turner?

  • GEN: AR
  • GEN: SRY
  • GEN: FMR1
  • GEN: SHOX (correct)

¿Qué tipo de cromosoma es común en personas con síndrome de Turner?

<p>45,X (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la inactivación del cromosoma X?

<p>La inactivación del X es importante para la supervivencia de los embriones femeninos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la condición que se presenta desde los 4 años hasta los 20 años de edad?

<p>Vascularización progresiva de la córnea (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de queratitis se menciona en la condición de la córnea?

<p>Queratitis intersticial (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué manifestaciones pueden observarse en la sífilis congénita temprana?

<p>Hepatoesplenomegalia (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anemia puede estar asociada a la sífilis congénita?

<p>Anemia hemolítica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué sistema se menciona que es relevante durante el periodo neonatal?

<p>Sistema nervioso (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se describe como progresiva en la condición de la córnea?

<p>Vascularización (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué características dentales pueden presentar los incisivos en casos de sífilis congénita?

<p>Tienen muescas (C)</p> Signup and view all the answers

La vascularización progresiva de la córnea puede ocasionar complicaciones en la visión debido a:

<p>Reducción de la transparencia corneal (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una posible complicación dental en niños con sífilis congénita?

<p>Malformaciones en molares (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué manifestaciones se pueden esperar de la vascularización progresiva de la córnea?

<p>Cambio de color en la parte blanca del ojo (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a los dientes de Hutchinson en sífilis congénita?

<p>Forma irregular (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de linfadenopatía puede estar presente en la sífilis congénita?

<p>Linfadenopatía cervical (C)</p> Signup and view all the answers

¿En qué etapa de la vida es más común observar vascularización progresiva de la córnea?

<p>Desde los 4 hasta los 20 años (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la sífilis congénita?

<p>Siempre presenta síntomas severos (C)</p> Signup and view all the answers

La vascularización de la córnea puede ser un signo de qué tipo de patología?

<p>Infecciones oculares (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de diente es típicamente afectado en casos de sífilis congénita?

<p>Incisivos permanentes (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica de las manos mencionada?

<p>Son anchas y cortas. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es un pliegue simiesco?

<p>Un rasgo en las manos. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica del neurofibromatosis tipo IV?

<p>Es similar al tipo I pero con escleróticas normales. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición intestinal se menciona como un problema?

<p>Estenosis o atresia duodenal. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones afecta a los hombres en términos de fertilidad?

<p>Detención de la espermatogénesis. (D)</p> Signup and view all the answers

En relación a la neurofibromatosis tipo 1, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

<p>Se localiza en el cromosoma 17q11.2. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de personas posee neurofibromatosis tipo 1?

<p>1 de cada 4000 personas. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de las mujeres mencionadas pueden tener hijos?

<p>40% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la clasificación más general de la neurofibromatosis?

<p>Existen más de dos tipos de neurofibromatosis. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Que condición está relacionada con un alto riesgo en el embarazo?

<p>Trisomía 21. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se puede inferir sobre la infertilidad en hombres?

<p>Puede verse afectada por la detención de la espermatogénesis. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica distingue el fenotipo de neurofibromatosis tipo IV de otros tipos?

<p>La variabilidad del fenotipo es más alta. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre las características de las manos y otros problemas médicos?

<p>Las manos pueden indicar problemas en el aparato reproductor. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es lo que las mujeres mencionadas pueden experimentar durante el embarazo?

<p>Trisomía 21 en el 40% de los casos. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por ano imperforado?

<p>Malformación anatómica del ano. (A)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Síndrome de Turner

  • Afecta a 1 de cada 5000 niñas nacidas vivas.
  • Se presenta como monosomía completa o parcial del cromosoma X, resultando en un fenotipo femenino.
  • Las manifestaciones incluyen talla baja (altura <1,52 cm), cuello alado, nevos pigmentados, y problemas de implantación propuestos por errores en la meiosis materna.
  • El gen SHOX está implicado en el crecimiento y desarrollo de embriones femeninos, y su eliminación puede contribuir a estas anomalías.

Manifestaciones Clínicas

  • Puede incluir hepatosplenomegalia, anemia, y linfadenopatía.
  • Signos relacionados pueden observarse en sífilis congénita temprana.

Problemas Dentales

  • Incisivos permanentes pueden presentar muescas (dientes de Hutchinson), mientras que molares malformados pueden observarse en relación con fenómenos de perdición.

Problemas Oculares

  • Se puede producir vascularización progresiva de la córnea (queratitis intersticial) que se inicia entre los 4 y 20 años.

Sistema Nervioso

  • Durante el periodo neonatal, presenta características similares al tipo IV de neurofibromatosis, donde las escleróticas son responsables de un fenotipo más variable.

Neurofibromatosis Tipo 1

  • Afecta a 1 de cada 4000 personas y está asociada con el cromosoma 17q11.2.

Malformaciones Secundarias

  • En manos, son anchas y cortas, presentando un pliegue simiesco.

Problemas Gastrointestinales

  • Incluye estenosis o atresia duodenal, junto con anormalidades como ano imperforado y enfermedad de Hirschsprung.

Problemas Reproductivos

  • En hombres, la condición puede resultar en esterilidad por detenciones en la producción de espermatozoides.
  • Las mujeres afectadas pueden tener hijos, pero 40% de los casos tendrán trisomía 21.

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