Anomalies constitutionnelles du métabolisme-pathologies héréditaires partie1

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Questions and Answers

Quel est le rôle principal du déficit en MCAD dans la dégradation des acides gras ?

Accumulation d'acyl-CoA à chaîne courte

Accumulation d'acyl-CoA à chaîne moyenne (correct)

Augmentation de la production de corps cétoniques

Accélération de la β-oxydation des acides gras

Quel est le principal symptôme clinique lié à la déficience en MCAD chez un jeune enfant ?

Hypoglycémie hypocétonique (correct)

Ictère prolongé

Céphalées fréquentes

Troubles de la croissance

Quelle est la prévalence approximative du déficit en MCAD dans la population générale ?

50 sur 100 000

15 sur 100 000 (correct)

1 sur 10 000

1 sur 50 000

Quel produit est principalement dosé pour établir un diagnostic biochimique du déficit en MCAD ?

Acides dicarboxyliques Signup and view all the answers

Quel mécanisme est impliqué dans la décompensation grave causée par le déficit en MCAD ?

Diminution de la production de glucose Signup and view all the answers

À quel âge les symptômes du déficit en MCAD peuvent-ils généralement se manifester ?

Entre 3 et 15 mois Signup and view all the answers

Quel est le mécanisme de transport des acides gras à très longue chaîne affecté par les déficits liés au métabolisme ?

Transporteur de carnitine Signup and view all the answers

Quel est le principal apport énergétique au myocarde en période de jeûne prolongé?

Beta-oxydation des acides gras Signup and view all the answers

Quelle est la morbidité associée en l'absence de dépistage néonatal pour un déficit en MCAD?

Risque de mortalité d'environ 20% Signup and view all the answers

Quel dosage est réalisé pour la surveillance du déficit en MCAD?

Octanoylcarnitine plasmatique Signup and view all the answers

Quels symptômes peuvent résulter d'un déficit en MCAD?

Convulsions et retard mental Signup and view all the answers

Quelle mutation génétique est souvent mise en évidence dans les déficits en MCAD?

Mutation du gène ACADM Signup and view all the answers

Quel type de régime est recommandé pour les patients présentant un déficit en MCAD?

Éviction du jeûne et alimentation régulière Signup and view all the answers

Quel est un indicatif biologique d'une anomalie de la β-oxydation?

Hypoglycémie hypocétonique Signup and view all the answers

Quel est le mécanisme sous-jacent des glycogénoses ?

Accumulation du glycogène dans les tissus suite à des mutations des enzymes. Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une prise en charge correcte pour le déficit en MCAD?

Presque aucune morbidité Signup and view all the answers

Quel type de glycogénose est associé à une hépatomégalie ?

Von Gierek (type I) Signup and view all the answers

Quel test est utilisé pour le dépistage néonatal du déficit en MCAD?

Test de Guthrie Signup and view all the answers

Quel est le symptôme typique des glycogénoses hépatiques ?

Hypoglycémie à jeun Signup and view all the answers

Quel type de glycogénose affecte principalement les muscles ?

Pompe (type II) Signup and view all the answers

Laquelle des affirmations suivantes concernant la glucokinase est correcte ?

Elle catalyse la phosphorylation du glucose. Signup and view all the answers

Quelles sont les enzymes mutées dans la glycogénose de type I ?

Glucose 6-Phosphatase Signup and view all the answers

Quelle pathologie est liée à une hyperammoniémie ?

Phénylcétonurie Signup and view all the answers

Quelle maladie est causée par une intolérance au galactose ?

Galactosémie Signup and view all the answers

Dans quel contexte se produit la β-oxydation des acides gras ?

Dans les mitochondries des cellules musculaires. Signup and view all the answers

Study Notes

Déficits de la β-oxydation

La dégradation des acides gras s'effectue soit dans les péroxysomes (très longues chaînes) soit dans les mitochondries (longues chaînes)
Les très longues chaînes sont oxydées dans les péroxysomes, les longues chaînes dans les mitochondries
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) est le plus fréquent des déficits de la β-oxydation, touchant 15 sur 100 000 personnes
Le déficit en MCAD se caractérise par une accumulation d'acyl-CoA à chaîne moyenne, due à l'absence de β-oxydation de ces acides gras
Le déficit en MCAD contribue également au défaut de production de corps cétoniques lors du jeûne
L'accumulation d'acyl-CoA peut entraîner leur sortie de la cellule sous forme d'acylcarnitines ou d'acylglycines
L'acyl-CoA peut aussi être oxydé par l'ω-oxydation dans le réticulum endoplasmique, ce qui donne lieu à des acides dicarboxyliques
La découverte du déficit MCAD se fait habituellement entre 3 et 15 mois, suite à des malaises hypoglycémiques-hypocétoniques liés à l'arrêt de l’alimentation nocturne
La tolérance au déficit MCAD augmente avec l'âge, mais des décompensations graves peuvent survenir même chez l'adulte
Les décompensations graves peuvent entrainer des troubles neurologiques, voire mortels, et des troubles du rythme cardiaque, pouvant mener à une mort subite
Le déficit en MCAD peut causer une morbidité importante incluant l'insuffisance hépatocellulaire, le retard mental, les troubles du langage et du comportement, la faiblesse musculaire, les convulsions, l'encéphalopathie chronique et le retard de croissance
Le dépistage néonatal du déficit MCAD est crucial, car en son absence, le risque de mortalité est d’environ 20%
Un dépistage néonatal permet de réduire le risque de décès à 2 ans de 4 fois
Une prise en charge adéquate permet de réduire significativement la morbidité
La prise en charge du déficit en MCAD repose sur la surveillance du taux d'octanoylcarnitine plasmatique (C8) par un test de Guthrie
La surveillance implique également un régime alimentaire adapté

Diagnostic biologique du déficit en MCAD

Le diagnostic biologique du déficit en MCAD repose sur un bilan énergétique et l'analyse des acides organiques et des acylcarnitines
Le bilan énergétique comprend le dosage du glucose, de la glycémie, des acides gras libres, des corps cétoniques, de l'acide lactique, du lactate, du pyruvate et des acides aminés plasmatiques
L'hypoglycémie hypocétonique est un signe d'anomalie de la β-oxydation
L'augmentation des acides dicarboxyliques à chaîne moyenne (C6-C8-C10) dans l'urine et des acyl-carnitines à chaîne moyenne (C6 à C10) dans le plasma confirment le diagnostic
Le diagnostic génétique comprend la mise en évidence de la mutation du gène ACADM
L'analyse des acylcarnitines dans les cellules et dans le milieu de culture après incubation avec de l'acide palmitique radioactif et de la L-carnitine permet de mesurer l'activité enzymatique
La mesure de la production d'octénoyl-CoA (C8:1) permet de confirmer le déficit enzymatique

Prise en charge du déficit en MCAD

La prise en charge diététique du déficit en MCAD implique l'éviction du jeûne et une alimentation régulière pour prévenir l'hypoglycémie
L'alimentation doit inclure des sucres lents et exclure les laits contenant des triglycérides à chaînes moyennes
Une supplémentation en L-carnitine peut être nécessaire en cas de déficit

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Description

Ce quiz explore les déficits de la β-oxydation, en mettant l'accent sur le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD). Vous apprendrez comment ces déficits affectent la dégradation des acides gras, ainsi que leurs implications cliniques. Découvrez également les mécanismes d'accumulation des acyl-CoA et leur impact sur la santé.