40 Questions
Quel est le niveau de résolution du caryotype ?
10 millions de paires de bases
Quelle est la principale indication d'un caryotype ?
Une suspicion clinique d'anomalie chromosomique de nombre
Quel est le niveau de résolution du FISH ?
1 million de paires de bases
Quelle est la particularité de l'ACPA ?
Couvre l'ensemble des chromosomes
Quel est le niveau de résolution du séquençage ?
à la paire de base près
Quelle est la différence entre le caryotype et l'ACPA ?
Le caryotype a une résolution de 10 millions de paires de bases, tandis que l'ACPA a une résolution de 100 kilobases
Quelle est l'utilisation du FISH ?
Pour confirmer les délétions ou les duplications chromosomiques
Quelle est la limitation du caryotype ?
Il ne peut détecter que les délétions supérieures à 10 millions de paires de bases
Quel est le type de pathologie qui nécessite une surveillance adaptée?
Une maladie génétique
Quel est le but de la prise en charge d'une famille ayant un membre atteint d'une maladie génétique?
Prendre en charge la famille et le patient
Quelle est la conséquence de l'absence de prise en charge pour un patient atteint de phénylcétonurie?
Une déficience intellectuelle et une microcéphalie
Quel est le but du dépistage néonatal de la phénylcétonurie?
Éviter la déficience intellectuelle et la microcéphalie
Quel est le traitement proposé aux patients atteints de phénylcétonurie?
Un régime pauvre en phénylalanine
Quel est l'objectif des tests génétiques chez le foetus ou l'embryon?
Diagnostiquer des maladies génétiques
Quelle est la conséquence d'une maladie grave ou incurable diagnostiquée lors d'une grossesse?
Une interruption de grossesse
Quel est le rôle des lois dans les pratiques de diagnostic prénatal?
Encadrer les pratiques de diagnostic prénatal
Quels critères ne prennent pas en compte les variations uniques/nouvelles chez certains patients ?
Les 3 premiers critères
Quelle est la classe des variations qui sont considérées comme pathogènes ?
Classe 5
Quel est le rôle des analyses in silico ?
Prédire l'impact sur la protéine
Quel est l'objectif principal de la réévaluation des variations classées en classe 3 ?
Déterminer si la variation est pathogène
Quel est le critère important pour déterminer si une variation est pathogène ?
La ségrégation familiale
Quel est le type de données qui correspondent à des anomalies génétiques de pathologies qui n'ont pas de lien avec l'analyse initiale ?
Données incidentes
Quel est le contexte des données incidentes ?
Dans le contexte d'une identification d'anomalies génétiques
Quel est l'importance du dialogue entre le clinicien et le biologiste ?
Pour évaluer l'impact des variations sur la santé
Depuis quand l'interruption médicale de grossesse est-elle autorisée en France?
Depuis 1975
Quel est le critère pour autoriser une interruption médicale de grossesse?
La maladie doit être grave et incurable
Quel est le rôle du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN)?
Traiter les demandes d'interruption de grossesse en fonction de la situation
Quels sont les professionnels qui siègent obligatoirement au CPDPN?
Un obstétricien, un échographiste, un généticien et un pédiatre
Quel est le but du CPDPN?
Respecter les termes de la loi et donner son avis sur les examens complémentaires
Quelle est la pathologie qui ne peut pas faire l'objet d'une interruption médicale de grossesse?
La phénylcétonurie
Quel est le nombre de réunions du CPDPN dans la région?
Une réunion par semaine
Quel est le cas où il est possible d'avoir une interruption médicale de grossesse?
Lorsque la maladie est grave et incurable
Quelle est la caractéristique principale de l'ostéogénèse imparfaite ?
Une petite taille et des problèmes respiratoires
Quel est le but du CPDPN ?
Attester si une maladie est grave et incurable
Quel est le critère principal pour déterminer si une maladie est grave et incurable ?
L'atteinte des fonctions intellectuelles
Quelle est la particularité de la trisomie ?
Une déficience intellectuelle variable
Quel est le but des imageries anténatales ?
Évaluer les anomalies squelettiques
Quel est le critère secondaire pour déterminer si une maladie est grave et incurable ?
Le pronostic fonctionnel
Quelle est la particularité de la mucoviscidose ?
Une diminution de l'espérance de vie
Quel est le type d'imagerie anténatale qui permet de voir le cerveau du fœtus ?
IRM foetale
Study Notes
Différences de résolution
- Les tests chromosomiques ont une faible résolution
- Le séquençage a une forte résolution (à la paire de base près)
Tests cytogénétiques
- Le caryotype (cytogénétique conventionnelle) a une résolution très faible de 10 millions de paires de bases (10Mb)
- Il est utilisé principalement lorsqu'on suspecte cliniquement une anomalie chromosomique de nombre (ex : trisomie 21)
- La cytogénétique moléculaire (intermédiaire entre cytogénétique et biologie moléculaire) a une résolution plus élevée que la cytogénétique conventionnelle
- FISH (hybridation in situ fluorescence) cible un locus ou des loci via une sonde fluorescente spécifique du locus ou des loci, avec une résolution de 1Mb
- Utilisations de FISH : confirmation des anomalies chromosomiques récurrentes, confirmation des chromosomes impliqués dans une translocation
- ACPA (Array-CGH) couvre l'ensemble des chromosomes (comme le caryotype), avec une résolution forte (100kb), identifiant uniquement les remaniements déséquilibrés (perte/gain de régions chromosomiques)
Analyses in silico
- Utilisées pour identifier les variations uniques/nouvelles chez certains patients qui ne sont pas retrouvées dans les bases de données ou dans la littérature
- Prédiction de l'impact sur la protéine avec l'aide d'un logiciel informatique en fonction de la variation nucléotidique
Classification des variations
- Classe 5 : pathogène (ex : variation non-sens entraînant un codon stop)
- Classe 4 : moins certain (ex : variation faux-sens)
- Classe 3 : incertain (critères remis à jour)
- Classe 1 et 2 : variations bénignes
- Critère de ségrégation familiale important pour la classification
Données additionnelles
- Définition : identification d'anomalies génétiques de pathologies mais qui n'ont pas de lien avec ce pourquoi l'analyse a été faite initialement
- Types : incidentes (découvertes fortuites) ou secondaires (recherchées activement à partir d'une liste de gènes préétablie)
Tests génétiques chez le fœtus ou l'embryon
- Interruption de grossesse : autorisée en France depuis 1975 (loi Veil) à tout moment de la grossesse, si attesté par 2 médecins du centre de diagnostic prénatal multidisciplinaire que le fœtus est atteint avec une forte probabilité d'une pathologie grave incurable
- Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) : commission qui se réunit une fois par semaine pour évaluer les dossiers de grossesses pathologiques et décider des examens complémentaires à prescrire
Maladies graves et incurables
- Cas 1 : Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre)
- Cas 2 : Achondroplasie (nanisme peu rare)
- Cas 3 : Trisomie (déficience intellectuelle variable)
- Cas 4 : Mucoviscidose (maladie pour laquelle il y a des traitements qui sont sortis récemment mais qui garde une espérance de vie très diminuée)
- Critères pour déterminer si une maladie est grave et incurable :
- Atteinte des fonctions intellectuelles
- Pronostic fonctionnel très sévère
- Diminution nette de l'espérance de vie
Les différents tests génétiques
- Imagerie anténatale : le CPDPN peut prescrire des imageries plus spécialisées que l'échographie faite classiquement lors des examens de dépistage (ex : scanners pour évaluer des anomalies squelettiques, IRM foetales pour mieux voir le cerveau ou les structures digestives)
Testez vos connaissances en cytogénétique et analyse chromosomique avec ces questions sur le caryotype, le FISH, l'ACPA et le séquençage.
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