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Questions and Answers
Cuál de las siguientes alternativas describe mejor la función de la citogenética?
¿Cuál es el nombre que recibe la clasificación de los cromosomas dentro de la célula?
¿Cuál es el método de tinción utilizado en la clasificación clásica de cromosomas?
¿Cuántos cromosomas paternos y maternos se necesitan para formar el sexo cromosómico de una hembra?
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¿Cuál es el sexo cromosómico de un varón?
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¿Cuál es el nombre del cariotipo que utiliza coloración fluorescente para identificar el patrón caracterÃstico de cada uno de los cromosomas?
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¿Qué es lo que se caracteriza por ser un embarazo a alto riesgo?
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¿Qué es lo que se relaciona con la falla ovárica precoz?
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¿Cuál es el nombre del trinomio que se utiliza en el triple screening alterado?
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¿Qué es lo que se debe de hacer a las mujeres que han tenido más de tres pérdidas en adelante sin ser debido a causas orgánicas o causas anatómicas?
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Study Notes
Citogenética
- La citogenética es la ciencia que estudia las anomalÃas cromosómicas y los cromosomas en su estado normal y patológico.
- El estudio de los cromosomas se enfoca en cualquier tipo de alteración que se produzca en ellos.
Cariotipo
- El cariotipo es la organización de los cromosomas dentro de la célula, clasificado en tres tipos: clásico, espectral o digital.
- El cariotipo clásico utiliza un medio de tinción llamado hemsa, que permite visualizar las caracterÃsticas de los cromosomas.
- Cada cromosoma tiene una coloración rosada y azul, que se deben a la formación de los cromosomas sexuales (23 del padre y 23 de la madre).
Formación del sexo cromosómico
- La formación del sexo cromosómico se produce mediante la combinación de 23 cromosomas del padre y 23 de la madre.
- En el caso de las mujeres, se combinan los cromosomas del 1 al 22 con el par sexual XX, lo que da un sexo cromosómico de 46XX.
- En el caso de los hombres, se combinan los cromosomas del 1 al 22 con el par sexual XY, lo que da un sexo cromosómico de 46XY.
Tipos de cariotipo
- Cariotipo espectral (Sky): utiliza coloración fluorescente para visualizar el patrón caracterÃstico de cada cromosoma y detectar alteraciones.
- Cariotipo virtual o digital: utiliza una base de datos actualizada de la genética y un ADN básico para analizar la muestra y detectar alteraciones.
Cariograma o mapa citogenético
- El cariograma es la representación ordenada de los cromosomas, atendiendo a su tamaño, forma, caracterÃsticas y funciones.
- No es lo mismo que el cariotipo ideograma.
Importancia de la edad materna y paterna
- La edad materna y paterna avanzada es de gran relevancia en la citogenética, ya que implica riesgo de sÃndromes asociados.
- La edad materna avanzada (> 35 años) implica riesgo de sÃndromes como el sÃndrome de Down.
Indicaciones para el estudio citogenético
- Edad materna y paterna avanzada (> 35 años).
- Abortos recurrentes (> 3).
- Falla ovárica precoz.
- Enfermedades hereditarias y malformaciones genéticas.
Periodo prenatal
- Es un perÃodo de alto riesgo en el embarazo, especialmente en mujeres de edad avanzada (> 35 años).
- El triple screening alterado es un indicador de la necesidad de realizar estudios genéticos para descartar la posibilidad de cromosomopatÃas.
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Description
Learn about cytogenetics, the study of chromosomal abnormalities, and how chromosomes are organized within cells. Discover the different types of karyotypes and how they are classified. Test your knowledge of cytogenetics and chromosomal anomalies.
