¿Cuánto sabes sobre el diagnóstico y clasificación del Síndrome Mielodisplásico?

Diagnóstico y clasificación del síndrome mielodisplásico (SMD)

1. El SMD debe considerarse en pacientes con citopenias inexplicables o hallazgos clínicos asociados con anemia, infecciones o sangrado/moretones.

2. El diagnóstico de MDS requiere citopenias persistentes y <20% de blastos en sangre periférica/médula ósea con características citogenéticas/moleculares características o morfología displásica.

3. Los criterios de diagnóstico para SMD son citopenia(s), <20% de blastos y displasia significativa en ≥10% de las células de un linaje hematopoyético dado.

4. Algunas personas tienen ANC <1.5 x 10^9/L sin infecciones asociadas u otras citopenias, denominada neutropenia étnica benigna.

5. La presencia de ciertas anomalías citogenéticas y/o moleculares definen SMD, independientemente de la displasia.

6. Algunas anomalías citogenéticas y/o moleculares excluyen el diagnóstico de SMD y se asocian con la leucemia mieloide aguda (LMA).

7. Hay dos sistemas de clasificación contemporáneos para MDS: la Clasificación de Consenso Internacional (CCI) y la Organización Mundial de la Salud 5ª edición (WHO5).

8. Ambos esquemas usan el recuento de blastos en la médula ósea, la extensión de la displasia y las anomalías citogenéticas y moleculares para clasificar los SMD.

9. La ICC clasifica los SMD según anomalías citogenéticas o cariotípicas específicas, el grado de displasia o la presencia de exceso de blastos.

10. La OMS5 cambió el nombre de estas entidades a "Neoplasias mielodisplásicas" y difiere en cuanto a su organización general, etiquetas de categorías, criterios de diagnóstico, distinciones entre SMD con exceso de blastos y LMA y clasificación de SMD relacionados con el tratamiento y SMD asociados con anomalías genéticas de la línea germinal.

11. La clasificación de MDS según ICC incluye anomalías genéticas o cariotípicas específicas y categorías de MDS, no especificados de otro modo (NOS), con diversos grados de displasia.

12. La clasificación de MDS según WHO5 se basa en la presencia de blastos en la médula ósea y anomalías citogenéticas y moleculares, conClasificación de los síndromes mielodisplásicos según la OMS5

13. La clasificación de los síndromes mielodisplásicos (SMD) se basa en anomalías genéticas o morfológicas.

14. La ICC clasifica los SMD según la presencia de citopenias, citosis, displasia, exceso de blastos y anomalías citogenéticas o moleculares.

15. La OMS5 introduce nuevas etiquetas y criterios de diagnóstico para ciertos subtipos de SMD, y elimina la categoría "MDS, inclasificable".

16. La OMS5 clasifica los SMD en tres subtipos definidos según las características genéticas: MDS con ráfagas bajas y del(5q) aislado, SMD con blastos bajos y mutación SF3B1, y MDS con inactivación bialélica TP53.

17. Los casos de MDS sin una anomalía genética definitoria se clasifican según su morfología en MDS con explosiones bajas, MDS hipoplásico y MDS con aumento de blastos.

18. El subtipo MDS hipoplásico está asociado con el ataque inmunitario mediado por células T contra las células madre y progenitoras hematopoyéticas.

19. La OMS5 distingue el MDS de la mayoría de las formas de leucemia mieloide aguda (LMA) utilizando un umbral de explosión del 20%.

20. La ICC tiene una categoría de MDS con blastos excesivos y describe casos con 10 a 19% de blastos en una nueva categoría, "MDS/AML".

21. La clasificación de consenso internacional (ICC) permite cualquier mutación, excepto TP53 de múltiples impactos, en MDS con SF3B1 mutado con otros hallazgos asociados.

22. La OMS5 describe el síndrome mielodisplásico infantil como una categoría distinta.

23. La OMS5 asigna las neoplasias mieloides relacionadas con el tratamiento a una nueva categoría, "Neoplasias mieloides posteriores a la terapia citotóxica".

24. La OMS5 retiene SMD con variantes patogénicas de línea germinal en la categoría de SMD.