Podcast
Questions and Answers
Quin és el nom de la síndrome causada per la deleció del cromosoma 5p?
Quin és el nom de la síndrome causada per la deleció del cromosoma 5p?
Quin és el percentatge d'afectats que no sobrepassen el primer any de vida en la Síndrome de cri du chat?
Quin és el percentatge d'afectats que no sobrepassen el primer any de vida en la Síndrome de cri du chat?
Quin és el mètode de detecció utilitzat per detectar les deleció cromosòmiques?
Quin és el mètode de detecció utilitzat per detectar les deleció cromosòmiques?
Quin és el motiu pel qual els portadors de deleció no la poden transmetre?
Quin és el motiu pel qual els portadors de deleció no la poden transmetre?
Signup and view all the answers
Quin és el terme utilitzat per descriure la incapacitat d'una còpia única del material genètic per dur a terme les funcions que normalment efectuen dues còpies?
Quin és el terme utilitzat per descriure la incapacitat d'una còpia única del material genètic per dur a terme les funcions que normalment efectuen dues còpies?
Signup and view all the answers
Quin és el terme més adequat per descriure la formació d'un cromosoma que té una part que s'ha trencat i s'ha unit amb ella mateixa?
Quin és el terme més adequat per descriure la formació d'un cromosoma que té una part que s'ha trencat i s'ha unit amb ella mateixa?
Signup and view all the answers
Quin és el resultat més probable quan un cromosoma té una microdeleció en el braç petit (p) d'un cromosoma?
Quin és el resultat més probable quan un cromosoma té una microdeleció en el braç petit (p) d'un cromosoma?
Signup and view all the answers
Quin és el síndrome genètic que es caracteritza per una microdeleció en el cromosoma 22q11.2?
Quin és el síndrome genètic que es caracteritza per una microdeleció en el cromosoma 22q11.2?
Signup and view all the answers
Quin és el mètode més comú per detectar les duplicacions o delecions cromosòmiques?
Quin és el mètode més comú per detectar les duplicacions o delecions cromosòmiques?
Signup and view all the answers
Quin és l'origen dels isocromosomes?
Quin és l'origen dels isocromosomes?
Signup and view all the answers
Quins síndromes són resultat d'una microdeleció o microduplicació que abasta dos o més gens contigus?
Quins síndromes són resultat d'una microdeleció o microduplicació que abasta dos o més gens contigus?
Signup and view all the answers
Quin és el síndrome que es caracteritza per anomalies craniofacials, retràs mental i defectes cardíacs?
Quin és el síndrome que es caracteritza per anomalies craniofacials, retràs mental i defectes cardíacs?
Signup and view all the answers
Quin és el resultat de la recombinació entre còpies de les repeticions afectant a diversos gens contigus?
Quin és el resultat de la recombinació entre còpies de les repeticions afectant a diversos gens contigus?
Signup and view all the answers
Quin és el síndrome que es caracteritza per una microduplicació de 22q11.2?
Quin és el síndrome que es caracteritza per una microduplicació de 22q11.2?
Signup and view all the answers
Study Notes
Determinació Cromosòmica del Sexe
- La determinació del sexe és different en cada espècie
- Hi ha dos mecanismes principals: determinació ambiental (ex. temperatura) i determinació genètica
Propietats Citogenètiques dels Cromosomes Sexuals
- Cromosomes sexuals vs autosomes
- Heterogàmia: gàmetes amb distints cromosomes sexuals
- Presència en mascles i femelles de cromosomes sexuals genèticament i morfològicament diferents
Cromatina Sexual i Compensació de Dosi Gènica
- Inactivació del cromosoma X
- Mecanisme molecular d'inactivació del cromosoma X
Evolució dels Cromosomes Sexuals en Vertebrats
- Evolució dels cromosomes sexuals en vertebrats no és uniforme
Alteracions Genètiques de la Determinació del Sexe en Humans
- Alteracions genètiques que afecten la determinació del sexe
Mecanismes de Determinació Sexual
- Determinació per haplodiploïdia: sexe determinat pel nombre de complements cromosòmics (2n o n)
- Determinació genètica: monogènica (gens en cromosomes no diferenciats) o cromosòmica (cromosomes sexuals vs autosomes)
Cromosomes Sexuals vs Autosomes
- Dues modalitats fonamentals de determinació cromosòmica del sexe: sistemes X-dependents i sistemes Y-dependents
Sistemes X-dependents
- El sexe dels individus ve determinat pel nombre de cromosomes X que posseeixen, independentment de la presència o no del cromosoma Y
- Exemples: ortòpters, hemípters, Drosophila, Caenorhabditis elegans
Isocromosomes
- S'originen per una misdivisió o divisió transversal del centròmer.
- Es forma un cromosoma amb dues còpies del mateix braç i cap de l'altre.
- Els isocromosomes de la majoria d'autosomes són letals.
- En molts casos, els isocromosomes observats en nascuts vius corresponen al crom.X.
- S'observen freqüentment en tumors malignes.
Síndrome de gens contigus
- Són síndromes que resulten d'una microdeleció o microduplicació que abasta dos o més gens contigus.
- En totes aquestes síndromes s'observa:
- L'extensió de la del/dup és la mateixa en tots els pacients.
- Els punts de trencament solen ser idèntics en tots els pacients.
- Els punts de trencament se situen en seqüències repetitives de baix nombre de còpies.
- L'alteració pareix ser conseqüència de recombinació entre còpies de les repeticions afectant a diversos gens contigus.
Síndromes específics
- Síndrome de DiGeorge (DGS): anomalies craniofacials, retràs mental, defectes cardíacs.
- Síndrome velocardiofacial (VCFS): anomalies craniofacials, retràs mental, defectes cardíacs.
- Síndrome de la duplicació 22q11.2: malformacions dismòrfiques, defectes congènits.
- Síndrome de l'ull de gat: coloboma ocular, anomalies craniofacials, retràs mental moderat, defectes cardíacs.
Duplicacions
- Reordenació cromosòmica en la que part d'un cromosoma està present dues o més vegades.
- Poden sorgir per:
- Entrecreuament desigual.
- Error en la replicació abans de la meiosi.
- Inversions/translocacions en els progenitors.
- Segons la posició i l'orientació de la regió duplicada:
- Duplicació en Tàndem.
- Duplicació invertida.
- Duplicació desplaçada.
Conseqüències evolutives
- Font de variabilitat genètica (nous gens).
- Els gens de les globines humanes constitueixen una família multigènica que ha evolucionat a partir de duplicacions gèniques successives.
Conseqüències genètiques
- Depenen de la grandària i el contingut.
- Formació de llaços en heterozigots estructurals.
- Anomalies en la meiosi: ponts anafàsics amb trencament del cromosoma.
- Tant en homozigosi com en heterozigosi produeixen alteracions del fenotip i/o de les freqüències fenotípiques per redundància gènica.
Duplicacions en humans
- Nomenclatura ex.: 46, XX dup (17p).
- Detecció: Cariotip convencional, FISH o array-CGH.
- El seu efecte fenotípic sol ser menys sever que el de les delecions.
- S'han descrit moltes, però estan poc estudiades.
Anells cromosòmics
- Nomenclatura ex.: 46, X, r (X).
- Són molt poc freqüents, però s'han descrit per a tots els cromosomes humans.
- Una de les causes de la seua formació és el trencament dels dos extrems del cromosoma.
- La presència d'anells cromosòmics sovint genera problemes durant la divisió cel·lular que provoquen mosaïcisme i retràs en el desenvolupament.
Isocromosomes
- Es formen per una misdivisió o divisió transversal del centròmer.
- Es forma un cromosoma amb dues còpies del mateix braç i cap de l'altre.
- Els isocromosomes de la majoria d'autosomes són letals.
- En molts casos, els isocromosomes observats en nascuts vius corresponen al cromosoma X.
- S'observen freqüentment en tumors malignes.
Síndrome de gens contigus
- Són síndromes que resulten d'una microdeleció o microduplicació que abasta dos o més gens contigus.
- L'extensió de la del/dup és la mateixa en tots els pacients.
- Els punts de trencament solen ser idèntics en tots els pacients.
- Els punts de trencament se situen en seqüències repetitives de baix nombre de còpies.
- L'alteració pareix ser conseqüència de recombinació entre còpies de les repeticions afectant a diversos gens contigus.
Síndrome de DiGeorge (DGS) i Síndrome Velocardiofacial (VCFS)
- Són síndromes de gens contigus.
- Són causa de anomalies craniofacials, retràs mental, defectes cardíacs, i altres anomalies.
- La duplicació del 22q11.2 és una de les causes d'aquests síndromes.
Delecions
- Són pèrdues de material genètic en un cromosoma.
- La nomenclatura per a les deleció és, per exemple, 46, XY, del (5p).
- La detecció es fa mitjançant cariotip convencional, FISH o array-CGH.
- La gravetat dels fenotips depèn de la grandària de la deleció, del nombre de gens implicats i de les seues funcions.
Síndrome de cri du chat
- És una síndrome causada per una deleció en 5p.
- Incidència: 1:15.000 a 1:50.000 nascuts vius.
- Retràs en el desenvolupament intrauterí, baix pes al naixement, plor característic per malformació de la laringe, hipotonia, microcefàlia, hipertelorisme ocular, retràs mental.
Anells cromosòmics (r)
- Són cromosomes que se'ls ha trencat els dos extrems i s'han unit formant un anell.
- Són molt poc freqüents, però s'han descrit per a tots els cromosomes humans.
- La presència d'anells cromosòmics sovint genera problemes durant la divisió cel·lular que provoquen mosaïcisme i retràs en el desenvolupament.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Avaluació dels conceptes relacionats amb els cromosomes sexuals, incloent la determinació cromosòmica del sexe, propietats citogenètiques i alteracions genètiques.
