Cri du Chat Syndrome

Síndrome del Maullido (Cri du Chat)

• El síndrome del maullido es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma 5, específicamente la eliminación o falta de una parte del brazo corto del cromosoma 5.
• El nombre "Cri du Chat" se refiere al llanto agudo característico de los bebés afectados, que se asemeja al maullido de un gato.

Genética y Cromosomas

• El ADN está empaquetado en 46 cromosomas que contienen genes, las instrucciones para sintetizar proteínas.
• Cada cromosoma está formado por un par de cromosomas, cada uno procedente de un progenitor.
• Los cromosomas tienen forma de "X" con dos brazos cortos y dos largos unidos en el centro por un centrómero.

Causas del Síndrome del Maullido

• El 80-85% de los casos son el resultado de una deleción de nueva aparición, no heredada.
• El 10% de los casos se hereda de un progenitor que tiene una translocación equilibrada.
• La translocación ocurre cuando una parte de un cromosoma cambia de lugar con una parte de otro cromosoma.

Síntomas del Síndrome del Maullido

• El síndrome del maullido se caracteriza por anomalías estructurales de la laringe que producen el maullido característico.
• Rasgos faciales característicos: cara pequeña y redonda, hipertelorismo, arcos supraorbitarios prominentes y pliegues epicánticos.
• Otras características: nariz plana, orejas de implantación baja, mandíbula caída, maloclusión dental.
• Problemas médicos: defectos cardíacos congénitos, problemas neurológicos, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y hipotonía.

Características Adicionales

• Problemas médicos crónicos: dificultades para tragar, estreñimiento e infecciones recurrentes.
• Torpeza y retraso en la marcha.
• Posible hipertonía en el futuro.

Discover the characteristics of Cri du Chat Syndrome, a rare genetic disorder caused by a mutation in chromosome 5. Learn how this affects the synthesis of proteins and the development of affected individuals.