Cri du Chat Syndrome

Study Notes

Síndrome del Maullido (Cri du Chat)

El síndrome del maullido es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma 5, específicamente la eliminación o falta de una parte del brazo corto del cromosoma 5.
El nombre "Cri du Chat" se refiere al llanto agudo característico de los bebés afectados, que se asemeja al maullido de un gato.

Genética y Cromosomas

El ADN está empaquetado en 46 cromosomas que contienen genes, las instrucciones para sintetizar proteínas.
Cada cromosoma está formado por un par de cromosomas, cada uno procedente de un progenitor.
Los cromosomas tienen forma de "X" con dos brazos cortos y dos largos unidos en el centro por un centrómero.

Causas del Síndrome del Maullido

El 80-85% de los casos son el resultado de una deleción de nueva aparición, no heredada.
El 10% de los casos se hereda de un progenitor que tiene una translocación equilibrada.
La translocación ocurre cuando una parte de un cromosoma cambia de lugar con una parte de otro cromosoma.

Síntomas del Síndrome del Maullido

El síndrome del maullido se caracteriza por anomalías estructurales de la laringe que producen el maullido característico.
Rasgos faciales característicos: cara pequeña y redonda, hipertelorismo, arcos supraorbitarios prominentes y pliegues epicánticos.
Otras características: nariz plana, orejas de implantación baja, mandíbula caída, maloclusión dental.
Problemas médicos: defectos cardíacos congénitos, problemas neurológicos, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y hipotonía.

Características Adicionales

Problemas médicos crónicos: dificultades para tragar, estreñimiento e infecciones recurrentes.
Torpeza y retraso en la marcha.
Posible hipertonía en el futuro.

Description

Discover the characteristics of Cri du Chat Syndrome, a rare genetic disorder caused by a mutation in chromosome 5. Learn how this affects the synthesis of proteins and the development of affected individuals.