Corso di Bioinformatica - Introduzione

Corso di Bioinformatica

• Il corso di Bioinformatica si tiene dal 1° ottobre al 17 dicembre 2022, con lezioni il martedì dalle 11 alle 13.
• Le esercitazioni si terranno il giovedì dalle 14:30 alle 16:30 o dalle 16:30 alle 18:00, a partire dal 17 ottobre.
• Il docente è Morozzo della Rocca Blasco.
• L'indirizzo email del docente è: [email protected] e [email protected].
• Il numero di telefono è 06 72594368.
• Il ricevimento del docente è il mercoledì dalle 15 alle 16 nella stanza 368-Dente H1 - Biologia.
• L'appuntamento per il ricevimento è obbligatorio, altrimenti è possibile contattare il docente tramite Teams.
• Testi consigliati (non obbligatori):
  • "Bioinformatica, dalla sequenza alla struttura delle proteine" di S. Pascarella e A. Paiardini, Ed. Zanichelli 2013.
  • "Fondamenti di bioinformatica" di Citterich, Ferrè et al., Ed. Zanichelli 2018.
• Materiali del corso:
  • Le slide delle lezioni sono accessibili online sul canale Teams con il codice 8m6vzlp.
  • Gli studenti dovranno procurarsi uno smartphone con un po' di traffico dati per accedere ai materiali.
• Esame:
  • Un test in itinere dal 5 al 12 novembre.
  • Un esame scritto il 19 dicembre.
  • Un orale facoltativo per chi desidera rivedere il compito e modificare il voto.
• Media ponderata: il voto finale per il corso integrato di Biologia Molecolare sarà mediato ponderatamente con il modulo di Biologia.
• Definizione di media ponderata:
  • A. sum_i (xi^2)
  • B. sum_i (xi - xm) / N
  • C. [Sum_j(xj * pj)] / [sum_j(pj)]
  • D. sum_i (xi) / N (xi sono i voti dei moduli singoli e pi sono i pesi).

Bioinformatica

• La bioinformatica è una scienza che utilizza le metodologie delle scienze dell'informazione per trattare e analizzare i dati biologici.
• Esempi di applicazioni: confronto di sequenze di caratteri (string matching) per confrontare sequenze di nucleotidi per scoprire se sono simili.
• La bioinformatica può essere considerata una biologia molecolare computazionale.
• Obiettivi: analizzare e predire la struttura, l'organizzazione, la funzione, la regolazione e la dinamica dell'intero genoma di un organismo.
• La bioinformatica è una scienza multidisciplinare al crocevia di biologia, chimica, matematica, fisica e informatica, che analizza l'informazione biologica per formulare ipotesi sui processi della vita.

Cenni storici

• La bioinformatica nasce negli anni '80 in concomitanza con lo sviluppo dei metodi di sequenziamento rapido degli acidi nucleici.
• Lo sviluppo delle tecniche del DNA ricombinante e di sequenziamento ha evidenziato la necessità di strumenti informatici per l'archiviazione e il processamento dei dati biologici.
• Date importanti e relativi eventi (anni '50, '60, '70, '80, '90, 2000): l'articolo elenca diverse scoperte scientifiche chiave in diverse date che hanno contribuito allo sviluppo della bioinformatica.

Quantità dei dati genomici

• Negli anni '70, la sequenziazione di 150 nucleotidi richiedeva circa due mesi, ma ora è possibile sequenziare centinaia di milioni di nucleotidi al giorno a un costo molto basso.
• In poche parole, grazie all'avanzamento tecnologico, un genoma umano intero può essere sequenziato in pochi giorni a un costo di circa 1000 euro.
• In un grammo di DNA è possibile memorizzare 215 Petabyte di dati, ovvero 215 milioni di GIGA.

Struttura di un gene

• Descrizione visiva della struttura di un gene, mostrando le sequenze regolatrici, le regioni codificanti (gene) e le regioni non codificanti (UTR) per trascrizione e traduzione.
• Differenze tra i geni modello 1 e 2 (splicing alternativo) relativi a trascrizione, splicing, traduzione, e le proteine.

Database di sequenze

• Distribuzione dei database di sequenze nel tempo (anni '60-'90, 2000, ...): l'articolo elenca database e i sistemi utilizzati per lo sviluppo, come libri, articoli, nastri, floppy disk, CD-ROM, FTP, WWW e DVD

Analisi

• Allineamenti e multiallineamenti, ricerca di similarità, evoluzione molecolare, filogenesi, genomica comparata, predizione di elementi regolatori, predizione di geni, predizione di strutture di RNA, interazioni tra proteine, simulazioni di dinamica molecolare, e progettazione di nuovi farmaci.

Progetto Genoma Umano

• Le molecole di DNA sono molecole lineari.
• Può essere rappresentato come sequenza di caratteri usando l'alfabeto (A, T, C, G) che rappresentano le 4 basi.
• Da un punto di vista informatico, per memorizzare un carattere (una base) si utilizza un byte.
• Il genoma umano è approssimativamente di 3,2 * 10⁹ caratteri (basi), per memorizzarlo occorrono 3,2 * 10⁹ byte.
• Questo è nell'ordine dei giga per una singola sequenza biologica.

Recupero di informazioni

• Tecniche per recuperare informazioni in modo automatico da banche dati biologiche, come l'utilizzo di interfacce, correlazione fra informazioni contenute in banche dati separate, e tecniche di cross-reference.

Istituzioni

• NCBI (National Center for Biotechnology Information): raccolta di risorse per l'accesso a numerosi database e software bioinformatici, tra cui il modulo Entrez per i database; National Library of Medicine and National Institutes of Health.
• EBI (European Bioinformatics Institute): la banca dati di sequenze nucleotidiche e servizi per le analisi dei dati.

Evoluzione

• Principi evolutivi, mutazioni, selezione positiva e negativa.
• I principi dell'evoluzione che spiegano come tutte le specie viventi si sono evolute da altre specie e hanno una origine comune.

Altri argomenti

• Geni codificanti per 100 kb.
• Lunghezza media di geni (Kb) e mRNA (Kb).
• Numero medio di introni per Kb.
• Teoria dell'informazione (Shannon).
• Informazione richiesta per un nucleotide.
• Informazione contenuta in sequenze dinucleotidiche.
• Quantità di ordine nel genoma umano.
• Contenuto informativo dei genomi di specie.
• Nuovi linguaggi, codifiche, sottocodifiche, rappresentazioni.

Interazioni proteina-proteina

• Le interazioni e reti di interazione proteina- proteina (Interattoma).

Analizzando i dati

• Applicazione di analisi genomiche, evolutive e di altre tipologie da cui ottenere molte informazioni.

Pharmacogenomics

• La risposta dell'individuo ai farmaci dipende dalle variazioni nei geni.

Microarray

• Utilizzo di DNA microarray per misurare l'espressione genica.

Predizione della struttura secondaria e 3D di RNA

• Metodi per effettuare la predizione di struttura secondaria e 3D di RNA.

Scopri i dettagli del corso di Bioinformatica che si svolge dal 1° ottobre al 17 dicembre 2022. Le lezioni e le esercitazioni si concentrano sull'analisi delle sequenze e delle strutture delle proteine. Scopri anche le informazioni sul docente e i testi consigliati per approfondire il tuo apprendimento.