Cobre y Hepatopatías en Diagnóstico

Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la afectación osteoarticular es correcta?

Se presenta exclusivamente en articulaciones de los pies.

Es más frecuente en hombres y afecta principalmente las articulaciones metacarpofalángicas. (correct)

Manifiesta principalmente artropatías asimétricas.

El depósito de hierro es reversible en todos los casos.

¿Qué factor se ha demostrado que favorece la esteatosis hepática metabólica?

Bajo índice de masa corporal.

Consumo excesivo de fibra.

Aumento de actividad física.

Obesidad androide. (correct)

¿Cuál es la prueba más sensible usada como prueba de cribado para evaluar la sobrecarga de hierro?

Ferritina.

Índice de saturación de transferrina (IST). (correct)

Biopsia hepática.

Sideremia.

En cuanto a la elevación de ferritina, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta?

Es un indicador específico de sobrecarga de hierro. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes métodos es el más rápido para obtener resultados en el diagnóstico de la afectación por hierro?

Estudio genético del gen HFE. Signup and view all the answers

¿Qué causa se considera un factor de riesgo para desarrollar hepatocarcinoma en pacientes con cirrosis?

Gravedad de la cirrosis. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones no es considerada una causa de sobrecarga de hierro?

Consumo elevado de zinc. Signup and view all the answers

¿Qué parámetro se considera patológico en relación al índice de saturación de transferrina (IST)?

IST > 45%. Signup and view all the answers

¿Cuál es el nivel de cupruria que indica una elevación marcada en fallo hepático agudo?

<blockquote> 1000 mcg/24h </blockquote> Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal razón por la que no se recomienda la lactancia materna después del tratamiento?

El efecto teratogénico mínimo del tratamiento Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el cobre en tejido hepático es correcta?

Valores entre 15-50 microgramos/g excluyen el diagnóstico de EW. Signup and view all the answers

¿Cuál es la influencia de la afectación hepática en el pronóstico de la enfermedad?

Condiciona el pronóstico y mortalidad Signup and view all the answers

¿Qué limitación se destaca en el estudio genético para diagnosticar enfermedades relacionadas con el cobre?

Los resultados pueden tardar de 5 a 6 meses. Signup and view all the answers

¿Qué alimentos se deben evitar en el tratamiento de esta enfermedad?

Alimentos ricos en cobre como vísceras y mariscos Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las utilidades del cobre libre en el plasma?

Monitorizar la respuesta al tratamiento de hepatitis fulminante. Signup and view all the answers

¿Qué se utiliza para aumentar la cupruria en el tratamiento?

Quelantes de cobre Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones puede llevar a una elevación del cobre en orina, sin descartar una enfermedad de Wilson?

Enfermedades colestásicas crónicas. Signup and view all the answers

¿Cuánto tiempo se recomienda la monitorización de los niveles analíticos hepáticos después del tratamiento?

6-12 meses Signup and view all the answers

¿Qué indicativo se asocia a un cobre hepático superior a 250 microgramos/g seco?

Diagnóstico confirmado de EW. Signup and view all the answers

¿Por qué la histología se utiliza pocas veces en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el cobre?

Es laboriosa y tarda más de 10 días en entregar resultados. Signup and view all the answers

¿Cuál es la duración recomendada del tratamiento en pacientes con esta condición?

De por vida, incluso durante la gestación Signup and view all the answers

¿Cuál es la velocidad de mejoría neurológica en pacientes tratados?

Lenta y variable en 2-3 años Signup and view all the answers

¿Qué se puede inferir si un paciente presenta niveles elevados de cobre en su hígado, pero no se realizan biopsias?

Puede haber una distribución heterogénea del cobre en el tejido. Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de pacientes no normalizan las transaminasas después de un año de tratamiento?

20% Signup and view all the answers

¿Qué se puede concluir si un paciente tiene una ceruloplasmina muy baja y un anillo de Kayser-Fleischer?

Se puede establecer el diagnóstico sin necesidad de otros estudios. Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto secundario común de la D-penicilamina en el tratamiento de la enfermedad de Wilson?

Malestar digestivo como dispepsia. Signup and view all the answers

¿Qué dosis se recomienda al comenzar el tratamiento con quelantes de cobre en pacientes con síntomas neurológicos?

Dosis bajas, aumentando progresivamente. Signup and view all the answers

¿Qué característica hace que el zinc sea el inhibidor de absorción intestinal más utilizado?

Produce menos efectos secundarios en comparación con otros inhibidores. Signup and view all the answers

¿Qué puntuación indica un diagnóstico improbable de la enfermedad de Wilson en el sistema de puntuación establecido?

2 puntos. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal utilidad del screening dirigido en familiares de primer grado de pacientes con enfermedad de Wilson?

Detectar mutaciones que son difíciles de identificar en pacientes. Signup and view all the answers

¿Qué se puede decir acerca del agente quelante Trientina en el tratamiento de la enfermedad de Wilson?

Es preferido debido a su mejor tolerancia. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes puede empeorar la clínica neurológica en pacientes con enfermedad de Wilson?

Los quelantes de cobre si se administran incorrectamente. Signup and view all the answers

¿Cuál es el valor de CHH que sugiere hemocromatosis hereditaria?

CHH > 1,9 Signup and view all the answers

¿Qué cantidad de concentraciones de hierro en ng/ml implica un 50% de probabilidad de cirrosis?

<blockquote> 1000 </blockquote> Signup and view all the answers

¿Qué procedimiento se utiliza para valorar el grado de fibrosis en el hígado?

Biopsia hepática Signup and view all the answers

¿Cuál es el punto de corte de ferritina para iniciar tratamiento específico?

Ferritina > 300 ng/ml Signup and view all the answers

¿Qué valor de Kpa en elastografía sugiere que un paciente puede ser considerado cirrótico?

Más de 12-15 Kpa Signup and view all the answers

¿Qué método permite estimar la concentración intrahepática de hierro de manera no invasiva?

Resonancia magnética Signup and view all the answers

¿Qué condición se asocia con la sobrecarga secundaria de hierro en hepatocitos?

Todos los anteriores Signup and view all the answers

En el caso de sobrecarga secundaria de hierro, ¿qué valor de CHH se puede encontrar?

CHH < 1,5 Signup and view all the answers

Study Notes

Cobre en el Cuerpo y Hepatopatías

El Cu libre es el cobre no ligado a la ceruloplasmina, clave para evaluar el estado del cobre en el organismo.
Ciertos pacientes con hepatitis fulminante presentan niveles elevados de cobre libre debido a necrosis aguda.
El cobre en orina de 24 horas se considera elevado si supera los 100 mcg/24h; en fallo hepático agudo, puede exceder los 1000 mcg/24h.
En enfermedades colestásicas, los niveles pueden estar levemente elevados.

Diagnóstico por Histología

El cobre hepático normal en tejido seco es de 15-50 microgramos/g, excluyendo el diagnóstico de enfermedad de Wilson (EW).
Niveles superiores a 250 microgramos/g confirman el diagnóstico de EW.
La histología es invasiva y laboriosa, con limitaciones en diagnóstico debido a la heterogeneidad en la distribución del cobre en el hígado.

Estudio Genético

El estudio genético para detectar mutaciones asociadas a EW es laborioso y puede tardar de 5 a 6 meses, no siendo útil en fallo hepático agudo.
Más del 17% de los pacientes no presentan mutaciones conocidas, complicando el diagnóstico.
Es útil para el screening en familiares de primer grado.

Sistema de Puntuación para el Diagnóstico

Un puntaje de ≥ 4 indica diagnóstico de EW; 3 puntos sugieren diagnóstico posible; ≤ 2 implica diagnóstico improbable.
Combinación de ceruloplasmina muy baja y anillo de Kayser-Fleischer proporciona diagnóstico seguro sin necesidad de biopsia.

Tratamiento

Quelantes de Cobre: D-penicilamina y trientina aumentan la excreción renal de cobre, siendo necesarios en casos de hepatopatía sintomática.
D-penicilamina puede causar malestar digestivo; trientina presenta mejor tolerancia pero no está financiada en España.
Inhibidores de Absorción Intestinal: El zinc se utiliza para prevenir acumulación de cobre, sin movilizar el cobre ya acumulado.

Pronóstico y Vigilancia

La gravedad de la enfermedad y pronóstico dependen de la afectación hepática, mayor en pacientes jóvenes sin tratamiento.
El tratamiento prolongado mejora la supervivencia y se mantiene incluso en gestantes.
Análisis de cupruria permite monitorear el tratamiento, buscando normalización del cobre libre plasmático.

Signos Clínicos y Análisis

Los síntomas incluyen anillo de Kayser-Fleischer, anemia hemolítica Coombs negativo y alteraciones en la función hepática.
En análisis, ferritina y el índice de saturación de transferrina (IST) útiles para evaluar sobrecarga de hierro.
Valores a considerar: ferritina >300 y IST >45% indican riesgo de enfermedad.

Técnicas Diagnósticas

La biopsia hepática, aunque no siempre necesaria, permite evaluar fibrosis y cuantificar depósitos de hierro.
Elastografía de transición (FibroScan) mide rigidez hepática; valores >12-15 Kpa sugieren cirrosis.
Resonancia magnética mide concentración intrahepática de hierro, diferenciando sobrecargas primarias y secundarias.

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Description

Este cuestionario examina la relación entre el cobre en el cuerpo y las hepatopatías, incluyendo el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Se abordarán niveles de cobre en suero y orina, así como técnicas de diagnóstico histológico y genético. Descubre cómo la acumulación de cobre puede afectar la función hepática.