30 Questions
Cos'è l'Emofilia A?
Una malattia legata al cromosoma X
Cosa porta alla perdita di funzione del gene F8A?
Un rearrangiamento cromosomico bilanciato
Quale parte del cromosoma X è coinvolta nell'inversione che porta all'Emofilia A?
La parte distale del cromosoma X
Cosa succede durante la meiosi maschile che porta all'inversione del gene F8A?
Il cromosoma X non ha un cromosoma omologo con cui appaiarsi
Quale è il risultato dell'inversione del gene F8A?
La completa perdita di funzione del gene F8A
Perché l'Emofilia A si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile?
Perché il cromosoma X è più facilmente soggetto a inversioni durante la meiosi maschile
Come vengono assemblate le eliche?
A partire dall'estremità C-terminale
Qual è l'effetto delle mutazioni nulle su una proteina?
Formazione di un numero inferiore di triple eliche normali
Cosa rappresentano i canali ionici nella membrana cellulare?
Strutture multimeriche suscettibili ad effetti di dominanza negativa
Quale è la funzione del connessone?
Permettere a piccoli ioni di muoversi tra le cellule
Qual è l'effetto delle mutazioni missenso sulla connessina 26?
Produce molecole di connessina 26 strutturalmente abnormi
Che cosa succede ai soggetti eterozigoti per le varianti della connessina 26?
Sono sordi e il fenotipo è dominante
Cosa accade se per un amminoacido si trova una vasta gamma di amminoacidi che possono ritrovarsi in quella stessa posizione corrispondente?
È improbabile che venga determinato un cambiamento che possa risultare dannoso nei confronti della funzione della proteina
Quale strumento bioinformatico utilizza solo allineamenti di sequenze proteiche?
SIFT
Cosa fa SIFT per predire gli effetti di cambiamenti missenso?
Predice le sostituzioni tollerate e quelle deleterie
Quale è il punteggio di SIFT che suggerisce un cambiamento deleterio sulla funzione della proteina?
0.05
Cosa integra Polyphen-2 rispetto a SIFT?
Informazioni sulla struttura tridimensionale della proteina
Quale è lo scopo degli strumenti bioinformatici SIFT e Polyphen-2?
Valutare gli effetti di cambiamenti missenso
Che effetto può avere una sostituzione missenso sulla funzione della proteina?
Una perdita di funzione o un acquisto di funzione
Cosa causa l’anemia a cellule falciformi?
La sostituzione di un amminoacido polare con uno apolare
Come viene utilizzato allineamento multipli di proteine per interpretare le mutazioni?
Per valutare l’importanza di un amminoacido sulla funzionalità della proteina
Cosa può suggerire se un amminoacido è ben conservato?
Che ha un ruolo importante sulla funzionalità della proteina
Quale effetto può avere la sostituzione di un amminoacido polare con uno apolare sulla struttura della proteina?
Un cambiamento nella struttura tridimensionale della proteina
Perché è difficile fare previsioni affidabili sull’effetto di una mutazione missenso sulla funzionalità della proteina?
Perché la funzionalità della proteina è influenzata dalla specifica proteina in oggetto che presenta la mutazione
Quale mutazione nel recettore FGFR2 provoca la sindrome di Crouzon?
C342Y
Cosa succede quando si verifica la mutazione C342Y nel recettore FGFR2?
Il recettore si dimerizza costitutivamente e il segnale è attivo anche in assenza del ligando
Quale sindrome è causata dalle mutazioni S252W o P253R nel recettore FGFR2?
Sindrome di Apert
Che cosa si verifica quando si acquista una funzione}
Attivazione costituzionale del recettore
Quale via di segnalazione è coinvolta in altri esempi di mutazioni missenso?
Via di segnalazione della chinasi RAS/MAP
Cosa permette la stretta correlazione genotipo-fenotipo?
La specificità dei cambiamenti che determina un acquisto di funzione
Learn how chromosomal inversions can lead to gene disruption and protein dysfunction, with a focus on Hemophilia A, a genetic disorder caused by mutations in the F8A gene.
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