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Questions and Answers
Cos'è l'Emofilia A?
Cos'è l'Emofilia A?
- Una malattia legata al cromosoma 21
- Una malattia legata al cromosoma 18
- Una malattia legata al cromosoma X (correct)
- Una malattia legata al cromosoma Y
Cosa porta alla perdita di funzione del gene F8A?
Cosa porta alla perdita di funzione del gene F8A?
- Un'inversione del cromosoma X
- Una mutazione puntiforme del gene F8A
- Un deletion del gene F8A
- Un rearrangiamento cromosomico bilanciato (correct)
Quale parte del cromosoma X è coinvolta nell'inversione che porta all'Emofilia A?
Quale parte del cromosoma X è coinvolta nell'inversione che porta all'Emofilia A?
- Il centromero del cromosoma X
- La parte distale del cromosoma X (correct)
- Il telomero del cromosoma X
- La parte prossimale del cromosoma X
Cosa succede durante la meiosi maschile che porta all'inversione del gene F8A?
Cosa succede durante la meiosi maschile che porta all'inversione del gene F8A?
Quale è il risultato dell'inversione del gene F8A?
Quale è il risultato dell'inversione del gene F8A?
Perché l'Emofilia A si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile?
Perché l'Emofilia A si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile?
Come vengono assemblate le eliche?
Come vengono assemblate le eliche?
Qual è l'effetto delle mutazioni nulle su una proteina?
Qual è l'effetto delle mutazioni nulle su una proteina?
Cosa rappresentano i canali ionici nella membrana cellulare?
Cosa rappresentano i canali ionici nella membrana cellulare?
Quale è la funzione del connessone?
Quale è la funzione del connessone?
Qual è l'effetto delle mutazioni missenso sulla connessina 26?
Qual è l'effetto delle mutazioni missenso sulla connessina 26?
Che cosa succede ai soggetti eterozigoti per le varianti della connessina 26?
Che cosa succede ai soggetti eterozigoti per le varianti della connessina 26?
Cosa accade se per un amminoacido si trova una vasta gamma di amminoacidi che possono ritrovarsi in quella stessa posizione corrispondente?
Cosa accade se per un amminoacido si trova una vasta gamma di amminoacidi che possono ritrovarsi in quella stessa posizione corrispondente?
Quale strumento bioinformatico utilizza solo allineamenti di sequenze proteiche?
Quale strumento bioinformatico utilizza solo allineamenti di sequenze proteiche?
Cosa fa SIFT per predire gli effetti di cambiamenti missenso?
Cosa fa SIFT per predire gli effetti di cambiamenti missenso?
Quale è il punteggio di SIFT che suggerisce un cambiamento deleterio sulla funzione della proteina?
Quale è il punteggio di SIFT che suggerisce un cambiamento deleterio sulla funzione della proteina?
Cosa integra Polyphen-2 rispetto a SIFT?
Cosa integra Polyphen-2 rispetto a SIFT?
Quale è lo scopo degli strumenti bioinformatici SIFT e Polyphen-2?
Quale è lo scopo degli strumenti bioinformatici SIFT e Polyphen-2?
Che effetto può avere una sostituzione missenso sulla funzione della proteina?
Che effetto può avere una sostituzione missenso sulla funzione della proteina?
Cosa causa l’anemia a cellule falciformi?
Cosa causa l’anemia a cellule falciformi?
Come viene utilizzato allineamento multipli di proteine per interpretare le mutazioni?
Come viene utilizzato allineamento multipli di proteine per interpretare le mutazioni?
Cosa può suggerire se un amminoacido è ben conservato?
Cosa può suggerire se un amminoacido è ben conservato?
Quale effetto può avere la sostituzione di un amminoacido polare con uno apolare sulla struttura della proteina?
Quale effetto può avere la sostituzione di un amminoacido polare con uno apolare sulla struttura della proteina?
Perché è difficile fare previsioni affidabili sull’effetto di una mutazione missenso sulla funzionalità della proteina?
Perché è difficile fare previsioni affidabili sull’effetto di una mutazione missenso sulla funzionalità della proteina?
Quale mutazione nel recettore FGFR2 provoca la sindrome di Crouzon?
Quale mutazione nel recettore FGFR2 provoca la sindrome di Crouzon?
Cosa succede quando si verifica la mutazione C342Y nel recettore FGFR2?
Cosa succede quando si verifica la mutazione C342Y nel recettore FGFR2?
Quale sindrome è causata dalle mutazioni S252W o P253R nel recettore FGFR2?
Quale sindrome è causata dalle mutazioni S252W o P253R nel recettore FGFR2?
Che cosa si verifica quando si acquista una funzione}
Che cosa si verifica quando si acquista una funzione}
Quale via di segnalazione è coinvolta in altri esempi di mutazioni missenso?
Quale via di segnalazione è coinvolta in altri esempi di mutazioni missenso?
Cosa permette la stretta correlazione genotipo-fenotipo?
Cosa permette la stretta correlazione genotipo-fenotipo?
