Chromosomal Inversion and Gene Function

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Cos'è l'Emofilia A?

Una malattia legata al cromosoma 21

Una malattia legata al cromosoma 18

Una malattia legata al cromosoma X (correct)

Una malattia legata al cromosoma Y

Cosa porta alla perdita di funzione del gene F8A?

Un'inversione del cromosoma X

Una mutazione puntiforme del gene F8A

Un deletion del gene F8A

Un rearrangiamento cromosomico bilanciato (correct)

Quale parte del cromosoma X è coinvolta nell'inversione che porta all'Emofilia A?

Il centromero del cromosoma X

La parte distale del cromosoma X (correct)

Il telomero del cromosoma X

La parte prossimale del cromosoma X

Cosa succede durante la meiosi maschile che porta all'inversione del gene F8A?

Il cromosoma X non ha un cromosoma omologo con cui appaiarsi Signup and view all the answers

Quale è il risultato dell'inversione del gene F8A?

La completa perdita di funzione del gene F8A Signup and view all the answers

Perché l'Emofilia A si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile?

Perché il cromosoma X è più facilmente soggetto a inversioni durante la meiosi maschile Signup and view all the answers

Come vengono assemblate le eliche?

A partire dall'estremità C-terminale Signup and view all the answers

Qual è l'effetto delle mutazioni nulle su una proteina?

Formazione di un numero inferiore di triple eliche normali Signup and view all the answers

Cosa rappresentano i canali ionici nella membrana cellulare?

Strutture multimeriche suscettibili ad effetti di dominanza negativa Signup and view all the answers

Quale è la funzione del connessone?

Permettere a piccoli ioni di muoversi tra le cellule Signup and view all the answers

Qual è l'effetto delle mutazioni missenso sulla connessina 26?

Produce molecole di connessina 26 strutturalmente abnormi Signup and view all the answers

Che cosa succede ai soggetti eterozigoti per le varianti della connessina 26?

Sono sordi e il fenotipo è dominante Signup and view all the answers

Cosa accade se per un amminoacido si trova una vasta gamma di amminoacidi che possono ritrovarsi in quella stessa posizione corrispondente?

È improbabile che venga determinato un cambiamento che possa risultare dannoso nei confronti della funzione della proteina Signup and view all the answers

Quale strumento bioinformatico utilizza solo allineamenti di sequenze proteiche?

SIFT Signup and view all the answers

Cosa fa SIFT per predire gli effetti di cambiamenti missenso?

Predice le sostituzioni tollerate e quelle deleterie Signup and view all the answers

Quale è il punteggio di SIFT che suggerisce un cambiamento deleterio sulla funzione della proteina?

0.05 Signup and view all the answers

Cosa integra Polyphen-2 rispetto a SIFT?

Informazioni sulla struttura tridimensionale della proteina Signup and view all the answers

Quale è lo scopo degli strumenti bioinformatici SIFT e Polyphen-2?

Valutare gli effetti di cambiamenti missenso Signup and view all the answers

Che effetto può avere una sostituzione missenso sulla funzione della proteina?

Una perdita di funzione o un acquisto di funzione Signup and view all the answers

Cosa causa l’anemia a cellule falciformi?

La sostituzione di un amminoacido polare con uno apolare Signup and view all the answers

Come viene utilizzato allineamento multipli di proteine per interpretare le mutazioni?

Per valutare l’importanza di un amminoacido sulla funzionalità della proteina Signup and view all the answers

Cosa può suggerire se un amminoacido è ben conservato?

Che ha un ruolo importante sulla funzionalità della proteina Signup and view all the answers

Quale effetto può avere la sostituzione di un amminoacido polare con uno apolare sulla struttura della proteina?

Un cambiamento nella struttura tridimensionale della proteina Signup and view all the answers

Perché è difficile fare previsioni affidabili sull’effetto di una mutazione missenso sulla funzionalità della proteina?

Perché la funzionalità della proteina è influenzata dalla specifica proteina in oggetto che presenta la mutazione Signup and view all the answers

Quale mutazione nel recettore FGFR2 provoca la sindrome di Crouzon?

C342Y Signup and view all the answers

Cosa succede quando si verifica la mutazione C342Y nel recettore FGFR2?

Il recettore si dimerizza costitutivamente e il segnale è attivo anche in assenza del ligando Signup and view all the answers

Quale sindrome è causata dalle mutazioni S252W o P253R nel recettore FGFR2?

Sindrome di Apert Signup and view all the answers

Che cosa si verifica quando si acquista una funzione}

Attivazione costituzionale del recettore Signup and view all the answers

Quale via di segnalazione è coinvolta in altri esempi di mutazioni missenso?

Via di segnalazione della chinasi RAS/MAP Signup and view all the answers

Cosa permette la stretta correlazione genotipo-fenotipo?

La specificità dei cambiamenti che determina un acquisto di funzione Signup and view all the answers