Cấu trúc và Sao chép DNA

Study Notes

Structure of DNA

Basic Unit: DNA (deoxyribonucleic acid) is composed of nucleotides.
Nucleotide Components:
- Phosphate group
- Deoxyribose sugar
- Nitrogenous base (Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine)
Double Helix:
- DNA has a double-stranded structure, resembling a twisted ladder.
- The sugar-phosphate backbone forms the sides of the ladder.
- Nitrogenous bases pair in the center: Adenine with Thymine (A-T) and Cytosine with Guanine (C-G).
Antiparallel Strands: The two strands run in opposite directions (5' to 3' and 3' to 5').
Major and Minor Grooves: The twisting creates major and minor grooves, important for protein binding.

DNA Replication

Purpose: To ensure genetic information is accurately copied for cell division.
Process:
1. Unwinding: DNA helicase unwinds the double helix, creating replication forks.
2. Strand Separation: The two strands separate, exposing the bases.
3. Primer Binding: RNA primers are synthesized by primase, providing a starting point.
4. Elongation: DNA polymerase synthesizes new strands by adding nucleotides complementary to the template strands.
5. Proofreading: DNA polymerase checks and corrects errors during synthesis.
6. Completion: RNA primers are replaced with DNA, and the fragments are joined by DNA ligase.
Semi-Conservative Nature: Each new DNA molecule consists of one original strand and one newly synthesized strand.

Genetic Mutations

Definition: Permanent alterations in the DNA sequence that can affect gene function.
Types of Mutations:
- Point Mutation: A single nucleotide change (e.g., substitution).
  - Can be silent (no effect), missense (changes an amino acid), or nonsense (creates a stop codon).
- Insertions and Deletions: Addition or removal of nucleotides, potentially causing frame shifts that alter downstream amino acids.
- Copy Number Variations: Large segments of DNA are duplicated or deleted.
Causes:
- Spontaneous errors during DNA replication.
- Environmental factors (e.g., UV radiation, chemicals).
Effects:
- Can lead to genetic diversity, evolution, or diseases (e.g., cancer, genetic disorders).
Repair Mechanisms: Cells have systems (e.g., nucleotide excision repair) to fix DNA damage and mutations.

Cấu trúc của DNA

Đơn vị cơ bản: DNA (axit deoxyribonucleic) gồm các nucleotides.
Thành phần nucleotide:
- Nhóm phosphate
- Đường deoxyribose
- Bazơ nitơ (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin)
Cấu trúc xoắn kép:
- DNA có cấu trúc hai chuỗi, giống như một cái thang xoắn.
- Khung đường-phosphate tạo thành hai bên của cái thang.
- Các bazơ nitơ ghép đôi ở giữa: Adenin ghép với Thymin (A-T) và Cytosin ghép với Guanin (C-G).
Chuỗi ngược chiều: Hai chuỗi chạy theo hướng đối ngược (5' đến 3' và 3' đến 5').
Rãnh lớn và rãnh nhỏ: Cấu trúc xoắn tạo ra các rãnh lớn và nhỏ, quan trọng cho sự gắn kết protein.

Sao chép DNA

Mục đích: Đảm bảo thông tin di truyền được sao chép chính xác cho quá trình phân bào.
Quá trình:
- Giải phóng: DNA helicase mở xoắn kép, tạo ra các chóp sao chép.
- Tách chuỗi: Hai chuỗi tách ra, phơi bày các bazơ.
- Gắn primer: Các primer RNA được tổng hợp bởi primase, cung cấp điểm bắt đầu.
- Kéo dài: DNA polymerase tổng hợp các chuỗi mới bằng cách thêm nucleotides bổ sung cho các chuỗi khuôn.
- Kiểm tra lại: DNA polymerase kiểm tra và sửa chữa lỗi trong quá trình tổng hợp.
- Hoàn thành: Các primer RNA được thay thế bằng DNA, và các đoạn được nối lại bởi DNA ligase.
Tính chất nửa bảo tồn: Mỗi phân tử DNA mới gồm một chuỗi gốc và một chuỗi mới được tổng hợp.

Đột biến di truyền

Định nghĩa: Sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA có thể ảnh hưởng đến chức năng gen.
Các loại đột biến:
- Đột biến điểm: Thay đổi một nucleotide đơn (ví dụ: thay thế).
  - Có thể không gây ảnh hưởng (silent), thay đổi axit amin (missense), hoặc tạo ra mã dừng (nonsense).
- Chèn và xóa: Thêm hoặc loại bỏ các nucleotide, có thể gây ra thay đổi khung đọc, làm biến đổi các axit amin phía sau.
- Biến thể số lượng bản sao: Các đoạn lớn của DNA được nhân đôi hoặc xóa.
Nguyên nhân:
- Lỗi tự phát trong quá trình sao chép DNA.
- Các yếu tố môi trường (ví dụ: bức xạ UV, hóa chất).
Tác động:
- Có thể dẫn đến sự đa dạng di truyền, tiến hóa hoặc các bệnh (ví dụ: ung thư, rối loạn di truyền).
Cơ chế sửa chữa: Tế bào có các hệ thống (ví dụ: sửa chữa cắt bỏ nucleotide) để khắc phục hư hại và đột biến DNA.

Description

Quiz này khám phá cấu trúc hóa học của DNA và quá trình sao chép của nó. Bạn sẽ tìm hiểu về các thành phần của nucleotide, cấu trúc xoắn kép, và cách DNA được sao chép trong sự phân chia tế bào.