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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes características es común en la LMA M3?
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¿Cuál de las siguientes opciones se correctamente clasifica como LMA no categorizada?
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¿Qué tipo de LMA tiene un peor pronóstico?
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¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas se asocia con la LMA M2?
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¿Qué tipo de LMA presenta células leucémicas con fenotipo mixto?
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¿Cuál de las siguientes opciones es una característica de la LMA M4?
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¿Cuál de las siguientes opciones se asocia con un buen pronóstico?
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¿Cuál de las siguientes opciones es una causa común de LMA?
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¿Cuál de las siguientes opciones es una causa común en el desarrollo de leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál de las siguientes opciones es un síndrome mieloproliferativo crónico relacionado con la leucemia mieloide aguda?
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¿Qué sucede con las células progenitoras normales cuando se producen mutaciones, daño en el DNA y cambios epigenéticos?
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¿Cuál de las siguientes opciones es un factor que facilita la formación de células tumorales?
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¿Cuál de las siguientes opciones es una anieliocGamma de la leucemia mieloide aguda según la clasificación de la OMS?
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¿Cuál de las siguientes opciones tiene mejor pronóstico en la leucemia mieloide aguda?
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¿Qué sucede con las células cuando se vuelven defectuosas debido a anomalías en algún gen o en un cromosoma entero?
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¿Cuál de las siguientes opciones es un resultado final del proceso de transformación de células progenitoras normales a células tumorales?
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¿Cuál de los siguientes grupos pronósticos presenta la mejor supervivencia a 5 años en relación con el cariotipo?
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¿Qué anomalía citogenética se asocia con un pronóstico pésimo en LMA?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones se presenta en el 37% de las LMA y es objetivo de terapias específicas?
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¿Qué porcentaje de supervivencia a 5 años tiene el grupo intermedio según el cariotipo?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones acerca de los grupos de riesgo en LMA es correcta?
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¿Qué significa la terminología del brazo corto y largo en los cromosomas?
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¿Cuál es una característica común de las LMA que no presentan anomalías detectables?
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¿Cuál es la tasa de recidiva asociada al grupo adverso en el cariotipo?
¿Cuál es la tasa de recidiva asociada al grupo adverso en el cariotipo?
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Study Notes
Cariotipo y Pronóstico
- El cariotipo se utiliza para determinar el grupo de riesgo y el grado de agresividad del tratamiento en la leucemia mieloide aguda (LMA).
- Existen tres grupos de riesgo:
- Favorable: T(8,21), t(15,17), inv(16) con una supervivencia a 5 años del 70% y tasas de recidiva del 33%.
- Intermedio: Cariotipo normal, +8, +21, +22, del(7q), del(9q), del(11q23), cualquier otro cambio estructural o numérico, con una supervivencia a 5 años del 48% y tasas de recidiva del 50%.
- Adverso: -5, -7, del(5q), anomalía 3q, citogenética compleja, con una supervivencia a 5 años del 15% y tasas de recidiva del 78%.
Anomalías Genéticas
- La mayoría de las LMA tienen anomalías en genes concretos, como mutaciones en el FLT3 en un 37% de los casos.
- Estas anomalías pueden ser causadas por mecanismos como mutaciones, daño en el DNA y cambios epigenéticos.
Fisiopatología
- Cuando las células se vuelven defectuosas por anomalías en algún gen o cromosoma, existen dos soluciones: reparación o muerte celular programada (apoptosis).
- Sin embargo, puede ocurrir un tercer evento en el que las células progenitoras normales se transforman en células displásicas debido a mutaciones, daño en el DNA y cambios epigenéticos.
- Esto puede llevar a la formación de células tumorales que se reproducen y clonan.
Clasificación de WHO (OMS)
- La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica las LMA en diferentes subtipos según sus características genéticas y morfológicas.
- La LMA M2 t(8,21), la LMA M4 con eosinofilia inv (16) y la LMA M3 t(15,17) tienen un buen pronóstico.
- La LMA precedida de síndrome mielodisplásico, síndrome mieloproliferativo crónico, hemoglobinuria paroxística nocturna o aplasia medular tiene un peor pronóstico.
- La LMA asociada al tratamiento tiene un mal pronóstico.
- La LMA no categorizada no puede ser incluida en ninguna de las categorías anteriores.
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Description
Este cuestionario explora el tema del cariotipo y su relevancia en la identificación de grupos pronósticos. Analiza cómo las anomalías genéticas afectan la supervivencia y las tasas de recidiva en los tratamientos. Es fundamental para profesionales de la salud y estudiantes interesados en genética médica.