Caracteres multifactoriales y estudios de gemelos

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Questions and Answers

¿Cuál es el principal factor ambiental que aumenta el riesgo de cáncer de pulmón?

Dieta rica en grasas

Consumo de tabaco (correct)

Falta de ejercicio

Contaminación del aire

¿Cuál es la principal diferencia entre gemelos univitelinos y dicigóticos?

Los univitelinos son genéticamente idénticos (correct)

Los dicigóticos desarrollan características similares

Los univitelinos son de diferentes fecundaciones

Los dicigóticos tienen el mismo genotipo

¿Qué importancia tienen los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama?

Solo son importantes en casos de cáncer de pulmón

Su influencia es tan fuerte como los factores ambientales

Son fundamentales para la aparición del cáncer de mama (correct)

Son irrelevantes en este tipo de cáncer

¿Qué característica identifican a los gemelos dicigóticos?

Son tan diferentes como dos hermanos comunes Signup and view all the answers

¿Qué es un carácter multifactorial?

Un carácter que depende de múltiples genes y factores ambientales Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de gemelos en la población europea?

1 de cada 100 partos Signup and view all the answers

¿Qué se busca en los estudios de gemelos?

Evaluar la influencia genética en la aparición de ciertas enfermedades Signup and view all the answers

¿Qué medida se sugiere para prevenir el cáncer de pulmón según el contenido?

Reducir el consumo de tabaco y la exposición a contaminantes Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los recién nacidos se ve afectado por malformaciones congénitas?

2% Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes genes está relacionado con el desarrollo del embrión?

TBX Signup and view all the answers

¿Qué malformación tiene una incidencia de 1/1000 nacimientos?

Labio leporino o fisura palatina Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la talidomida en el desarrollo fetal?

Provocar extremidades reducidas Signup and view all the answers

¿Qué sustancia es un potente teratógeno que induce malformaciones congénitas?

Ácido retinoico Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastorno se menciona como un ejemplo de trastorno multifactorial en la población adulta?

Alzheimer Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una fenocopia?

Es un fenotipo que imita a otro debido a la influencia ambiental. Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de recurrencia de malformaciones congénitas se observa en embarazos posteriores?

1-5% Signup and view all the answers

¿Qué indica una alta concordancia en los gemelos monocigóticos en comparación con los dicigóticos?

Que las características son principalmente genéticas. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes caracteres tiende a mostrar la menor concordancia entre gemelos dicigóticos?

La enfermedad infecciosa. Signup and view all the answers

En los estudios de concordancia, ¿qué significa que dos gemelos sean discordantes?

Que tienen diferentes fenotipos. Signup and view all the answers

¿Qué se puede inferir de la concordancia del cáncer de mama entre gemelos monocigóticos y dicigóticos?

Es el doble en monocigóticos que en dicigóticos. Signup and view all the answers

¿Qué limitación tienen los estudios de concordancia según la información proporcionada?

No aportan información sobre los genes específicos implicados. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de concordancia es indicativa de un carácter puramente ambiental?

Concordancia similar en ambas clases de gemelos. Signup and view all the answers

¿Cómo se manifiesta la concordancia en enfermedades infecciosas según los hallazgos de los estudios?

Es igual en gemelos monocigóticos y dicigóticos. Signup and view all the answers

¿Qué impacto tiene el genotipo en la resistencia a la tuberculosis según los estudios?

Algunos genes pueden aumentar la resistencia. Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de los trastornos cardiovasculares?

Aterosclerosis Signup and view all the answers

¿Qué puede ocurrir si las placas de ateroma afectan a las arterias cerebrales?

Ictus Signup and view all the answers

¿Cuáles son algunos factores ambientales que aumentan el riesgo de trastornos cardiovasculares?

Valores altos de colesterol Signup and view all the answers

¿Qué caracterización presenta la hipercolesterolemia familiar en individuos heterocigotos?

Colesterol alto de 300-600 mg/dL Signup and view all the answers

¿Qué sucede con el riesgo de enfermedades cardiovasculares en personas con antecedentes familiares positivos?

Se incrementa en función del número de familiares afectados Signup and view all the answers

¿Cuál es el rango normal de colesterol en sangre?

180 mg/dL Signup and view all the answers

¿Qué representa el LDLR en el contexto de los trastornos cardiovasculares?

Un receptor para lipoproteínas de baja densidad Signup and view all the answers

¿Qué implicaciones tiene el género en el riesgo de trastornos cardiovasculares?

El riesgo se incrementa más si el familiar afectado es mujer Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los efectos de la hiperfosforilación de la proteína tau en los enfermos?

Forma ovillos que pueden desplazar el núcleo Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia se observa en un 10% de los casos de enfermedad de Alzheimer?

Herencia autosómica dominante Signup and view all the answers

¿Qué gen está asociado con la aparición de placas amiloides en personas con síndrome de Down?

APP Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes alelos de ApoE aumenta la probabilidad de padecer Alzheimer?

ApoE4 ε4 Signup and view all the answers

¿Cuál es una consecuencia anatómica de la enfermedad de Alzheimer?

Dilatación de ventrículos Signup and view all the answers

¿Qué proteína se acumula de manera anormal en la enfermedad de Alzheimer debido al mal clivaje de APP?

Aβ de 42 aa Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre el alelo ApoE4 y la proteína tau?

Interfiere con la polimerización de tubulina Signup and view all the answers

¿Qué característica se observa en el inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer?

Representa del 3 al 5% de los casos Signup and view all the answers

Study Notes

### Caracteres multifactoriales

Los caracteres multifactoriales son aquellos que están determinados por la interacción de varios genes con factores ambientales.
El cáncer de pulmón tiene un componente genético y ambiental fuerte.
Factores ambientales como el consumo de tabaco incrementan el riesgo de cáncer de pulmón.
El cáncer de mama tiene un componente genético mayor que ambiental.
Los genes BRCA1 y BRCA2 están implicados en la aparición del cáncer de mama.
Se recomienda la detección precoz y el análisis de los antecedentes familiares para reducir el impacto del cáncer de mama.

Estudios de gemelos

Los gemelos son hermanos que nacen simultáneamente.
Los gemelos univitelinos o monocigóticos proceden de una única fecundación y son genéticamente idénticos (clones).
Los gemelos dicigóticos proceden de dos fecundaciones diferentes y comparten el 50% del material genético.
Los estudios de concordancia comparan gemelos monocigóticos con dicigóticos para determinar la influencia del genotipo y del ambiente.
La concordancia para un carácter se refiere a si los gemelos comparten o no el mismo fenotipo.
Si un carácter está únicamente determinado por el genotipo, la concordancia en gemelos monocigóticos debería ser del 100%.
Si un carácter está únicamente determinado por el ambiente, la concordancia en gemelos monocigóticos y dicigóticos sería similar.
Las enfermedades infecciosas tienen una concordancia similar en gemelos monocigóticos y dicigóticos debido a que el ambiente juega un papel mayor.
La tuberculosis tiene una mayor concordancia en gemelos monocigóticos que en dicigóticos debido a que algunos genes pueden influir en la resistencia a la enfermedad.

Malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas son defectos físicos presentes al nacer y pueden estar influenciadas por genes y el ambiente.
Entre el 2% de los recién nacidos presentan malformaciones congénitas.
Algunos genes implicados en las malformaciones de nacimiento incluyen HOX, PAX, TBX y RET.
Estos genes codifican factores transcripcionales que regulan el desarrollo embrionario.
La talidomida, un fármaco utilizado en las décadas de 1950 y 1960, causó focomelia (extremidades reducidas) en los bebés.
El ácido retinoico, un derivado de la vitamina A, es un teratógeno que puede causar malformaciones al interferir con los genes HOX.

Trastornos multifactoriales de la población adulta

Los trastornos cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en el mundo.
La aterosclerosis es la principal causa de los trastornos cardiovasculares.
Los factores ambientales como la obesidad, el tabaquismo, la hipertensión y los niveles altos de colesterol aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Los antecedentes familiares positivos aumentan el riesgo de padecer trastornos cardiovasculares.
Los genes implicados en el metabolismo de los lípidos, como el LDLR y la ApoB, están relacionados con el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
La obesidad es un trastorno multifactorial con un componente genético y ambiental.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que causa pérdida de memoria y deterioro cognitivo.
Las proteínas tau y Aβ se acumulan en el cerebro de las personas con Alzheimer, formando ovillos neurofibrilares y placas amiloides.
Los genes presenilina 1, presenilina 2, APOE y APP están relacionados con la enfermedad de Alzheimer.
La proteína tau tiene una función en la polimerización de microtúbulos y su hiperfosforilación causa la formación de ovillos neurofibrilares que dañan las neuronas.

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Este cuestionario explora el concepto de caracteres multifactoriales y su relación con el cáncer, incluyendo las influencias genéticas y ambientales. También se discuten los distintos tipos de gemelos y su utilidad en estudios genéticos. Prepárate para evaluar tus conocimientos sobre estos temas clave en la genética.