Các khái niệm cơ bản về Sinh học phân tử

Nucleic Acid và Ứng Dụng

• Nucleic acid là đại phân tử sinh học chứa thông tin di truyền, cấu tạo từ các nucleotide (đơn phân).
• Có hai loại nucleic acid: DNA và RNA.
• Gene là một đoạn DNA mang thông tin di truyền quy định một loại sản phẩm nhất định.
• DNA là đại phân tử sinh học, đa phân, có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
• RNA là đại phân tử sinh học, bao gồm:
  • mRNA: Chứa thông tin di truyền và tổng hợp protein.
  • tRNA: Vận chuyển amino acid đến ribosome và thực hiện tổng hợp protein.
  • rRNA: Tham gia cấu tạo ribosome.
• Liên kết giữa các base:
  • A-T liên kết bằng 2 liên kết hydrogen.
  • C-G liên kết bằng 3 liên kết hydrogen.
• Acid phosphoric có trong cấu trúc đơn phân của DNA.
• Mỗi vòng xoắn của phân tử DNA chứa khoảng 10 cặp nucleotide.
• Các nguyên tố hóa học tham gia cấu thành DNA: C, H, O, N, P.

Quá Trình Tái Bản DNA

• Tái bản DNA là quá trình tạo ra 2 phân tử DNA con giống hệt nhau từ một phân tử DNA mẹ ban đầu.
• Thành phần tham gia: DNA, các enzyme (polymerase, helicase, primase, ligase), nucleotide tự do.
• Các bước chính:
  • Enzyme helicase tháo xoắn DNA tại vị trí bắt đầu.
  • Enzyme primase đánh dấu điểm bắt đầu để enzyme DNA polymerase bắt đầu.
  • Enzyme DNA polymerase lắp ghép các nucleotide tự do theo nguyên tắc bổ sung (diễn ra theo chiều 5' – 3').
  • Enzyme ligase nối các đoạn okazaki lại (ở mạch gián đoạn).
  • Kết thúc tái bản, từ một DNA ban đầu tạo ra 2 DNA con.
• Vị trí diễn ra: Trong nhân tế bào.
• Ý nghĩa:
  • Đảm bảo thông tin di truyền được sao chép chính xác và truyền cho thế hệ tế bào con.
  • Là cơ sở cho sinh sản, phát triển và duy trì sự sống của sinh vật.

Quá Trình Phiên Mã DNA

• Phiên mã DNA là quá trình tổng hợp mRNA từ gene (DNA), truyền đạt thông tin từ DNA sang RNA.
• Thành phần tham gia: gene, RNA polymerase, nucleotide tự do.
• Vị trí: Trong màng tế bào chất.
• Các bước:
  • RNA polymerase bám vào vị trí khởi đầu trên DNA/gene, cắt đứt liên kết hydro để tách 2 mạch đơn.
  • RNA polymerase lắp ghép các nucleotide tự do vào tạo thành mRNA theo chiều 5' – 3'.
  • RNA polymerase di chuyển theo mạch DNA chiều 3'-5'.
  • Khi RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc, quá trình dừng lại và mRNA tách ra.
• Ý nghĩa:
  • Truyền thông tin di truyền từ DNA đến ribosome.
  • Là bước trung gian quan trọng trong quá trình tổng hợp protein, giúp biểu hiện gene thành tính trạng.

Quá Trình Dịch Mã

• Dịch mã là quá trình tổng hợp phân tử protein từ việc giải mã thông tin di truyền trong các bộ ba.
• Mã di truyền (codon) là mã bộ 3 nucleotide; có 61 codon mã hóa cho 20 loại amino acid; 3 bộ 3 không mã hóa là bộ 3 kết thúc.
• AUG vừa mã hóa amino acid vừa là mã mở đầu, bộ 3 mã kết thúc là UAA, UAG, UGA.
• Thành phần tham gia: mRNA (mang thông tin di truyền), tRNA (vận chuyển amino acid đến ribosome).
• Ribosome là nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein
• amino acid là nguyên liệu để tổng hợp protein
• Các bước:
  • Ribosome bám vào mRNA tại codon khởi đầu (AUG)
  • tRNA mang amino acid tương ứng bám vào ribosome.
  • Ribosome di chuyển dọc theo mRNA (chiều 5’– 3’).
  • Giữa các amino acid tạo thành liên kết peptide, tổng hợp chuỗi polypeptide.
  • Quá trình kết thúc khi gặp codon kết thúc.
  • Chuỗi polypeptide được giải phóng và hình thành protein.

Đột Biến Gene

• Khái niệm: Biến đổi trong cấu trúc gene, thường liên quan đến một hoặc vài cặp nucleotide.
• Các dạng đột biến: Mất, thêm, hoặc thay thế nucleotide.
• Đột biến điểm: Xảy ra ở một điểm trên ADN, là sự thay đổi một cặp nucleotide (ví dụ: thay thế, thêm, hoặc mất một cặp base).
• Thể đột biến: Cơ thể mang đột biến gene, có thể biểu hiện ra kiểu hình khác biệt so với dạng bình thường (dạng dại).
• Đặc điểm của đột biến điểm:
  • Phạm vi ảnh hưởng nhỏ: Chỉ xảy ra ở một cặp nucleotide trên gene.
  • Không làm thay đổi toàn bộ cấu trúc gene.

Các Dạng Chính Của Đột Biến Điểm

• Thay thế cặp base: Một cặp nucleotide bị thay bằng một cặp khác (ví dụ: A-T thay bằng G-X).
  • Thay thế chuyển (transition): Purin thay purin (A ↔ G) hoặc pyrimidin thay pyrimidin (T ↔ X).
  • Thay thế đảo (transversion): Purin thay pyrimidin hoặc ngược lại (A ↔ T, G ↔ X...).
• Mất cặp base: Một cặp nucleotide bị loại bỏ khỏi chuỗi ADN.
• Thêm cặp base: Một cặp nucleotide được chèn thêm vào chuỗi ADN.
• Hậu quả:
  • Nếu xảy ra ở vùng mã hóa protein, có thể làm thay đổi trình tự amino acid, dẫn đến protein bị biến đổi hoặc mất chức năng.
  • Đột biến thay thế có thể là đột biến im lặng, đột biến sai nghĩa, hoặc đột biến vô nghĩa.

Ý Nghĩa Của Đột Biến Gene

• Tích cực:
  • Tạo ra sự đa dạng di truyền trong quần thể, nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
  • Một số đột biến có lợi giúp sinh vật thích nghi tốt hơn với môi trường.
• Tiêu cực:
  • Gây ra các bệnh di truyền ở người (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm).
  • Làm giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản của sinh vật.

Ba Loại Đột Biến Thay Thế

• Đột biến im lặng (Silent mutation):
  • Khái niệm: Không làm thay đổi axit amin trong chuỗi protein, không ảnh hưởng đến kiểu hình.
  • Nguyên nhân: Tính thoái hóa của mã di truyền – nhiều codon khác nhau có thể mã hóa cùng một axit amin.
• Đột biến sai nghĩa (Missense mutation):
  • Khái niệm: Làm thay đổi một axit amin trong chuỗi protein, có thể ảnh hưởng đến chức năng protein.
• Đột biến vô nghĩa:
  • Khái niệm: Biến một codon mã hóa axit amin thành codon dừng (UAA, UAG, UGA), khiến quá trình tổng hợp protein bị ngừng sớm, tạo protein ngắn và thường không hoạt động.

Kiểm tra kiến thức của bạn về các khái niệm sinh học phân tử quan trọng như tái bản DNA, phiên mã và dịch mã. Tìm hiểu về các enzyme chủ chốt, các loại RNA và các quá trình đảm bảo thông tin di truyền được sao chép chính xác.